Juveniele glycogenose type II is een glycogeenstapelingsziekte. Het is ook bekend als de ziekte van Pompe.
Wat is juveniele glycogenose type II?
Juveniele glycogenose type II is een zelden voorkomende stofwisselingsziekte die erfelijk is. Omdat het voornamelijk in de spieren voorkomt, rekenen artsen het ook tot de myopathieën. Andere namen voor juveniele glycogenose type II zijn de ziekte van Pompe, de ziekte van Pompe, de ziekte van Pompe, gegeneraliseerde glycogenose of kwaadaardige glycogenose. De naam van de ziekte van Pompe gaat terug naar de Nederlandse arts Johannes Cassanius Pompe (1901-1945). Hij beschreef de ziekte voor het eerst in 1932. In 1963 ontdekte HG Hers dat de afwezigheid van lysosomaal alfa-glucosidase is verantwoordelijk voor juveniele glycogenose type II. De volwassen vorm van de ziekte van Pompe werd in 1969 door AG Engel beschreven. Juveniele glycogenose type II komt zeer zelden voor. In Duitsland bijvoorbeeld zijn er maar 100 tot 200 mensen die aan deze erfelijke ziekte lijden. In de hele wereld zouden er tussen de 5,000 en 10,000 mensen zijn.
Oorzaken
Juveniele glycogenose type II wordt veroorzaakt door een genetisch defect. Als gevolg hiervan wordt het enzym alfa-glucosidase, ook bekend als zure maltase, wordt door het organisme in onvoldoende hoeveelheden of helemaal niet geproduceerd. Normaal gesproken heeft het enzym de functie om glycogeen af te breken. Glycogeen is een speciale vorm van suiker Het wordt opgeslagen in de spieren van het skelet en de hart- Lysosomen worden beschreven als kleincellige organellen die functioneren als een tijdelijke opslagfaciliteit. Als er een teveel aan glycogeen in de lysosomen zit, worden de cellen aangetast, wat een negatief effect heeft op het hele spierstelsel. Omdat glycogeen zich ophoopt in de lysosomen, wordt dit lysosomale stapelingsziekte genoemd. De gen voor de blauwdruk van alfa-glucosidase is aanwezig op chromosoom 17. Voor een begin van juveniele glycogenose type II, een defect van de alfa-glucosidase gen van zowel de moeder als de vader is vereist. De ziekte van Pompe is dus een van de autosomaal recessieve erfelijke ziekten.
Symptomen, klachten en tekenen
De ziekte van Pompe kan worden onderverdeeld in drie graden van ernst. Naast jeugdige (late-jeugd) glycogenose, dit zijn infantiele (vroege kinderjaren) en volwassen (volwassen) vormen. Infantiele glycogenose is de term die wordt gebruikt wanneer de ziekte kort na de geboorte begint. In dit geval lijden de getroffen baby's aan ernstige spierzwakte, ademhalingsproblemen, gebrek aan beweging, dysfagie, vergrote hart-, lever en tong en hartfalen Het is niet ongebruikelijk dat de juveniele vorm fataal is voor de getroffen zuigelingen. Juveniele glycogenose type II daarentegen manifesteert zich pas vroeg jeugd Het wordt gekenmerkt door loopstoornissen en toenemende spierzwakte. Bovendien kunnen de verzwakte ademhalingsspieren leiden tot luchtweginfecties en ademhaling moeilijkheden. De hart- wordt zelden aangetast in deze vorm. Bij volwassen glycogenose verschijnen symptomen zoals spierzwakte pas op volwassen leeftijd.
Diagnose en verloop van de ziekte
Omdat juveniele glycogenose type II een zeer zeldzame ziekte is, moet dit in de eerste plaats door de behandelende arts als een mogelijkheid worden beschouwd. In principe kan de diagnose echter relatief eenvoudig worden gesteld door a bloed test. Hier, het wit bloed cellen worden onderzocht op een defect in het alfa-glucosidase-enzym en een hoog glycogeengehalte. Een andere diagnostische optie is om een weefselmonster te nemen. Dit kan ook worden gecontroleerd op glycogeengehalte en op alfa-glucosidase-activiteiten. Een van de afwijkingen die microscopisch kunnen worden gedetecteerd, is de vergroting van de lysosomen. Ook mogelijk is een huid monster waaruit bindweefsel cellen worden gekweekt. Het verloop van juveniele glycogenose type II varieert en kan niet worden voorspeld. Zowel milde als ernstige ziekteverlopen kunnen voorkomen. Bij een ernstig beloop kunnen getroffen personen niet langer zelfstandig bewegen en hebben ze dat vaak nodig kunstmatige beademing Hoe eerder de ziekte van Pompe optreedt, hoe minder gunstig het beloop van de ziekte is. Mentale vermogens worden echter niet beïnvloed door glycogenose.
