Hoe vind ik een specialist?
De specialisten die te maken hebben met familiale mediterrane koorts zijn meestal reumatologen. In de meeste gevallen kan rechtstreeks contact worden gelegd via de huisarts, de kinderarts of de kliniek. Bij eigen zoeken wordt zoeken op internet aanbevolen. Op internet zijn er kanten van zelfhulpgroepen en informatiekanten, die een speciale lijstradar bieden en ook contacten kunnen leggen met directe spraak. Sinds de frequentie van familiale mediterrane koorts in Duitsland is het erg laag, er zijn maar een paar specialisten die zich specifiek in deze ziekte specialiseren.
Welke symptomen treden op?
Bij de meesten breekt de ziekte al in de jeugd uit. Meer dan 90 procent van alle getroffenen heeft hun eerste koorts aanval voor hun twintigste verjaardag. EEN koorts aanval duurt gewoonlijk twee tot drie dagen en treedt plotseling op.
Bij sommige patiënten kan de aanval worden veroorzaakt door bepaald voedsel, koude, hitte of overmatige inspanning. De koorts afleveringen gaan gepaard met ernstige pijn in de buik, borst or gewrichten, omdat daar een ontsteking ontstaat. In de medische geschiedenis van de getroffenen, blindedarmoperatie en andere buiklittekens worden vaak gevonden.
Deze operaties zijn uitgevoerd bij getroffenen, omdat ze vaak met de symptomen van een ziekenhuisopname worden opgenomen acute buik voordat de feitelijke diagnose wordt gesteld. In aanvulling op buikvliesontsteking, er is ook pleuris Met ademhaling pijn en pericarditis met infarctachtige symptomen. De gewrichtshuid kan ook worden aangetast.
Hierbij valt op dat het bijna altijd maar een enkel gewricht is. Vooral aan de voeten klein roodachtig huidveranderingen kan ook optreden tijdens een terugval. De familiegeschiedenis van de getroffen persoon geeft ook een indicatie van de familiale mediterrane koorts, aangezien er vaak al getroffen personen in de familie zijn. Ook de oorsprong kan de ziekte waarschijnlijker maken.
Behandeling / therapie
Familiaire mediterrane koorts is een chronische ziekte die niet te genezen zijn. De therapie is daarom puur symptomatisch, namelijk om symptomen te verbeteren en terugval te verminderen. Bij actieve recidieven worden de patiënten behandeld met pijnstillers. Als het niet-steroïde pijnstillers zijn niet voldoende, behandeling met opioïden kan ook worden overwogen.
Ontstekingsremmende therapie met ibuprofen, aspirine or diclofenac is ook belangrijk. Afhankelijk van het ontstoken orgaan kunnen aanvullende therapieën ook nodig zijn. In het geval van pericarditis hart- kan zo worden beperkt dat ritmestoornissen optreden, die met medicatie moeten worden behandeld.
Tussen de aanvallen door voelen de getroffen personen zich gezond en hebben ze geen klachten. Gedurende deze tijd kan de frequentie van de aanvallen echter worden verminderd met colchicine-therapie. Een ander medicijn dat wordt gebruikt om terugval te voorkomen, is Anakinra, een menselijke interleukine-1-receptorantagonist.
Studies hebben een positief effect op de frequentie van terugvallen aangetoond. Een lager terugvalpercentage leidt tot minder complicaties, zoals amyloïdose en de daaruit voortvloeiende nier mislukking. Dialyse kan nodig zijn zodra de late effecten zijn opgetreden.
Tussen de terugvallen door voelen de getroffenen zich gezond en hebben ze geen klachten. Gedurende deze tijd kan de frequentie van de terugvallen echter worden verminderd met colchicine-therapie. Een ander medicijn dat wordt gebruikt om terugval te voorkomen, is Anakinra, een menselijke interleukine-1-receptorantagonist.
Studies hebben een positief effect op de frequentie van terugvallen aangetoond. Een lager terugvalpercentage leidt tot minder complicaties, zoals amyloïdose en de daaruit voortvloeiende nier mislukking. Dialyse kan nodig zijn zodra de late effecten zijn opgetreden.
Alle artikelen in deze serie:
