Hemofilie, in de volksmond bekend als hemofilie, is een erfelijke ziekte die de functie van bloed stolling. Naast preventief maatregelenzijn permanente therapieën beschikbaar in ernstige gevallen.
Wat is hemofilie (bloedingsstoornis)?
Hemofilie of hemofilie is een ziekte waarbij bloed de stolling is verminderd. Dit betekent dat bloed die uit de wond van een lijder komt wanneer hij of zij gewond is, klontert heel langzaam of helemaal niet. Er zijn twee varianten van hemofilie hemofilie A en hemofilie B. Hemofilie B is de zeldzaamste van de twee aandoeningen; ongeveer 85% van de getroffenen heeft hemofilie A. Hoewel hemofilie A en hemofilie B weinig verschillen in hun symptomen, zijn de stollingsfactoren die betrokken zijn bij de twee vormen van hemofilie verschillend. Bij hemofilie A wordt stollingsfactor VIII aangetast, bij hemofilie B factor XI. In Duitsland lijdt ongeveer één op de 10,000 mensen aan hemofilie. Hemofilie is dus een van de meest voorkomende erfelijke ziekten.
Oorzaken
Hemofilie wordt overgedragen door het geslachtschromosoom X. Omdat vrouwen twee X hebben chromosomen, ze kunnen hemofilie overbrengen zonder zelf de ziekte te hebben als ze een tweede gezond X-chromosoom hebben; dit komt doordat hemofilie recessief wordt overgeërfd. Dit betekent dat een ziekte alleen optreedt als er geen tweede X-chromosoom intact is. Omdat mannen naast een Y-chromosoom slechts één X-chromosoom hebben, zullen ze hemofilie ontwikkelen als een niet-intact X-chromosoom op hen wordt overgedragen. Dit is ook een reden waarom vrouwen minder vaak door hemofilie worden getroffen dan mannen.
Symptomen, klachten en tekenen
Het belangrijkste symptoom van hemofilie in het algemeen is een verhoogde neiging tot bloeden, die meestal duidelijk wordt in jeugd Bloedingen zijn ook ernstiger tijdens operaties dan bij gezonde mensen. Een ander teken is dat het bloeden moeilijk te stoppen is als de getroffen persoon gewond is geraakt. Hemofilie in jeugd is vaak te herkennen aan de verhoogde neiging tot blauwe plek Zelfs kleine verwondingen kunnen ernstige bloedingen in de weefsels veroorzaken en gewrichten, die ernstige pijn en kan, indien niet goed behandeld, de aangetaste gewrichten vervormen. Sneden en schaafwonden vormen geen grote problemen, omdat ze oppervlakkig zijn wonden sluit net zo snel bij hemofiliepatiënten als bij gezonde mensen. Er is een bijzonder risico op bloeding in de buurt van de hoofd en interne organen Een typisch teken van hemofilie kan een bloeding zijn die aanvankelijk stopt en na enkele uren of dagen weer begint te bloeden. Milde hemofilie veroorzaakt weinig symptomen omdat spontane bloeding zelden voorkomt. Bij matige hemofilie kunnen zelfs lichte verwondingen ernstige bloedingen veroorzaken, en bij ernstige hemofilie kunnen spontane bloedingen optreden zonder duidelijke reden, bloeding in de gewrichten en het veroorzaken van de typische gewrichtspijn (hemartrose).
Diagnose en verloop
Symptomen van hemofilie zijn frequente bloedingen bij getroffen personen. De neiging tot bloeden varieert van patiënt tot patiënt; dit houdt voornamelijk verband met de mate van tekort aan stollingsfactoren bij het individu. In de meeste gevallen beginnen mensen met hemofilie te bloeden vóór de leeftijd van één jaar. Het eerste teken van hemofilie kunnen frequente en ernstige blauwe plekken zijn. In de regel zijn schaafwonden of kleine snijwonden niet gevaarlijker voor mensen die aan hemofilie lijden dan voor gezonde mensen, omdat de sluiting van dergelijke oppervlakkige verwondingen intact is bij patiënten met de ziekte (maar verwondingen aan de hoofd of basis van de tong zijn gevaarlijk). Hemofilie verloopt meestal constant. Dit betekent dat er in de loop van het leven meestal geen verbetering of verslechtering optreedt.
