Pena-Shokeir-syndroom is een ernstige genetische aandoening met meerdere misvormingen van interne en externe organen. Als de zuigelingen levend worden geboren, treedt de dood uiterlijk na enkele dagen of weken op. De belangrijkste doodsoorzaak is ernstige pulmonale hypoplasie.
Wat is het Pena-Shokeir-syndroom?
Pena-Shokeir-syndroom is een zeer zeldzame ernstige aandoening die wordt gekenmerkt door onderontwikkeling van alle organen. Het syndroom is onverenigbaar met het leven. Levend geboren kinderen sterven uiterlijk na een paar weken. Tot dusver zijn er slechts ongeveer 100 gevallen beschreven. Aangenomen wordt echter dat het geen uniforme ziekte is. Er worden verschillende genetische defecten vermoed, waarvan sommige nog niet zijn geverifieerd. Ook het risico voor nakomelingen om aan deze ziekte te lijden, als er zich al gevallen hebben voorgedaan in de familie of verwanten, kan niet precies worden aangegeven. Volgens de huidige bevindingen zou de kans tussen 0.1 en 25 procent moeten zijn. Omdat de symptomen erg lijken op die van trisomie 18, wordt het ook wel pseudotrisomie 18 genoemd. Ondanks de zeldzaamheid van de voorwaardewordt nog steeds onderscheid gemaakt tussen type I Pena-Shokeir syndroom en type II Pena-Shokeir syndroom. Type I Pena-Shokeir-syndroom wordt ook foetale akinesie / hypokinesie-sequentie of FADS genoemd. De andere naam van het Pena-Shokeir-syndroom type II is cerebro-oculo-facio-skeletsyndroom of COFS-syndroom.
Oorzaken
Wat de oorzaak van het Pena-Shokeir-syndroom betreft, is het enige dat bekend is dat het een erfelijke aandoening is. Voor beide vormen wordt een autosomaal recessieve overervingswijze aangenomen. Omdat de ziekte echter alleen op basis van symptomen wordt gekarakteriseerd, is het niet duidelijk of dit voor alle gevallen geldt of dat er ook spontane gevallen optreden met een autosomaal dominante overervingswijze. De risicocijfers van 0.1 tot 25 procent in gezinnen waar de ziekte zich al heeft voorgedaan, laten zien dat er geenszins zekerheid bestaat over de wijze van overerving. Chromosomale afwijkingen kunnen echter worden uitgesloten. Vanwege de overeenkomsten van het Pena-Shokeir-syndroom type I (FADS) met trisomie 18worden chromosomale tests uitgevoerd, maar in het geval van het Pena-Shokeir-syndroom vertoont het geen afwijkingen. De autosomaal recessieve wijze van overerving wordt verondersteld vanwege het feit dat de meeste gevallen zich voordeden in verwantschapshuwelijken en vaak lijden familieleden eraan. Voor het COFS-syndroom, het tweede type Pena-Shokeir-syndroom, specifiek gen defecten konden worden vastgesteld, maar ze waren ook niet uniform. Meestal de ERCC6 / CSB gen van chromosoom 10 wordt in deze gevallen beïnvloed. Er werden echter ook defecte genen op chromosoom 13 of chromosoom 19 gevonden. In totaal coderen vier genen enzymen voor dezelfde DNA-reactieketen kan hier worden beïnvloed.
Symptomen, klachten en tekenen
Over het algemeen erg ernstig volksgezondheid stoornissen komen voor bij het Pena-Shokeir-syndroom die onverenigbaar zijn met het leven. In de meeste gevallen komen doodgeborenen voor. Als het kind desondanks levend wordt geboren, overleeft het maximaal enkele weken bij het type 1 Pena-Shokeir-syndroom. Bij type 2 vindt de dood plaats in het eerste levensjaar. Pena-Shokeir-syndroom type 1 (FADS) wordt gekenmerkt door pulmonale hypoplasie, meervoudige gewrichtsmisvormingen en gezichtsafwijkingen. De foetus vertoont een ernstig verminderde motorische activiteit. Omdat de foetus kan niet slikken vruchtwater als resultaat treden polyhydramnio's op. Handen en voeten zijn misvormd. De patiënt heeft kleine oren. De afstand tussen de ogen wordt vergroot. Soms is er ook een gespleten gehemelte en een hart- defect. In de overgrote meerderheid van de gevallen worden de kinderen te vroeg geboren. Ze zijn echter ook te klein als ze op de berekende vervaldatum worden geboren. Overlevende kinderen hebben er last van long hypoplasie en kortedarmsyndroom, wat leidt tot malabsorptie. Er zijn slechts ongeveer 20 gevallen beschreven voor het Pena-Shokeir-syndroom type 2 of het COFS-syndroom. Naast orgaanmisvormingen wordt deze aandoening gekenmerkt door ernstige neurale en sensorische disfunctie. Verder lichtgevoeligheid, perceptief gehoorverlies en perifere neuropathieën komen vaak voor. Lichtgevoeligheid resultaten van het defect van het DNA-reparatiesysteem. De dood vindt plaats in het eerste levensjaar als gevolg van luchtweginfecties.
