Het Haim-Munk-syndroom is een genetisch veroorzaakte ziekte die zeer zelden voorkomt. Het typische kenmerk van de ziekte is huid uitslag in de vorm van roodachtige, verheven plekken op de huid. Deze verschijnen ook op de handpalmen en op de voetzolen. De huid vertoont een sterke gevoeligheid voor infecties. tevens de vinger en teen nagels van getroffen patiënten groeien overdreven.
Wat is het Haim-Munk-syndroom?
Het Haim-Munk-syndroom wordt soms aangeduid met de afkorting HMS. De ziekte wordt op autosomaal recessieve wijze aan kinderen overgeërfd. Naast palmoplantar hyperkeratose, parodontitis is een van de belangrijkste symptomen van de ziekte. Parodontitis begint relatief vroeg en vertoont een zwaar beloop. Andere mogelijke klachten in de context van het Haim-Munk-syndroom zijn bijvoorbeeld arachnodactylie, pes planus en de zogenaamde acroosteolyse. Kortom, het Haim-Munk-syndroom is een ziekte die alleen met een zeer lage frequentie voorkomt. De meerderheid van de patiënten die in de literatuur worden vermeld, zijn Indiase individuen uit een geïsoleerde gemeenschap. Erge, ernstige parodontitis leidt meestal tot voortijdig verlies van tanden. In sommige gevallen hebben zieke patiënten ongewoon lange en slanke vingers en tenen.
Oorzaken
Kortom, het Haim-Munk-syndroom heeft genetische oorzaken. De ziekte wordt op autosomaal recessieve wijze op toekomstige generaties overgedragen. Bij het Haim-Munk-syndroom treedt een mutatie op een specifiek gen, die de symptomen van de ziekte veroorzaakt. Naast het Haim-Munk-syndroom zijn er andere ziekten mogelijk die het gevolg zijn van mutaties op hetzelfde gen Deze omvatten bijvoorbeeld prepuberale parodontitis en het Papillon-Lefèvre-syndroom.
Symptomen, klachten en tekenen
Het Haim-Munk-syndroom vertoont veel verschillende klachten en tekenen die erop wijzen voorwaarde Een van de belangrijkste symptomen van het Haim-Munk-syndroom is keratose, die van palmoplantaire aard is en zich wijd verspreidt. In dit geval lijden de getroffen personen aan schilfering huid gebieden, bijvoorbeeld op de benen, knieën, ellebogen en handruggen. Bij het Haim-Munk-syndroom ontwikkelt de keratose zich normaal tussen het eerste en het vijfde levensjaar. In sommige gevallen is het echter vanaf de geboorte aanwezig. Bovendien gaat het Haim-Munk-syndroom meestal gepaard met ernstige en vroegtijdige parodontitis. Zelfs de melk tand worden beïnvloed door parodontitis. Omdat parodontitis snel vordert, tast het uiteindelijk ook de tweede tanden aan. Om deze reden verliezen patiënten met het Haim-Munk-syndroom vaak hun tanden op jonge leeftijd. Parodontitis gaat gepaard met gingivitis bij het Haim-Munk-syndroom. Bovendien wordt het zogenaamde alveolaire bot afgebroken. Daarnaast leidt het Haim-Munk-syndroom tot een aantal andere klachten. hyperkeratosis, die ook de binnenoppervlakken van de handen en de voetzolen aantast, evenals acroosteolyse, onychogrypositie en arachnodactylie zijn typerend. De vingers zijn vaak misvormd en vervormd. De vingertoppen eindigen puntig, terwijl de kromming lijkt op klauwen. Daarnaast is er een bijzondere vorm van artritis komt voor bij sommige patiënten, wat ernstige schade aan de gewrichten van de schouders en handen. Bovendien worden de zieke individuen getroffen door infectieziekten met een bovengemiddelde frequentie.
