Ochronose is een aangeboren stofwisselingsziekte waarvan de schadelijke effecten op volksgezondheid worden meestal pas op middelbare leeftijd duidelijk. Vanwege het aanvankelijke gebrek aan symptomen, wordt de stofwisselingsziekte zelden gediagnosticeerd bij jonge kinderen.
Wat is ochronose?
De medische naam ochronosis is afgeleid van de kleur oker, een gele tint. Naarmate ochronose vordert, zijn geelachtige tot bruinachtige verkleuringen typisch zichtbaar op bepaalde lichaamsweefsels. Deze bruinachtige gebieden worden veroorzaakt door een verhoogde opslag van kleurpigmenten in het intercellulaire weefsel. De bindweefsels van de kraakbeen en huid worden vooral beïnvloed door ochronose. De ziekte heeft een incidentie van 1: 250,000, wat betekent dat gemiddeld één op de 250,000 mensen de ziekte zal krijgen. Dit geldt echter niet wereldwijd, maar verwijst naar specifieke etnische groepen en gebieden. Zowel in Slowakije als in de Dominicaanse Republiek komt ochronose vaker voor dan in andere delen van de wereld. Dit feit wordt als zeker beschouwd, maar het is nog steeds niet bekend waarom ochronose in deze landen vaker voorkomt dan elders.
Oorzaken
Strikt genomen zijn de ziektesymptomen van ochronose, die wordt gebruikt om de vergeling van te beschrijven bindweefsel componenten, zijn slechts het symptoom van een veroorzakende ziekte, alkaptonurie. Patiënten bij wie ochronose is vastgesteld, lijden ook aan alkaptonurie, de feitelijke oorzaak. Alkaptonurie is een zogenaamde autosomaal recessieve genetische ziekte. Als gevolg hiervan is er een verstoring van het tyrosinemetabolisme omdat een bepaald enzym, homogentisinezuurdioxigenase, niet in voldoende hoeveelheden wordt geproduceerd. Zonder voldoende aanwezigheid van dit enzym kunnen bepaalde belangrijke stofwisselingsprocessen echter niet correct verlopen. Dit is een tekort aan dit enzym, maar het is niet helemaal afwezig, zoals bij veel andere aangeboren enzymafwijkingen het geval is. Het ontbreken van het enzym veroorzaakt een ophoping van homogentisinezuur in de bindweefsel van het lichaam. Deze chemische verbinding is aanvankelijk kleurloos, maar naarmate het vordert, treden polymerisatie en oxidatie op. Alleen dan ontwikkelt zich het geelbruine kleurpigment dat kenmerkend is voor ochronose. Deze specifieke vorm van exogene ochronose moet worden onderscheiden van een vorm die wordt veroorzaakt door alkaptonurie. In de tropen, hydrochinon wordt af en toe gebruikt voor hyperpigmentatie; dit giftige reductiemiddel kan ook ochronose van de bindweefsel.
Symptomen, klachten en tekenen
Bij ochronose als gevolg van alkaptonurie begint de afzetting van homogentisinezuur in de vroege kinderjaren. Na verloop van tijd wordt steeds meer van deze stof afgezet in de kraakbeen of gewrichten en in het bindweefsel van de huid In eerste instantie niet leiden op eventuele ziektesymptomen, maar pas in de verdere levensloop, vanaf ongeveer middelbare leeftijd, leiden oxidatie en polymerisatie tot de typische geelbruine verkleuring. Helaas is ochronose niet alleen een cosmetisch probleem, maar leidt het ook verraderlijk tot vernietiging en celbeschadiging. De getroffenen lijden daarom met name aan pijnlijke beperkingen in de wervelkolom en gewrichten Het bindweefsel van schepen, bijvoorbeeld de aorta, evenals de hart- Ook kleppen kunnen door de opslag van homogentisinezuur zodanig worden beschadigd dat hun werking aanzienlijk wordt beperkt. De enige en eerste diagnostische indicatie bij kinderen en zuigelingen kan een zeer donker gekleurde urine zijn, die niet kan worden toegeschreven aan een gebrek aan vochtinname. Op luiers of wit ondergoed is deze donkergekleurde urine bijzonder goed te zien.