Diagnose en verloop van de ziekte
Diagnostisch kan het Pena-Shokeir-syndroom goed worden onderscheiden van andere ziekten met vergelijkbare symptomen. De overeenkomsten met trisomie 18 snelle chromosoomtesten. Chromosomale afwijkingen komen niet voor bij het FADS-syndroom of het COFS-syndroom. Terwijl bij het FADS-syndroom de genetische oorzaak niet bekend is, kunnen bij het COFS-syndroom vier genen worden onderzocht. Prenataal kan de ziekte al worden opgespoord door ultrageluid examens. De diagnose wordt meestal gesteld aan de hand van uitsluitingscriteria.
Complicaties
Door het Pena-Shokeir-syndroom lijden getroffen personen gewoonlijk aan verschillende misvormingen en misvormingen. Deze kunnen ook de interne organen, waardoor de kwaliteit van leven en ook de levensverwachting van de getroffen persoon aanzienlijk wordt verminderd. In de regel heeft het Pena-Shokeir-syndroom een zeer negatief effect op de patiënt ademhaling, welke kan leiden tot ongemak en complicaties. In de regel leidt het syndroom altijd tot de dood van de patiënt. Om deze reden zijn vooral de familieleden en ouders van het kind afhankelijk van psychologische behandeling om ernstige problemen te behandelen Depressie en psychisch ongemak dat kan optreden. Complicaties treden meestal niet op tijdens psychologische behandelingen. Verder hebben de kinderen zelf last van een gespleten gehemelte en ook hart- gebreken. Deze kunnen ook de dood van de patiënt veroorzaken. Soms gehoorverlies en ernstige misvormingen van de interne organen optreden. Helaas is er geen behandeling voor het Pena-Shokeir-syndroom. Getroffen individuen sterven meestal onmiddellijk na de geboorte. Helaas is het syndroom ook niet direct te voorkomen. Een ander zwangerschap wordt in de meeste gevallen niet beïnvloed door dit syndroom.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
In het geval van het Pena-Shokeir-syndroom moet in elk geval een arts worden geraadpleegd. Meestal kan de ziekte echter niet volledig worden genezen, dus het geboren kind sterft een paar dagen na de geboorte of wordt al dood geboren. Om deze reden kan bij het Pena-Shokeir-syndroom de levensduur slechts met een paar dagen worden verlengd als medische behandeling na de geboorte wordt gegeven. Aangezien het kind echter overlijdt, moeten de ouders en de familieleden na dit incident psychologische hulp zoeken om mogelijke psychische ongemakken en complicaties te voorkomen. In dit opzicht kan contact met vrienden of met andere patiënten met het Pena-Shokeir-syndroom ook zeer nuttig zijn. Evenzo, als zwangerschap opnieuw gewenst is, moet vooraf een arts worden geraadpleegd om het risico van herhaling van het Pena-Shokeir-syndroom te verduidelijken om een volgende te voorkomen doodgeboorte Gewoonlijk wordt de levensduur van de moeder niet negatief beïnvloed door het Pena-Shokeir-syndroom.
Behandeling en therapie
Momenteel is behandeling van het Pena-Shokeir-syndroom helaas niet mogelijk. Chirurgisch maatregelen voor korte darmsyndroom niet leiden tot succes, en chirurgisch maatregelen worden meestal uitgesloten door de ernst van de symptomen alleen.
