De ziekte van McArdle is een stoornis in het energieverbruik met een genetische oorzaak. Getroffen personen lijden aan donkere urine, spier zwakte, krampenen skeletspierstijfheid. Tot op heden is de ziekte van McArdle ongeneeslijk en wordt deze alleen symptomatisch behandeld met dieet- en fysiotherapie.
Wat is de ziekte van McArdle?
De ziekte van McArdle is ook bekend als McArdle-myopathie, de ziekte van McArdle of het McArdle-syndroom. Soms wordt de stoornis in het energieverbruik ook wel glycogeenstapelingsziekte type V genoemd. De naamgenoot van de ziekte van McArdle is de eerste beschrijver ervan, Brian McArdle. De kinderarts documenteerde voor het eerst een defect in alfa-glucaanfosforylase in 1951. Dit is de isovorm van het enzym glycogeenfosforylase. Dit enzym wordt specifiek aangetroffen in de skeletspier van de mens, waar het verantwoordelijk voor is glucose gebruik. Een genetisch defect kan de activiteit van glycogeenfosforylase aantasten en zo een stoornis in het energieverbruik veroorzaken. Het lichaam slaat de energiedrager op glucose in de spieren in de vorm van glycogeen. Glycogeen phophorylase recyclet glycogeen weer in glucose residuen. Het enzym voorziet het lichaam dus van materiaal voor energieproductie tijdens glycolyse of de oxidatieve citraatcyclus. Bij de ziekte van McArdle is dit toevoerproces verstoord.
Oorzaken
De ziekte van McArdle is het gevolg van een genetisch defect en is een relatief zeldzame erfelijke aandoening. Het genetische enzymdefect interfereert met de ontscherming van glycogeen tot glucose. Als gevolg hiervan hoopt glycogeen zich op en wordt het organisme niet langer van voldoende energie voorzien. De term PGYM-mutatie wordt vaak gebruikt in verband met de ziekte van McArdle. De ziekte van McArdle wordt overgedragen via een autosomaal recessieve overerving. Dus alleen de nakomelingen van twee dragers van het genetisch defect kunnen aan het fenomeen lijden. De kans hierop is één op vier voor twee gen defecte dragers. De kans is echter net zo groot voor een gezond kind. De kans op een symptoomloos kind met een annexatie van het genetisch defect wordt geschat op een verhouding van ongeveer twee tot vier.
Symptomen, klachten en tekenen
Het McArdle-syndroom wordt meestal op jonge leeftijd duidelijk in de vorm van 피로 en uitputting. Symptomen verschijnen in clusters uiterlijk op de jongvolwassenheid. De stoornis in het energieverbruik is het meest merkbaar in de skeletspieren. Verminderde spierkracht, spier krampen, stijfheid en spieren pijn behoren tot de meest voorkomende vroege symptomen. Veel patiënten melden ook een donkere verkleuring van de urine. Deze verkleuring is meestal te wijten aan spierafbraakproducten in de context van steeds ernstiger spierschade. De beschreven symptomen treden meestal op na extreme inspanning of tijdens langdurige spierinspanning, zoals wandelen Patiënten met de ziekte van McArdle hoeven daarom niet permanent te worden getroffen door de symptomen van de ziekte. De symptomen verdwijnen meestal. Vaak is er na ongeveer tien minuten een verbetering. Deze verbetering is gerelateerd aan de verandering in de spier zelf energiemetabolisme Zelfs korte pauzes zorgen er vaak voor dat de symptomen tijdelijk verdwijnen.
Diagnose en verloop van de ziekte
Het stellen van een diagnose voor de ziekte van McArdle is een uitdaging. Anamnestisch Spierpijn pijn is de belangrijkste factor. Dit pijn kan met een spier nader worden beoordeeld spanning test. Ze zijn echter extreem aspecifiek en daarom niet echt een voldoende indicatie van de ziekte van McArdle. In het serum vertonen patiënten met deze erfelijke ziekte vaak een verhoging creatine kinase. Verhoogd urinezuur en ammonia niveaus kunnen ook pathologisch zijn en wijzen op de ziekte van McArdle. Deze factoren zijn echter ook tamelijk niet-specifiek en komen ook voor bij andere enzymstoornissen. Daarom, wanneer de ziekte van McArdle wordt vermoed, bestelt een arts meestal een spier biopsie. In deze biopsiewordt de detectie van glycogeenafzettingen in de spiervezels als diagnostisch beschouwd. Enzymhistochemie ondersteunt de diagnose door de aanwezigheid van niet-reactieve of nauwelijks reactieve fosforylase. Moleculair genetisch onderzoek kan een PGYM-mutatie detecteren. De prognose van de ziekte van McArdle is gunstig. De ziekte gaat bijvoorbeeld niet gepaard met een duidelijk verminderde levensverwachting.
