Mannelijke onvruchtbaarheid: laboratoriumtest

Laboratoriumparameters van de 1e orde - verplichte laboratoriumtests.

  • Klein aantal bloedcellen
  • Vastend glucose (vasten bloed glucose) - en glucosetolerantietest (oGTT) indien nodig.
  • Totaal cholesterol, LDL-cholesterol, HDL-cholesterol
  • triglyceriden
  • HIV

Hormoon diagnostiek

Basis diagnostiek

  • FSH (follikelstimulerend hormoon) [verplicht als spermatogenese (spermatogenese) wordt vermoed; als de serumspiegels van FSH stijgen, dalen de concentraties van inhibine B]
  • links (luteïniserend hormoon).
  • Testosteron (totaal testosteron)
  • 17-bètaestradiol [verplicht in gynaecomastie/ vergroting van de mannelijke borstklier].
  • prolactine [verplicht bij libidostoornissen en gynaecomastie] (vermoeden van prolactinoom → magnetische resonantie beeldvorming (MRI) van de sellar regio).
  • TSH (schildklierstimulerend hormoon) [voor verhoogde serumprolactinespiegels]

Typische constellaties van bevindingen van hormonale parameters en ejaculaatonderzoek en hun vermoedelijke klinische diagnoses:

FSH LH Totaal testosteron spermiogram Vermoede klinische diagnose
Hypergonadotroop hypogonadisme (primair hypogonadisme). ↑ ↑ ​ azoöspermie va Klinefelter-syndroom
Normogonadotrope azoöspermie ↔ ↔ ↔ azoöspermie Sluiting azoöspermie
Hypergonadotrope azoöspermie / OAT ↑ ↔ ↔ Azoospermie / OAT Primaire testiculaire schade (testiculaire schade):

  • Maldescensus-testis (niet-ingedaalde testis).
  • Testiculaire tumoren
  • Na gonadotoxische therapie
  • Idiopathische onvruchtbaarheid
Hypogonadotroop hypogonadisme (secundair hypogonadisme). ↓ ↓ ↓ Azoospermie / OAT Hypofyse / hypothalamische aandoening
Normogonadotrope OAT ↔ ↔ ↔ HAVER Patiënten met:

  • Infectie / s
  • Systeemziekte
  • Varicocele ("spataderhernia")
  • Immunologische aandoening
  • Genetische afwijking
  • idiopathische onvruchtbaarheid (onvruchtbaarheid met onbekende oorzaak).

Legende

  • Azoospermie (= volledige afwezigheid van spermatozoa en spermatozoa in het ejaculaat).
  • OAT = oligo astheno-teratozoospermie (= verminderd aantal, verminderde beweeglijkheid en hoog percentage misvormde sperma).

Latent / manifest hypothyreoïdie (hypothyreoïdie).

  • TSH [verplicht in aanwezigheid van verhoogde serumprolactinespiegels]
  • Indien van toepassing ft4
  • Indien van toepassing, TRH-TSH test (schildklierfunctietest).

Immunologische diagnostiek

De volgende antilichamen worden bepaald:

  • Zelf-antilichamen naar sperma antigenen * - gevonden in ongeveer 1 op de 10 gevallen van onvruchtbaarheid.Notitie! De afwezigheid van antilichamen in serum sluit hun aanwezigheid in lichaamsafscheidingen niet uit. Daarom moeten de cervicale afscheidingen en het ejaculaat ook altijd worden onderzocht antilichamen.

* De aanwezigheid van sperma antigenen betekent dat het lichaam antilichamen tegen zichzelf aanmaakt, dat wil zeggen tegen zijn eigen sperma. Deze antilichamen kunnen leiden agglomeratie (klontering) van spermatozoa en hun beweeglijkheid (mobiliteit) en vruchtbaarheid beïnvloeden.

Bacteriologische en virologische diagnose

Als screeningsmaatregel of vanwege vermoedelijke prostatitis - culturen voor kiemdetectie van bacteriën, myocoplasma, ureaplasma en virussen (chlamydia, genitaal herpes, HPV) in het ejaculaat (spermatozoa). Microbiologie van ejaculaat - voorwaarden voor antibiotica therapie.

  1. Positieve ejaculaatcultuur:> 103 kiemen/ ml (relevant kiemtype).
  2. Leukospermie:> 106 leukocyten/ ml.

Een bacteriologisch ejaculaatonderzoek bestaat uit: Bepaling van het kiemtype en kiemgetal [KVE / ml] inclusief resistogram.

Menselijke genetische diagnostiek

De frequentie van genetische of chromosomale veranderingen correleert negatief met spermatozoa concentratie​ Bij patiënten met azoöspermie (ejaculaat zonder spermatozoa) in maximaal 15% van de gevallen. Chomosoomonderzoek (bepaling van het karyotype / uiterlijk van een set chromosomen) of genetische diagnose moet worden uitgevoerd in:

  • Totale spermaconcentraties: <10 miljoen.
  • Diagnose van azoöspermie factor (AZF) microdeletie bij concentraties <5 miljoen.
  • Azoospermie (volledige afwezigheid van sperma / spermacellen in het ejaculaat).
  • Vermoedelijke syndroom van Klinefelter - gonosomes (seks chromosomen) afwijking van het mannelijke geslacht leidend tot primair hypogonadisme (gonadale hypofunctie).
  • Structurele afwijkingen van de zaadstreng: CFTR (“taaislijmziekte transmembraan conductantie regulator ”) - mutatiediagnose (GR A).

Preventieve genetische diagnostiek - dragerschapsscreening

Carrier-screening is een genetische test die wordt gebruikt om te bepalen of een persoon drager is van een specifieke autosomaal recessieve erfelijke aandoening. Deze screening wordt het meest gebruikt door stellen die overwegen zwangerschap en willen van tevoren bepalen of het kind zou erven genetische ziekten​ Het Amerikaanse congres van verloskundigen en gynaecologen (ACOG) beveelt screening aan taaislijmziekte alleen voor stellen van Europese afkomst, en het American College of Medical Genetica en Genomics (ACMG) beveelt screening op spinale spieratrofie Bovendien worden in deze populatie bij de huidige twee dragerschapsonderzoeken slechts 55.2 aandoeningen per 100,000 kinderen vastgesteld; detecteren de huidige twee dragerschapsonderzoeken detecteren slechts 55.2 aandoeningen per 100,000 kinderen; voor het hele panel zou het 159.2 aandoeningen per 100,000 kinderen zijn. Voor Asjkenazische joden, onder wie genetische aandoeningen vaker voorkomen, raadt ACOG aan om paren in de vruchtbare leeftijd te screenen op Tay-Sachs-syndroom en familiale dysautonomie, naast screening op de ziekte. De ACMG stelt een panel van tien genetische tests voor (bijvoorbeeld de ziekte van Niemann-Pick type A, Ziekte van Gaucher, en Fanconi bloedarmoede type C) In deze populatie ontwikkelen 392.2 per 100,000 kinderen een ernstige recessieve ziekte. Opmerking: drager zijn veroorzaakt geen recessieve ziekte. De dubbele set van chromosomen beschermt er meestal tegen.