Misvormingssyndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Misvormingssyndroom verwijst naar verschillende aangeboren afwijkingen. Verschillende orgaansystemen worden aangetast, die opvallen door meerdere disfuncties. De diagnose kan vaak in de baarmoeder worden gesteld.

Wat is het misvormingssyndroom?

Misvormingssyndroom is een zeer zeldzaam voorwaarde​ Toch heeft het een brede uitstraling. Het syndroom is een combinatie van meerdere misvormingen. Meerdere organen van de patiënt worden tegelijkertijd aangetast. In Europa lijdt 3 procent van alle pasgeborenen aan het embryonale malformatiesyndroom. Geschat wordt dat 50 tot 70 procent van de aangetaste embryo's intra-uterien sterft. Het misvormingssyndroom kan worden veroorzaakt door mutatie van genen of door virussen​ Er zijn ongeveer 500 verschillende misvormingssyndromen die de nieren of urinewegen aantasten. Anderen veroorzaken problemen in andere organen, zoals de hart- or lever​ Enkele van de bekendste misvormingssyndromen zijn bijvoorbeeld de volgende:

  • Edinburgh syndroom
  • triploïdie

Acrocefalosyndactyliesyndromen zoals:

  • Carpenter-syndroom
  • Apert-syndroom
  • Apert-Crouzon-syndroom
  • Pfeiffer-syndroom
  • Saethre-Chotzen-syndroom
  • Foetaal Alcohol Syndroom
  • Silver-Russell-syndroom
  • Paetau-syndroom
  • Cri-du-chat-syndroom
  • Klippel-Trenaunay-Weber-syndroom
  • Rubella-embryofetopathie
  • Dzierzynsky-syndroom
  • Arnold-Chiari-syndroom
  • Ullrich-Turner-syndroom
  • Fraser-syndroom
  • Smith-Lemli-Opitz-syndroom
  • Edwards-syndroom
  • Noonan-syndroom
  • Sotos-syndroom
  • DiGeorge-syndroom
  • Holt-Oram-syndroom

Het misvormingssyndroom omvat afwijkingen van verschillende organen en lichaamsregio's. Opvallend is dat de anomalieën parallel optreden. In het diagnostische proces is het syndroom meestal te wijten aan een specifieke oorzaak.

Oorzaken

Misvormingssyndromen kunnen endogeen ontstaan ​​via genetische aanleg. Daarnaast kunnen ze ook verschillende exogene oorzaken hebben. Waaronder virussen, infecties of toxines. De meeste misvormingssyndromen die prenataal worden gedetecteerd, zijn gebaseerd op chromosomale oorzaken. Uiteindelijk kan elke orgaanstoornis die bij patiënten optreedt, worden herleid tot een oorzaak. Het misvormingssyndroom kan dus duidelijk worden onderscheiden van andere orgaanaandoeningen. Deze hebben geen uniforme etiologie. Veel misvormingssyndromen die door genetische defecten worden veroorzaakt, worden op autosomaal dominante wijze overgeërfd. Dominante overerving betekent dat het genetische defect dat aanwezig is bij ten minste één ouder automatisch wordt doorgegeven aan het kind. Het begin van de ziekte kan niet worden voorkomen omdat het dominante allel in zijn kenmerkuitdrukking overheerst boven een recessief allel tijdens de ontwikkelingsfase van het embryo-.

Symptomen, klachten en tekenen

Het misvormingssyndroom treft altijd meerdere lichaamsregio's en organen bij de patiënt. Aangezien er talloze ziektebeelden zijn, die ook in combinatie kunnen voorkomen, zijn de symptomen, klachten en verschijnselen bij de patiënt zowel zeer individueel als zeer talrijk. Afhankelijk van het aanwezige syndroom treden heel verschillende symptomen op. Mogelijk zijn vervorming van het gezicht, stoornissen in de ontwikkeling, versmolten vingers of tenen en misvormingen van de schepen​ Evenzo treden groeistoornissen, ontwikkelingsstoornissen van de middenhersenen, oogafwijkingen of doofheid van het binnenoor op. Veranderingen in het tandstelsel, een te lange aorta, een bekkenhelling of een mentale en fysieke ontwikkelingsachterstand worden ook gediagnosticeerd bij sommige misvormingssyndromen. In de meeste gevallen zijn visuele afwijkingen in het gezicht al kort na de geboorte prominent aanwezig bij de pasgeborene. In het verdere verloop van de ontwikkeling komen verschillende orgaanaandoeningen duidelijk naar voren bij de patiënt. Er is geen spontane genezing of verlichting van de symptomen. Het aantal symptomen is zo divers dat pijn en verschillende soorten aandoeningen kunnen niet over het hoofd worden gezien.

