Meerdere kraakbeenachtige exostosen zijn meervoudige en erfelijke exostosen. Een autosomaal dominante erfelijke mutatie ligt ten grondslag aan de goedaardige bottumoren De behandeling bestaat grotendeels uit chirurgische ablatie van de tumoren.
Wat zijn meerdere kraakbeenachtige exostosen?
Exostosen hebben betrekking op een afgebakend neoplasma van compacte botsubstantie die naar buiten is gericht. Exostosen zijn hyperostosen of hyperplasieën van botweefsel die worden gekenmerkt door een toename van het aantal cellen. In de meeste gevallen is een exostose een hyperplastische reactie. In dit geval verandert het bot als reactie op prikkels zoals druk. In nog andere gevallen is exostose een goedaardige tumorziekte die gepaard gaat met de vorming van osteomen en wordt gekenmerkt door langzame groei. Er zijn ook erfelijke exostosen. Een geassocieerde ziekte is meervoudige erfelijke exostose, of MHE. Dit is een autosomaal dominante erfelijke aandoening met meervoudige goedaardige aandoeningen bottumoren, ook bekend als meerdere kraakbeenachtige exostosen. Hoewel het een aangeboren aandoening is, zijn de tumoren bij de geboorte meestal nog niet aanwezig. Ontwikkeling begint meestal in jeugd of adolescentie en komt overeen met een langzaam voortschrijdende ontwikkeling. De tumoren zijn osteochondromen met hyaline kraakbeen De incidentie van de ziekte is naar verluidt één geval op de 50,000 mensen. Met deze frequentie is de ziekte een van de meest voorkomende exostoseziekten en worden zowel vrouwen als mannen getroffen.
Oorzaken
Meerdere erfelijke exostosen zijn een erfelijke ziekte waarbij familiaire clustering is waargenomen. Een familiale vorm is dus aanwezig bij ongeveer 70 procent van alle patiënten en wordt overgedragen op de autosomaal dominante wijze van overerving. In slechts ongeveer 30 procent van de gevallen komt de ziekte sporadisch voor. De oorzaken van het fenomeen zijn te vinden in genetica In de meeste gevallen zijn erfelijke mutaties aanwezig. In het sporadische deel van de getroffenen komt de ziekte overeen met een nieuwe mutatie die waarschijnlijk verband houdt met exogene factoren zoals milieutoxines. De oorzakelijke mutaties voor meerdere erfelijke exostosen zijn nu geïdentificeerd. Het zijn mutaties in de genen EXT1 en EXT2 op chromosoom 8 en chromosoom 11. Deze genen coderen voor de eiwitten exostosin 1 en exostosin 2 in het DNA. De twee eiwitten zijn zogenaamde glycosyltransferases die heparaansulfaat modificeren in het Golgi-apparaat. Heparaansulfaat is een proteoglycaan dat betrokken is bij angiogenese. Vanwege de mutaties kan de eiwitten om deze stof te wijzigen, zijn niet goed gemonteerd. Hoe deze mutatie en functieverlies enzymen zijn geassocieerd met bot tumor ontwikkeling blijft tot op heden onduidelijk.
Symptomen, klachten en tekenen
De klinische presentatie van patiënten met meerdere erfelijke exostosen is zeer variabel. In veel gevallen is de ziekte asymptomatisch. Klinisch manifeste gevallen worden gekenmerkt door ongecontroleerde groei van exostose die optreedt nabij de groeiplaat van botuiteinden en is ingekapseld in kraakbeen. De botten vervormen, waardoor de lengte van de benen, armen, handen, voeten, tenen of vingers ongelijkmatig groeit. De meervoudige exostosen kunnen beperkte mobiliteit bevorderen. Gegeneraliseerd korte gestalte is ook een mogelijk gevolg. Sommige patiënten klagen pijn, meestal geassocieerd met zenuwcompressie. Klinisch worden verschillende cursussen onderscheiden voor de ziekte. Volgens Pedrini wordt MHE ingedeeld in drie fasen:
- In klasse 1 treden geen misvormingen op door de tumoren en evenmin functionele beperkingen, aangezien er doorgaans minder dan vijf exostosen zijn.
- Klasse 2 multiple kraakbeen exostosen worden geassocieerd met misvormingen maar geen functionele beperkingen.
- Misvormingen met functionele beperkingen karakteriseren klasse 3
.
Hoeveel exostosen er aanwezig zijn, verschilt van geval tot geval. Dus de bijbehorende pijn en stoornis symptomen zijn ook zeer variabel.
