Definitie - Wat is een Wolf-Hirschhorn-syndroom?
Het Wolf-Hirschhorn-syndroom beschrijft een complex van verschillende misvormingen, die worden veroorzaakt door een verandering in de chromosomen (chromosomale aberratie). De misvormingen omvatten vooral veranderingen in de hoofd, hersenen en hart- Het Wolf-Hirschhorn-syndroom treedt op in ongeveer 1:50.
000 kinderen. Het treft meisjes vaker dan jongens (2: 1). Ongeveer een derde van de getroffenen sterft tijdens het eerste levensjaar.
Veroorzaken
De oorzaak van het Wolf-Hirschhorn-syndroom is de afwezigheid van een stukje chromosoom 4. Hoe groter het ontbrekende stukje, des te ernstiger is de manifestatie van de ziekte. In 90% van de gevallen ontwikkelt de ziekte zich als een nieuwe mutatie, dwz dat deze niet van de ouders wordt geërfd.
Diagnose
Als een wolf-hertenhoorn-syndroom wordt vermoed vanwege de interactie van verschillende misvormingen, wordt een genetisch onderzoek uitgevoerd. Hier kan de mutatie of de afwezigheid van een deel van chromosoom 4 worden gedetecteerd.
Ik herken aan deze symptomen een wolf-hertenhoorn-syndroom
Bij het Wolf Deer Horn-syndroom zijn een aantal symptomen en misvormingen bekend die kunnen optreden, maar niet allemaal hoeven te voorkomen. Al bij de geboorte zijn een laag geboortegewicht en een lage lengte merkbaar en ook de groei wordt vertraagd in de daaropvolgende maanden en jaren. De getroffenen zijn verstandelijk gehandicapt en bijzonder vatbaar voor infecties, vooral van het bovenwerk luchtwegen.
De volgende misvormingen of wijzigingen kunnen optreden in het hoofd en gezicht: lang schedel, hoog voorhoofd, vergroot oogreliëf, uitstekende oogbollen, hangende oogleden en kort nek In het gebied van de oren kunnen ook diepliggende oren opvallen gehoorverlies of zelfs doofheid. De ogen kunnen worden aangetast door glaucoma of cataract, astigmatisme of strabismus.
Kinderen met het Wolf Deer Horn-syndroom hebben vaker last van een kloof lip en gehemelte. De borden in de buurt van de hersenen omvatten onderontwikkeling van de cerebellum, epilepsie, en bewegingsstoornissen als gevolg van hersenen schade. De hart- kan klepdefecten, hartritmestoornissen en een defect van het atriale septum hebben. Bovendien misvormingen van de interne organen zoals nieren en geslachtsorganen kunnen voorkomen. Op de handen en voeten, dubbele grote tenen of duimen kan voorkomen en de vingers en tenen zijn lang en dun.
