Het Gerstmann-Sträussler-Scheinker-syndroom (GSS) is een erfelijke aandoening hersenen ziekte die voornamelijk de cerebellum en behoort tot de groep van prionziekten. Vanwege de geleidelijke vernietiging van de cerebellum binnen een paar jaar resulteert het Gerstmann-Sträussler-Scheinker-syndroom (GSS) in motorische en spraakstoornissen en dementie.
Wat is het Gerstmann-Sträussler-Scheinker-syndroom?
Het Gerstmann-Sträussler-Scheinker-syndroom (GSS) is een van de drie bekendste prionziekten. De anderen zijn Creutzfeldt-Jakob ziekte (CJD) en fatale familiaire slaapziekte (FFI). Het Gerstmann-Sträussler-Scheinker-syndroom is een erfelijke ziekte die optreedt wanneer slechts één van de ouders de verantwoordelijke gen mutatie. Bij het Gerstmann-Sträussler-Scheinker-syndroom, zichtbare symptomen en het begin van dementie treden meestal op na de leeftijd van 40 jaar vanwege de afzetting van het defecte eiwit in de hersenen. De cerebellum, van waaruit motorische functies worden aangestuurd, wordt voornamelijk beïnvloed. Genezing is in de huidige stand van de geneeskunde niet mogelijk. Mensen met het Gerstmann-Sträussler-Scheinker-syndroom overlijden na één tot tien jaar, afhankelijk van het individuele verloop van de ziekte.
Oorzaken
Het Gerstmann-Sträussler-Scheinker-syndroom is een prionziekte. Het is dus op hetzelfde gebaseerd werkingsmechanisme zoals de bekende Creutzfeldt-Jakob ziekte Door een genetisch defect wordt in GSS een eiwit geproduceerd dat anders onschadelijk is voor het lichaam. De naam voor deze defecten eiwitten is prionen. Het bij het Gerstmann-Sträussler-Scheinker-syndroom geproduceerde prion wordt afgezet in de hersenen Er worden plaques gevormd. Naarmate de ziekte voortschrijdt, zorgen deze ervoor dat de hersensubstantie zo vol gaatjes als een spons komt te zitten. Ziekten zoals het Gerstmann-Sträussler-Scheinker-syndroom worden daarom ook wel spongiforme encefalopathieën genoemd. Met name bij het Gerstmann-Sträussler-Scheinker-syndroom worden de meeste afzettingen in het cerebellum aangetroffen en veroorzaken ze ataxie en andere motorische stoornissen als bewegingsstoornis.
Symptomen, klachten en tekenen
Bij het Gerstmann-Sträussler-Scheinker-syndroom treden de eerste symptomen op na de leeftijd van 40 jaar. Het is een zogenaamde prionziekte die onverbiddelijk voortschrijdt en altijd dodelijk is. Aanvankelijk wankel lopen met zwaaien, coördinatie problemen en veelvuldig vallen komen voor. Tegelijkertijd zijn er oogtrillingen, spraakstoornissen en moeite met slikken. Er vindt een serieuze persoonlijkheidsverandering plaats, gekenmerkt door toenemende prikkelbaarheid, spiertrekkingen en afname van mentale capaciteit (progressief dementie Daarnaast zijn er ook andere symptomen mogelijk. Naast de belangrijkste symptomen kunnen er dus slaapstoornissen, verlamming, epileptische aanvallen, tremor, wanen, hallucinaties or geheugen bijzondere waardevermindering. Het vermogen om te lezen, schrijven of spreken wordt in de loop van de tijd ook steeds beperkter. Tremor (trillen) treft meestal de armen, benen en hoofd Over het algemeen zijn de symptomen van het Gerstmann-Sträussler-Scheinker-syndroom vergelijkbaar met die van andere prionziekten zoals BSE of de ziekte van Creutzfeld-Jakob. Het Gerstmann-Sträussler-Scheinker-syndroom is, zoals alle prionziekten, niet te genezen. Er is ook geen effectief symptomatisch therapie dat zou in ieder geval de steeds ernstiger wordende symptomen kunnen verzachten. Therapie is gericht op de zorg van de zorgbehoevende patiënten. Er is ook geen manier om de levensduur te beïnvloeden. Na de diagnose van de ziekte leven patiënten gemiddeld ongeveer 7.5 jaar. Er zijn echter ook snelle ziekteverlopen met twee jaar en langzame kuren met tot 17 jaar verdere levensverwachting.
Diagnose en verloop
De diagnose is niet onproblematisch voor de eerste behandelende arts met het Gerstmann-Sträussler-Scheinker-syndroom. Veel symptomen zijn ook aanwezig bij andere aandoeningen. Met een gedegen geschiedenis en een focus op familiegeschiedenis, wordt in eerste instantie een voorlopige diagnose gesteld op basis van de symptomen. Om dit te bevestigen, worden beeldvormende onderzoeken van de hersenen voor reeds zichtbare plaques, EEG- en hersenvochtonderzoek uitgevoerd. Omdat er altijd een risico op verwarring met andere prionziekten bestaat, kan alleen een genetische test definitieve zekerheid bieden. Het verloop van het Gerstmann-Sträussler-Scheinker-syndroom is niet in detail voorspelbaar. De neurologische gebreken kunnen binnen enkele maanden toenemen. Bij sommige patiënten duurt het daarentegen jaren voordat GSS de laatste fase bereikt. Uiteindelijk kunnen patiënten niet meer bewegen. Echt slikproblemen optreden en de dementie reduceert de intellectuele perceptie tot een minimum. Als laatste gevolg is de dood van de patiënt het gevolg van het Gerstmann-Sträussler-Scheinker-syndroom.
Complicaties
Het Gerstmann-Sträussler-Scheinker-syndroom is een van de erfelijke ziekten. De oorzaak van het genetisch defect is een defect geproduceerd eiwit. Dit veroorzaakt binnen enkele jaren een geleidelijke vernietiging van het cerebellum. De eerste tekenen, zoals slaapstoornissen, oogtrillingen, slikproblemen, problemen met motorische vaardigheden en coördinatieen persoonlijkheidsstoornissen treden op in de volwassenheid tussen de 35 en 50 jaar. Als de symptomen worden genegeerd, stapelen complicaties zich op, die het leven en de nabije omgeving van de patiënt enorm beïnvloeden. De gang van de getroffen persoon wordt onvast en valt en ongelukken hopen zich op, wat verdere problemen veroorzaakt. Door de karakterveranderingen lijkt de patiënt ongewoon prikkelbaar. Het lichaam reageert met spiertrekkingen in de armen, benen en hoofd evenals verlamming van de ledematen. Binnen een paar maanden of jaren begint volledige dementie, wat vergelijkbaar is met Creutzfeldt-Jakob ziekte De getroffen persoon verliest het vermogen om te lezen en te schrijven. Bovendien is er een verlies van het vermogen om te spreken. Epileptische aanvallen en hallucinaties ontwikkelen. Het syndroom leidt binnen een paar maanden tot de dood, maar soms na tien jaar. Het Gerstmann-Sträussler-Scheinker-syndroom kan duidelijk worden gedefinieerd door differentiële diagnose met familiegeschiedenis en beeldvormingstechnieken; het is niet te genezen. Medisch therapie kan het syndroom slechts korte tijd verlichten. De patiënt wordt tot aan zijn of haar overlijden een ernstig zorggeval.
Wanneer moet je naar een dokter?
Een arts moet zo snel mogelijk worden geraadpleegd spraakstoornissen of er treedt onzekerheid op in de fonatie. Als er problemen ontstaan bij het verstaan van spraak, is een bezoek aan de dokter noodzakelijk. Slikproblemen of droog mond moeten ook door een arts worden opgehelderd als ze ondanks voldoende vochtinname gedurende langere tijd aanhouden. Als het lopen wankel of problemen met de natuurlijke voortbeweging optreden, heeft de getroffen persoon hulp nodig. Als het algemene risico op ongevallen, meer valpartijen of problemen met coördinatiemoet een arts worden geraadpleegd. Trillende ledematen of trillen hoofd, evenals interne agitatie, moeten worden geëvalueerd en behandeld door een arts. Hoewel de voorwaarde komt het meest voor bij mensen ouder dan 40, een arts moet ook worden geraadpleegd als de onregelmatigheden duidelijk zijn bij een jongere persoon. Moeilijkheden met lezen of schrijven moeten altijd worden onderzocht en opgehelderd. Als geheugen er treden fouten op of aangeleerde vaardigheden glippen weg, een bezoek aan de dokter is noodzakelijk. Als de getroffen persoon dementie-achtige symptomen vertoont, moet zo snel mogelijk een arts worden geraadpleegd. Persoonlijkheidsstoornissen, abnormaal gedrag en verhoogde prikkelbaarheid moeten medisch worden onderzocht. Aangezien het Gerstmann-Sträussler-Scheinker-syndroom gepaard gaat met een verminderde levensverwachting, wordt aanbevolen tijdig een arts te raadplegen.
Behandeling en therapie
Behandeling van het Gerstmann-Sträussler-Scheinker-syndroom niet leiden om de ziekte te verbeteren of zelfs te genezen. De rol van de behandelende arts en zorgverleners kan alleen zijn om de effecten van de progressieve symptomen van het Gerstmann-Sträussler-Scheinker-syndroom te verzachten en de kwaliteit van leven op het hoogst mogelijke niveau te houden. Een aantal AIDS zijn mogelijk en ook noodzakelijk om het hoofd te bieden aan het dagelijks leven. Deze omvatten in het bijzonder het handhaven van de mobiliteit door te voorzien in geschikte rolstoelen die de patiënt zo lang mogelijk zonder hulp kan bewegen. Als ernstig lichaam tremor zet in en het vermogen om te spreken neemt af, verplegend personeel is onmisbaar. Sinds slikproblemen vaak deel uitmaken van het ziektebeeld van het Gerstmann-Sträussler-Scheinker-syndroom, moet erop worden gelet dat ademhaling Doorzichtig. Infecties van de luchtwegen zijn een grote belasting voor een patiënt met het Gerstmann-Sträussler-Scheinker-syndroom. Het Gerstmann-Sträussler-Scheinker-syndroom verandert de getroffen personen in ernstige zorggevallen die zelden verder in huis kunnen worden verzorgd. Voor de meeste patiënten met het Gerstmann-Sträussler-Scheinker-syndroom is een geschikte plaatsing in een verpleeghuis vereist.
Vooruitzichten en prognose
Het Gerstmann-Sträussler-Scheinker-syndroom heeft een ongunstige prognose. De ziekte is gebaseerd op een genetisch defect. Dit leidt tot een gebrekkige productie van een eiwit. Vanwege wettelijke voorschriften is het artsen en wetenschappers niet toegestaan zich te bemoeien met het genetica van mensen. Daarom vindt symptomatische zorg voor de patiënt plaats. De voortgang van het syndroom is progressief en kan niet worden gestopt met de bestaande medische aandoeningen. Daarom vindt er geen genezing plaats bij deze ziekte. De focus van de behandeling is om de progressie van de ziekte te vertragen. Er worden gerichte therapieën gebruikt om de toename van de symptomen zoveel mogelijk te vertragen. Het kan echter niet worden gestopt. Naarmate de ziekte voortschrijdt, lijdt de patiënt in toenemende mate aan fysieke en mentale beperkingen. Zorg is nodig omdat de patiënt niet meer zelfstandig het leven van alledag aankan. Diverse functionele stoornissen optreden en leiden tot een verslechtering van zowel de kwaliteit van leven als het welzijn. Het is vooral belangrijk om de ademhalingsactiviteit onder controle te houden en te bewaken. Anders wordt de patiënt met vroegtijdige dood door verstikking bedreigd. Het Gerstmann-Sträussler-Scheinker-syndroom is niet alleen ongunstig voor de patiënt. Het legt ook een zware last op de sociale omgeving. Vanwege de ernst van de symptomen, geestesziekte kan zowel bij de getroffen persoon als bij familieleden voorkomen, wat bijdraagt aan een verdere verslechtering van de algehele situatie.
het voorkomen
Het Gerstmann-Sträussler-Scheinker-syndroom is momenteel ongeneeslijk en niet te voorkomen. Preventie is niet mogelijk. Als mensen in de familie al het Gerstmann-Sträussler-Scheinker-syndroom hebben, kan alleen DNA-analyse zekerheid bieden dat deze erfelijke ziekte ook aanwezig is. Het vooruitzicht om ook het Gerstmann-Sträussler-Scheinker-syndroom op te lopen, is een grote psychologische last voor een getroffen persoon. In dit geval zien velen af van het verwekken van hun eigen kinderen om het Gerstmann-Sträussler-Scheinker-syndroom niet door te geven.
