Bardet-Biedl-syndroom, ook bekend als Laurence-Moon-Biedl-Bardet-syndroom (LMBBS), is een aandoening van de ciliopathieën die uitsluitend optreedt als gevolg van erfelijkheid. Het syndroom manifesteert zich als meerdere misvormingen veroorzaakt door veranderingen (mutaties) op verschillende gen loci of chromosomen.
Wat is het Bardet-Biedl-syndroom?
Bardet-Biedl-syndroom, gedefinieerd door de artsen Moon en Laurence en later door Bardet en Biedl, is een aandoening waarbij retinale dystrofie optreedt als een medisch significant kenmerk in combinatie met andere symptomen. Vanwege deze ingewikkelde medische aanvankelijke situatie is de definitieve vaststelling van de ziekte van BBS moeilijk. In 1866 werd dit klinische beeld voor het eerst medisch vastgelegd. Vier onderzochte personen lieten zien retinitis pigmentosa (retinale dystrofie, RP) in combinatie met paraplegie (spastische verlamming) evenals hypogenitalisme (onderontwikkelde geslachtsorganen) en mentale vertraging In 1920 beschreef de Franse arts Bardet een ziekte-entiteit die bestond uit RP (retinale dystrofie), hypogenitalisme, polydactylie en zwaarlijvigheid De Praagse patholoog Biedl merkte bovendien zwakte op (mentale verwarring). In 1925 vatten de onderzoekers Weiss en Solis-Cohen de bekende gevallen samen en noemden ze het klinische beeld Laurence-Moon-Biedl-Bardet-syndroom.
Oorzaken
In de daaropvolgende jaren wees de medische literatuur er steeds meer op dat de gevallen geregistreerd door Laurence en Moon een zelden voorkomende speciale vorm waren die alleen in geïsoleerde gevallen samen met BBS optrad. Recent medisch onderzoek heeft het Bardet-Biedl-syndroom geclassificeerd als een ciliopathie (ciliaire ziekte). Deze ziekten registreren een veel voorkomende storing van de zogenaamde trilharen (kleine uitsteeksels, antennes), die voorkomen op de overgrote meerderheid van cellen van het menselijk organisme. De ciliopathieën worden gekenmerkt door vloeiende overgangen en overlappingen tussen verschillende cilia-aandoeningen.
Symptomen, klachten en tekenen
Het belangrijkste kenmerk van erfelijke retinale dystrofie is een algemeen term die het begin van functieverlies en daaropvolgende degeneratie (vernietiging) van fotoreceptoren beschrijft. Het resulteert in een progressief verlies van visuele functie. De snel voortschrijdende visuele stoornissen treden meestal heel vroeg op bij kinderen, wanneer ze tussen de vier en tien jaar oud zijn. Ze manifesteren zich op verschillende manieren, afhankelijk van de getroffen fotoreceptoren. Als een "staaf-kegelvorm" met het kenmerkende ziekteverloop van retinitis pigmentosa (RP), de ziekte vindt zijn oorsprong in de retinale periferie (buitenste retina) en ontwikkelt zich tot maculaire degeneratie (vernietiging van scherp zicht) via progressief verlies van gezichtsveld. In zwaarlijvigheid, het lichaam heeft een pathologische ophoping van vetweefsel In het geval van BBS, morbide verhoogde vetophoping op de benen, buik, billen, armen, borst, en heupen komen voornamelijk voor als romp zwaarlijvigheid, waarbij vooral de romp, benen en dijen worden aangetast. Polydactylie is een prominent symptoom en een significant kenmerk van het Bardet-Biedl-syndroom. De bevinding is niet eenvoudig, aangezien rudimentaire polydactylie na de geboorte operatief wordt gecorrigeerd. Röntgenfoto's kunnen leveren verdere informatie Polydactylie kan verschillende tekens vertonen, bijvoorbeeld als een rudimentaire teen of vinger aanhangsel. Een teen of vinger kan aanvullend of slechts gedeeltelijk worden gevormd. Eenzijdige hexadactylie aan de voet en / of hand heeft een extra ledemaat; bilaterale hexadactylie komt voor op beide voeten en / of handen. Gefuseerde tenen of vingers (syndactylie) en verkorting van enkele