Kartagener-syndroom is de naam die wordt gegeven aan een aangeboren aandoening waarbij de organen lateraal omgekeerd zijn gerangschikt. Bovendien lijden getroffen personen aan bronchiëctasieën evenals chronisch ontsteking van de sinussen.
Wat is het Kartagener-syndroom?
Het Kartagener-syndroom is een uiterst zeldzame erfelijke ziekte. In Duitsland hebben ongeveer 4000 mensen er last van. Ongeveer 900 patiënten zijn kinderen of adolescenten. Het syndroom is nauw verwant aan primaire ciliaire dyskenesie (PCD), een genetische aandoening van de beweeglijke cilia (cilia). Deze bevinden zich in de slijmvliezen van de bronchiën en neus- De trilharen hebben de functie om de menselijke longen te beschermen tegen infectie. Voor dit doel vervoeren ze bacteriën die het lichaam binnenkomen tijdens inademing er weer uit. Bij primaire ciliaire dyskenesie is er echter sprake van een storing van de trilharen. Omdat de kiemen kunnen hierdoor niet uit het organisme worden verwijderd, ziekten en klachten zoals gehoorproblemen worden herhaald middenoor infecties, chronisch rhinitis en zelfs herhaald longontsteking optreden. Bij ongeveer 50 procent van alle patiënten is er een spiegelbeeldige opstelling van de interne organen (Situs inversus). Artsen spreken dan van een Kartagener-syndroom. In dit geval is het hart- van de getroffen persoon bevindt zich niet aan de linkerkant van het lichaam, maar aan de rechterkant. Omdat de ciliaire disfunctie ook schaadt sperma beweeglijkheid, mannelijke patiënten lopen vaak risico onvruchtbaarheid De Zwitserse internist Manes Kartagener (1897-1975) diende als naamgever voor het syndroom van Kartagener. De arts was betrokken bij de studie van bronchiëctasieën.
Oorzaken
Zowel het Kartagener-syndroom als de primaire ciliaire dyskenesie zijn aangeboren. Hun overerving is autosomaal recessief. Ziekte bij het kind treedt alleen op als het verandert gen wordt geërfd van zowel de vader als de moeder. Het is dus goed mogelijk dat de erfelijke ziekte zich niet in elke generatie manifesteert. DNAH5 en DNAH11, die coderen voor subeenheden van het dyneïnecomplex, zijn geïdentificeerd als de verantwoordelijke genen. Dynein is een motoreiwit. Omdat een dyneinesubeenheid ontbreekt, die verantwoordelijk is voor de mobiliteit van de microtubuli, de trilharen van de longen, bronchiën en neusslijmvlies zijn beschadigd. Hierdoor mislukt het transport van slijm, met als gevolg een gebrek aan reiniging van deze organen, wat weer chronisch veroorzaakt ontsteking De storing van beweeglijke trilharen is ook verantwoordelijk voor de juiste ordening van organen tijdens de embryonale ontwikkeling. De extra ziektewaarde is echter meestal niet het gevolg van de spiegelbeeldige opstelling van de organen. Van de verschillende genen die de oorzaak zijn van primaire ciliaire dyskenesie, is tot nu toe slechts 50 tot 60 procent ontcijferd.
Symptomen, klachten en tekenen
Als gevolg van de storing van de trilhaartjes, lijden getroffen personen herhaaldelijk aan luchtweginfecties. Al in de kindertijd, opvallend hoesten en een constant lopend neus- duidelijk geworden. Bovendien vaak middenoor infecties bij kleine kinderen worden als typisch beschouwd, die medisch moeilijk onder controle te krijgen zijn. Tegelijkertijd bronchotiden of longontsteking worden vaak gezien bij getroffen kinderen. Omdat opruimen door de trilharen epitheel is niet mogelijk, de enige opruimmogelijkheid die overblijft, is hoesten. Om deze reden lijden de zieke kinderen voortdurend aan hoesten. Bij kinderen en adolescenten, chronisch sinusitis treedt ook op naarmate de ziekte vordert. Het is niet ongebruikelijk voor goedaardige gezwellen (poliepen) te vormen op het slijmvlies van de neus- Bovendien bestaat het risico dat de herhaalde luchtweginfecties resulteren in een met slijm gevulde uitstulping in het bronchiale systeem (bronchiëctasieën Bij mannelijke patiënten is reproductief falen aanwezig bij ongeveer 60 procent van alle getroffen personen. Dit komt door immobiel of dysmotiel sperma staarten. Sommige vrouwelijke patiënten kunnen ook vruchtbaarheidsproblemen hebben. De reden hiervoor is een stoornis van de transportfunctie van de eileiders. Dus de eileiders zijn bekleed met trilharen.