Nazorg
Hoewel een remedie voor het Gerstmann-Sträussler-Scheinker-syndroom nog niet is bereikt, ziet het er in ieder geval in de vroege stadia van de ziekte wat beter uit met nazorg maatregelen De te bereiken verbeteringen in kwaliteit van leven zijn erop gericht de symptomen zoveel mogelijk te verlichten. Later kan de nazorg alleen bestaan uit intensieve zorgactiviteiten voor de daaropvolgende dementie. Ondanks alle inspanningen is de dood waarschijnlijk een paar jaar na de diagnose. De nazorgopties bij het progressief progressieve Gerstmann-Sträussler-Scheinker-syndroom hebben betrekking op meerdere gevolgen van deze erfelijke ziekte bij het begin. Net als bij de gekkekoeienziekte (NSE) of de ziekte van Creutzfeldt-Jakob, zijn er onomkeerbare veranderingen in de prionen aanwezig. Vaak is de gelijkenis met de genoemde ziekten zo groot dat het Gerstmann-Sträussler-Scheinker-syndroom te laat wordt gediagnosticeerd. De opvolging van dergelijke genetische defecten is daarom zowel complex als moeilijk. De eerste symptomen van het Gerstmann-Sträussler-Scheinker-syndroom kunnen op zijn best worden verzacht, maar niet omgekeerd. Aangezien de eerste symptomen van deze spongiforme encefalopathie al halverwege de jaren veertig kunnen optreden, begint de behandeling al toen. In de vroege stadia zijn individuele behandelingsopties en nazorg beschikbaar. Het verloop van het Gerstmann-Sträussler-Scheinker-syndroom kan variëren. Later is het echter de enige zorg om de getroffen persoon onnodig leed te besparen. Een vroegtijdig overlijden is meestal te verwachten. Het maakt een einde aan alle opties voor verdere behandeling.
Dit is wat u zelf kunt doen
Het Gerstmann-Sträussler-Scheinker-syndroom brengt enkele begeleidende symptomen met zich mee die in het dagelijks leven kunnen worden verlicht door zelfhulp. De ataxie die optreedt als onderdeel van het syndroom kan voornamelijk worden verzacht door regelmatige mobilisatie. Routinematige bewegingspatronen verminderen het risico op overmatige mobiliteitsbeperkingen. Dysartie, dwz mogelijke spraakstoornissen, kan worden tegengegaan door logopedische oefeningen. De spraakoefeningen versterken de spieren die nodig zijn voor het spreken en voorkomen zo dat ze verslechteren. De resulterende dementie kan worden tegengegaan geheugen oefeningen en andere cognitieve uitdagingen. Op deze manier blijven de mentale vermogens van de getroffenen zo lang mogelijk behouden. Voor patiënten die onvast lopen en vatbaar zijn voor vallen, is het zinvol om het huis opnieuw in te richten. Extra handgrepen en het afdekken van gevaarlijke randen of richels zijn pragmatische overwegingen. Lopen AIDS kan ook nuttig zijn voor de getroffenen. Met betrekking tot de veelvoorkomende slikstoornissen is er een verandering in dieet, of liever de consistentie van het eten, is een goed idee. Degenen met het syndroom kunnen in principe alles eten. Door vooraf te pureren, wordt de opname van voedsel echter aangenamer. Een remedie hiervoor voorwaarde is vrijwel onmogelijk. Daarom moet de focus vooral liggen op het verlichten van de symptomen en het zo aangenaam mogelijk maken van het dagelijkse leven voor de getroffenen.
