Diagnose van fenylketonurie
De diagnose wordt standaard op twee verschillende manieren uitgevoerd. De ene is de detectie van het defecte enzym, de andere is de detectie van de sterk verhoogde fenylalanineconcentratie in de bloed. De eerste methode maakt deel uit van de screening van pasgeborenen als zogenaamde tandem-massaspectroscopie en geeft het defect aan zonder dat penylalanine nodig is.
Tandem-massaspectroscopie kan ook worden gebruikt om vrij betrouwbaar meer dan twintig andere ziekten te diagnosticeren. De tweede methode is de guthrie-test (ook wel hieltest genoemd). Deze test vereist echter dat het kind al fenylalanine heeft ingenomen - bijvoorbeeld via moedermelk. In de test, sommigen bloed wordt vervolgens uit de hiel van het kind genomen als onderdeel van de U2 en onderzocht op het fenylalaninegehalte.
Dit zijn de symptomen van fenylketonurie
De symptomen van fenylketonurie hangt in grote mate af van de resterende activiteit van het enzym. Als er nog een bepaald percentage functioneert enzymen, de ziekte is niet zo uitgesproken als bij een uitgesproken volledig FenylketonurieTypische symptomen die al vroeg worden opgemerkt, zijn de sterke en eigenaardige geur van de urine van getroffen kinderen en de mentale en psychomotorische onderontwikkeling van de kinderen die zich tijdens de ziekte ontwikkelt. Als de ziekte niet vroegtijdig wordt ontdekt en behandeld, kan blijvende schade aan de ontwikkeling van de hersenen optreedt.
In het ergste geval kunnen de kinderen met hun intelligentiequotiënt onder de waarde van 50 IQ-punten blijven. Daarnaast kunnen er motorische gebreken zijn in de context van fenylketonurie. De belangrijke signaalstof dopamine ontbreekt, zoals bij de ziekte van Parkinson. Daarom wordt het in deze context ook wel de jeugdziekte van Parkinson genoemd. Bovendien hebben kinderen met fenylketonurie meestal blondine haar en blauwe ogen, sinds hun productie van het pigment melanine is ook gestoord.
Behandeling van fenylketonurie
Het goede nieuws met betrekking tot de therapie van fenylketonurie is dat de symptomen van mentale onderontwikkeling volledig kunnen worden voorkomen als de therapie vroeg wordt gestart. Het basiselement van de therapie is een laag-fenylalanine dieet dat voorkomt de ophoping van te veel fenylalanine. Hoe later de diagnose wordt gesteld en hoe later de therapie wordt gestart, hoe groter de resulterende mentale retardatie (onderontwikkeling).
Als de ziekte niet de volledige vorm van fenylketonurie is, maar een vorm met verminderde enzymactiviteit, kan ook een zogenaamde substitutietherapie worden uitgevoerd. Men voorziet de getroffen personen van het molecuul tetrahydrobiopterine. Dit ondersteunt het lichaam bij de omzetting van fenylalanine.
De maatstaf voor het succes van de therapie is de bloed concentratie van fenylalanine. Het moet binnen het bereik van 2 tot 4 mg / dL worden gehouden bij personen met fenylketonurie. Zoals eerder vermeld, een laag-fenylalanine dieet is de hoeksteen van de behandeling van fenylketonurie.
Omdat fenylalanine een essentieel aminozuur is, kan het echter niet volledig worden vermeden. Daarom hebben baby's en zuigelingen speciale zuigelingenmelk nodig, omdat normaal moedermelk bevat te veel fenylalanine. Het wordt aanbevolen om door te gaan met het dieet ten minste tot de leeftijd van veertien jaar om de normale mentale ontwikkeling van het kind te waarborgen. Aangezien fenylalanine in bijna elk dierlijk eiwit aanwezig is, is het voor de getroffenen over het algemeen raadzaam om een dieet te volgen met weinig vlees tot vleesvrij.
Alle artikelen in deze serie:
