Het Leschke-syndroom is een erfelijke aandoening die lijkt overeen te komen met een milde vorm van neurofibromatose type 1 Milde, goedaardige tumoren van de huid, samen met organische misvormingen en zwaarlijvigheid, karakteriseer het klinische beeld. Therapie is puur symptomatisch en hangt dus af van de symptomen in elk individueel geval.
Wat is het Leschke-syndroom?
Neurocutane syndromen zijn erfelijke ziekten waarbij neuro-ectodermale en mesenchymale dysplasieën betrokken zijn. Het Leschke-syndroom valt in deze groep aandoeningen en komt overeen met een aangeboren ziekte met de belangrijkste symptomen van café-au-lait-vlekken en meerdere misvormingen in de organen. Bovendien is er vaak een tekort aan bepaalde hormonen De ziekte is vernoemd naar Erich Friedrich Wilhelm Leschke. De Duitse internist beschreef de ziekte voor het eerst in de 20e eeuw. Synonieme termen zijn aangeboren pigmentaire dystrofie en dystrofie pigmentosa. Sommige bronnen verwijzen naar de ziekte als een mislukte vorm van neurofibromatosis generalisata, waarbij voornamelijk maculaire pigmentatie wordt genoemd als de huidmanifestatie.
Oorzaken
Tot op heden zijn er slechts enkele gevallen van het Leschke-syndroom gemeld. Vermoedelijk heeft de ziekte een erfelijke oorzaak. Overerving wordt verondersteld autosomaal dominant te zijn. Het is mogelijk dat veel van de tot nu toe gedocumenteerde gevallen ziektepatronen zijn die zijn gebaseerd op een nieuwe mutatie in de NF-1 gen Om preciezer te zijn, de ziekteverwekkende gen defect bevindt zich op chromosoom 17. De NF-1 gen codeert voor neurofibromine in het DNA. Dit is een eiwit dat het signaaltransductie-eiwit RAS reguleert. Het gendefect leidt tot een gebrek aan regulering. De toenemende activering van RAS bevordert de ontwikkeling van verschillende neoplasmata. Deze verbinding ligt ook ten grondslag neurofibromatose type 1 Om deze reden wordt het Leschke-syndroom soms een milde vorm van genoemd neurofibromatose type 1 die optreedt zonder significante tumoren van de huid.
Symptomen, klachten en tekenen
Als kinderen vertonen patiënten met het Leschke-syndroom meerdere en variabel verschillende café-au-lait-patches op de huid die onregelmatig zijn omschreven. Pas in latere jaren komen er andere symptomen bij de huidafwijkingen. Veel getroffen personen melden zich later bijvoorbeeld 피로 of regelmatige hyperglykemische aanvallen. In sommige gevallen treden mentale en fysieke ontwikkelingsstoornissen op. Meestal zijn er vanaf de geboorte extra orgaanmisvormingen aanwezig. Genitale dystrofieën of bijnierinsufficiëntie kunnen ook symptomatisch zijn. Bijnierinsufficiëntie resulteert in hormonale deficiëntie, die op zijn beurt verschillende organen kan aantasten en bovendien de stemming van de patiënt. In veel gevallen ontwikkelen de getroffen personen zich ook zwaarlijvigheid tijdens hun leven, wat zich klinisch manifesteert in talrijke begeleidende symptomen. De skeletveranderingen van neurofibromatose type I komen meestal niet voor bij het Leschke-syndroom. Centraal zenuwstelsel veranderingen worden ook niet noodzakelijkerwijs waargenomen.
Diagnose en ziekteprogressie
De diagnose van het Leschke-syndroom is een uitdaging voor artsen. In de meeste gevallen is het voorwaarde wordt niet direct na de geboorte gediagnosticeerd omdat er vrijwel geen symptomen aanwezig zijn. Het is pas jeugd dat de eerste vlekken en symptomen van orgaanmisvormingen verschijnen, die duidelijk tot uiting komen bij beeldvorming. De diagnose kan vervolgens worden gesteld door middel van moleculair genetische analyse. Om kwaadaardige tumoren op de huid uit te sluiten, a biopsie wordt af en toe vooraf ingenomen. In het geval van het Leschke-syndroom, de biopsie is negatief. De prognose voor patiënten met het Leschke-syndroom wordt als gunstig beschouwd.
