Hypertelorisme is een abnormaal grote afstand tussen de ogen die niet noodzakelijk pathologische waarde heeft. Wanneer het fenomeen aanwezig is in de context van misvormingssyndromen, heeft het pathologische betekenis en is het meestal te wijten aan een genetische mutatie. Behandeling van hypertelorisme is meestal niet geïndiceerd, maar kan de kwaliteit van leven van de getroffen persoon verbeteren in gevallen van ernstig hypertelorisme.
Wat is hypertelorisme?
In de geneeskunde wordt de term hypertelorisme gebruikt wanneer organen ongewoon ver uit elkaar liggen. De term kan over het algemeen worden gebruikt om elke pathologisch grote afstand tussen organen te beschrijven. De term wordt echter bijzonder vaak gebruikt in relatie tot de ogen en staat dan voor een ongewoon grote interoculaire afstand. Dit is meestal een aangeboren fenomeen dat symptomatisch kan zijn voor verschillende misvormingssyndromen waarbij het gezicht voornamelijk is aangetast. Van hypertelorisme wordt per definitie gezegd dat het optreedt wanneer de afstand tussen de centra van beide leerlingen meer dan 97 procent percentiel boven het distributie in de normale populatie. De gemiddelde oogafstand van vrouwen is 65 millimeter. Voor mannen is de gemiddelde waarde 70 millimeter. Alle waarden boven dit gemiddelde zijn hypertelorisme. Het fenomeen hoeft geen ziektewaarde te hebben. Het tegenovergestelde van oculaire hypertelorisme is oculaire hypertelorisme, wat een abnormaal lage pupilafstand is.
Oorzaken
Niet alle hypertolerisme heeft pathologische waarde. De oorzaak van symmetrische hypertelorismen is meestal een fysiologische afwijking. Asymmetrische hypertelorismen hebben meestal een pathologische waarde en verwijzen naar misvormingssyndromen met overheersende gezichtsbetrokkenheid. De oorzaak van deze aandoeningen is genetisch bepaald. In de meeste gevallen zijn ze gebaseerd op een gen mutatie. Ernstig hypertelorisme is bijvoorbeeld een symptoom van het catcry-syndroom, Wolf-Hirschhorn-syndroom, Zellweger-syndroom, triploïdie, Noonan-syndroom en Gorlin-Goltz-syndroom. Even goed kan het fenomeen kenmerkend zijn voor het Fraser-syndroom. Hypertelorisme is ook vaak gedocumenteerd in de context van trisomie 14, Edwards-syndroom, trisomie 22 en LEOPARD-syndroom. Hetzelfde geldt voor het De-Grouchy-syndroom, het Mabry-syndroom, de ziekte van Crouzon en het Dubowitz-syndroom of Downsyndroom Bovendien zijn het Alagille-syndroom en het ATR-X-syndroom geassocieerd met hypertelorisme. In de context van de bovengenoemde syndromen wordt oculaire hypertelorisme gewoonlijk geassocieerd met een verscheidenheid aan andere gezichtsdysmorfismen. Patiënten met oculaire hypertelorisme zijn in veel gevallen asymptomatisch. Dit geldt vooral wanneer het hypertelorisme geïsoleerd en slechts mild is. In deze context spreekt de geneeskunde van een anomalie zonder ziektewaarde. Zelfs uitgesproken hypertelorisme heeft niet noodzakelijkerwijs een nadelige invloed op de functie van de ogen. Het fenomeen wordt echter vaak geassocieerd met scheelzien. Hypertelorisme wordt zelfs nog vaker in verband gebracht met telecanthus. Dit is een abnormaal grote afstand tussen de buitenste hoeken van de ogen. Tegen de achtergrond van hypertelorisme is er geen primaire, maar een secundaire telecanthus. Grote hypertelorismen worden gezien als cosmetische stoornissen en kunnen voornamelijk psychologische symptomen vertonen als begeleidende symptomen. In de context van de bovengenoemde syndromen wordt hypertelorisme meestal geassocieerd met andere misvormingen van het gezicht. Welke dit zijn, hangt af van de primaire aandoening en de genetisch veroorzakende mutatie.
