Het Ellis-van Creveld-syndroom is een uiterst zeldzame genetische aandoening. Het wordt gekenmerkt door kort ribben en polydactylie (meerdere vingers). De levensverwachting hangt af van de grootte van de thorax en de ernst ervan hart- defect.
Wat is het Ellis van Creveld-syndroom?
Het Ellis-van Creveld-syndroom staat ook bekend als chondro-ectodermale dysplasie vanwege de betrokkenheid van kraakbeen weefsel en het ectoderm. Het werd voor het eerst beschreven in 1940 door twee kinderartsen, Richard Ellis en Simon van Creveld. In deze context behoort het tot een groep aandoeningen die polydactyliesyndromen met korte ribben worden genoemd (SRPS voor polydactyliesyndromen met korte ribben). Deze syndromen worden gekenmerkt door opvallend korte ribben en onderontwikkelde longen. Alle aandoeningen in deze groep zijn genetisch en worden op autosomaal recessieve wijze overgeërfd. Hetzelfde geldt voor het Ellis-van Creveld-syndroom. Het beloop van deze ziekten is vaak dodelijk. Het Ellis-van Creveld-syndroom is een uiterst zeldzame ziekte. De wereldwijde incidentie bij pasgeborenen wordt bijvoorbeeld geschat tussen 1 op 60,000 en 1 op 200,000. In totaal zijn er slechts 150 gevallen beschreven. Toch komt het in sommige gemeenschappen wat vaker voor. Bij Aboriginals in West-Australië en Amish-mensen in Lancaster County wordt het Ellis-van Creveld-syndroom vaker gediagnosticeerd. Volgens een schatting bedraagt de incidentie onder de Amish in Lancaster County 1 op de 5000 per pasgeborene. Volgens de laatste bevindingen is het Ellis-van Creveld-syndroom een van de zogenaamde ciliopathieën, samen met verschillende andere gerelateerde syndromen.
Oorzaken
Het Ellis-van Creveld-syndroom is een erfelijke aandoening die op autosomaal recessieve wijze wordt overgeërfd. Waarschijnlijk kunnen echter verschillende genetische defecten leiden tot het begin van deze ziekte. Er is zelfs ontdekt dat er ten minste twee genen op de korte arm van chromosoom 4 bij betrokken kunnen zijn. Dit zijn de genen EVC1 en EVC2. Beide genen bevinden zich naast elkaar op chromosoom 4 en hebben waarschijnlijk vergelijkbare regulerende rollen. In sommige gevallen van de ziekte werden dus dezelfde mutante EVC-genen homozygoot overgeërfd van beide ouders. In andere gevallen ontving het kind echter zowel een mutant EVC1 als een mutant EVC2 van elke ouder. Alle kinderen ontwikkelden echter dezelfde symptomen. Omdat er maar één muteerde gen werd bij sommige individuen aangetroffen, wordt aangenomen dat er meer erfelijke factoren moeten zijn. Beide EVC-genen bevinden zich niet alleen naast elkaar op chromosoom 4, maar delen ook een gemeenschappelijke promotorregio. Dit suggereert op zichzelf dat beide genen bij vergelijkbare processen betrokken zijn. In de meeste gevallen veroorzaakt een misplaatst startcodon de ziekte. Dit resulteert in een latere aanvang of voortijdige beëindiging van de biosynthese van eiwitten, waardoor een te korte polypeptideketen ontstaat. Er zijn echter andere mutaties in beide genen die zelfs bij heterozygote overdracht op autosomaal dominante wijze worden overgeërfd. Dit geldt bijvoorbeeld voor het Weyers-syndroom, dat wordt gekenmerkt door botvormingsstoornissen van de handen en het gezicht. Over het algemeen moet worden aangenomen dat het Ellis-van Creveld-syndroom en aanverwante aandoeningen complex zijn genetica waarbij extra mutaties betrokken kunnen zijn.