Complicaties
Glycogenose type II leidt meestal tot een aantal verschillende klachten. De meeste patiënten hebben voornamelijk last van dysfagie en luchtwegklachten. Bovendien kunnen de spieren ook ernstig verzwakt zijn en hartfalen treedt op. In het ergste geval kan dit leiden tot het overlijden van de patiënt, vooral als er geen vroege behandeling wordt gestart. Evenzo treden ernstige loopstoornissen en bewegingsbeperkingen op. De luchtwegen kan ook worden geïnfecteerd door glycogenose type II, waardoor de levensverwachting kan worden verkort. In veel gevallen verschijnen de symptomen pas op volwassen leeftijd, dus een vroege diagnose is niet mogelijk. Glycogenose type II is relatief goed te behandelen met behulp van medicatie. In de regel treden geen bijzondere complicaties op. Bovendien kunnen acute noodsituaties ook direct worden behandeld door een spoedarts. Dit is het geval als het ernstig is hoofdpijn or duizeligheid optreden. In dit geval kan de getroffen persoon ook het bewustzijn verliezen en mogelijk zichzelf bij een val verwonden. Niet zelden resulteert dit ook in uitslag op de huid huid.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Ademen problemen moeten altijd zo snel mogelijk door de getroffen persoon worden onderzocht. Als een onderaanbod van zuurstof het organisme treedt over een langere periode op, levensbedreigende aandoeningen kunnen zich ontwikkelen, waarop tijdig moet worden gereageerd. In ernstige gevallen moeten reddingsdiensten worden gewaarschuwd in geval van ademhalingsfalen. Als er angst optreedt of als gezinsleden onderbrekingen opmerken ademhaling tijdens de nachtrust moet een arts worden geraadpleegd. Als er problemen zijn met slikken, een weigering om te eten of gewichtsverlies, moet een arts worden geraadpleegd. Als het lichaam door de symptomen enkele dagen niet van voldoende vocht wordt voorzien, ontstaat er een gevoel van inwendige droogheid. Sindsdien moet onmiddellijk een bezoek aan de dokter worden gebracht uitdroging dreigt de voortijdige dood van de getroffen persoon. Als er sprake is van een verminderde spiervorming, gebrek aan beweging of apathisch gedrag, is een arts nodig. De beschreven symptomen kunnen zowel bij kinderen als bij volwassenen voorkomen. Om een plotselinge dood te voorkomen, is vroegtijdig overleg met een arts vereist bij de eerste waarschuwingssignalen. Zwelling van de borst, een beklemmend gevoel in het lichaam of een diffuus gevoel van ziekte moet aan een arts worden voorgelegd. Als het lopen wankel is, wordt een vergroot tongof er treden hartritmestoornissen op, dan is ook een doktersbezoek noodzakelijk.
Behandeling en therapie
Behandeling van juveniele glycogenose type II vindt sinds 2006 in Duitsland plaats door middel van enzymvervanging therapie (EET), waarbij myozymen worden gebruikt. De therapie wordt uitgevoerd bij alle patiënten bij wie de diagnose van de ziekte van Pompe is bevestigd. Als onderdeel van de behandeling krijgt de patiënt met tussenpozen van twee weken het ontbrekende alfa-glucosidase-enzym toegediend. Het enzym wordt toegediend via intraveneuze infusie. Het enzym wordt via de bloedbaan naar de cellen getransporteerd. Eenmaal daar koppelt het zich aan de lysosymreceptoren, waardoor het het inwendige van het lysoom kan binnendringen. Bij gezonde mensen verloopt de stofwisseling op dezelfde manier. De effectiviteit van enzymvervanging therapie is moeilijk te beoordelen. Het hangt dus af van de beginsituatie. Een vroege start van de therapie wordt als cruciaal beschouwd voor het succes van de behandeling. De infusie wordt poliklinisch toegediend, dus ziekenhuisopname is meestal niet nodig. Soms het infusies kan bijwerkingen veroorzaken die ongeveer twee uur na de behandeling optreden. Waaronder duizeligheid, huid uitslag, hoesten, misselijkheid or hoofdpijn Allergische reacties behoren ook tot de mogelijkheden.