Ziekten met dit symptoom
- scheel
- Cat Cry-syndroom
- Trisomie 22
- LEOPARD-syndroom
- De Grouchy-syndroom
- Barber-Say-syndroom
- Alagille-syndroom
- ATR-X-syndroom
- Wolf-Hirschhorn-syndroom
- Trisomie 14
- Edwards-syndroom
- Downsyndroom
- Zellweger-syndroom
- Noonan-syndroom
- Gorlin-Goltz-syndroom
- Fraser-syndroom
- Crouzon-syndroom
- Dubowitz-syndroom
Diagnose en verloop van de ziekte
De arts diagnosticeert uitgesproken hypertelorisme door middel van oogbesturing. In minder uitgesproken gevallen moet de oogafstand worden gemeten als onderdeel van het diagnostische proces.Als deze boven de gemiddelde waarden ligt, is hypertelorisme aanwezig. Of dit hypertelorisme een ziekte is, hangt af van het algemene beeld van de patiënt. Als er nog meer misvormingen van het gezicht aanwezig zijn, bepaalt de arts de individuele symptomen als onderdeel van het diagnostische proces en begint hij de oorzaak te onderzoeken. Mogelijk is hiervoor moleculair-genetische analyse nodig. De prognose van geïsoleerd en mild hypertelorisme is uitstekend. Uitgesproken hypertelorisme heeft vaak psychologische gevolgen. Als er een syndroom aanwezig is, hangt de prognose af van de aard van de oorzakelijke mutatie. Hypertelorisme van de organen heeft een iets minder gunstige prognose.
Complicaties
Hypertelorisme, een grotere afstand tussen de ogen, is symptomatisch voor veel verschillende genetische ziekten Een voorbeeld van een voorwaarde is het feline cry-syndroom. Getroffen kinderen hebben last van ondergewicht, klein hoofd, spierzwakte en hart- gebreken. De levensverwachting wordt echter niet veel beïnvloed. De kinderen lijden echter aan mentale en fysieke handicaps en de getroffenen hebben meestal geen IQ boven de 40. Downsyndroom (trisomie 21) kan ook de oorzaak zijn van hypertelorisme. Getroffen personen hebben een verhoogd risico op schildklieraandoeningen. Dit omvat beide hypothyreoïdie en hyperthyreoïdie Daarnaast kinderen met Downsyndroom hebben meer kans om zich te ontwikkelen leukemie later in het leven. Visieproblemen en onvruchtbaarheid behoren ook tot de complicaties van deze ziekte. De levensverwachting is ongeveer 60 jaar. Edwards-syndroom (trisomie 18) is ook een oorzaak van hypertelorisme. Getroffen kinderen hebben een ernstig bekorte levensverwachting van slechts enkele dagen tot enkele weken. Slechts een paar kinderen worden een paar jaar oud. De kinderen hebben een aangeboren hart- defect, vooral in het hartseptum, zodat hartfalen treedt snel op. Daarnaast behoort het Zellweger-syndroom ook tot de mogelijkheden. Deze peroxismale ziekte is meestal herkenbaar aan duidelijke tekenen op het gezicht van de pasgeborene. Bovendien zijn er cysten die zich vormen in de hersenen De levensverwachting is erg laag en de getroffen personen leven amper een jaar.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
De term hypertelorisme verwijst naar een abnormaal grote afstand tussen de twee ogen. Hypertelorisme is zelden een ziekte in de vorm van een erfelijke misvorming. Hypertelorisme is niet per se een reden om naar een dokter te gaan. In sommige gevallen kan hypertelorisme echter het karakter hebben van een handicap doordat het de kwaliteit van leven aantast. Asymmetrisch - dus niet zijdelings symmetrisch - hypertelorisme heeft ook het effect van een ziekte. Een controlebezoek aan de oogarts wordt zelfs aanbevolen in het geval van een subjectief niet verslechterende hypertelorisme. In geval van ongemak veroorzaakt door hypertelorisme, een bezoek aan de oogarts is sowieso vanzelfsprekend. Hypertelorisme kan leiden tegen strabismus, die kan worden behandeld door een zogenaamde vision-school te bezoeken en met corrigerende middelen bril Af en toe kan een operatie aangewezen zijn. Vanwege een mogelijk sterkere misvorming van het gezicht kan hypertelorisme ook psychologisch stressvol zijn. Daarom moet worden overwogen om een psycholoog of psychotherapeut te raadplegen. Omdat het niet mogelijk is om de oogafstand chirurgisch te verkleinen en zo hypertelorisme te corrigeren, kunnen therapeutische discussies de getroffenen helpen om beter met hun situatie om te gaan.