of meerdere tenen of vingers (brachydactylie) zijn ook tekenen van BBS. Weinig patiënten hebben alle vier de aangedane ledematen. Mentale ontwikkelingsachterstand varieert in ernst. Slechts een klein aantal getroffen personen vertoont een ernstige mentale ontwikkelingsachterstand. Een normaal ontwikkelde intelligentie is mogelijk. Kinderen bereiken het vermogen om laat te spreken en te lopen, vertonen soms ook gedragsafwijkingen zoals Angst stoornissen Dwangmatig of autistisch gedrag, een lage frustratiedrempel en onstabiele emotionaliteit zijn andere mogelijke begeleidende symptomen. Wat bekend is, heeft de voorkeur, veranderingen worden daarentegen afgewezen. Afwijkingen van de interne en externe geslachtsorganen komen vaak voor. Andere veranderingen zijn onder meer hypospadie (de urethrale opening is boven of onder, in plaats van aan de voorkant van de penis), abdominale of inguinale testes, urethrale stricturen, vernauwing van de voorhuid en posterieure urethrale kleppen. Bij vrouwelijke patiënten, vaginale atresie (vagina is niet doorgankelijk), afwezigheid van urethrale openingen en verminderde vleien minora zijn gemeld. Het is niet ongebruikelijk dat getroffen vrouwen onregelmatige menstruatiecycli vertonen. Nierveranderingen zijn veel voorkomende bijbehorende symptomen. Bevindingen zijn afhankelijk van onderzoek van de urinewegen en de nieren ultrageluid (echografie).
Diagnose en verloop van de ziekte
Het Bardet-Biedl-syndroom (BBS) heeft zes hoofdsymptomen, maar ze komen niet altijd samen voor. Artsen gaan uit van een overeenkomstige bevinding wanneer ten minste vier van de hoofdsymptomen aanwezig zijn. Als alternatief is de ziekte hoogstwaarschijnlijk aanwezig als de patiënt drie hoofdsymptomen en twee minder belangrijke symptomen vertoont. De zes belangrijkste symptomen zijn retinale dystrofie, obesitas (abnormale ophoping van vetweefsel, te zwaar), polydactylie (overtollige tenen en / of vingers), mentaal vertraging (mentale ontwikkelingsachterstand), hypogenitalisme (onderontwikkelde geslachtsorganen), en nier ziekte. Secundaire symptomen met een lage incidentie zijn onder meer spraakvertragingen, taalachterstanden, hartafwijkingen, ataxie (verminderde coördinatie van beweging), astma, suikerziekte mellitus (suikerziekte), De ziekte van Crohn (ontsteking van de grote en / of dunne darm), rib- en werveldysplasieën en kyfoscoliose (kromming van de wervelkolom).
Complicaties
Als gevolg van het Laurence-Moon-Biedl-Bardet-syndroom lijden getroffen personen gewoonlijk verlies van visuele functie. In dit geval treedt het verlies niet plotseling maar geleidelijk op. In het ergste geval lijden de getroffenen volledig blindheid, die meestal niet meer kunnen worden behandeld. Vooral bij jongeren en kinderen, blindheid wel leiden tot ernstige psychische klachten of zelfs Depressie Patiënten zijn aanzienlijk beperkt in hun dagelijks leven en hebben last van een ernstig verminderd gezichtsveld. In veel gevallen leidt het Laurence Moon Biedl Bardet-syndroom ook tot gedragsproblemen, waardoor met name kinderen last kunnen hebben van pesten of plagen. Evenzo wordt de ontwikkeling van kinderen aanzienlijk vertraagd en beperkt door het syndroom. Angststoornissen kan ook voorkomen. Het is niet ongebruikelijk dat het Laurence-Moon-Biedl-Bardet-syndroom psychisch leed veroorzaakt en Depressie bij familieleden of ouders. Helaas is een causale behandeling van het Laurence-Moon-Biedl-Bardet-syndroom niet mogelijk. Sommige klachten kunnen beperkt zijn. Een volledig positief verloop van de ziekte komt echter niet voor. De levensverwachting van de patiënt wordt niet verminderd door het syndroom. In sommige gevallen zijn de getroffenen soms afhankelijk van de hulp van andere mensen in hun dagelijks leven.