Vooruitzichten en prognose
Met de huidige medische en juridische mogelijkheden is genezing van de ziekte onmogelijk. Er is een oorzakelijk genetisch defect bij de patiënt, dat om juridische redenen niet mag worden gewijzigd. Daarom is de behandeling van de artsen gericht op het verlichten van de bestaande symptomen en in het bijzonder op het leveren van het ontbrekende enzym. Levenslange therapie is nodig om stabilisatie van te bereiken volksgezondheid Zodra de behandeling wordt stopgezet, wordt de volksgezondheid voorwaarde van de getroffen persoon verslechtert binnen een paar dagen of weken. Hoe eerder een diagnose wordt gesteld en de enzymvervangende therapie wordt gestart, des te beter is het vooruitzicht om de opgetreden symptomen te verlichten. Ondanks alle inspanningen wordt momenteel geen volledige vermijding van symptomen bereikt. Er blijft een beperking van zowel de kwaliteit van leven als het welzijn bestaan. Bovendien kunnen secundaire symptomen optreden. Omdat het ontbrekende enzym via de bloedbaan met tussenpozen van 14 dagen aan het organisme wordt toegevoerd, kunnen op elk moment bijwerkingen of complicaties optreden. Door de omstandigheden is het algemene infectierisico bij patiënten bovendien verhoogd. Hoewel er verschillende risico's zijn verbonden aan het gebruik van deze vorm van therapie, vormt het toch de beste behandelingsoptie volgens de huidige wetenschappelijke mogelijkheden. Een verslechtering van de prognose is aanwezig zodra een patiënt een allergische reactie onmiddellijk na de behandeling.
het voorkomen
Juveniele glycogenose type II is een van de erfelijke ziekten. Om deze reden is preventie niet mogelijk. Paren met de ziekte van Pompe die kinderen willen krijgen, wordt geadviseerd om te zoeken genetische counseling.
Follow-up
Juveniele glycogenose type II kan tijdens de follow-up alleen worden behandeld met de noodzakelijke medische instructie. Preventief maatregelen bestaan niet voor de erfelijke ziekte, dus de aanbeveling voor getroffen paren die kinderen willen hebben is genetische counseling De relatief zeldzame ziekte vereist nauwkeurige medische aandacht. Om het risico voor patiënten laag te houden, dient altijd voorafgaand aan mogelijke zelfhulp overleg met de arts plaats te vinden maatregelen De getroffenen zijn buitengewoon vatbaar voor luchtweginfecties, daarom speelt preventie tegen overeenkomstige ziekten een essentiële rol. Vooral in de koud wintermaanden mogen patiënten niet in contact komen met geïnfecteerde personen. In ieder geval is het raadzaam om hiervan af te zien roken Soms hebben de patiënten er last van spierzwakte In dit geval adviseert de arts fysiotherapie Patiënten dienen de bijbehorende oefeningen regelmatig uit te voeren, wat ook thuis mogelijk is na introductie door een trainer. Ook hier vindt vooraf een nauwkeurig overleg met de therapeut en de arts plaats om het lichaam niet te zwaar te belasten. De medisch voorgeschreven medicatie moet regelmatig en precies volgens de instructies worden ingenomen. Door deze samenwerking kunnen patiënten een verbetering waarnemen, ook als de ziekte niet te genezen is.
Dit is wat u zelf kunt doen
Juveniele glycogenose type II is een relatief zeldzame ziekte die altijd moet worden behandeld en beheerd door een specialist. Daarom elke zelfhulp maatregelen moet altijd eerst worden gecoördineerd met de behandelende arts om de patiënt niet in gevaar te brengen. Over het algemeen lijden getroffen personen aan een bijzondere gevoeligheid voor luchtweginfecties. Daarom is het logisch dat patiënten meer aandacht besteden aan de preventie van dergelijke ziekten. Vooral tijdens de koud seizoen, vermijden patiënten contact met op de juiste wijze geïnfecteerde personen. Ze zien er over het algemeen ook vanaf roken Sommige patiënten hebben dus last van spierzwakte fysiotherapie is van groot belang voor hun kwaliteit van leven. Patiënten voeren de oefeningen die ze hebben geleerd thuis uit zonder de hulp van de trainer, maar alleen als dit uitdrukkelijk is toegestaan door de therapeut. Diverse drugs zijn nu beschikbaar voor medicamenteuze therapie, zodat patiënten relatief goed worden behandeld. Een voorwaarde voor een succesvolle therapie is de medewerking van de patiënten, die altijd medische onderzoeksafspraken met verschillende specialisten bijwonen.