Diagnose en ziekteprogressie
De bottumoren van meervoudige kraakbeenachtige exostose zijn niet aanwezig bij de geboorte, dus de diagnose wordt meestal pas op de leeftijd van 12 jaar gesteld. Omdat de exostosen in veel gevallen niet resulteren in pijn of stoornis, is een nog latere diagnose denkbaar. De diagnose richt zich op beeldvormende technieken zoals Röntgenstraal beeldvorming, en een biopsie wordt meestal genomen om de tumoren te beoordelen. Histologische analyse bewijst de goedaardige aard van de tumoren. In geval van twijfel kan moleculair genetische analyse plaatsvinden om oorzakelijke mutaties te bewijzen. Deze analyse is echter soms erg kostbaar. De prognose van patiënten hangt af van de ernst van de ziekte in elk individueel geval. Bij ernstige exostose zijn de therapeutische resultaten vaak onbevredigend.
Complicaties
Bij deze ziekte lijden getroffen personen in de meeste gevallen aan zeer ernstige bewegingsbeperkingen. Meestal is er ook een korte gestalte, wat een zeer negatief effect heeft op de kwaliteit van leven van de patiënten. Bovendien kunnen er beperkingen zijn in het dagelijks leven, zodat de getroffen persoon in het dagelijks leven afhankelijk is van de hulp van andere mensen. Niet zelden treedt ook pijn op, die het dagelijks leven blijft verstoren. De getroffen persoon heeft ook last van slaapklachten en slaapstoornissen als de pijn ook 's nachts optreedt in de vorm van pijn in rust. In de meeste gevallen is een vroege diagnose en behandeling niet mogelijk. Omdat de tumoren meestal goedaardig zijn, vormen ze echter geen bijzondere bedreiging volksgezondheid in de eerste plaats. Om deze reden vindt behandeling meestal alleen plaats als de ziekte leidt tot ernstige beperkingen of pijn in het dagelijks leven. Er treden geen bijzondere complicaties op en er is geen vermindering van de levensverwachting. In veel gevallen zijn patiënten echter afhankelijk van fysiotherapie.
Wanneer moet je naar een dokter?
Zwelling of gezwellen op de botten zijn ongebruikelijk. Als ze optreden na een blauwe plek of een val, spontane genezing kan vaak optreden. Als het ongemak is verdwenen na afkoeling of voldoende nachtrust, is een arts meestal niet nodig. Als de onregelmatigheden aanhouden of in intensiteit toenemen, moet een bezoek aan de dokter worden gebracht, want er is een voorwaarde behandeling nodig heeft. Als er stoornissen zijn in bewegingspatronen, beperkingen in de algemene mobiliteit of problemen met gewrichtsactiviteit, is een arts nodig. Als er pijn optreedt, is er een grotere behoefte aan actie. Zelfstandig gebruik van pijnstillers wordt over het algemeen niet aanbevolen. In verband met mogelijke risico's en bijwerkingen mag medicatie alleen in overleg met de behandelende arts worden ingenomen. Vervormingen van de botstructuur, een slechte houding en spierspanning dienen door een arts te worden onderzocht. Als de deelname aan het sociale en maatschappelijke leven door de klachten afneemt, als alledaagse verplichtingen niet meer kunnen worden nagekomen of als gewone sportieve activiteiten niet meer kunnen worden uitgevoerd, is een arts nodig. Innerlijke rusteloosheid, gedragsproblemen, veranderingen in het uiterlijk van de huid en slaapstoornissen moet worden onderzocht en behandeld. Emotioneel en mentaal spanning, angst of ernstige gewichtsveranderingen zijn tekenen van a volksgezondheid bijzondere waardevermindering. De getroffen persoon heeft medische hulp nodig, zodat verlichting van de symptomen kan optreden.
Behandeling en therapie
Zolang meerdere exostosen van kraakbeen geen symptomen vertonen, is behandeling van de patiënt niet verplicht. Veroorzakende behandeling kan sowieso niet plaatsvinden omdat de genetische mutatie onomkeerbaar is. Er zijn dus alleen symptomatische behandelingsopties beschikbaar voor patiënten met erfelijke exostosen. Deze therapeutische benaderingen worden meestal alleen geïmplementeerd wanneer de exostosen de mobiliteit en het dagelijks leven van de patiënt belemmeren of wanneer ernstige pijn de kwaliteit van leven van de patiënt beperkt. In dergelijke gevallen worden de exostosen invasief operatief verwijderd. De chirurg gaat royaal te werk bij deze procedure. Hoe meer hij verwijdert, hoe minder waarschijnlijk herhaling zal optreden. Als de exostosen secundaire ziekten bevorderen, zoals osteoartritis op oudere leeftijd, het gebruik van protheses gewrichten kan nodig worden. Als er sprake is van extreme pijnsymptomatologie, kan de kwaliteit van leven van de patiënt worden verbeterd met pijnstillende medicatie. In sommige gevallen, fysiotherapie vindt plaats om bewegingsbeperkingen tegen te gaan.