Vooruitzichten en prognose
Bij deze zeldzame aangeboren aandoening is de levensverwachting van zuigelingen aanzienlijk verminderd. Zo wordt ongeveer 30% van de baby's met de ziekte al doodgeboren, terwijl de meeste levend geboren baby's sterven als gevolg van hun onderontwikkelde interne organen binnen een paar dagen tot maanden. Aangezien deze genetisch overgeërfde ziekte momenteel niet kan worden behandeld of genezen, zijn de vooruitzichten op verbetering van de symptomen nihil. Helaas kunnen zelfs complexe chirurgische ingrepen de symptomen en pijn Daarna blijft de baby intensieve zorg nodig hebben, zodat hij zich ondanks zijn misvormingen nog een paar dagen kan ontwikkelen. Desalniettemin biedt de ziekte geen uitzicht op herstel en eindigt dus altijd fataal. Ouders van getroffen kinderen moeten in een vroeg stadium psychotherapeutische behandelingen of zelfhulpgroepen overwegen om het trauma rond het verlies van hun baby te kunnen opvangen. Indien nodig kan de behandelende huisarts ook voorschrijven sedativa voor de ouders. Als het getroffen gezin na verloop van tijd weer kinderen wil, zijn counseling, prenatale screening en erfelijkheidsonderzoek aan te raden om het syndroom bij volgende kinderen in een vroeg stadium uit te sluiten, aangezien de kans op recidief tussen de 0.01% en 25%, in geval van genetisch risico, kan adoptie of pleegzorg uiteindelijk aan het paar worden voorgesteld.
het voorkomen
Het is ook bijzonder moeilijk om voorspellingen te doen over een herhalingsrisico van het Pena-Shokeir-syndroom. Het syndroom wordt gedefinieerd op basis van symptomen en uitsluitingscriteria tegen andere aandoeningen met vergelijkbare symptomen. Hoewel gemengde huwelijken vaak zijn waargenomen in families met gevallen van deze aandoening. In sommige gevallen komen ook herhaalde gevallen voor. Maar dit is niet overal waar. Desalniettemin moeten genetische tests en counseling bij mensen worden uitgevoerd wanneer het syndroom optreedt. Veel auteurs gaan ervan uit dat er sprake is van autosomaal recessieve overerving. Aangezien er echter geen genetische defecten bekend zijn bij het FADS-syndroom, wordt een kans op herhaling van 0.1 tot 25 procent gegeven. De 0.1 procent zou duiden op spontaan optredende mutaties met een autosomaal dominante overervingswijze.
Follow-up
Bij het Pena-Shokeir-syndroom zijn de opties voor nazorg in de meeste gevallen ernstig beperkt. In dit geval moet de getroffen persoon een arts raadplegen bij de eerste tekenen en symptomen van het syndroom bij het kind. Een volledige genezing is echter meestal niet mogelijk. In het geval van een hernieuwde kinderwens, moet een genetisch onderzoek en consult worden uitgevoerd in het geval van het Pena-Shokeir-syndroom, zodat het syndroom niet opnieuw optreedt bij de kinderen. De levensverwachting van de kinderen wordt aanzienlijk verminderd en beperkt door dit syndroom. De meeste ouders en familieleden zijn voor deze ziekte afhankelijk van een intensieve psychologische behandeling, zodat dit niet het geval is leiden op verdere complicaties en klachten. In dit verband zijn ook liefdevolle en intensieve gesprekken met de eigen familie of zelfs vrienden nuttig om te voorkomen Depressie of andere psychologische stoornissen. Als het kind ondanks de misvormingen de geboorte overleeft, zijn intensieve chirurgische ingrepen nodig om de symptomen te verlichten. Ook in dit geval zijn de kinderen afhankelijk van de intensive care zodat ze zich ondanks de vele misvormingen toch goed kunnen ontwikkelen. Over het algemeen vermindert het Pena-Shokeir-syndroom de levensverwachting van het getroffen individu aanzienlijk.
Wat u zelf kunt doen
Het Pena-Shokeir-syndroom is altijd dodelijk voor de getroffen kinderen. De belangrijkste zelfhulpmaatregel is dat ouders vroegtijdig therapeutische ondersteuning zoeken. Traumatherapie en steungroepen zijn belangrijke pijlers om met het verlies van het kind om te gaan. Indien nodig kan de huisarts het voorschrijven sedativa of neem contact op met een alternatieve geneesheer die de nabestaanden een geschikte voorbereiding kan voorschrijven. Kortom, algemeen maatregelen zoals lichaamsbeweging en een evenwichtige dieet helpen. Een volledig dagschema helpt om weer van het leven te genieten en het trauma op lange termijn te boven te komen. Als een ander zwangerschap na enige tijd gepland is, moeten gedetailleerde screenings van pasgeborenen worden uitgevoerd. Dit zorgt ervoor dat het kind gezond is. Bovendien moeten ouders zoeken genetische counseling en alternatieve opties overwegen als er een verhoogd risico is op herhaling van het Pena-Shokeir-syndroom. Adoptie is wellicht mogelijk, of er kan een pleegkind worden opgenomen. Voor en na de geboorte van een ziek kindmoet de moeder nauw contact houden met de gynaecoloog. Deze laatste kunnen informatie geven over het beloop van de ziekte en zo bijdragen aan een spoedig herstel.