Complicaties
Door het Leschke-syndroom hebben patiënten last van vlekken op de huid. Deze vlekken zijn in de meeste gevallen bruin en kunnen tijdens het proces ook de esthetiek van de getroffen persoon verminderen. Het is niet ongebruikelijk dat patiënten daardoor last hebben van een verminderd gevoel van eigenwaarde of minderwaardigheidscomplexen. Verder lijdt de patiënt er ook aan 피로 en vermoeidheid De kwaliteit van leven wordt aanzienlijk verminderd door het Leschke-syndroom. De ontwikkeling van de patiënt interne organen wordt ook verstoord, zodat op volwassen leeftijd verschillende gevolgschade kan optreden die het dagelijks leven bemoeilijken. In de regel wordt de mentale ontwikkeling van getroffenen ook vertraagd door het syndroom van Leschke, zodat patiënten afhankelijk zijn van de hulp van andere mensen in hun dagelijks leven. Bovendien, zonder behandeling, nierinsufficiëntie optreedt, wat kan leiden tot de dood indien onbehandeld. Het is niet ongebruikelijk dat getroffenen hier last van hebben zwaarlijvigheid en kan ook verlamming hebben. Een causale behandeling van het syndroom van Leschke is niet mogelijk. De individuele klachten kunnen gedeeltelijk worden beperkt. Dit leidt echter niet tot een volledig positief beloop van de ziekte. Het is mogelijk dat de levensverwachting van de patiënt beperkt is vanwege het Leschke-syndroom.
levensverwachting van de getroffen persoon. Ook worden ouders en familieleden niet zelden getroffen door het Leschke-syndroom van psychische stoornissen of Depressie en een passende behandeling vereisen.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Als er tekenen van het Leschke-syndroom worden opgemerkt, moet de kinderarts onmiddellijk worden geïnformeerd. De typische huidveranderingen zijn duidelijke waarschuwingssignalen die verduidelijkt moeten worden. Bovendien moet bij het optreden van lichamelijke en geestelijke ontwikkelingsstoornissen onmiddellijk een arts worden geraadpleegd met de symptomen. Aangezien orgaanmisvormingen bijna altijd aanwezig zijn bij het Leschke-syndroom, moet de ziekte vroegtijdig worden gediagnosticeerd om ernstige complicaties of zelfs de dood van het kind te voorkomen. Als het kind ernstig prikkelbaar is of zich op een andere manier ongewoon gedraagt, kunt u het beste een therapeut raadplegen. Een passende behandeling kan ook nuttig zijn voor familieleden, aangezien het Leschke-syndroom een aanzienlijke last legt op alle betrokkenen. De orgelstoringen gaan door Grensverkeer door een specialist nodig. Betrokken personen dienen daarom altijd hun huisarts te raadplegen en ziekenhuiszorg te zoeken als ze ongebruikelijke ziekteverschijnselen vertonen. Andere contacten zijn internisten, dermatologen, nefrologen en specialisten in hormonale aandoeningen. De eerste diagnose kan gesteld worden in een gespecialiseerde kliniek voor erfelijke ziekten.
Behandeling en therapie
Causaal therapie is niet beschikbaar voor patiënten met het Leschke-syndroom. De symptomen kunnen alleen symptomatisch worden behandeld. Dus precies therapie hangt af van de symptomen in elk individueel geval. In de regel hebben de manifestaties op de huid geen verdere behandeling nodig, omdat het goedaardige veranderingen zijn. Als patiënten last hebben van de huidvlekken, wordt aangeraden cosmetische dekking te hebben. Als dit hen niet bevredigt, kan in sommige omstandigheden excisie worden uitgevoerd. Een dergelijke excisie heeft echter alleen zin in gevallen van echt grote, significante manifestaties. De zwaarlijvigheid van getroffen personen kan, in tegenstelling tot huidpleisters, heel goed behandeling vereisen. Het basisprogramma tegen zwaarlijvigheid omvat dieet behandeling, oefentherapie en gedragstherapie. Dieet maatregelen worden dus gecombineerd met een toename van het energieverbruik en zelfbeheersingstraining. Therapie voor bijnierinsufficiëntie is weer gebaseerd op de hormonale tekortkomingen in het individuele geval. Cortisol tekort wordt behandeld door hormonale substitutietherapie Tekort aan aldosteron wordt gecompenseerd door administratie van fludrocortison. DHEA-deficiëntie wordt niet noodzakelijk gecompenseerd, aangezien er geen officieel goedgekeurde preparaten beschikbaar zijn. Alle mannen worden ook behandeld testosteron Vrouwen kunnen een speciaal type pil krijgen dat de ontbrekende bevat hormonen Moeilijker dan het corrigeren van de bijnierinsufficiëntie blijkt de behandeling van orgaanmisvormingen te zijn. In de meeste gevallen kunnen deze misvormingen alleen operatief worden behandeld. Transplantatie van het aangetaste orgaan kan ook nodig zijn. Als er lichamelijke ontwikkelingsstoornissen optreden, kan fysiotherapeutische behandeling nuttig zijn. In het geval van mentale ontwikkelingsstoornissen kan vroege ondersteuning van de getroffen persoon worden overwogen. De symptomatische behandelingsopties zijn dienovereenkomstig breed.
