Inleiding Thalassemie is een erfelijke ziekte van de rode bloedcellen. Het gaat om een defect in hemoglobine, een ijzerbevattend eiwitcomplex dat verantwoordelijk is voor het vermogen van de rode bloedcellen om zuurstof te binden. Het wordt niet in voldoende hoeveelheden geproduceerd of wordt in grotere hoeveelheden afgebroken, wat resulteert in een hemoglobinetekort. Afhankelijk van de ernst van… Thalassemie
Prognose De prognose van thalassemie is sterk afhankelijk van de ernst van de ziekte. Patiënten met milde vormen kunnen meestal een normaal leven leiden zonder grote beperkingen. Bij de ernstige vorm van de ziekte is de effectiviteit van de therapie en eventuele complicaties die optreden van belang. De prognostische vooruitzichten van de ziekte in het individu ... Prognose | Thalassemie
Wat is maculaire dystrofie? Maculaire dystrofie is een ziekte van het netvlies, die beperkt is tot het gebied van de macula (plaats van scherpte) en hier leidt tot een degeneratief (destructief) proces. Het is erfelijk en treft meestal beide ogen en veroorzaakt zo karakteristieke symmetrische, bilaterale veranderingen in het netvlies. Maculadystrofie kan echter ook... Maculaire dystrofie
Familiaire mediterrane koorts is een genetische aandoening die gepaard gaat met frequente koortsaanvallen. De ziekte is geclassificeerd als een auto-inflammatoire ziekte omdat het immuunsysteem onafhankelijk van een pathogeen wordt geactiveerd en ontstekingen veroorzaakt. Over het algemeen is familiale mediterrane koorts een zeldzame ziekte, maar het komt significant vaker voor in bepaalde regio's en bevolkingsgroepen. Dit ook … Familiaire mediterrane koorts
Hoe vindt u een specialist? De specialisten die zich bezighouden met familiale mediterrane koorts zijn meestal reumatologen. In de meeste gevallen kan direct contact worden gelegd via de huisarts, de kinderarts of de kliniek. Bij eigen zoekactie is het zoeken op internet aan te raden. Op internet zijn er kanten van zelfhulpgroepen en informatiekanten, die ... Hoe vind ik een specialist? | Familiale mediterrane koorts
Wat is levensverwachting? Met een goed medicatieregime kunnen mensen met familiale mediterrane koorts een normale levensverwachting hebben. Bij iets meer dan de helft van de getroffenen leiden de frequente terugvallen echter tot een massale afgifte van amyloïde A, een acutefase-eiwit. Dit kan zich ophopen in de nieren en zo leiden tot nierfalen… Wat is de levensverwachting? | Familiale mediterrane koorts
