Het Okihiro-syndroom is een complex van misvormingen die voornamelijk de bovenste ledematen treffen. In verband met deze misvormingen is een voorwaarde wordt de anomalie van Duane genoemd, waardoor patiënten niet naar buiten kunnen kijken. De behandeling is puur symptomatisch en bestaat meestal uit chirurgische correctie van de individuele symptomen.
Wat is het Okihiro-syndroom?
Misvormingssyndromen zijn aangeboren aandoeningen die zich manifesteren als een complex van misvormingen van verschillende lichaamscomponenten. Het Okihiro-syndroom is zo'n misvormingssyndroom. In Engelssprekende landen wordt het complex van misvormingen het Duane-radiale Straalsyndroom genoemd. De symptomen van het syndroom houden voornamelijk verband met de bovenste ledematen en zijn kenmerkend geassocieerd met Duane-anomalie van de ogen. De exacte prevalentie van het syndroom is niet bekend. Het wordt echter als vrij zeldzaam geschat voorwaarde met een geschatte prevalentie van niet meer dan één getroffen persoon op elke 100,000 mensen. De misvormingen manifesteren zich direct na de geboorte en hebben een erfelijke basis. De wijze van overerving is autosomaal dominant. Erfelijkheid kon niet in alle gevallen worden opgespoord. Dus ondanks de algemene erfelijkheidsgraad, ligt in veel gevallen waarschijnlijk een genetische nieuwe mutatie ten grondslag aan het symptoomcomplex als oorzaak.
Oorzaken
Het Okihiro-syndroom wordt veroorzaakt door genetische mutaties in de SALL4 gen op chromosoom 20 in genloci q13.13 tot 13.2. Thalidomide-conterganembryopathie is het gevolg van genetische defecten in hetzelfde gen De genetische defecten bij het Okihiro-syndroom komen in de meeste gevallen overeen met een nieuwe mutatie van de gen, maar kan ook voorkomen bij familiale clustering. Het SALL4-gen codeert voor een transcriptiefactor met dezelfde naam, die instructies bevatten voor de biosynthese van eiwitten Transcriptiefactoren binden specifieke DNA-gebieden en houden de functie en activiteit van de overeenkomstige genen onder controle. Mutaties van het SALL4-gen verhinderen dat een kopie van elk gen in elke lichaamscel biosynthetiseert eiwitten Hoe dit verband precies causaal verband houdt met de individuele symptomen van het Okihiro-syndroom is nog onduidelijk. Ook de invloed van externe factoren op de oorzakelijke mutatie van het gen is nog niet in detail opgehelderd.
Symptomen, klachten en tekenen
Patiënten met het Okihiro-syndroom lijden aan een complex van klinische symptomen die zich voornamelijk manifesteren als misvormingen van de bovenste ledematen. Vaak worden deze misvormingen verward met die van het Holt-Oram-syndroom. Bij het Okihiro-syndroom zijn de meervoudige misvormingen geassocieerd met een zogenaamde Duane-anomalie. Dit is een speciaal type strabismus. Patiënten kunnen niet naar buiten kijken. Ledemaatmisvormingen van het syndroom hebben voornamelijk invloed op de duimen Een mogelijk mensfeest is bijvoorbeeld tripartiet duimen, maar onderontwikkelde duimen zijn ook denkbaar. In tegenstelling tot het Holt-Oram-syndroom, is de duimen bij het Okihiro-syndroom kan ook aanwezig zijn in een overtallige vorm, wat overeenkomt met preaxiale polydactylie. Meestal worden de misvormingen van de duim van de patiënt geassocieerd met die van de radius. De bovenste ledematen worden in veel gevallen ingekort. Deze verkorting strekt zich in sommige gevallen uit tot phocomelia. Naast deze misvormingen zijn er vaak niermisvormingen of ongebruikelijke posities van dit orgaan. Slechthorendheid en oorafwijkingen komen voor bij ongeveer een vijfde van de patiënten. Ook komen er misvormingen van de voeten voor. Hart defecten hebben meestal betrekking op het atriale septum of komen overeen met een ventriculair septumdefect. Minder vaak, groeihormoondeficiëntie, korte gestalteen anale atresie zijn waargenomen bij patiënten.
Diagnose en ziekteverloop
Het eerste vermoeden van het Okihiro-syndroom doet zich voor bij de arts door een visuele diagnose vanwege de karakteristieke misvormingen van de bovenste ledematen. Het vermoeden kan verder worden versterkt door beeldvorming van de nieren en hart- Differentiaal moeten syndromen zoals thalidomide (thalidomide) embryopathie, Holt-Oram-syndroom en Townes-Brocks-syndroom worden uitgesloten. Bovendien moet het Okihiro-syndroom worden onderscheiden trombocytopenie-absent radius syndrome door differentiële diagnose Deze differentiatie is alleen mogelijk door een enkel symptoom bij enkele van de genoemde syndromen. De levensverwachting van patiënten met het Okihiro-syndroom wordt niet verder verlaagd. De ernst van de organische misvormingen bepaalt de prognose in elk individueel geval.