Diagnose en verloop van de ziekte
Vanaf de leeftijd van 30 tot 40 jaar nemen de klachten en klachten merkbaar toe. De huid en ook de sclerae op het oog kunnen geleidelijk van kleur veranderen. Blauwachtige, maar ook gelige tot diepbruine verkleuringen treden op. De meest gestrest gewrichten, bijvoorbeeld kniegewrichten of heupen, worden in het bijzonder getroffen door pijn Deze gewrichtsklachten, die ook veel voorkomen in de schoudergewrichten en in het onderste deel van de wervelkolom, verlopen chronisch progressief. Als de diagnose ochronose niet wordt herkend of zelfs in een vergevorderd stadium niet wordt gesteld, kunnen de symptomen nauwelijks worden verlicht door conservatieve maatregelen tegen gewrichtsklachten. Omdat de klachten in het onderste deel van de rug, dat wil zeggen in de lumbale wervelkolom, ook 's nachts optreden, is de differentiële diagnose uitsluiten de ziekte van Bechterew is ook belangrijk. In vergevorderde stadia kan ochronose leiden naar hart- disfunctie, nier stenen en zelfs botbreuken.
Complicaties
In de meeste gevallen zijn vroege diagnose en behandeling niet mogelijk bij ochronose omdat de ziekte relatief laat wordt ontdekt. In de meeste gevallen hebben getroffenen last van verkleuring, waardoor de huid er geel of bruin uitziet. Dit kan ook leiden aan minderwaardigheidscomplexen of een aanzienlijk verminderd gevoel van eigenwaarde. De meeste getroffenen schamen zich voor deze klachten, waardoor sociaal ongemak of Depressie komen ook vaak voor. Ook komt er schade aan individuele spieren of gewrichten voor. Vooral bij de hart-kan ochronose leiden tot ernstige complicaties en, in het ergste geval, zelfs tot de dood van de getroffen persoon. De urine van de getroffenen is meestal ook donkerder van kleur als gevolg van ochronose. Er is een generaal 피로 en een aanzienlijk verminderd vermogen om onder druk te werken. Er is vaak pijn op de heupen of in de gewrichten en dus aanzienlijke bewegingsbeperkingen. Ochronose kan worden behandeld met behulp van medicatie. In de regel treden geen bijzondere complicaties op. Het verdere verloop van de ziekte hangt echter sterk af van het tijdstip van diagnose, zodat een algemeen verloop doorgaans niet te voorspellen is.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Ochronose is een ziekte die meestal op middelbare leeftijd wordt gediagnosticeerd. Mensen op volwassen leeftijd moeten altijd deelnemen aan de aangeboden preventieve onderzoeken. Dit maakt vroegtijdige opsporing van talrijke ziekten mogelijk en kan gunstig zijn voor snelle interventie bij geleidelijke veranderingen in volksgezondheid Als er beperkingen zijn in de bewegingsmogelijkheden, moet een arts worden geraadpleegd. Als dagelijkse verplichtingen niet meer zonder ongemak kunnen worden vervuld, of als er ongebruikelijke onregelmatigheden optreden bij de uitvoering van sportactiviteiten, is een arts nodig. Als de beperkingen ernstiger zijn dan het natuurlijke verouderingsproces, is actie vereist. Stoornissen in bewegingspatronen, veranderingen in het uiterlijk van de huid en een algemeen gevoel van malaise moeten worden onderzocht. Verkleuring is kenmerkend voor ochronose. Als er geelachtig bruine tinten op de huid of in de urine zijn, moet zo snel mogelijk een bezoek aan de arts worden gestart. In sommige gevallen is er ook verkleuring van de zweetafscheiding. Afwijkingen van het bindweefsel, verstoringen van de bloed circulatie of een afname van de veerkracht zijn verdere tekenen van een huidige ziekte. Een arts moet worden geraadpleegd, omdat ochronose celbeschadiging veroorzaakt en een progressief ziekteverloop heeft. Stoornissen van de spieren, maar ook psychische afwijkingen dienen met een arts te worden besproken. Als de gewrichten niet meer normaal kunnen worden bewogen, is er reden tot bezorgdheid en wordt een bezoek aan de arts geadviseerd.
Behandeling en therapie
Ochronose wordt gediagnosticeerd door homogentisinezuur in de urine te analyseren. Bovendien kan de verantwoordelijke genetische aandoening van alkaptonurie ook zonder twijfel worden opgespoord door moleculaire biologie. Als homogentisinezuur in de urine aanwezig is, wordt het diep zwart na toevoeging van natrium hydroxide. De diagnose kan daarom ondubbelzinnig worden gesteld, maar dit moet zo vroeg mogelijk gebeuren, bij voorkeur in de kindertijd. Alleen dan kunnen gerichte behandelingen en therapieën zo vroeg mogelijk worden gestart en de vernietiging van de kraakbeen of bindweefsel worden voorkomen of althans verminderd. Naast symptomatisch therapie For pijn opluchting, een dieet van de twee aminozuren fenylalanine en tyrosine zijn effectief gebleken.