Diagnose en verloop
Het Haim-Munk-syndroom wordt voornamelijk gediagnosticeerd op basis van het typische klinische uiterlijk van de ziekte. In principe is overleg met een arts geïndiceerd wanneer kenmerkende symptomen aanwezig zijn. Omdat de ziekte zich vaak manifesteert in jeugdis de kinderarts meestal het eerste aanspreekpunt voor de ouders van getroffen patiënten. Tijdens de anamnese worden de in het individuele geval aanwezige klachten opgehelderd. Daarnaast worden familiale disposities besproken, aangezien het Haim-Munk-syndroom een erfelijke ziekte is. Ten slotte onderzoekt de behandelende arts de symptomen aan de hand van verschillende onderzoeksmethoden. Tekenen zoals keratose zijn meestal relatief gemakkelijk te zien en duidelijk te diagnosticeren. Laboratoriumanalyses van de aangetaste huidgebieden staven het vermoeden. De diagnose van het Haim-Munk-syndroom kan met relatieve zekerheid worden gesteld als een combinatie van typische symptomen aanwezig is. Als de keratose bijvoorbeeld gepaard gaat met vroege parodontitis, is een diagnose mogelijk. De diagnose op basis van het klinisch onderzoek kan aanvullend worden bevestigd als er een genetische laboratoriumanalyse wordt uitgevoerd. De mutatie die verantwoordelijk is voor het Haim-Munk-syndroom kan worden gedetecteerd. Als onderdeel van differentiële diagnoseprepuberale parodontitis, bijvoorbeeld, moet worden opgehelderd.
Complicaties
Het Haim-Munk-syndroom veroorzaakt voornamelijk huiduitslag en rode vlekken. Deze klachten beperken de esthetiek van de patiënt en, in het proces, niet zelden leiden tot gevoelens van schaamte en minderwaardigheidscomplexen. Evenzo kan een verminderd gevoel van eigenwaarde optreden. Niet zelden worden ook de handen en voeten door de klachten aangetast, dus dat pijn kan zich ook in deze gebieden ontwikkelen. De patienten immuunsysteem wordt verzwakt door het Haim-Munk-syndroom, waardoor infecties en ontstekingen vaker voorkomen. Het is niet ongebruikelijk voor de groei van de nagels worden verhoogd. Getroffenen hebben ook last van problemen met hun gebit, waardoor ze al op jonge leeftijd uitvallen. Er is ongemak bij het innemen van voedsel en vloeistoffen. Er treden misvormingen van de vingers op, die ook het uiterlijk van de getroffen persoon kunnen beperken. Intelligentie wordt meestal niet verminderd door het Haim-Munk-syndroom. Een causale behandeling van het Haim-Munk-syndroom is niet mogelijk. De symptomen kunnen echter worden beperkt met behulp van medicatie of chirurgische ingrepen. Meestal moet de patiënt vaak innemen antibiotica vechten ontsteking en infectie.
Wanneer moet je naar een dokter?
Hoewel het Haim-Munk-syndroom niet causaal kan worden behandeld, moet sowieso altijd een arts worden geraadpleegd. Dit kan verdere symptomen en complicaties voorkomen. In de regel moet de arts worden geraadpleegd als de getroffen persoon lijdt aan huidklachten die zonder een bepaalde reden optreden. Dit kan onder meer schalen op de knieën en benen zijn. De tanden kunnen ook negatief worden beïnvloed door het Haim-Munk-syndroom, met als gevolg cariës of parodontitis. Als deze symptomen ook op jonge leeftijd van de patiënt optreden, moet een arts worden geraadpleegd. Vaak worden de getroffenen ook ziek infectieziekten en hebben een verzwakte immuunsysteem Het Haim-Munk-syndroom kan worden vastgesteld door een kinderarts of huisarts. Verdere behandeling wordt meestal ook uitgevoerd door de kinderarts of door een dermatoloog. Om verdere complicaties te voorkomen, zijn getroffen personen vaak afhankelijk van regelmatige onderzoeken. Als het Haim-Munk-syndroom ook psychisch ongemak veroorzaakt of Depressie bij ouders of familieleden is een bezoek aan een psycholoog aan te raden.
Behandeling en therapie
Het Haim-Munk-syndroom kan met verschillende methoden worden behandeld. De arts beslist over de keuze van de betreffende behandelmethode. Dit is zo omdat therapie voor het Haim-Munk-syndroom moet altijd worden gepland met betrekking tot het individuele geval. Om de belangrijkste symptomen te verlichten, worden vaak zogenaamde plaatselijke verzachtende middelen gebruikt. Oraal toegediende retinoïden en keratolytica worden ook gebruikt. De eerste omvatten bijvoorbeeld de actieve ingrediënten acitretine en isotretinoïne Parodontitis in de context van het Haim-Munk-syndroom wordt vaak slecht verlicht door conventionele behandelingsmethoden. In sommige gevallen helpt het om de melktanden te verwijderen en professioneel te laten reinigen. Daarbij worden patiënten oraal toegediend antibiotica Een zogenaamde synovectomie vermindert meestal de ontstekingsprocessen van artritis Het kan echter van invloed zijn op de flexibiliteit van de corresponderende gewrichten.