Diagnose en verloop

De diagnose wordt meestal prenataal gesteld. Als dit niet het geval is, vindt de diagnose uiterlijk vroeg plaats jeugd​ Het falen van de organen leidt tot verschillende onderzoeken, die vervolgens meer gedetailleerde informatie opleveren via methoden zoals röntgenfoto's, hormonen en bloed waarden.In de loop van de diagnose wordt een genetische test uitgevoerd om chromosomale oorzaken te beperken. Aangezien de symptomen aanhouden en verergeren tijdens de groei, moet medische hulp worden ingeroepen. Indien onbehandeld, kan het misvormingssyndroom leiden tot overlijden als gevolg van meervoudige orgaanstoornissen.

Complicaties

De complicaties van het misvormingssyndroom kunnen niet universeel worden voorspeld, omdat ze sterk afhankelijk zijn van de misvorming en de verspreiding ervan. In de meeste gevallen ervaart de patiënt echter ernstige beperkingen in het dagelijks leven en leven. De kwaliteit van leven neemt sterk af. Het misvormingssyndroom treft meestal verschillende organen en kan zowel afzonderlijk als tegelijkertijd op verschillende organen voorkomen. Dit kan leiden aan beperkingen in gehoor en gezichtsvermogen, die het dagelijks leven van de patiënt moeilijker maken. In sommige gevallen treden ontwikkelingsstoornissen op als gevolg van het misvormingssyndroom. Deze aandoening kan zowel psychisch als lichamelijk zijn, dus het is niet ongebruikelijk dat patiënten eraan lijden korte gestalte en andere groeistoornissen. Mentaal vertraging kan ook voorkomen. Een versneld herstel komt slechts in zeer zeldzame gevallen voor. Patiënten met ontwikkelingsstoornissen worden vaak gepest en zijn afhankelijk van anderen om hen in hun dagelijks leven te helpen. In veel gevallen kan behandeling alleen de symptomen verlichten, zonder de onderliggende symptomen aan te pakken voorwaarde zelf. Vaak zijn de ouders van kinderen met ontwikkelingsstoornissen ook psychisch ernstig getroffen en hebben ze zorg nodig van een psycholoog.

Wanneer moet je naar een dokter?

Als de getroffen persoon lijdt aan het misvormingssyndroom, moet deze in ieder geval door een arts worden onderzocht en verder ook worden behandeld. Bij deze ziekte is er meestal geen zelfgenezing en in veel gevallen is de levensverwachting van de patiënt ook beperkt. Om de levensverwachting te verhogen, zijn de getroffenen afhankelijk van behandeling door een medische professional. In de meeste gevallen wordt het misvormingssyndroom vóór de geboorte of onmiddellijk na de geboorte van het kind gediagnosticeerd. Ouders moeten bij misvormingen altijd een arts raadplegen met hun kinderen leiden aan beperkingen in het dagelijks leven of belemmeren de ontwikkeling van het kind. In veel gevallen zijn ook regelmatige controles nodig om verdere complicaties en klachten te voorkomen. Als de ouders de last van het misvormingssyndroom niet aankunnen, kan in sommige gevallen een abortus kan uitgevoerd worden. Omdat het syndroom vaak kan leiden tot psychologische stoornissen of Depressiedient er altijd een parallelle behandeling bij een psycholoog plaats te vinden. Vooral de familieleden en de ouders zijn afhankelijk van deze behandeling.

Behandeling en therapie

De behandeling en therapie van het misvormingssyndroom hangt af van welk syndroom wordt gediagnosticeerd. Er moet duidelijk worden gemaakt welke organen zijn aangetast. Vervolgens de ernst van de voorwaarde wordt beoordeeld zodat een geïndividualiseerde behandeling en therapie plan kan worden ontwikkeld. De individuele behandelingen variëren van chirurgische ingrepen tot medicatie therapie​ Het doel is altijd om de symptomen te verlichten. Een ziekte van het malformatiesyndroom kan niet volledig worden genezen. In veel gevallen zijn chirurgische ingrepen nodig om ervoor te zorgen dat de organen worden geleverd en goed functioneren. Dit kan betrekking hebben op de hart-, nieren of bijvoorbeeld de blaas​ Bij sommige syndromen kan a transplantatie van de beenmerg is uitgevoerd. Dit is bedoeld om het immuunsysteem​ Door nieuwe functionerende immuuncellen in het organisme te plaatsen, worden deze geïntegreerd en kan de patiënt blijvende verlichting ervaren. Verwijdering van schepen kan onder bepaalde omstandigheden voorkomen. Evenzo kan worden besloten dat extremiteiten worden aangepast. De administratie van medicijnen of hormonen is niet ongewoon. Bloed niveaus worden regelmatig gecontroleerd om het lichaam van ontbrekende stoffen te voorzien of om te controleren bloed suiker niveaus. De kinderen met de ziekte nemen meestal deel aan verschillende vroege interventie programma's om hun ontwikkeling goed te ondersteunen. Psychotherapie wordt vaak aanbevolen om hen te helpen de symptomen het hoofd te bieden. De nabestaanden wordt ook aangeraden psychologische ondersteuning te krijgen, zodat ze beter kunnen omgaan met de uitdagingen van het dagelijks leven.