Complicaties
Vanwege het Okihiro-syndroom lijden patiënten aan verschillende misvormingen en misvormingen. Deze beperken het dagelijks leven en de kwaliteit van leven van de getroffenen aanzienlijk, zodat psychische stoornissen of Depressie kan ook voorkomen. Vooral bij kinderen en adolescenten kan dit leiden tot plagen of pesten. De misvormingen van het Okihiro-syndroom treffen voornamelijk de ledematen en kunnen leiden tot ernstige bewegingsbeperkingen. Ook de vingers worden aangetast, waardoor de kinderen beperkt worden in hun ontwikkeling. Verder hebben de patiënten last van misvormingen van de oren door het syndroom en dus ook van diverse gehoorproblemen. Ook een korte gestalte of een in het algemeen vertraagde ontwikkeling kan optreden bij dit syndroom. De kinderen zijn dus vaak afhankelijk van de hulp van andere mensen in hun leven. Zelfs op volwassen leeftijd kan dit leiden op verschillende complicaties of klachten. Een causale behandeling van het Okihiro-syndroom is niet mogelijk. De meeste misvormingen kunnen echter operatief worden gecorrigeerd. Meestal treden er geen complicaties op. Bovendien wordt de levensverwachting van de patiënt meestal niet verminderd door het syndroom.
Wanneer moet je naar een dokter?
Het Okihiro-syndroom wordt meestal onmiddellijk na de geboorte van het kind gediagnosticeerd en vereist altijd medische behandeling. De verschillende misvormingen en visuele klachten moeten door de respectievelijke specialisten worden onderzocht en behandeld. Hiervoor moeten ouders praten bij de huisarts of kinderarts, die geschikte artsen kan aanbevelen. Tijdens de behandeling van het Okihiro syndroom is ook nauw overleg met de artsen noodzakelijk zodat op eventuele klachten en bijwerkingen snel gereageerd kan worden. Als het kind lijdt aan ernstige misvormingen van de ledematen, moet ook een orthopeed worden geraadpleegd. Regelmatig fysiotherapie wordt dan aangegeven. Afhankelijk van de ernst van de voorwaarde, verder fysiotherapeutisch maatregelen kan nodig zijn, bijvoorbeeld om de houding of motoriek te verbeteren. Kinderen die aan de aandoening lijden, hebben hun hele leven de hulp van een arts nodig. Bijvoorbeeld de nier functie moet permanent worden bewaakt. In de loop van hun leven kunnen ze ook verdere oor- en oogklachten krijgen die in een vroeg stadium moeten worden gediagnosticeerd en behandeld. Iedereen die zelf wordt getroffen of gevallen van de ziekte in de familie heeft, moet in een vroeg stadium worden gescreend als ze zwanger zijn. Dit kan helpen bepalen of het nageslacht ook het Okihiro-syndroom heeft.
Behandeling en therapie
Een oorzakelijk therapie is nog niet beschikbaar voor mensen met het Okihiro-syndroom. Om deze reden wordt het syndroom tot op heden als een ongeneeslijke ziekte beschouwd. Gen therapie benaderingen zouden de enige denkbare optie zijn voor causale behandeling, aangezien ze de genetische oorzaak kunnen aanpakken. Deze benaderingen bevinden zich echter nog niet in de klinische fase. Daarom moet het Okihiro-syndroom puur symptomatisch worden behandeld. Dus de therapie hangt af van de symptomen en hun ernst in het individuele geval. Therapeutisch gezien ligt de eerste focus op het corrigeren van de hart- defect. Deze correctie is invasief. Omdat het meestal mild is hartafwijkingzijn tal van standaardprocedures beschikbaar voor correctie. De nierfunctie van de patiënt moet regelmatig worden gecontroleerd. Indien functioneel nier disfunctie ontstaat als gevolg van de verkeerde positie, dit syndroom kan ook worden geëlimineerd door chirurgische ingrepen door de nieren te herpositioneren. Vormgerelateerde aantasting van de nieren kan alleen worden gecorrigeerd door transplantatie Naast organische misvormingen worden ook misvormingen van de extremiteiten operatief behandeld. Bovendien wordt meestal een scheelzienoperatie uitgevoerd om de Duane-anomalie op te lossen. Als een gehoortest beperkingen in auditieve waarneming aan het licht brengt, passen implantaten kan deze symptomen verbeteren. Extreem milde manifestaties van het Okihiro-syndroom vereisen mogelijk geen invasieve chirurgie.