Vooruitzichten en prognose
Het Haim-Munk-syndroom is genetisch bepaald en kan daarom niet worden genezen. Alleen symptomatische behandeling is mogelijk. Vanwege de extreme zeldzaamheid van de ziekte is er echter nog weinig ervaring met mogelijk behandelsucces. Kenmerkend zijn de ernstige verhoorningen van de huid en de uitgebreide huidsymptomen, waarop slechts voorwaardelijk wordt gereageerd therapie met hoornvliesverzachters zoals salicylzuur or ureum Keratodermie wordt ook behandeld met orale retinoïden zoals etretinaat, acitretineof isotretinoïne De huidsymptomen kunnen echter alleen met deze middelen worden verlicht, maar niet worden geëlimineerd of voorkomen. Ook merkbaar zijn vervormd nagels, fijnheid van de spin, oplossen van botten in vingers en tenen, en platvoeten. Deze kenmerken zijn moeilijk te corrigeren. Het belangrijkste symptoom is, naast de huidsymptomen, progressieve parodontitis, die, indien onbehandeld, kan leiden om de vernietiging van de tandstelsel Deze vorm van parodontitis kan echter niet met succes worden behandeld met conventionele therapieën. Enig succes kan worden bereikt door volledige verwijdering van de melktanden in combinatie met de administratie van mondeling antibiotica en professionele gebitsreiniging. Er zijn ook geïsoleerde patiënten die destructief worden artritis van de schouder en pols gewrichten Zonder behandeling bestaat er ook een dreiging van volledige vernietiging van de aangetaste gewrichten. Een behandelingsoptie is het verwijderen van de zieke gewrichten. Dit vermindert de ontsteking Tegelijkertijd is er echter een beperkte beweeglijkheid van de gewrichten.
het voorkomen
Haim-Munk-syndroom is een erfelijke ziekte, dus niet preventief maatregelen bestaan.
Nazorg
In de meeste gevallen van het Haim-Munk-syndroom zijn de opties voor nazorg ernstig beperkt of helemaal niet beschikbaar voor de getroffen persoon. Omdat het ook een erfelijke ziekte is, is volledige behandeling ook niet mogelijk, zodat de patiënt in dit geval meestal afhankelijk is van een levenslange behandeling. Zelfgenezing is ook niet mogelijk met het Haim-Munk-syndroom. Echter, hoe eerder de ziekte wordt ontdekt, hoe beter het verloop van de ziekte gewoonlijk is. In de meeste gevallen is de getroffen persoon afhankelijk van medicatie. Er moet voor worden gezorgd dat de juiste dosering wordt ingenomen en dat de medicatie regelmatig wordt ingenomen om de symptomen op de juiste manier te verlichten. In veel gevallen is de getroffen persoon ook afhankelijk van het nemen van antibiotica, hoewel deze niet samen mogen worden ingenomen alcohol, omdat hun effect anders aanzienlijk wordt verminderd. In veel gevallen is ondersteuning en zorg vanuit de eigen familie ook erg nuttig en kan dit voorkomen Depressie of andere psychologische stoornissen. Contact met andere patiënten met het Haim-Munk-syndroom kan in dit opzicht ook erg nuttig zijn.
Wat u zelf kunt doen
Het Haim-Munk-syndroom wordt meestal behandeld met antibiotica en keratolytica. Een milde kalmerend or pijn Relever helpt bij het typische ongemak. De belangrijkste maatregel is om de ziekte onmiddellijk op te helderen. Zodra de eerste tekenen van een huidaandoening optreden, moet dit aan de kinderarts worden gemeld. Het succes van de behandeling hangt er sterk van af of de voorwaarde wordt behandeld voor of na de vorming van de eerste melk tand. Indien de therapie wordt te laat uitgevoerd, blijvende schade aan de tanden en mondholte kan gebeuren. Ongeacht de timing van de behandeling, zijn regelmatige onderzoeken en medicamenteuze behandeling door een specialist geïndiceerd. Ouders moeten opletten of er bijwerkingen optreden en eventuele afwijkingen met de arts bespreken. De therapie zelf kan worden ondersteund door de aangetaste huidgebieden te reinigen met een geschikt verzorgingsproduct. Roos moet regelmatig worden verwijderd, bij voorkeur met een spons en een natuurlijk middel. Omdat het voornamelijk kleine kinderen betreft, is het aan de ouders om het verloop van de ziekte te volgen en de genoemde hygiëne in acht te nemen maatregelen Als het kind ernstig ervaart pijn of jeuk, het is het beste om een arts te raadplegen.