Symptomen, klachten en tekenen
Het Ellis van Creveld-syndroom wordt gekenmerkt door korte gestalte, polydactylie (veelvingerigheid), kort ribben, pulmonale hypofunctie en aangeboren hart- gebreken. De vingernagels en tanden zijn dysplastisch. Patiënten hebben meestal zes vingers aan hun handen, met de extra vinger naast de digitus mimimus (pink) telkens naar buiten gericht. In ongeveer 10 procent van de gevallen zijn er ook overtollige tenen aan de voeten. Er is echter vaak een grotere afstand tussen de grote teen en de tweede teen. De ledematen zijn ingekort. Gespleten gehemelte en prenatale uitbarstingen van tanden worden ook af en toe gezien. Ongeveer 60 procent van de getroffen personen heeft een aangeboren aandoening hart- defect. In de meeste gevallen is dit een atriaal septumdefect. De motorische en mentale ontwikkeling wordt echter niet belemmerd. Zelfs prenataal, ultrageluid onderzoeken kunnen misvormingen detecteren, zoals het verkorten van de lange buis bottenhartafwijkingen en zesvingerigheid. De smalle thorax veroorzaakt bij pasgeborenen grote ademhalingsproblemen. Over het algemeen is het klinische beeld bij het Ellis-van Creveld-syndroom gedifferentieerd. De prognose van de ziekte hangt af van de ernst van de aandoening. long en hartmisvormingen en het therapeutische middel maatregelen geïnitieerd.
Diagnose
Het Ellis van Creveld-syndroom kan prenataal worden gediagnosticeerd door middel van echografie. Het moet echter differentieel worden gediagnosticeerd vanuit verschillende syndromen, zoals het Jeune-syndroom, het Verma-Naumoff-syndroom, het Weyers-syndroom en het McKusick-Kaufman-syndroom. Alleen genetische tests voor EVC1 en EVC2 geven een betrouwbare diagnose.
Complicaties
Bij het Ellis-van Creveld-syndroom hebben de meeste patiënten voornamelijk last van meerdere vingers en korte ribben. Ook leidt het syndroom tot korte gestalte en misvormingen van de tanden en vingernagels bij veel patiënten. De misvormingen veroorzaken vaak psychische problemen en een verminderd gevoel van eigenwaarde. De getroffen persoon lijdt niet zelden aan pesterijen. Bij ongeveer de helft van alle patiënten wordt een hartafwijking is ook aanwezig. Dit hartafwijking kan een negatief effect hebben op de levensverwachting bij het Ellis van Creveld-syndroom. Het syndroom heeft echter geen invloed op de mentale en fysieke ontwikkeling van het kind, dus het denken is niet beperkt. Als de getroffen persoon lijdt aan een smalle thorax, kan dit leiden naar ademhaling moeilijkheden. Het Ellis van Creveld-syndroom is niet te genezen, dus alleen symptoomverlichting is mogelijk. In de meeste gevallen is de behandeling beperkt tot het corrigeren van de hartafwijking en ademhaling moeilijkheden. Of dit resulteert in een verminderde levensverwachting, hangt grotendeels af van de omvang van de hartafwijking. De getroffen persoon is echter beperkt in zijn of haar dagelijkse leven en kan geen lichamelijk inspannende activiteiten uitvoeren.
Wanneer moet je naar een dokter?
In de meeste gevallen kan het Ellis-van Crefeld-syndroom vlak voor de geboorte of kort na de geboorte worden gediagnosticeerd, dus een aanvullende diagnose is meestal niet meer nodig. De getroffenen lijden echter aan een hartafwijking als gevolg van het syndroom, dus dit moet snel worden gecorrigeerd. Het verdere verloop van de ziekte en de levensverwachting zijn dus sterk afhankelijk van de ernst van de hartafwijking. Als het kind lijdt, moet een arts worden geraadpleegd korte gestalte en meerdere vingers. Bovendien zijn regelmatige onderzoeken van het hart nodig bij het Ellis van Crefeld-syndroom om plotselinge hartdood te voorkomen. Hiervoor is het bezoek van een cardioloog noodzakelijk. Op zeer jonge leeftijd moet het syndroom worden behandeld door een kinderarts. Ook bij psychische klachten of bij het kind of de ouders dient een arts te worden geraadpleegd Depressie Bovendien kan het Ellis-van Crefeld-syndroom dat wel leiden naar ademhaling moeilijkheden, dus een bezoek aan een arts is ook in dit geval noodzakelijk.
