Keratosis follicularis spinulosa decalvans is een aangeboren aandoening van de huid Keratosis follicularis spinulosa decalvans wordt overgeërfd en komt uiterst zelden voor. Soms wordt de ziekte het Siemens I-syndroom of keratosis pilaris decalvans genoemd. Keratosis follicularis spinulosa decalvans werd voor het eerst beschreven door Lameris in 1905.
Wat is keratosis follicularis spinulosa decalvans?
Keratosis follicularis spinulosa decalvans komt in principe met een zeer lage frequentie voor. In dit opzicht wordt de prevalentie van de ziekte geschat op ongeveer 1: 1,000,000. In de meeste gevallen treft keratosis follicularis spinulosa decalvans mannen. De ziekte wordt zowel autosomaal dominant als recessief X-gebonden aan het nageslacht overgeërfd. Keratosis follicularis spinulosa decalvans is in principe een ziekte die de huid en ontwikkelt zich in jeugd bij getroffen patiënten. Lameris beschreef de ziekte van de huid Voor het eerst droeg Siemens echter aanzienlijk bij aan de algemene naam van de ziekte. In de context van keratosis follicularis spinulosa decalvans lijden de getroffen individuen aan zogenaamde keratinisatieafwijkingen. Deze komen voor in gebieden die kenmerkend zijn voor de ziekte, bijvoorbeeld het gezicht, het capillitium en de wenkbrauwen Zowel de thorax als de ledematen worden in talrijke gevallen ook aangetast door keratosis follicularis spinulosa decalvans. Veel zeldzamer wordt de ziekte geassocieerd met symptomen zoals oligofrenie, dystrofieën van het hoornvlies en zogenaamde palmoplantaire keratosen.
Oorzaken
Patiënten lijden vanaf de geboorte aan keratosis follicularis spinulosa decalvans, aangezien het een genetisch veroorzaakte erfelijke ziekte is. De triggerende factor van de ziekte is een specifiek type gen mutatie. Keratosis follicularis spinulosa decalvans wordt aan kinderen doorgegeven via X-gebonden of autosomaal recessieve overerving. In het geval van X-gebonden overerving zijn mutaties aanwezig op de SAT1 gen of het zogenaamde MBTPS2-gen. In het geval van de autosomaal recessieve erfelijke variant van keratosis follicularis spinulosa decalvans is de exacte oorzaak of oorzakelijke mutatie nog niet onderzocht.
Symptomen, klachten en tekenen
In samenhang met keratosis follicularis spinulosa decalvans vertonen patiënten een typische combinatie van ziekteklachten en symptomen. Kort na de geboorte van de zieke individuen treden de eerste oogklachten al op. Het hoornvlies is bijvoorbeeld troebel. Bovendien ontwikkelt zich in de loop van de tijd een zogenaamde alopecia, die gepaard gaat met littekens. Bij keratosis follicularis spinulosa decalvans treft alopecia voornamelijk de wimpers en wenkbrauwen alsmede de haar op de hoofd Bovendien lijden de getroffen patiënten aan folliculair hyperkeratose, dat een diffuus karakter heeft en voornamelijk voorkomt in het gebied van de nek, het gezicht en de handruggen. In tegenstelling tot, hyperkeratose verspreidt zich niet naar de vingernagels, teennagels or slijmvlies Bovendien zijn personen die getroffen zijn door keratosis follicularis spinulosa decalvans in sommige gevallen fotofoob en hebben ze erytheem in het gezicht. In de meeste gevallen verdwijnt keratosis follicularis spinulosa decalvans vanzelf wanneer patiënten de volwassen leeftijd bereiken.