Vooruitzichten en prognose

De prognose van het misvormingssyndroom hangt af van de individuele aandoeningen en de ernst van de ziekte. Ondanks alle inspanningen wordt het over het algemeen als ongunstig beschouwd. Het sterftecijfer is erg hoog, vooral in de eerste weken van embryo- ontwikkeling. Meer dan de helft van de zieke foetussen sterft in de baarmoeder als gevolg van de ernst van de aanwezige organische aandoeningen. Zonder permanente medische zorg kunnen de patiënten vaak niet overleven, zelfs niet na de geboorte. Bij minder ernstige misvormingen kan verlichting van de symptomen in het verdere verloop van de ontwikkeling worden bereikt via de wetenschappelijke en medische mogelijkheden. De behandeling is gebaseerd op de specifieke symptomen en wordt specifiek uitgewerkt op basis van de behoefte van de patiënt. Programma's van vroege interventie, goede zorg en therapieën helpen bij de optimale ontwikkeling van het kind. Bij chirurgische ingrepen worden de resulterende mutaties zoveel mogelijk gecorrigeerd. Andere anomalieën kunnen worden behandeld door orgaan transplantatie of het inbrengen van kunstmatig AIDS​ Een remedie voor het gediagnosticeerde syndroom is tot dusver uitgesloten. Symptomatische behandeling kan bij veel patiënten echter zeer succesvol zijn. De getroffen persoon zal niettemin levenslange beperkingen hebben en moet regelmatig worden onderzocht. De kwetsbaarheid voor de ontwikkeling van andere ziekten wordt vergroot. De levensduur is verminderd bij de meeste soorten misvormingssyndroom.

het voorkomen

Diagnose is mogelijk tijdens zwangerschap in Duitsland. Het wordt beschouwd als een mogelijke indicatie voor abortus (§218a StGB). Aanstaande ouders worden geïnformeerd over de theoretische levensverwachting en leren meer over verwachte problemen van het overlevende kind.

Follow-up

Bij een misvormingssyndroom zijn de mogelijkheden voor nazorg in de regel zeer beperkt. In deze context is een volledige genezing ook niet mogelijk, aangezien de misvormingen meestal erfelijk zijn. Daarom is alleen een puur symptomatische en geen oorzakelijke behandeling mogelijk. Bovendien, als de getroffen persoon kinderen wil hebben, genetische counseling kan worden uitgevoerd om mogelijk te voorkomen dat het syndroom wordt overgedragen op de nakomelingen. Een zelfgenezing kan in dit geval echter niet plaatsvinden. Het is ook niet universeel te voorspellen of de levensverwachting van de getroffen persoon afneemt door het malformatiesyndroom. In de meeste gevallen zijn de getroffenen afhankelijk van intensieve zorg en permanente steun van hun ouders en familie. Liefdevolle en intensieve zorg heeft vooral een positief effect op het beloop van de ziekte en kan complicaties voorkomen. Bovendien zijn regelmatige onderzoeken door artsen ook nodig om schade aan het lichaam en het lichaam op te sporen en te behandelen interne organen in een vroeg stadium. In het geval van psychische stoornissen of Depressiezijn gesprekken met vrienden of familie ook erg nuttig bij het verlichten van deze symptomen. Contact met andere mensen die door het syndroom zijn getroffen, kan ook nuttig zijn.

Dit is wat u zelf kunt doen

Bij een misvormingssyndroom zijn de mogelijkheden voor zelfhulp zeer beperkt. De syndromen worden als ongeneeslijk beschouwd met de huidige medische opties. In het dagelijks leven is emotionele stabilisatie van zowel de patiënt als de familieleden nodig om het misvormingssyndroom aan te pakken. Door de ziekte en de veelheid aan klachten is de psychische belasting erg hoog. Gezamenlijke activiteiten en individuele vrijetijdsactiviteiten zijn belangrijk om het welzijn te bevorderen. Met een gezonde levensstijl, een evenwichtige dieet en voldoende beweging kan de kwaliteit van leven van de patiënt worden verbeterd. De beschikbare opties moeten worden aangepast aan het respectieve misvormingssyndroom en moeten gericht zijn op het bevorderen van het zelfrespect van de getroffen persoon. Als visuele onvolkomenheden moeten worden bedekt, kan dit worden gedaan met kleding of accessoires. Het is nuttig om open te zijn over de ziekte en om mensen in uw directe omgeving te vertellen over de symptomen en effecten van het misvormingssyndroom. Zowel familieleden als patiënten kunnen gebruiken ontspanning technieken om hun mentale op te bouwen sterkte voor de uitdagingen van het dagelijks leven. Methoden zoals yoga or meditatie helpen om een ​​innerlijk te vestigen evenwicht​ Bovendien helpen gesprekken en uitwisselingen met andere patiënten. Tips en advies kunnen worden uitgewisseld in zelfhulpgroepen of forums. Bestaande angsten of ervaringen worden besproken en kunnen bijdragen aan verlichting.