Vooruitzichten en prognose
De prognose voor meerdere exostosen van kraakbeen varieert en hangt af van de neiging tot groei van de goedaardige tumor en de individuele symptomen. De ziekte vergezelt patiënten meestal hun hele leven. Regelmatig vindt er een voortgangscontrole plaats. Dit kan een psychologische last zijn vanwege de onberekenbaarheid van het begin van de ziekte. In het ergste geval ondervinden de getroffenen beperkingen in hun kwaliteit van leven. Pijn- en bewegingsmoeilijkheden kenmerken het dagelijks leven. Vanwege de mogelijke kwaadaardige degeneratie kunnen meerdere kraakbeenachtige exostosen ook het leven verkorten. Statistisch gezien gebeurt dit in vijf procent van alle gevallen. De ziekte wordt bij beide geslachten in ongeveer gelijke aantallen gediagnosticeerd. De meeste patiënten zijn bij de diagnose nog kinderen en zijn in de twaalfde levensjaar. Meerdere kraakbeenachtige exostosen stoppen met vormen aan het einde van de fysieke groeifase. Als ze doorgaan groeien op volwassen leeftijd duidt dit op een kwaadaardige degeneratie en dus op een ongunstige prognose. In de therapeutische praktijk lijkt het problematisch dat meerdere kraakbeenachtige exostosen recidieven vormen. Daarom vaak chirurgische ingrepen leiden tot onbevredigende resultaten. Dit komt ook doordat bij veel patiënten meer dan twintig exostosen worden aangetroffen.
het voorkomen
Meerdere kraakbeenachtige exostosen zijn erfelijke exostosen. Om deze reden, genetische counseling in de fase van gezinsplanning wordt beschouwd als een van de weinige manieren om de voorwaarde Het voorkomen ervan is echter niet volledig uitgesloten, zelfs niet als wordt besloten om geen eigen kinderen te krijgen, aangezien nieuwe mutaties ook kunnen leiden aan de ziekte.
Follow-up
Wanneer de groei is voltooid, stopt meestal ook de ontwikkeling van nieuwe exostosen, zodat de ziekte vanaf dit punt niet verergert. Zelfs als alle functionele beperkingen erdoor zijn geëlimineerd fysiotherapie en chirurgische procedures, moeten regelmatige controles worden voortgezet. Als een exostose in omvang blijft toenemen of zich opnieuw ontwikkelt, is dit een indicatie van degeneratie, waarvoor een hernieuwde behandeling nodig is. Sommige gevolgen van meerdere kraakbeenachtige exostosen begeleiden patiënten hun hele leven. Been lengteverschillen of axiale afwijkingen in de gewrichten continu behandeld moeten worden met orthesen en fysiotherapie om secundaire ziekten zoals te voorkomen osteoartritis of andere tekenen van slijtage. Over het algemeen wordt een actieve levensstijl met regelmatige lichaamsbeweging aanbevolen. Dit handhaaft de mobiliteit van beperkt gewrichten, soms zelfs iets verbeteren. In het geval van ernstige beperkingen, sporten die de gewrichten ontzien, zoals zwemmen of lopen, zijn aangegeven. Krachttraining versterkt het spierstelsel, dat dient als ondersteuning voor misvormde gewrichten en dus ontlast. De psychologische gevolgen van meervoudige exostosen van kraakbeen mogen ook niet worden onderschat. Omdat ze verschillend zijn, ervaren vooral kinderen vaak uitsluiting en pesten. Psychotherapie aangepast aan de symptomen of aanwezigheid van zelfhulpgroepen kan helpen om positieve ervaringen op te doen.
Wat u zelf kunt doen
Tot de voltooiing van de puberteit en de groeifase zijn chirurgische correcties gecontra-indiceerd, omdat ze nog meer botgroei veroorzaken en dus verslechteren. Desalniettemin hebben familieleden verschillende opties om tot die tijd ziektegerelateerde symptomen te verlichten. Intensief fysiotherapie en medische massages blijken zelfs bij aanzienlijke bewegingsbeperkingen rustgevend te zijn en kunnen, onder bepaalde omstandigheden, de symptomen volledig doen verdwijnen. De toegepaste oefeningen kunnen ook in de thuisomgeving worden voortgezet. Om een verbetering van de kwaliteit van leven te bereiken, moeten in de eerste plaats de pijn en het daarmee samenhangende slaapgebrek worden bestreden. Matrasbeschermers en stoelkussens zorgen voor een goede demping en ontlasten de pijnlijke ganglionen. Veel patiënten ervaren ook een aanzienlijke verslechtering van hun symptomen tijdens de koudere maanden van het jaar. Opwarmende gelpacks, heet water Flessen of speciale warmteaccumulerende verwarmingskussens zorgen voor een snelle verlichting. Voor kleinere kinderen zijn warme knuffels voor de magnetron ook effectief gebleken. Elektrisch bediende elektrische dekens zijn niet aan te raden, omdat ze het risico van oververhitting met zich meebrengen en kunnen leiden bij branden in huis. Ouders moeten ervoor zorgen dat kinderen toegang hebben tot voorgeschreven pijnstillers op school indien nodig. Idealiter zouden deze direct in de klas moeten worden geplaatst. Om overdosering te voorkomen, helpt het om een schema te hebben waarin elke inname kort wordt gedocumenteerd.