Wanneer moet je naar een dokter?
Omdat het Laurence-Moon-Biedl-Bardet-syndroom erfelijk is voorwaarde, het kan in de baarmoeder worden vastgesteld. Als typische symptomen zoals gezichtsstoornissen of zwaarlijvigheid worden opgemerkt, moet uiterlijk na de geboorte een arts worden geraadpleegd. Misvormingen van tenen en vingers zijn ook een duidelijke aanwijzing voor een ziekte. Ouders die dergelijke symptomen bij hun kind opmerken, moeten de kinderarts onmiddellijk op de hoogte stellen. Een uitgebreid onderzoek geeft informatie over de ziekte. Daarna, therapie wordt meestal direct geïnitieerd en bestaat uit verschillende behandelingen door orthopedisten, neurologen, oogartsen, internisten en therapeuten, evenals fysiotherapeuten. Verdere doktersbezoeken zijn nodig als de behandeling niet het gewenste effect heeft. Medisch advies is ook nodig in noodsituaties, zoals wanneer het kind valt als gevolg van een misvorming of plotseling een aanval krijgt. Als de patiënt tekenen van mentaal ongemak vertoont, moeten de ouders een geschikte therapeut raadplegen. Oudere kinderen kunnen samen met de ouders contact opnemen met de schoolpsycholoog om gepast te bespreken maatregelen.
Behandeling en therapie
Deze aandoening is gebaseerd op autosomaal recessieve overerving, wat betekent dat beide kopieën (allel) van een BBS gen een verandering hebben (mutatie). de ouders van de patiënt zijn 'heterozygoot' en dragen één veranderd en één ongewijzigd allel van het overeenkomstige gen De ziekte is bij hen niet aanwezig. Kinderen worden pas ziek als zowel vader als moeder het gemuteerde allel doorgeven. Bij extra kinderen is de kans op herhaling 25 procent. Een oorzakelijk therapie optie is nog niet bekend, aangezien bepaalde ziektesymptomen nog niet definitief kunnen worden toegewezen aan de verschillende genmutaties. De symptomen en hun manifestaties komen anders voor, zelfs bij getroffen broers en zussen. Omdat de karakteristieke volwaardige BBS slechts in zeldzame gevallen aanwezig is, vooral bij jonge kinderen, is het moeilijk om een juiste diagnose te stellen. Vanwege de vaak aanwezige oligosymptomatiek, met zeer weinig atypische en slechts licht uitgesproken symptomen, moet rekening worden gehouden met mogelijke andere klinische beelden voor differentiële diagnose Veranderingen in hetzelfde gen kunnen leiden voor verschillende syndromen, bijvoorbeeld het Joubert-, Bardet-Biedl- of Meckel-Gruber-syndroom.
Vooruitzichten en prognose
De prognose in aanwezigheid van het Laurence-Moon-Biedl-Bardet-syndroom is over het algemeen vrij slecht omdat de meervoudige misvormingen aangeboren en ongeneeslijk zijn. Wanneer vier van de zes belangrijkste symptomen optreden, wordt de diagnose van het Laurence-Moon-Biedl-Bardet-syndroom bevestigd. Naast de belangrijkste symptomen zijn er tal van secundaire symptomen. Deze omvatten een geleidelijk begin van blindheid Vanwege de complexiteit van de symptomen is er geen uitzicht op genezing. De kans op merkbare verlichting van de symptomen is slechts matig. Het aantal mogelijke misvormingen en aandoeningen bij het Laurence-Moon-Biedl-Bardet-syndroom is zo groot dat de erfelijke ziekte moeilijk te behandelen is. Het beloop van deze erfelijke ziekte is sowieso niet te beïnvloeden. De huidige symptomen kunnen echter gedeeltelijk worden verlicht. De algehele slechte prognose vermindert de levensverwachting van de getroffen personen echter niet. Op hoge leeftijd en na blindheid kunnen getroffen personen permanent afhankelijk zijn van hulp of zorg. Door interdisciplinaire medische inspanningen kunnen veel getroffen personen met het Laurence Moon-Biedl-Bardet-syndroom een iets milder verloop van de ziekte ervaren. De toenemende visuele problemen vormen een problematisch onderdeel van de ziekte dat moeilijk te behandelen is. Bij de getroffen zuigelingen treden al toenemende visuele beperkingen op. Ze verslechteren in de loop van de tijd. De visuele problemen hoeven echter niet leiden tot blindheid bij alle getroffenen. De psychologische gevolgen van het Laurence-Moon-Biedl-Bardet-syndroom kunnen meestal goed worden behandeld.