Complicaties
Als gevolg van hemofilie lijden getroffen personen meer bloedverlies. Deze komen zelfs voor bij zeer kleine en eenvoudige verwondingen en kunnen zo de kwaliteit van leven van de patiënt aanzienlijk verminderen. Evenzo is het niet ongebruikelijk dat blauwe plekken en bloedstollingsstoornissen optreden. Deze aandoening maakt het moeilijk om een bloeding te stoppen, wat kan leiden bij ongevallen of zware verwondingen tot levensbedreigende noodsituaties. In de regel wordt de getroffen persoon in zijn dagelijks leven beperkt door de hemofilie en moet hij opletten voor bepaalde risico's en deze vermijden. Meestal lijdt de patiënt aan hemofilie sinds de geboorte en is er geen spontane genezing, verbetering of verergering van de ziekte. Als er geen speciale bloeding of grote verwondingen zijn, wordt de levensverwachting ook niet verminderd door deze ziekte. In de regel vindt de behandeling plaats met behulp van medicijnen. De getroffen persoon kan deze ook zelf injecteren, om eventueel zelf het bloeden te kunnen stoppen. Omdat er geen oorzakelijke behandeling is voor hemofilie, levenslang therapie Is benodigd. Verder zijn er geen verdere complicaties.
Wanneer moet je naar een dokter?
Als bloeding herhaaldelijk optreedt en niet kan worden gestopt door het gebruik van pleisters en andere AIDSkan er onderliggende hemofilie zijn. Een arts moet worden geraadpleegd als bloedingen frequenter worden en daarmee verband houden pijn of problemen met de bloedstolling. Als begeleidende blauwe plekken worden opgemerkt, is in ieder geval medisch advies vereist. Dit geldt vooral in het geval van plotselinge bloedingen en effusies die niet aan een bepaalde oorzaak kunnen worden toegeschreven. Als bloeding optreedt, zelfs met kleine schaafwonden of snijwonden, is dit hoogstwaarschijnlijk hemofilie. Omdat het een genetische aandoening is, is het niet preventief maatregelen kan genomen worden. Ouders die zelf aan hemofilie lijden, moeten hun kind in een vroeg stadium laten onderzoeken. Als er door de bloeding problemen met de bloedsomloop, hartkloppingen en andere klachten optreden, moet de hulpdienst worden ingeschakeld. In het geval van een instorting van de bloedsomloop, eerste hulp maatregelen moet worden ingenomen totdat medische hulp arriveert. Kinderen moeten naar een kinderarts worden gebracht als de bloeding terugkeert.
Behandeling en therapie
Momenteel is hemofilie niet te genezen. De behandeling van hemofilie hangt onder meer af van de ernst van de ziekte. Als een persoon lijdt aan ernstige hemofilie, een therapie kan gepaard gaan met intraveneuze toediening administratie van benodigde stollingsfactoren. Geschikte stollingsfactoren die voor hemofilie worden toegediend, kunnen worden verkregen uit donorbloed of worden geproduceerd door gentechnologie Als kinderen aan ernstige hemofilie lijden, krijgen ze in sommige gevallen met regelmatige tussenpozen stollingsfactoren. Dit kan ongeveer twee tot drie keer per week zijn. Als de hemofilie van een patiënt minder ernstig is, een alternatief voor continu therapie kan een behandeling op aanvraag zijn. In dit geval is het administratie van stollingsfactoren is gebaseerd op behoefte. Een dergelijke behoefte zou bijvoorbeeld bestaan bij een acute bloeding of in de aanloop naar een noodzakelijke operatie. Bij jonge kinderen die aan hemofilie lijden, worden bijvoorbeeld stollingsfactoren meestal in eerste instantie door een arts toegediend. De getroffen ouders kunnen leren hoe ze zichzelf moeten injecteren, zodat ze de behandeling kunnen uitvoeren administratie zelfstandig thuis.