Diagnose en verloop van de ziekte
Het Kartagener-syndroom kan meestal al worden gediagnosticeerd door de spiegelbeeldorganen. Bovendien is er een typisch patroon van symptomen bij luchtweginfecties; het is daarentegen moeilijker om primaire ciliaire dyskenesie te detecteren zonder de omgekeerde orgelinrichting. Daarom moeten uitgebreide onderzoeksprocedures worden uitgevoerd. Deze omvatten een analyse van de ciliaire hartslag, het verwijderen van een weefselmonster (biopsie) te onderzoeken onder een elektronenmicroscoop, en antilichaamdetectie van het DNAH5 gen Het verloop van het Kartagener-syndroom of PCD varieert. Sommige patiënten vertonen bijvoorbeeld milde manifestaties, terwijl anderen chronisch worden long mislukking halverwege de volwassenheid. In dergelijke gevallen, long transplantatie Is benodigd. Bij kinderen, ernstige gastro-oesofageale reflux kan aanwezig zijn.
Complicaties
Verschillende symptomen en complicaties kunnen het gevolg zijn van het Kartagener-syndroom. Meestal hangt het verdere verloop af van de ernst van het syndroom en de exacte rangschikking van de organen. De meeste van de getroffenen lijden aan ernstige en frequente infecties van de luchtwegen Zonder behandeling kunnen deze in het ergste geval fataal zijn. Evenzo een sterke hoesten treedt op en slijm wordt constant uit de neus geloosd. Niet zelden hebben patiënten er ook last van ontsteking in de oren, die verder kunnen leiden naar gehoorverlies Bovendien leidt het syndroom van Kartagener tot beperkingen in de geslachtsorganen, dus de meeste patiënten lijden aan reproductief onvermogen. Deze klacht kan veroorzaken Depressie en andere psychische problemen bij veel mensen. De kwaliteit van leven wordt over het algemeen relatief verminderd door het Kartagener-syndroom. Als de longen beschadigd raken door verschillende ontstekingen of infecties, transplantatie kan nodig zijn. De levensverwachting kan ook afnemen door het Kartagener-syndroom. Als gehoorverlies gebeurt, horen AIDS kan het compenseren. Andere symptomen kunnen ook worden beperkt met behulp van medicijnen of therapieën, hoewel er geen bijzondere complicaties zijn.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
In ieder geval hebben kinderen met het Kartagener-syndroom een strikte medische behandeling nodig Grensverkeer. De voorwaarde wordt meestal direct na de geboorte gediagnosticeerd en direct in het ziekenhuis behandeld. Na de eerste behandeling moeten de ouders andere artsen en therapeuten raadplegen. Bij orgaanschade moet een internist worden geraadpleegd, terwijl de misvormingen zelf operatief moeten worden behandeld. Sinds de voorwaarde beïnvloedt meestal ook de mentale toestand van de getroffen persoon, medische behandeling moet vergezeld gaan van therapie Hiervoor dienen de ouders contact op te nemen met de verantwoordelijke arts of een kliniek voor erfelijke ziekten. Een medische behandeling duurt meestal meerdere jaren of zelfs decennia. Tijdens deze periode moet ook een fysiotherapeutische behandeling plaatsvinden, waarbij de patiënt essentiële lichaamsfuncties opnieuw leert. Aangezien dit een langdurig en inspannend proces is voor alle betrokkenen, wordt psychologische ondersteuning ook aanbevolen voor de nabestaanden. De behandeling moet zo snel mogelijk na de diagnose van het Kartagener-syndroom worden gestart.
Behandeling en therapie
Omdat zowel het Kartagener-syndroom als de primaire ciliaire dyskenesie aangeboren zijn, kan de uitlokkende oorzaak niet worden behandeld. Daarom therapie bestaat uit het vertragen van de progressie van de ziekte en het beheersen van de symptomen. Dit vereist regelmatig sputum onderzoeken, beeldvormende tests zoals een computertomografie (CT) -scan of bronchoscopie en functionele tests van de longen. Gehoortesten worden ook uitgevoerd om te bepalen gehoorverlies Omdat ook andere organen door de ziekte kunnen worden aangetast, is behandeling door verschillende specialisten noodzakelijk. Voor therapie van ademhalingssymptomen, inademing van bèta-2 sympathicomimetica zoals salbutamolinname van mucolytica zoals N-acetylcysteïne, en regelmatig fysiotherapie maatregelen spelen zich af. Bovendien moet de patiënt veel vocht consumeren. Om secundaire schade aan de luchtwegen, kan het handig zijn om in te nemen antibiotica Op deze manier worden bronchiëctasieën en longontsteking worden tegengegaan.