Behandeling en therapie
oorzakelijk therapie voor het Ellis-van Creveld syndroom is niet mogelijk omdat het erfelijk is voorwaarde Symptomatische behandeling moet echter onmiddellijk na de geboorte worden gegeven om de effecten van de vernauwde thorax en mogelijke hartafwijkingen te beperken. Het is vooral belangrijk om de ademhalingsproblemen te beheersen die worden veroorzaakt door de vernauwde thorax. Het hartafwijking vereist regelmatig Grensverkeer De botafwijkingen moeten ook worden gecontroleerd door een orthopedisch chirurg voor mogelijke corrigerende interventie. Bovendien is constante tandheelkundige zorg ook noodzakelijk. Over het algemeen hangt de prognose van de ziekte af van de toestand van de ademhaling in de eerste levensmaanden en de ernst van de hartafwijkingen. Lichaamsgrootte op volwassen leeftijd kan niet worden voorspeld.
Vooruitzichten en prognose
De prognose van het Ellis van Creveld-syndroom wordt grotendeels bepaald door therapie in de eerste levensmaanden. In eerste instantie is pulmonale hypofunctie de belangrijkste factor die de levensverwachting beperkt. Er is aanzienlijke ademnood, die onmiddellijke intensivering vereist therapie Als de ziekte in deze fase met succes wordt behandeld, speelt de omvang van de hartafwijking een grote rol bij de levensverwachting in de verdere stadia. Als deze twee beperkende factoren met succes worden behandeld, kan de patiënt een normale leeftijd bereiken. Er is echter weinig statistische ervaring beschikbaar omdat deze ziekte zo zeldzaam is. Het is een erfelijke ziekte die tot meerdere dysmorfieën leidt en niet te genezen is. Een andere zorg bij therapie is het verbeteren van de kwaliteit van leven van patiënten, dus orthopedisch maatregelen worden gebruikt om te proberen de vervorming van de botten Intensieve tandheelkundige zorg is ook noodzakelijk. De getroffenen lijden aan meerdere beperkingen en externe misvormingen, die ook tot psychische problemen kunnen leiden. Als de patiënten alleen worden gelaten, Depressie en zelfmoordgedachten kunnen voorkomen. Als gevolg hiervan is volledige sociale uitsluiting mogelijk. Daarom mag psychotherapeutische zorg niet ontbreken in het algemene concept van therapie. Vanwege de zeldzaamheid van de ziekte kan nog geen sluitende statistische uitspraak worden gedaan over het succes van therapie bij het verbeteren van de kwaliteit van leven.
het voorkomen
Het Ellis-van Creveld-syndroom kan niet worden voorkomen. Als een familiegeschiedenis van het Ellis-van Creveld-syndroom is vastgesteld, genetische counseling moet worden gebruikt om het risico voor het nageslacht te beoordelen. Vanwege de autosomaal recessieve wijze van overerving en de zeldzaamheid van de mutatie, kan worden aangenomen dat er slechts een zeer klein risico is.
Wat u zelf kunt doen
De mogelijkheden voor zelfhulp zijn zeer beperkt voor patiënten met het Ellis van Creveld-syndroom. Ondanks alle inspanningen is genezing niet te verwachten. Het menselijk organisme met zijn zelfgenezende krachten kan de ziekte niet genezen of de symptomen verlichten. In het dagelijks leven is het een kwestie van een manier vinden om met de ziekte een goede kwaliteit van leven te bereiken. Vaak wordt de levensverwachting van de patiënt bekort. Levensplanning en het structureren van tijd samen moeten door de gezinsleden dienovereenkomstig worden georiënteerd. Tegelijkertijd is het belangrijk om een levensstijl op te bouwen die zoveel mogelijk overeenkomt met een normaal leven. De psychologische ondersteuning van zowel de patiënt als de naaste familieleden is belangrijk bij deze ziekte. Alle betrokkenen hebben in deze situatie individuele ondersteuning nodig. Naast professionele hulp kunnen gezamenlijke discussies en uitwisselingen binnen zelfhulpgroepen worden ervaren als verrijkend en gunstig voor het omgaan met alledaagse uitdagingen. Het zelfvertrouwen van de patiënt moet worden opgebouwd door positieve ervaringen. Vrijetijdsactiviteiten helpen de sterke punten van de getroffen persoon te bevorderen en levensvreugde te ontwikkelen. Ontspanning technieken helpen stress te verminderen en mentale reserves opbouwen. Op alle leeftijden worden verschillende methoden aangeboden om een innerlijk te ontwikkelen evenwicht.