het voorkomen
Als een persoon lijdt aan hemofilie, kan hij of zij symptomen (bloeding) voorkomen, voornamelijk door laagrisicogedrag te vertonen. Zo kunnen recreatieve activiteiten met een hoog risico op letsel worden vermeden. Mensen die aan hemofilie lijden, hebben meestal ook een nood-ID-kaart bij zich die informatie geeft over de arts die hen behandelt. Voorzichtigheid is ook geboden bij het gebruik van verschillende medicijnen, omdat deze de stolling van het bloed extra kunnen remmen.
Nazorg
Voor wie aan hemofilie lijdt, gaan preventie, behandeling en nazorg direct in elkaar over. In ieder geval is het verstandig voorzichtig te zijn met alledaagse activiteiten om bloeding te voorkomen. Een sport met een verhoogd risico op blessures is daarom niet erg aan te raden. Minder gevaarlijke sporten en reizen zijn over het algemeen echter geen probleem. De getroffenen moeten altijd hun noodidentiteitskaart bij zich hebben. Hierin staat alle belangrijke informatie in een noodsituatie. In sommige gevallen zijn bepaalde voorzorgsmaatregelen van toepassing op patiënten die bepaalde medicijnen gebruiken die de bloedstolling kunnen beïnvloeden. Of de patiënt nu volwassen of jonger is, voor de zekerheid moeten familieleden, vrienden en collega's worden geïnformeerd over de hemofilie. Als er letsel optreedt, weten de aanwezigen waar ze bijzondere aandacht aan moeten besteden. Waar een gips is voldoende voor gezonde mensen, hemofiliepatiënten hebben een stevig drukverband nodig. De getroffenen moeten hun hemofilie-identificatiekaart up-to-date houden en deze altijd meenemen. Medicijnen voor een betere stolling moeten ook altijd bij de hand zijn. Er is nog een andere optie voor ouders van kinderen met de ziekte: ze kunnen worden geïnstrueerd in de juiste procedure voor het injecteren van stollingsfactoren en deze zelf toedienen.
Hier is wat u zelf kunt doen
Tegenwoordig kunnen getroffen personen dat wel leiden een grotendeels normaal leven ondanks hemofilie als enkele voorzorgsmaatregelen worden gevolgd. Familieleden, maar ook collega's, vrienden en leraren, moeten volledig worden geïnformeerd over de ziekte en op de hoogte zijn van de mogelijke gevolgen van ernstige verwondingen. Het is ook belangrijk dat de hemofilie-identificatiekaart altijd up-to-date en handig is - medicatie voorgeschreven door de arts of stollingsfactoren die indien nodig moeten worden gebruikt, moeten ook altijd bij de hand zijn. Als een lichte bloeding snel met een drukverband wordt behandeld, zijn vaak geen verdere maatregelen nodig: echter vooral bij verwondingen aan de hoofd of buik, moet de aangedane persoon nauwlettend worden gevolgd vanwege het risico op inwendige bloedingen en moet zo nodig een arts worden geraadpleegd. Operaties in het mond gebied kan ernstige bloedingen veroorzaken bij hemofilie, daarom moeten hemofiliepatiënten veel belang hechten aan zorgvuldige tandheelkundige zorg en regelmatige bezoeken aan de tandarts. Medicatie mag alleen worden ingenomen na overleg met de behandelende arts of het hemofiliecentrum, omdat sommige actieve ingrediënten de bloedingsneiging Mensen met hemofilie hoeven niet af te zien van sportactiviteiten: sporten met een laag risico op blessures, zoals lopend, wandelen, fietsen of zwemmen zijn ideaal; teamsporten met veel lichamelijk contact zijn minder geschikt. Vakantiereizen zijn ook mogelijk, maar er moet altijd voldoende stollingsfactorconcentraten en steriele wegwerpspuiten en canules worden meegenomen.
