De tensor veli palatini-spier is een onderdeel van de spieren van de keelholte bij de mens. Het vervult een belangrijke functie bij het slikken. Het is zijn taak om te voorkomen dat voedsel of vloeistoffen de luchtpijp binnendringen tijdens het slikken. Wat is de tensor veli palatini-spier? De tensor veli palatini-spier is een van ... Musculus Tensor Veli Palatini: structuur, functie en ziekten
Silver-Russell-syndroom (RSR) vertegenwoordigt een zeer zeldzaam syndroom dat wordt gekenmerkt door prenatale groeistoornissen met de ontwikkeling van een kleine gestalte. Tot nu toe zijn slechts ongeveer 400 gevallen van de ziekte gedocumenteerd. De presentatie is zeer variabel, wat suggereert dat het geen uniforme aandoening is. Wat is het Silver-Russell-syndroom? Het Silver-Russell-syndroom wordt gekenmerkt door … Silver-Russell-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling
Oto-spondylo-megaepiphyseale dysplasie is een mutatiegerelateerde skeletdysplasie. Patiënten lijden symptomatisch aan lood door defecten van bot- en kraakbeenweefsel en perceptief gehoorverlies. De behandeling is puur symptomatisch en omvat meestal pijnbestrijding. Wat is oto-spondylo-megaepiphyseale dysplasie? Skeletdysplasieën zijn aangeboren aandoeningen van bot- of kraakbeenweefsel en worden ook wel osteochondrodysplasieën genoemd. Een groot aantal aandoeningen… Oto-spondylo-megaepiphyseal dysplasie: oorzaken, symptomen en behandeling
Progenia is een ziekte van de kaak. In dit geval is dit niet goed uitgelijnd (dysgnathie). Kenmerkend voor een nageslacht is een omgekeerde overbeet van de snijtanden (de zogenaamde frontale kruisbeet). Wat is nageslacht? In de tandheelkunde wordt de term progenia gebruikt om een massale malocclusie van de kaak te beschrijven. Omdat de term steeds vaker als misleidend wordt ervaren omdat … Nakomelingen: oorzaken, symptomen en behandeling
Neusstoornissen zijn hyper- of hyponasaliteit en manifesteren zich dienovereenkomstig in open of gesloten neuspassages. Naast organische oorzaken zoals ontsteking, kloven of tumoren in de orofarynx, kunnen functionele oorzaken verantwoordelijk zijn voor een neusaandoening. Therapie bestaat uit een oorzakelijke behandeling en oefentherapiestappen om de articulatieluchtstroom te sturen. Wat is een… Neusstoornis: oorzaken, symptomen en behandeling
Meckel-Gruber syndroom (MKZ) is een erfelijke aandoening. Het wordt gekenmerkt door de meest ernstige aangeboren handicaps. Aangetaste pasgeborenen overlijden meestal binnen de eerste twee weken na de geboorte. Wat is het Meckel-Gruber-syndroom? Meckel-Gruber-syndroom is een erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door niercysten, ontwikkelingsstoornissen en aandoeningen van het centrale zenuwstelsel. De aandoening wordt ook wel Meckel genoemd... Meckel-Gruber-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling
De medische professie definieert het Wolf-Hirschhorn-syndroom als een symptoomcomplex dat bestaat uit verschillende misvormingen. Het syndroom treedt op als gevolg van een structurele afwijking van chromosoom vier, die meestal overeenkomt met een nieuwe mutatie. De ziekte is ongeneeslijk en kan daarom alleen symptomatisch worden behandeld. Wat is het Wolf-Hirschhorn-syndroom? Wolf-Hirschhorn-syndroom of Wolf-syndroom is een genetisch ... Wolf-Hirschhorn-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling
Het Walker-Warburg-syndroom is een uiterst zeldzame erfelijke aandoening waarvan de effecten zowel de hersenen als de ogen en spieren aantasten. De symptomen, die al bij de geboorte zichtbaar zijn, leiden meestal al na enkele maanden tot de dood van de getroffen kinderen, die daardoor ernstig gehandicapt zijn. Tot op heden is er… Walker-Warburg-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling
Het Carey-Fineman-Ziter-syndroom is een malformatiesyndroom dat wordt gekenmerkt door verminderde spiertonus en op een autosomaal recessieve manier wordt overgeërfd. Aangezien er sinds de eerste beschrijving slechts 20 gevallen zijn gedocumenteerd, is de oorzaak van de aandoening nog niet vastgesteld. Een causale therapie voor het syndroom bestaat nog niet. Wat is het Carey-Fineman-zitersyndroom? … Carey-Fineman Ziter-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling
Knaagdiersyndroom is een aangeboren malformatiesyndroom dat behoort tot de groep van acrofaciale dysostose. Het symptoomcomplex is gebaseerd op een mutatie in het SF3B4-gen, dat codeert voor componenten van het splitsingsmechanisme. Therapie is puur symptomatisch. Wat is het knaagdiersyndroom? Acrofaciale dysostosen zijn een groep ziekten in de groep van aangeboren skeletdysplasieën … Knaagdierensyndroom: oorzaken, symptomen en behandeling
Het Nijmeegse breuksyndroom is de naam die wordt gegeven aan een zeldzame ziekte die al aangeboren is. Het gaat om een stoornis van het DNA-herstelmechanisme. Wat is het Nijmeegse breuksyndroom? Het Nijmeegse breuksyndroom (NBS) is een uiterst zeldzame autosomaal recessieve aandoening. Het behoort tot de groep van chromosomale instabiliteitssyndromen en manifesteert zich door een variëteit ... Nijmegen Breuksyndroom: oorzaken, symptomen en behandeling
Holoprosencefalie is een misvorming van het menselijk brein die relatief vaak voorkomt. Een groot deel van de aangetaste embryo's sterft in de baarmoeder. Daarom worden slechts enkele patiënten met holoprosencefalie levend geboren. Holoprosencefalie vormt zich prenataal en treft voornamelijk het gezicht en het frontale gebied van de hersenen. Wat is holoprosencefalie? Holoprosencefalie is relatief... Holoprosencefalie: oorzaken, symptomen en behandeling