Vooruitzichten en prognose
Ochronose is een ongeneeslijke, chronische ziekte Het veroorzaakt meestal ernstige lichamelijke aandoeningen en defecten. Patiënten lijden aan defecten van de hartkleppen, verstijving van de wervelkolom of nier stenen, bijvoorbeeld. Hierdoor kunnen patiënten in veel gevallen niet zelfstandig bewegen. De hevige pijn in de ledematen leidt vaak tot bijkomende symptomen bij de patiënten, die in de prognose moeten worden meegenomen. Het ongemak heeft een sterk negatief effect op het welzijn. Patiënten zijn afhankelijk van medicamenteuze behandeling met pijnstillers en moet worden behandeld als intramurale patiënten. De kwaliteit van leven is sterk verminderd. De ziekte leidt uiteindelijk tot totaal verlies van motorische functies. Er is geen uitzicht op herstel. Dienovereenkomstig is de prognose meestal slecht. Individuele factoren zoals het algemeen van de patiënt voorwaarde en er moet rekening worden gehouden met de ernst van de ziekte. De prognose wordt bepaald door de kinderarts of een specialist. Vanwege het doorgaans ernstige beloop moeten ouders meestal therapeutische ondersteuning krijgen. Ondanks een slechte prognose kunnen individuele symptomen goed worden behandeld, zodat de kwaliteit van leven van de patiënt in ieder geval op korte termijn kan worden hersteld.
het voorkomen
Omdat alkaptonurie en ochronose genetisch bepaalde erfelijke ziekten zijn, is directe profylaxe niet mogelijk. vruchtwaterpunctie, een vruchtwaterpunctie die vroeg werd uitgevoerd zwangerschap, kan het zeer zeldzame aangeboren defect van tyrosinedegradatie detecteren.
Follow-up
In de meeste gevallen van ochronose zijn de mogelijkheden voor directe opvolging aanzienlijk beperkt. Getroffen personen moeten in de eerste plaats heel vroeg in de loop van deze ziekte een arts raadplegen om andere complicaties en symptomen te voorkomen. Hoe eerder een arts wordt geraadpleegd, hoe beter het verloop van de ziekte gewoonlijk is, zodat een arts zo vroeg mogelijk moet worden geraadpleegd. Ochronosis kan zichzelf niet genezen. Als de getroffen persoon of de kinderen kinderen willen krijgen, moet in ieder geval een genetisch onderzoek en counseling worden uitgevoerd om herhaling van de ziekte te voorkomen. De meeste patiënten zijn voor ochronoseua afhankelijk van chirurgische ingrepen, waardoor veel van de symptomen goed kunnen worden verlicht. In ieder geval moet de getroffen persoon rusten en het rustig aan doen na een dergelijke operatie, zich onthouden van inspanning of van stressvolle en fysieke activiteiten. Regelmatige controles en onderzoeken door een arts zijn vaak nog nodig na de ingreep. Als de ziekte vroegtijdig wordt ontdekt en behandeld, is er meestal geen verminderde levensverwachting van de getroffen persoon.
Wat u zelf kunt doen
Omdat ochronose een aangeboren ziekte is, is het nog niet mogelijk om de voorwaarde oorzakelijk. Therapie richt zich op het verlichten van de symptomen en het mogelijk maken dat de patiënt een relatief symptoomvrij leven leidt. De behandeling kan door sommigen worden ondersteund door de getroffen persoon maatregelen Allereerst dieet maatregelen worden aanbevolen. De dieet is optimaal samengesteld uit vele aminozuren, vooral tyrosine en fenylalaline. Over het algemeen moet aandacht worden besteed aan een gezond en evenwichtig dieet met voldoende verse groenten en mager vlees. Voor de behandeling van reeds opgetreden gewrichtsschade worden sportieve activiteiten en fysiotherapeutische maatregelen aanbevolen. Samen met de verantwoordelijke arts moet de getroffen persoon een oefenplan opstellen dat optimaal is aangepast aan de respectievelijke klachten. Het is essentieel om de aangetaste gewrichten regelmatig te oefenen om hun achteruitgang te vertragen. Verdere maatregelen zijn afhankelijk van welke symptomen worden toegevoegd aan de kenmerkende gewrichtsaandoeningen. Bijvoorbeeld, functionele stoornissen van het hart of nier stenen moeten altijd door een specialist worden behandeld. De belangrijkste zelfhulpmaatregel bestaat uit voldoende rust en bedrust. Aangezien ochronose ook een psychologische last is, moet therapeutisch advies worden ingewonnen. Steun van familieleden en vrienden is even belangrijk.
