Deze erfelijke ziekten kunnen worden bepaald door genetisch onderzoek | Genetische test - wanneer is het nuttig?

Deze erfelijke ziekten kunnen worden vastgesteld door middel van genetische tests

Erfelijke ziekten kunnen zeer verschillende ontwikkelingsmechanismen hebben en daarom moeilijk te diagnosticeren zijn. Er zijn zogenaamde "monoallele" generieke ziekten, die voor 100% worden veroorzaakt door een bekend defect gen. Aan de andere kant kunnen meerdere genen in combinatie de ziekte veroorzaken of kan een genetische modificatie slechts één factor zijn bij het ontstaan ​​van een multifactoriële ziekte.

Voorwaarde voor het vaststellen van een genetisch defect is dat het gen en de genetische ziekte bekend en specifiek onderzocht zijn. Dit vereist een vermoedelijke diagnose met aanwijzingen voor een defect gen. Het is erg moeilijk om een ​​lijst van alle ziekten samen te stellen, aangezien er voortdurend nieuwe genen worden toegevoegd die worden gebruikt om ziekten te voorspellen.

Men moet ook in gedachten houden dat voor veel ziekten de verklaring geen garantie is voor het voorkomen van de ziekte. Chromosomale ziekten: dit zijn ziekten die zich in de baarmoeder in zeer vroege stadia ontwikkelen; vaak is er vóór de bevruchting al een slechte verdeling aan de moeder- of vaderzijde, wat vervolgens leidt tot een onjuist aantal chromosomen in de foetus. Deze ziekten kunnen vaak tijdens worden getest zwangerschap of later.

Er zijn ongeveer 5000 ziekten, waarvan er ongeveer 1000 tijdens kunnen worden opgespoord zwangerschap. Klassieke voorbeelden zijn: Trisomie 13,18 en 21 evenals syndroom van Klinefelter (47, XXY), Turner syndroom (45, X), Cri-du-chat-syndroom, fenylketonurie, taaislijmziekte, Marfan-syndroom, verschillende spierdystrofieën en nog veel meer. Tumormarkers: ze geven geen directe informatie over het ontstaan ​​van een ziekte, maar dienen als voorspellende waarde om door een verhoogd risico mogelijk sneller een mogelijke tumor te kunnen vinden door regelmatige check-ups en check-ups.

Variabele expressiviteit: zelfs op latere leeftijd kunnen ziekten optreden die nog nooit een symptoom hebben veroorzaakt. Bij ziekten als bijvoorbeeld de ziekte van Huntington is het ziektekenmerk wel aanwezig (penetrantie), maar komt de ziekte meestal pas op middelbare leeftijd uit (expressiviteit). Deze ziekte ontwikkelt zich 100% als men niet sterft vóór het tijdstip van de symptomen anders.

Omdat sommige ziekten laat opduiken, is het vaak nuttig om kinderen om diagnostische redenen te laten testen om te zien of ze het kenmerk hebben voordat de symptomen optreden.

• Chromosomale ziekten: dit zijn ziekten die zich in een zeer vroege stadia in de baarmoeder ontwikkelen. Vaak is er voor de bevruchting al een verkeerde verdeling aan moeder- of vaderzijde, wat vervolgens leidt tot een onjuist aantal chromosomen in de foetus.

  Deze ziekten kunnen vaak tijdens worden getest zwangerschap of later. Er zijn ongeveer 5000 ziekten, waarvan er ongeveer 1000 tijdens de zwangerschap kunnen worden opgespoord. Klassieke voorbeelden zijn: Trisomie 13,18 en 21 evenals syndroom van Klinefelter (47, XXY), Turner syndroom (45, X), Cri-du-chat-syndroom, fenylketonurie, taaislijmziekte, Marfan-syndroom, verschillende spierdystrofieën en nog veel meer.

• Tumormarkers: ze geven geen directe informatie over het ontstaan ​​van een ziekte, maar dienen als voorspellende waarde om door een verhoogd risico mogelijk sneller een mogelijke tumor te kunnen vinden door regelmatig preventief onderzoek en check-ups te laten doen.
• Variabele expressiviteit: zelfs op latere leeftijd kunnen ziekten optreden die nog nooit een symptoom hebben veroorzaakt.

  Bij ziekten zoals de ziekte van Huntington is het ziektekenmerk aanwezig (penetrantie), maar de ziekte breekt meestal pas op middelbare leeftijd uit (expressiviteit). Deze ziekte ontwikkelt zich 100% als men niet sterft voordat de symptomen anders optreden. Aangezien sommige ziekten laat opduiken, is het vaak nuttig om kinderen om diagnostische redenen te laten testen om te zien of ze het kenmerk hebben voordat de symptomen optreden.