Vooruitzichten en prognose
De prognose van het Leschke-syndroom is ongunstig. Het is een ziekte die tot op heden niet te genezen is. Om juridische redenen is het artsen en artsen niet toegestaan het genetica van het menselijk organisme. Daarom wordt symptomatische therapie gestart, die levenslang moet zijn voor de getroffen persoon. Aangezien de gemiddelde levensverwachting van patiënten met deze ziekte wordt bekort, moet medische hulp worden gezocht. leiden naar nierinsufficiëntie en zo het voortijdige overlijden van de getroffen persoon veroorzaken. Bovendien is orgaanstoornis mogelijk, wat ook kan leiden tot een verlies van functionele activiteit in ernstige gevallen. Door de tegenslagen heeft de ziekte een verhoogd risico op secundaire aandoeningen. Door de emotionele spanningen is het ook mogelijk dat er een psychische stoornis ontstaat. Om de kwaliteit van leven te verbeteren, worden verschillende behandelmethoden tegelijkertijd uitgevoerd. Aangezien er zowel een mentale als een fysieke ontwikkelingsstoornis bestaat, dienen de gepaste therapieën in een vroeg stadium te worden gestart. Tegelijkertijd moet de ontwikkeling van orgaanactiviteit worden gevolgd, zodat onregelmatigheden zo snel mogelijk kunnen worden gedocumenteerd. De prognose verbetert als oefeningen en trainingseenheden ter verbetering van de mobiliteit ook onafhankelijk van de aangeboden therapieën worden uitgevoerd. Aanmoediging kan ook worden geboden door familieleden om cognitieve prestaties te ondersteunen.
het voorkomen
Tot op heden geen preventieve maatregelen maatregelen zijn beschikbaar voor het Leschke-syndroom. De definitieve oorzaken van het complex van symptomen zijn niet definitief vastgesteld. Als genetische en erfelijke mutaties inderdaad de oorzaak zijn van het syndroom, kan het symptoomcomplex op zijn best worden voorkomen door genetische counseling gedurende zwangerschap Er zijn echter nog steeds nieuwe mutaties denkbaar, zelfs als er in een familie geen genetische aanleg voor de ziekte is.
Follow-up
Nazorg is meestal erg moeilijk bij erfelijke ziekten. Genetische defecten of mutaties kunnen zulke ernstige gevolgen hebben en ernstige handicaps veroorzaken. Soms worstelen de getroffenen hier de rest van hun leven mee. Daarom richt nazorg zich primair op het vergemakkelijken van het dagelijkse leven van getroffenen. Dit gebeurt enerzijds door middel van fysiotherapeutisch of psychotherapeutisch maatregelen De mate waarin behandelingssuccessen kunnen worden behaald, hangt af van de ernst van de ziekte. Gegeneraliseerde uitspraken over de vorm van nazorg zijn alleen toegestaan voor zover het de betrokken patiënten het leven zo gemakkelijk mogelijk maakt. De kwaliteit van leven en levensduur kunnen echter aanzienlijk beperkt zijn. Bij veel erfelijke ziekten biedt chirurgie weinig verlichting. Indien nodig is postoperatieve nazorg vereist. Begeleidende psychotherapeutische zorg kan nuttig zijn als Depressie, gevoelens van minderwaardigheid of andere psychische stoornissen treden op als gevolg van het voortdurende spanning.
Wat u zelf kunt doen
Bij het Leschke-syndroom zijn de zelfhulpopties relatief beperkt. Patiënten zijn daarbij afhankelijk van symptomatische behandeling, aangezien het syndroom niet causaal kan worden behandeld. Omdat het syndroom kan leiden tot ernstige obesitas, zijn patiënten afhankelijk van een strikte dieet plan, dat moet worden uitgewerkt en gecontroleerd in overleg met de behandelende arts of een voedingsdeskundige. Oefentherapie helpt ook om zwaarlijvigheid tegen te gaan en de kwaliteit van leven van de getroffenen te verbeteren. In de regel kunnen de oefeningen uit de therapie ook bij de patiënt thuis worden uitgevoerd. Dit geldt ook voor aspecten van gedragstherapie, waarbij met name ouders en familieleden de patiënt moeten aanmoedigen en ondersteunen. Omdat het Leschke-syndroom vaak leidt tot nierinsufficiëntiemoeten patiënten regelmatig worden onderzocht om dergelijke complicaties uit te sluiten. Contact met andere getroffen personen kan ook zeer nuttig zijn en leiden tot informatie-uitwisseling, wat het dagelijks leven kan vergemakkelijken. Bij psychische klachten dienen nabestaanden de patiënt te ondersteunen, en ook gesprekken met goede vrienden kunnen een positief effect hebben op de patiënt. voorwaarde.