Behandeling en therapie
Hypertelorisme vereist niet noodzakelijk tussenkomst. Als de patiënt asymptomatisch is en zich niet aangetast voelt door de abnormale pupilafstand, is er meestal geen therapie Als er een bijzonder uitgesproken pupilafstand is, kan het hypertelorisme operatief worden gecorrigeerd. Dit geldt vooral als de patiënt psychische problemen ontwikkelt. Indien nodig, psychotherapie wordt eerst toegepast bij psychische problemen om onnodige invasieve behandeling van de patiënt te vermijden. Als de patiënt ondanks psychotherapeutische zorg het hypertelorisme nog steeds ervaart als een ernstig verslechterende smet, vindt chirurgische correctie plaats. Met de correctie verbetert de kwaliteit van leven van de getroffen persoon. In de context van misvormingssyndromen wordt de correctie van hypertelorisme echter meestal op een laag pitje gezet. De primaire behandeling van deze syndromen bestaat uit de therapie van levensbedreigende symptomen. hypertelorisme van interne organen is enigszins anders. Hoewel deze ook niet per se gecorrigeerd hoeven te worden, is de kans dat ingrijpen in dit geval iets groter is. Hypertelorisme van organen kan ook worden gecorrigeerd door chirurgische ingrepen. De aangetaste organen moeten voornamelijk worden verplaatst wanneer de grotere afstand hun functie verstoort.
Vooruitzichten en prognose
In sommige gevallen doet hypertelorisme dat niet leiden tot complicaties en is slechts een esthetisch symptoom dat soms ongewenst is. Bij veel getroffen personen leidt hypertelorisme echter ook tot gezichtsmisvormingen. Dit heeft een negatief effect op het gevoel van eigenwaarde en kan dat ook leiden tot ernstige sociale en psychologische problemen. Soms leidt dit tot Depressie Naast de misvormingen is er schade aan organen. Hier kunnen patiënten een zwakte hebben hart- of zwakke spieren. De hoofd zelf is ook anders gevormd, en ondergewicht komt vaak voor. De ondergewicht wordt daardoor bevorderd door de slechte werking van de schildklier Door deze symptomen lijdt de getroffen persoon aan een verminderde kwaliteit van leven, die verder kan worden verminderd door visuele stoornissen en gehoorbeschadiging. Kinderen hebben veel last van hartafwijkingen. In hen, hartfalen kan optreden, wat in het ergste geval tot de dood kan leiden. De behandeling is voornamelijk op fysiek niveau en zorgt voor de stabiliteit van alle organen en functies van het lichaam. Hier kan echter geen succes worden gegarandeerd. Als de patiënt alleen klaagt over de ongebruikelijke afstand tussen de ogen, is behandeling niet nodig. In dit geval is het uitsluitend een esthetisch gevoel.
het voorkomen
Hypertelorisme wordt meestal niet verworven, maar treedt op als onderdeel van misvormingssyndromen. Deze aandoeningen hebben een genetische basis. Daarom genetische counseling tijdens de gezinsplanningsfase kan grotendeels worden omschreven als een preventieve maatregel.
Wat u zelf kunt doen
Hypertelorisme hoeft niet noodzakelijk te worden behandeld. Sommige maatregelen hulp bij de alledaagse problemen die gepaard gaan met een te grote oogafstand. Praten met vrienden en familieleden helpt bijvoorbeeld een verminderd zelfbeeld als gevolg van de afwijking tegen te gaan. Een ernstig invaliderende vlek kan worden verholpen als onderdeel van therapeutische interventies. Bijzonder bril het hypertelorisme verminderen en de getroffen persoon een relatief normaal dagelijks leven gunnen ondanks de slechte positie. Bovendien kan de misvorming alleen chirurgisch worden verminderd maatregelen, voor zover het niet vanzelf achteruitgaat in de loop van de puberteit. Erfelijkheidsadvies in de context van gezinsplanning blijkt mogelijk risicofactoren en vergemakkelijkt de daaropvolgende behandeling van het kind. Het risico op het erven van hypertelorisme kan worden verminderd door niet te nemen anti-epileptica in vroege zwangerschap Bovendien moet hypertelorisme worden behandeld, afhankelijk van het syndroom. Er bestaat geen effectief huismiddeltje voor hypertelorisme, maar typische begeleidende symptomen zoals atrofie, scheelzien / scheelzien of hyperreflexie kunnen worden verlicht door een geschikt therapeutisch middel. maatregelen De meest effectieve manier van zelfhulp is de vroege opheldering van de anomalie door een oogarts.