het voorkomen
Preventie in de zin van het voorkomen van deze aandoening is niet mogelijk. Regelmatig Grensverkeer van de symptomen en bijbehorende symptomen die optreden is belangrijk. Herhaalde controles van bloed druk en nier functie, voedingsadvies, fysiek en ergotherapie en logopedie zijn mogelijke therapeutische benaderingen.
Nazorg
In de meeste gevallen zijn er geen speciale nazorgopties beschikbaar voor de getroffen persoon met het Laurence-Moon-Biedl-Bardet-syndroom, dus een arts moet zeer vroeg in de loop van deze ziekte worden gecontacteerd en geraadpleegd. Zelfgenezing kan meestal niet plaatsvinden, dus behandeling door een arts is altijd noodzakelijk. Aangezien het Laurence-Moon-Biedl-Bardet-syndroom een erfelijke ziekte is, moet de getroffen persoon een genetisch onderzoek en counseling ondergaan als hij of zij kinderen wil krijgen, zodat het Laurence-Moon-Biedl-Bardet-syndroom niet wordt doorgegeven aan het nageslacht . In veel gevallen zijn degenen die door deze ziekte zijn getroffen, afhankelijk van chirurgische ingrepen om de misvormingen en misvormingen te verlichten. In dit geval moet de getroffen persoon in ieder geval rusten en voor zijn lichaam zorgen na de operatie. In ieder geval dient de patiënt zich te onthouden van inspanning of andere fysieke en stressvolle activiteiten om het lichaam niet onnodig te belasten. Omdat het Laurence Moon Biedl Bardet-syndroom ook tot opvallend gedrag kan leiden, moeten ouders de ontwikkeling van het kind ondersteunen en aanmoedigen. In deze context zijn liefdevolle en intensieve gesprekken met het kind ook nodig om psychische stoornissen of te voorkomen Depressie.
Dit is wat u zelf kunt doen
Het Laurence-Moon-Biedl-Bardet-syndroom vertoont een verscheidenheid aan symptomen, waarbij patiënten vaak het ernstigst lijden aan een verminderde visuele functie.Zelfs bij kinderen begint het gebruikelijke vermogen om te zien af te nemen, zodat het de ouders zijn die het kind aan een arts en zo de diagnose versnellen. Op deze manier kan de ziekte snel worden behandeld, hoewel de behandelingsopties tot nu toe slechts symptomatisch van aard zijn. De visuele stoornissen worden steeds ernstiger bij de kinderen met de ziekte, waardoor hun normale dagelijkse leven aanzienlijk wordt aangetast en hun kwaliteit van leven afneemt. Dit komt doordat de zichtproblemen de patiënt tal van problemen bezorgen bij het naar school gaan, in de vrije tijd en met betrekking tot zijn of haar fysieke integriteit. Ook de kans op ongevallen neemt aanzienlijk toe, bijvoorbeeld in het wegverkeer. Om deze reden begeleiden ouders indien mogelijk hun zieke kinderen of huren zij zorgverleners in, zodat de patiënt niet alleen blijft. In sommige gevallen ontwikkelt de ziekte zich tot blindheid. Omdat een dergelijke ontwikkeling op voorhand al zichtbaar is, bereiden de patiënten zich daarop voor. De ouders richten de leefruimte opnieuw in zodat er geen gevaren voor de slechtziende persoon in zit. Bovendien leert de blinde getroffen persoon hoe hij een lange stok moet gebruiken, zodat hij zich zelfstandig buiten zijn eigen huis kan voortbewegen.