Complicaties
Als gevolg van de ziekte van McArdle lijden getroffen personen in de meeste gevallen zeer uitgesproken 피로 en uitputting. Het vermogen van de patiënt om ermee om te gaan spanning neemt ook aanzienlijk af, wat resulteert in 피로 en niet zelden uitsluiting van het sociale leven. Krampen komen ook voor in de spieren en de getroffen persoon lijkt stijf en onbeweeglijk. De spieren zelf kunnen ook pijn doen, wat in het dagelijks leven tot verschillende beperkingen kan leiden. Het is niet ongebruikelijk dat de pijn 's nachts optreedt in de vorm van pijn in rust, wat leidt tot slaapproblemen. Pijn en zwelling treden vooral op bij zware inspanning. De klachten zelf treden echter niet blijvend op en verdwijnen na korte tijd. De kwaliteit van leven van de patiënt wordt echter aanzienlijk verminderd door de blijvende pijn veroorzaakt door inspanning. De levensverwachting wordt echter niet beperkt door de ziekte van McArdle. De symptomen kunnen worden behandeld en beperkt met verschillende therapieën en trainingen. Er zijn geen bijzondere complicaties. Een oorzakelijke behandeling van deze ziekte is echter niet mogelijk.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Als een zelden voorkomende glycogeenstapelingsziekte wordt de ziekte van McArdle zelden correct gediagnosticeerd vóór de leeftijd van 30 jaar. De stofwisselingsziekte glycogenose type 5 manifesteert zich voornamelijk door spierpijn Deze treden zelfs op bij lichte en korte trainingsintensiteit. Deze symptomen van de ziekte van McArdle worden niet zelden onderschat of verkeerd geïnterpreteerd door patiënten of medische professionals. Patiënten behandelen dergelijke spierproblemen vaak door te rusten of te geven magnesium Zelfs als patiënten op tijd naar de dokter gaan, heeft dit vaak geen zin. Als de ziekte onbehandeld voortschrijdt, nemen de spierproblemen toe. Krampen, myalgieën of ernstige spiervermoeidheid treden op. Veel spiercellen worden nu vernietigd door de problemen met de opslag van glycogeen. Tot dusverre is alleen een symptomatische behandeling van de ziekte van McArdle mogelijk. Vóór atletische inspanning kan ketogene voeding een symptoomverlichtend effect hebben. Met uithoudingsvermogen training wordt de individuele belastingslimiet gehandhaafd. Zonder speciale kennis over de aard van de ziekte kunnen patiënten zich nauwelijks goed gedragen. Meer dan een verlichting van de symptomen kan zelfs met een bekende diagnose en medische of fysiotherapeutische behandeling niet worden bereikt.
Behandeling en therapie
De oorzaak van de ziekte van McArdle kan tot op heden niet worden genezen. Daarom zijn tot nu toe alleen symptomatische therapieën beschikbaar voor behandeling. Deze omvatten in de eerste plaats een dieetbenadering. Patiënten dienen actief glucose en in te nemen fructose, vooral kort voor of tijdens perioden van inspanning. Deze maatregel wordt meestal gecombineerd met oefentherapieën. Op deze manier kan blijvende spierzwakte mogelijk worden verminderd door fysiotherapie maatregelen in combinatie met de dieetmaatregelen. In deze context is het anaërobe drempel speelt een belangrijke rol. Uithoudingsvermogen Het is door studies aangetoond dat training onder deze drempel de beste resultaten oplevert. De anaërobe drempel is de evenwicht tussen de afbraak en vorming van melk geven. Uithoudingsvermogen training dient daarom plaats te vinden onder de maximale belastingsintensiteit als therapeutische maatregel bij de ziekte van McArdle. In individuele gevallen worden medicamenteuze therapieën ook als therapeutische maatregel gebruikt. Deze omvatten vooral de administratie van laag-dosis creatine Deze medicamenteuze behandeling heeft geleid tot een aanzienlijke verbetering van de prestaties van patiënten in klinische onderzoeken. Omdat gen therapie hoog gewaardeerd wordt in modern onderzoek, kan het mogelijk zijn om in de komende decennia een veroorzakende behandelingsoptie voor de ziekte van McArdle te ontwikkelen.