Diagnose en verloop van de ziekte
De diagnose keratosis follicularis spinulosa decalvans wordt gesteld aan de hand van de typische symptomen van de ziekte. Als een kind overeenkomstige symptomen ontwikkelt, raadplegen de ouders of verzorgers eerst de behandelend kinderarts. In de regel verwijst de kinderarts de patiënt door naar een specialist, zoals een dermatoloog. In een eerste consult met de patiënt onderzoekt de arts eerst de symptomen van de ziekte, het ontstaan ervan en mogelijke factoren in hun ontwikkeling. In de meeste gevallen zijn patiënten met keratosis follicularis spinulosa decalvans jonge kinderen, zodat ze een aanzienlijke bijdrage leveren aan de medische geschiedenis Aangezien keratosis follicularis spinulosa decalvans een erfelijke ziekte is, volgt de behandelende arts een bijzonder grondige familiegeschiedenis. Het verhelderende patiëntgesprek wordt gevolgd door verschillende visuele onderzoeken. Omdat de symptomen van keratosis follicularis spinulosa decalvans voornamelijk geconcentreerd zijn op de huid van de patiënt, is het klinisch onderzoek relatief eenvoudig uit te voeren. Omdat de symptomen van keratosis follicularis spinulosa decalvans echter ook bij andere ziekten voorkomen, is de diagnose soms nog moeilijk. Een genetische test die de gen mutaties op de bekende genloci, geeft uiteindelijk zekerheid over keratosis follicularis spinulosa decalvans. Bovendien een differentiële diagnose is vereist, waarbij de arts voornamelijk onderscheid maakt tussen keratosis follicularis spinulosa decalvans en ulerythema ophryogenes en keratosis follicularis akneiformis, type Siemens. Bovendien moet het dermotrichia-syndroom, ook wel IFAP-syndroom genoemd, worden uitgesloten.
Complicaties
Bij keratosis follicularis spinulosa decalvans treden direct na de geboorte relatief ernstige beperkingen en complicaties op bij de patiënt. In de meeste gevallen gaat het om ongemak in de ogen. De getroffen personen kunnen niet scherp zien en hebben last van een vertroebeling van het hoornvlies, die al direct na de geboorte optreedt. In het ergste geval kan keratosis follicularis spinulosa decalvans dat wel leiden direct naar blindheid van de patiënt. Schade aan de hoofdhuid en wimpers komt ook voor. Ook in het gezicht treden huidklachten op en wordt de esthetiek van de patiënt aanzienlijk verminderd. Als gevolg hiervan is het niet ongebruikelijk dat de patiënt een verminderd gevoel van eigenwaarde of zelfs minderwaardigheidscomplexen ervaart. In veel gevallen worden de ouders ook getroffen door psychische stoornissen of Depressie In veel gevallen geneest keratosis follicularis spinulosa decalvans zichzelf op volwassen leeftijd. Dit kan echter niet worden gegarandeerd, zodat een algemene voorspelling van het ziekteverloop niet mogelijk is. De klachten en symptomen kunnen met behulp van medicijnen worden behandeld. Evenzo kan het ongemak van de ogen worden gecorrigeerd. Verdere complicaties treden meestal niet op.
Wanneer moet je naar een dokter?
Aangezien keratosis follicularis spinulosa decalvans een voorwaarde die al aangeboren is, hoeft niet extra door een arts te worden gediagnosticeerd, omdat de diagnose meestal direct na de geboorte plaatsvindt. Medische behandeling is noodzakelijk wanneer de patiënt verschillende oogklachten ontwikkelt. Het hoornvlies kan troebel zijn en het zicht kan negatief worden beïnvloed. In het ergste geval voltooien blindheid kan gebeuren. Verder dient bij keratosis follicularis spinulosa decalvans ook een arts te worden geraadpleegd als de ziekte leidt tot klachten aan de hoofdhuid. In veel gevallen lijden getroffen personen aan fotofobie en verschillende gezichtsklachten. Behandeling van keratosis follicularis spinulosa decalvans wordt meestal uitgevoerd door verschillende specialisten. Allereerst is het noodzakelijk om een huisarts of een dermatoloog te bezoeken. De levensverwachting wordt niet negatief beïnvloed door keratosis follicularis spinulosa decalvans.
Behandeling en therapie
Keratosis follicularis spinulosa decalvans wordt voornamelijk behandeld met externe middelen, waardoor enkele symptomen van de ziekte worden verlicht. Bijvoorbeeld het actieve ingrediënt acitretine is gebruikt. In principe is de prognose van keratosis follicularis spinulosa decalvans relatief positief. In de meeste gevallen is keratosis follicularis spinulosa decalvans een zelflimiterende ziekte. Dus tussen de 20 en 30 jaar verdwijnt keratosis follicularis spinulosa decalvans meestal vanzelf.
