Kan reuma worden opgespoord in de genetische test? | Genetische test - wanneer is het nuttig?

Kan reuma worden opgespoord in de genetische test?

Genetische diagnostiek speelt ook een steeds belangrijkere rol in de reumatologie, omdat steeds meer genetische kenmerken worden onderzocht als oorzakelijke factoren bij bepaalde reumatische aandoeningen. Een van de bekendste genetische kenmerken, die vaak worden geassocieerd met reumatische aandoeningen, is het "HLA B-27-gen". Het is betrokken bij de ontwikkeling van de ziekten "Morbus Bechterew", psoriasis, reumatoïde artritis en tal van andere ziekten die samenhangen met reumatologische klachten.

Voor de overgrote meerderheid van reumatische ziektebeelden zijn echter verschillende genetische defecten of mutaties vereist om een ​​ziekte te ontwikkelen. Ook omgevingsfactoren spelen een belangrijke rol. Roken of een ongezonde dieet kan hier een zeer grote invloed hebben.

Daarom is een genetisch onderzoek vaak geïndiceerd bij verdenking op een reumatoïde ziekte, maar de informatieve waarde is bij een (nog) gezond persoon tamelijk gering. Veel mensen die niet ziek worden, dragen verschillende risicogenen en de kans om daadwerkelijk ziek te worden is moeilijk te bepalen. In dergelijke gevallen is genetisch testen vooraf zelden effectief.

Als de ziekte echter een genetische aandoening is, zoals hemochromatose, die vaak gewrichtsproblemen veroorzaakt, is een genetische test om de ziekte te bevestigen zeker nuttig. Al het andere over dit onderwerp vindt u onder: Reuma Hemochromatose is de meest voorkomende algemene ziekte in Duitsland, die alleen wordt veroorzaakt door een enkel genetisch defect. Ongeveer elke 400ste mens heeft er last van. Het aangetaste “HFE-gen” lijdt aan een enkele mutatie, waardoor de darm te veel ijzer opneemt.

Vanwege de aanzienlijk verhoogde ijzerniveaus in de bloed en de beperkte mogelijkheden voor uitscheiding slaat het ijzer onvermijdelijk op in cellen en organen. De huid, gewrichten, pancreas of lever worden in het bijzonder getroffen. Deze laatste kan in een vroeg stadium ernstig ziek worden, met cirrose van de lever op de lange termijn en de noodzaak van een levertransplantatie.

erfelijk hemochromatose is een erfelijke ziekte die vrij betrouwbaar kan worden opgespoord door genetische tests. Als de ziekte te laat wordt vastgesteld, kan er onomkeerbare schade ontstaan gewrichten en organen kunnen al hebben plaatsgevonden. Maar alleen omdat iemand het zieke gen draagt, hoeft de ziekte niet per se uit te breken.

Een algemene screening op gendragers is nog niet de regel. Tekenen van hemochromatose zijn gewrichtsproblemen en vermoeidheid. Als het bloed test onthult ook een probleem in het strijkijzer evenwichtmoet hemochromatose worden overwogen en opgehelderd. of symptomen van hemochromatose