Vooruitzichten en prognose
De levensverwachting van getroffen personen met de ziekte van McArdle is niet beperkt. Door de ziekte lijden patiënten in de meeste gevallen aan zeer uitgesproken vermoeidheid en blijvende uitputting. Ook de veerkracht van de getroffenen daalt aanzienlijk en er is vaak een gevoel van uitputting. Dit leidt niet zelden tot een regelrechte uitsluiting van het dagelijkse sociale leven. Ook kunnen er spierkrampen optreden, waardoor patiënten erg stijf en onnatuurlijk immobiel lijken. De spieren zelf kunnen ook erg pijnlijk zijn en dus leiden aan verschillende beperkingen in het dagelijks leven van de patiënt. Vaak treedt deze pijn ook op tijdens de slaap 's nachts. In de vorm van pijn in rust komen ze vaak voor leiden tot ernstige slaapklachten. Vooral bij zeer sterke belastingen gaat het om zwellingen en pijnen bij de zieken. Deze klachten treden echter niet permanent op. Vaak verdwijnen ze na korte tijd weer als vanzelf. De kwaliteit van leven van de patiënt wordt echter aanzienlijk verminderd door de blijvende pijn veroorzaakt door inspanning. De klachten kunnen echter worden behandeld en vertraagd. Dit wordt gedaan met behulp van verschillende therapieën en speciale trainingen. Bij de ziekte van McArdle zijn er geen noemenswaardige complicaties. Een volledige genezing van de ziekte is echter niet mogelijk.
het voorkomen
De ziekte van McArdle kan niet worden voorkomen omdat het een auto-recessieve erfelijke ziekte is.
Nazorg
Nazorg voor de ziekte van McArdle blijkt in de regel relatief moeilijk te zijn, met zeer weinig of geen specifieke maatregelen van nazorg die in sommige gevallen beschikbaar is voor de getroffen persoon. Omdat het een genetische ziekte is, is er geen volledige genezing. Getroffen personen moeten daarom genetische tests en counseling ondergaan als ze kinderen willen krijgen, om het risico van overdracht van de ziekte op het nageslacht beter te kunnen inschatten. Degenen met deze ziekte zijn in de regel afhankelijk van de hulp en zorg van hun eigen gezin, waarbij liefdevolle en intensieve gesprekken ook erg belangrijk zijn. Dit kan voorkomen Depressie en andere psychologische stoornissen. Evenzo is het maatregelen of fysiotherapie of fysiotherapie zijn erg belangrijk om de symptomen van de ziekte van McArdle te verlichten en te beperken. De getroffen persoon kan ook veel oefeningen van dergelijke therapieën thuis herhalen en daardoor de mobiliteit vergroten. In veel gevallen van de ziekte van McArdle is contact met andere mensen die door de ziekte zijn getroffen ook erg nuttig leiden op een uitwisseling van informatie, die het dagelijks leven van de getroffen persoon kan vergemakkelijken. In de regel blijft de levensverwachting van de patiënt door deze ziekte ongewijzigd.
Dit is wat u zelf kunt doen
Dieetmaatregelen staan op de voorgrond van de therapie De patiënt moet aandacht besteden aan een gezond dieet rijk aan glucose of fructose Vooral kort voor of tijdens lichamelijke inspanning kan het genezingsproces positief worden beïnvloed door de opname van de bijbehorende stoffen. In aanvulling op, alcohol en cafeïne moet worden vermeden. Idealiter de dieet plan wordt opgesteld samen met de verantwoordelijke arts en een voedingsdeskundige. Aangezien de ziekte van McArdle voornamelijk de spieren aantast, moet sport worden beoefend. Duurtraining onder de anaërobe drempel kan de prestaties aanzienlijk verbeteren. In combinatie met creatine behandeling kunnen spiersymptomen effectief worden verminderd. Andere zelfhulpmaatregelen zijn gericht op een gezonde levensstijl met voldoende beweging, een evenwichtige dieet en het vermijden van spanning Vooral fysieke stress moet worden vermeden, omdat dit snel kan leiden tot verergering van de symptomen. Patiënten die ondanks de bovenstaande maatregelen ernstige spierproblemen ervaren, kunnen het beste contact opnemen met de verantwoordelijke arts. Vaak de creatine therapie moet worden bijgesteld of aangevuld met andere preparaten. Alternatieve maatregelen zoals massage or acupunctuur kan ook helpen bij individuele gevallen van de ziekte van McArdle.