Vooruitzichten en prognose
Hoewel bij het genetisch Okihiro-syndroom veelzijdige misvormingen kunnen optreden, is de algehele prognose voor de getroffen personen goed. Veel van de misvormingen die het gevolg zijn van spontane mutaties kunnen chirurgisch of therapeutisch worden gecorrigeerd. De levensverwachting van degenen die lijden aan het Okihiro-syndroom is gemiddeld hetzelfde als voor alle andere mensen. Wat echter nodig is, is een uitgebreide diagnose. Hierbij moet rekening worden gehouden met de mogelijke congruentie van symptomen bij vergelijkbare ziekten. Een verkeerde diagnose kan de prognose verslechteren. Als er gehoorproblemen optreden als gevolg van het Okihiro-syndroom, moeten deze vroegtijdig worden opgespoord. Hartafwijkingen of samengeknepen ogen kunnen meestal operatief worden gecorrigeerd. Hetzelfde geldt als de mutatie misvormingen van de vingers of ledematen heeft veroorzaakt. Omdat individuele misvormingen in verschillende mate van ernst aanwezig kunnen zijn, worden de opties voor chirurgische correctie hierdoor beïnvloed. Soms zijn er permanente bewegingsbeperkingen, korte gestalte of ontbrekende vingers. Dergelijke schade kan ondanks moderne medische mogelijkheden niet worden hersteld. Deze getroffen personen hebben vaak levenslange hulp nodig. Het is ook problematisch dat pesten op school kan voorkomen vanwege het andere uiterlijk van de getroffen kinderen. In dergelijke gevallen, geestesziekte, gevoelens van minderwaardigheid of Depressie komen af en toe voor. Hoe beter de resultaten van symptomatische behandeling en chirurgische ingrepen maatregelen, hoe positiever de prognose voor de getroffenen.
het voorkomen
Externe factoren die de ontwikkeling van het Okihiro-syndroom beïnvloeden, zijn tot dusver niet bekend. Om deze reden is het syndroom moeilijk te voorkomen. De enige preventieve maatregel tot nu toe is genetische counseling.
Follow-up
In de meeste gevallen hebben degenen met het Okihiro-syndroom zeer weinig of geen speciale nazorg maatregelen beschikbaar voor hen. Aangezien het een genetische ziekte is, zou de getroffen persoon de behandeling idealiter in een zeer vroeg stadium moeten starten om verergering van de symptomen of andere complicaties te voorkomen. Als de patiënt kinderen wil hebben, kunnen genetische tests en counseling nuttig zijn om herhaling van het syndroom te voorkomen. Zelfgenezing is in de regel niet mogelijk. De meeste getroffenen zijn afhankelijk van regelmatige controles door een arts. Vooral de interne organen moet regelmatig worden gecontroleerd, omdat vooral het hart en de nieren negatief kunnen worden beïnvloed door het Okihiro-syndroom. Hoorzitting AIDS kan ook worden gebruikt bij gehoorproblemen. Kinderen met het Okihiro-syndroom moeten bijzonder intensief worden ondersteund om hun dagelijkse leven zo goed mogelijk onder de knie te krijgen. Liefdevolle gesprekken zijn vaak nodig om psychische stoornissen of te voorkomen Depressie Mogelijk vermindert deze ziekte de levensverwachting van de getroffen persoon, hoewel een algemene voorspelling van het verdere beloop meestal niet mogelijk is.
Wat u zelf kunt doen
Bij het Okihiro-syndroom is de behandeling gericht op het operatief behandelen van de individuele misvormingen en het bieden van therapeutische ondersteuning aan de patiënt. De patiënt kan bijdragen tot een spoedig herstel door een goede persoonlijke hygiëne te handhaven na de chirurgische ingrepen en door de instructies van de arts inzake lichaamsbeweging en dieetmaatregelen op te volgen. Over het algemeen een hoog eiwit dieet met voldoende vitaminen en mineralen wordt aanbevolen, aangezien deze stoffen bevorderen wond genezen, wat zorgt voor een snel herstel. Cafeïne, alcohol en gekruid voedsel moet de eerste dagen tot weken na de procedure worden vermeden. Mensen die al verschillende operatief behandelde misvormingen hebben gehad, hebben meestal veel last van het zichtbare littekens Praten met een psycholoog helpt om de gevolgen van de aandoening op te vangen en om de ontwikkeling van ernstige psychische klachten te voorkomen. Later in het leven kan het nuttig zijn om te zoeken genetische counseling Met name aanstaande ouders dienen zich in een vroeg stadium te informeren over de risico's voor het kind en indien nodig ook een genetisch onderzoek te laten ondergaan zodat de nodige voorbereidingen getroffen kunnen worden voordat het kind geboren wordt.