Vooruitzichten en prognose
De prognose van keratosis follicularis spinulosa decalvans is ongunstig. De ziekte is gebaseerd op een chromosomaal defect. Volgens de huidige wettelijke richtlijnen mogen wetenschappers en artsen het DNA van een persoon niet wijzigen. Om deze reden kan de oorzaak van de aandoening niet worden behandeld. Bij een medische behandeling vindt de verzorging van de gedocumenteerde symptomen plaats. Zowel verbetering van de kwaliteit van leven als verlichting van de bestaande klachten staan bij de behandelende arts centraal. Door het administratie van medicatie, moet een verbetering van het uiterlijk van de huid worden bereikt. drugs gaan gepaard met risico's en bijwerkingen waarmee bij een behandeling rekening moet worden gehouden. Als een geïnitieerd therapie zelfstandig wordt onderbroken of gestopt, is een terugval van de bestaande klachten te verwachten. Over het algemeen de huid voorwaarde verergert bij de meeste patiënten. Vanwege de visuele opvallendheid van de ziekte klagen veel getroffen personen over emotionele en mentale toestanden van spanning Ongemak en een verminderde kwaliteit van leven zijn de gevolgen. In ernstige gevallen treden psychologische gevolgen op, die een verdere verslechtering van de algehele situatie veroorzaken. Als naast keratosis follicularis spinulosa decalvans een psychische stoornis wordt gediagnosticeerd, zijn langdurige therapieën vereist. Symptoomverlichting is mogelijk, maar kan alleen worden bereikt met voldoende medewerking van de patiënt.
het voorkomen
Keratosis follicularis spinulosa decalvans is genetisch bepaald, dus er zijn nog geen opties voor effectieve preventie bekend.
Follow-up
De nazorg bij genetische keratose follicularis spinulosa decalvans richt zich onder meer op een betere kwaliteit van leven en meer zelfvertrouwen. Bovendien verlangen patiënten verlichting van hun symptomen en hopen ze op een volledige genezing, die daadwerkelijk kan plaatsvinden. Daarom is de juiste inname van de door de arts voorgeschreven medicatie essentieel. Om mogelijke bijwerkingen en risico's hiervan te behouden drugs zo laag mogelijk, regelmatige controle van de staat van volksgezondheid is noodzakelijk. Bovendien mogen de getroffenen niet vergeten dat een onderbreking of onafhankelijke beëindiging van het therapie zal hoogstwaarschijnlijk leiden tot een terugval. Patiënten voelen zich emotioneel belast door de zichtbare afwijkingen. Afhankelijk van de gevoeligheid van de getroffenen en van hun persoonlijke situatie, kan psychotherapeutische zorg aan te raden zijn. Als een psychische stoornis wordt gediagnosticeerd, langdurig therapie is verschuldigd. Om de huidklachten te verlichten en de kwaliteit van leven te optimaliseren, moeten patiënten meewerken en zich altijd houden aan het medisch advies. In het beste geval zal de huidaandoening uiterlijk op 30-jarige leeftijd vanzelf verdwijnen, zonder bijkomende symptomen zoals licht haar of oogproblemen. Jonge patiënten moeten echter soms verwachten dat zelfgenezing niet zal plaatsvinden.
Dit is wat u zelf kunt doen
Patiënten met keratosis follicularis spinulosa decalvans hebben verschillende opties om zichzelf te helpen en hun persoonlijke kwaliteit van leven te verbeteren. Kortom, regelmatige onderzoeken met verschillende medisch specialisten zijn belangrijk om de verschillende symptomen van keratosis follicularis spinulosa decalvans op de juiste manier te behandelen. De patiënt bezoekt regelmatig het oogarts en optometrist om veranderingen in hoornvliesopaciteit tijdig te voorkomen blindheid Sommige getroffen personen lijden aan fotofobie en richten hun activiteiten op basis van hun gevoeligheid voor licht. Afhankelijk van de mate van fotofobie speelt goede beschermende kleding een belangrijke rol. De alopecia die met de ziekte gepaard gaat, is voornamelijk een cosmetisch probleem voor patiënten, dat vaak leidt tot minderwaardigheidscomplexen. Indien gewenst door de patiënt, bieden pruiken van hoge kwaliteit een remedie om de gebrekkige hoofdhuid te verbergen haar Keratosis follicularis spinulosa decalvans verdwijnt in sommige gevallen vanzelf wanneer patiënten de volwassen leeftijd bereiken. Een dergelijke zelfgenezing is echter niet gegarandeerd jeugd en adolescenten zijn bereid om later aan de ziekte te blijven lijden. In het geval van Depressie of mentale afwijkingen, zorgt een psychotherapeut voor de patiënten. Dergelijke hulp is soms ook nuttig voor ouders.
