Adrenogenitaal syndroom (AGS; adrenogenitaal = beïnvloedt de bijnier en geslachtsklieren) (synoniemen: adrenogenitaal zoutverspillingssyndroom; adrenogenitaal syndroom; adrenogenitale stoornis; Debré-Fibiger-syndroom; genitoadrenaal syndroom; genitosuprarenaal syndroom; Engels: Congenitale bijnierhyperplasie; (CAH); ICD-10-GM E25: Adrenogenitale stoornis, niet gespecificeerd) omvat een groep aangeboren stofwisselingsstoornissen waarbij de synthese (productie) van de steroïde hormonen Cortisol (glucocorticoïde; spanning hormoon) en aldosteron (mineraal corticoïde; dient om zout te behouden evenwicht) in de bijnierschors is verstoord, de oorzaak is een enzymdefect. Het meest aangetaste enzym is 21-hydroxylase. Dit enzym is betrokken bij de biosynthese van het steroïde hormonen Cortisol en aldosteron Ter compensatie van het tekort aan Cortisol als gevolg daarvan treedt overstimulatie van de bijnierschors op. androgenen (mannelijk geslacht hormonen bijv. DHEA, testosteron) worden ook geproduceerd in de bijnierschors. Vanwege de verhoogde activiteit van de bijnierschors, hyperandrogenemie (toename van mannelijke geslachtshormonen in de bloed) ontwikkelt, wat leidt tot virilisatie (masculinisatie) bij meisjes en voortijdige seksuele ontwikkeling (pseudopubertas praecox) bij jongens. Tekort aan aldosteron veroorzaakt verstoringen in zout evenwicht met vochtverlies ("zoutverspilling-syndroom"). Aldosteron is een mineralocorticoïde. Het vertegenwoordigt een belangrijke schakel in de renine-angiotensine-aldosteronsysteem (RAAS), dat helpt bij het reguleren bloed druk en zout evenwicht.Samengevat, adrenogenitaal syndroom kan worden omschreven als een gecombineerde aangeboren aandoening van de biosynthese van adrenale steroïden en geslachtsdifferentiatie. Adrenogenitaal syndroom wordt op autosomaal recessieve wijze overgeërfd (congenitaal adrenogenitaal syndroom). De volgende soorten adrenogenitaal syndroom worden onderscheiden:
- Klassieke adrenogenitale syndroom-symptomen treden op bij pasgeborenen.
- Zonder zoutverspilling (“zoutverspilling” -AGS).
- Met zoutverlies ("simple virilizer" -AGS)
- Niet-klassiek adrenogenitaal syndroom.
- AGS met laat begin - symptomen verschijnen pas in de puberteit of volwassenheid.
- "Cryptec" -AGS (minimale vorm van AGS) - geen symptomen, maar karakteristiek hormoonprofiel.
Het androgenitale syndroom kan ook worden verworven. De oorzaak kan een androgeenvormende bijnierschorstumor zijn of een gonadale tumor (gonadale tumor). De prevalentie (ziekte-incidentie) voor klassiek adrenogenitaal syndroom is 1 per 5,000-15,000 inwoners en voor niet-klassiek adrenogenitaal syndroom wordt geschat op 1 per 1,000 inwoners. Verloop en prognose: Het beloop van adrenogenitaal syndroom (AGS) hangt af van welk enzym wordt beïnvloed door het defect en in hoeverre er nog restactiviteit van is (zie hieronder Symptomen - Klachten). In elk geval krijgen AGS-patiënten een noodkaart.Patiënten met klassieke AGS krijgen superfysiologische glucocorticoïde administratie For therapie van overproductie van androgeen in de bijnier. Bovendien wordt substitutie van mineralocorticoïden gegeven (zie therapie hieronder). Bij mannen, onderdrukkend therapie voorkomt ook de groei van testiculaire bijnierresiduale tumoren (TART). Opmerking: Bij jongens moet de behandelende uroloog over de ziekte worden geïnformeerd om onnodige testiculaire chirurgie te voorkomen. Bij niet-klassieke AGS wordt alleen therapie gegeven als er relevante symptomen aanwezig zijn. In jeugd, laag-dosis cortisol therapie is voldoende. Op volwassen leeftijd worden anticonceptiva gebruikt. Bij volwassen therapie ligt de nadruk op het vermijden van Addisoniaanse crises (waakzaamheidsstoornissen, uitdroging (gebrek aan vocht), koorts, hypoglycemie (laag bloed suiker)), die een levensbedreigende vorm kan aannemen, behoud van vruchtbaarheid (vruchtbaarheid) en bevredigende seksuele functie. De prognose is erg goed met een goede aanpassing van de hormoonsubstitutie. Symptomen verdwijnen, patiënten kunnen leiden een normaal leven en een normale levensverwachting.