Vooruitzichten en prognose
Helaas is het niet mogelijk om het Kartagener-syndroom door zelfhulp te behandelen maatregelen Alleen de symptomen kunnen worden verlicht en medische behandeling is te allen tijde verplicht. Door regelmatige controles te volgen, kunnen mogelijke complicaties in een vroeg stadium worden opgespoord en kan er snel een adequate therapie worden gegeven. Zelfmedicatie met vrij verkrijgbare medicijnen zonder voorafgaand overleg met de arts wordt gewaarschuwd met betrekking tot mogelijk interacties Gehoorverlies, dat vaak aanwezig is, vereist absoluut behandeling met een gehoorapparaat om verdere verslechtering van het gehoor te voorkomen. Betrokken personen wordt daarom aangeraden dit hoortoestel te allen tijde te dragen. Als er ook conductief gehoorverlies is, kan dit meestal operatief worden behandeld of daarnaast met een gedeeltelijk geïmplanteerd gehoorapparaat, terwijl een cochleair implantaat kan worden gebruikt voor perceptief gehoorverlies. Deze maatregelen laat het kind goed horen en zorg gewoonlijk voor een normale spraakontwikkeling. Regelmatig uitgevoerde functionele testen van de longen maken het mogelijk problemen in een vroeg stadium op te sporen en luchtwegklachten kunnen vaak worden verlicht door fysiotherapeutische toepassingen. Patiënten kunnen sommige van deze behandelingen ook alleen thuis voortzetten, waardoor de effectiviteit ervan wordt vergroot. Bij het optreden van psychische klachten is contact met andere getroffenen in de vorm van een zelfhulpgroep meestal voldoende. Anders is er natuurlijk ook de mogelijkheid van psychotherapie.
het voorkomen
Er zijn geen preventieve maatregelen tegen het Kartagener-syndroom, omdat het een reeds aangeboren erfelijke ziekte is.
Nazorg
In de meeste gevallen zijn de maatregelen of opties voor nazorg bij het Kartagener-syndroom ernstig beperkt of helemaal niet beschikbaar voor de getroffen persoon. Eerst en vooral is een snelle en vooral vroege diagnose van de ziekte noodzakelijk, zodat er geen verdere complicaties optreden en de symptomen niet verder verergeren. Hoe eerder een arts wordt geraadpleegd, hoe beter het verloop van de ziekte gewoonlijk is. Aangezien het syndroom van Kartagener een genetische ziekte is, dient de getroffen persoon in ieder geval genetisch onderzoek en counseling te ondergaan als hij of zij kinderen wil krijgen, zodat het syndroom niet opnieuw optreedt bij de nakomelingen. De behandeling zelf hangt af van de ernst van de symptomen en in de meeste gevallen is het nodig om verschillende medicijnen te nemen. De getroffenen moeten ervoor zorgen dat ze de medicatie regelmatig en in de juiste dosering innemen om de symptomen op de lange termijn te verlichten. Als antibiotica zijn genomen, alcohol mag niet worden geconsumeerd. Evenzo regelmatige examens en controles van de interne organen zijn erg belangrijk bij het Kartagener-syndroom, zodat andere schade vroegtijdig kan worden opgespoord en behandeld.
Wat u zelf kunt doen
Het is niet mogelijk om het Kartagener-syndroom door middel van zelfhulp te behandelen. Alleen verlichting van symptomen door zelfhulpmaatregelen is mogelijk, hoewel medische behandeling essentieel is. Regelmatige onderzoeken van het Kartagener-syndroom hebben in de regel een positief effect op het beloop van de ziekte, omdat verschillende complicaties in een vroeg stadium kunnen worden opgespoord en behandeld. Regelmatige functionele tests van de longen zijn ook nodig om mogelijke ademhalingsproblemen te voorkomen. Omdat getroffenen vaak ook last hebben van gehoorverlies, is het gebruik van een gehoorapparaat in dit geval verplicht. Dit kan een verdere verslechtering van het gehoor voorkomen. De patiënt dient daarom altijd een gehoorapparaat te dragen om verdere gehoorbeschadiging te voorkomen. De luchtwegklachten worden vaak behandeld door fysiotherapie maatregelen. In dit geval is het mogelijk dat de getroffen persoon de oefeningen en uitvoert ademhaling technieken uit deze therapie in zijn of haar eigen huis, waardoor het ongemak wordt beperkt. Bij het nemen van antibiotica, er moet aandacht worden besteed aan mogelijk interacties met andere medicijnen. Evenzo de inname van alcohol moet worden vermeden. Bij psychische klachten kunnen gesprekken met ouders of vrienden nuttig zijn. Contact met andere patiënten kan ook een positief effect hebben op de voorwaarde van de patiënt.
