Implementatie | Genetische test - wanneer is het nuttig?

Implementatie

Wie een genetische test wil laten uitvoeren, moet eerst naar een genetisch consult in Duitsland. Hier wordt overleg gevoerd met een arts die is opgeleid in menselijke genetica of een aanvullende kwalificatie heeft. Het is zinvol om voor het consult thuis na te denken over de stamboom.

Vragen over ziekten van anderen bloedEr wordt meestal naar verwante familieleden gevraagd, dus het is verstandig om vooraf wat gedetailleerde informatie van de familie te krijgen. In de regel wordt de genetische test voorafgegaan door andere diagnostische procedures om een ​​vermoedelijke diagnose vast te stellen. Voordat genetische tests worden uitgevoerd, moet uitgebreide informatie worden verstrekt over de risico's en gevolgen van genetische tests.

Naast medische risico's moeten de mogelijke resultaten en de daaruit voortvloeiende medische of psychologische consequenties worden besproken. Er kan geen genetische test worden uitgevoerd zonder toestemming van de betrokken persoon. Vervolgens kunnen genetische tests de diagnose bevestigen.

Hiervoor moet materiaal worden verkregen dat het genetisch materiaal bevat. In de meeste gevallen is een simple bloed monster is voldoende om de cellen die het bevat te onderzoeken. Voor moleculair genetisch testen zijn echter genucleëerde cellen nodig, die bijvoorbeeld kunnen worden verkregen door uitstrijkjes van cellen van de orale slijmvlies or beenmerg.

Na de verplichte erfelijkheidsadvisering zoals bepaald in de Wet genetische diagnostiek, waarin een volledige uitleg van de procedure wordt gegeven, wordt een toestemmingsverklaring ondertekend. Daarna wordt het monster verzameld in de vorm van speeksel met een wattenstaafje in de mondAls alternatief kunt u bloed of andere materialen zoals haar. Echter alleen speeksel en bloed / navelstrengbloed komen vaak voor.

De monsters worden voorbereid en onderzocht in een laboratorium. In het laboratorium kunnen via een aantal biochemische processen verschillende testen worden uitgevoerd om bepaalde genfouten of gensequenties te identificeren. De bekendste test is de zogenaamde "PCR", een afkorting van "polymerase chain reaction".

Om de test uit te voeren, is het nodig om van tevoren te weten naar welke gensequentie wordt gezocht om te kunnen detecteren of dit gensegment aanwezig is of niet. Deze gensequentie wordt vervolgens vele malen gereproduceerd en zo zichtbaar gemaakt. Het resultaat van de analyse mag alleen worden geopend door de behandelende arts en niemand anders.

Bij een volgende afspraak licht de arts het resultaat van de analyse toe en kan worden besloten of verdere ingrepen nodig zijn. De duur van de genetische test is afhankelijk van het te onderzoeken erfelijk materiaal en de vermoedelijke ziekte. Chromosoomanalyses kosten minder tijd dan complexe moleculair genetische analyses.

Voor een gemiddelde chromosoomanalyse is de werktijd ongeveer 10-20 werkdagen. Prenatale diagnostische onderzoeken worden meestal sneller uitgevoerd. Een chromosoomanalyse op basis van weefselmonster van de placenta kan binnen een paar dagen worden uitgevoerd.

Cellen uit de vruchtwaterholte moeten echter eerst kunstmatig groeien en volwassen worden, wat 2 tot 3 weken kan duren. Moleculair genetische analyses nemen verschillende tijdsduur in beslag, afhankelijk van het aantal te onderzoeken genen en de grootte van de gensequenties. Deze analyses kunnen weken tot maanden duren.

Medisch gezien zijn de risico's van een genetische test erg laag. In de meeste gevallen, speeksel of bloedmonsters zijn voldoende voor genanalyse. Een genetische test van de beenmerg cellen wordt meestal alleen uitgevoerd als de beenmergpunctie zou toch zijn aangegeven.

Dit laat medisch gezien de zeer zeldzame risico's op letsel of infectie van de prik. De evaluatie van de genetische testresultaten kan echter riskant zijn. Voordat de test wordt uitgevoerd, moet er een informatief gesprek met de arts worden gevoerd om de gevolgen en het belang van de genetische test uit te leggen.

Het risico is dat mogelijke ziekten niet worden herkend en dat de getroffenen in een vals gevoel van veiligheid worden gesust. Een negatief resultaat bij een ziekte is namelijk geen garantie om niet ziek te worden. Het kan een vals negatief resultaat zijn of een spontane mutatie die de ziekte veroorzaakt.

Aan de andere kant is het mogelijk dat verkeerde resultaten leiden tot emotionele stress en intensieve therapieën, hoewel er helemaal geen gevaar is. Het risico van deze foutieve evaluaties en verkeerde interpretaties van de testresultaten neemt toe met commerciële genetische tests die worden uitgevoerd zonder tussenkomst van een arts. In een laboratorium wordt het monster onderzocht volgens een procedure die bij het monster past.

In principe wordt alleen gekeken wat de arts vraagt. Men krijgt alleen antwoord op een specifieke vraag. Het laboratorium stelt dus alleen vast of de gezochte gensequenties in de cellen van de onderzochte persoon aanwezig zijn.

Een arts moet dan beoordelen wat dit betekent voor de diagnose, de ziekte en de daaropvolgende therapie. Het genoom wordt niet volledig geanalyseerd. Dit komt omdat de menselijke genetica nog steeds sterk wordt overschat in zijn mogelijkheden en de ervaring nog niet voldoende is om dergelijke grote hoeveelheden betrouwbaar te analyseren.

Zo kan het gebeuren dat er door de vele kleine gensegmenten foutieve toewijzingen worden gemaakt. De kans op fouten neemt dus af met de specifieke vraag die wordt gesteld. Dit hoeft echter niet voor altijd het geval te zijn.

De genoomanalyse wordt steeds nauwkeuriger en er worden steeds meer segmenten gedecodeerd. Als een bepaald defect gen zou kunnen worden gedetecteerd, wat bijvoorbeeld voorkomt in taaislijmziekte, de diagnose is dus duidelijk bevestigd. Het is dus mogelijk dat de juiste therapieën onmiddellijk moeten worden gestart.

Voorspellende tests, zoals de genetische modificatie van de "BRCA" -genen vóór het begin van kanker, kan verschillende gevolgen hebben. Naast strengere diagnostische procedures worden preventieve borstverwijdering en radicale therapie-opties ter preventie aangeboden. De beslissing wordt uiteindelijk genomen door de patiënt.