Ectodermale dysplasie is een groep genetische misvormingen van weefsels en lichaamsdelen die voortkomen uit het ectoderm. De gebruikelijke afkorting van ectodermale dysplasie is ED. De term staat voor een verscheidenheid aan ziekten en pathologische aandoeningen, vooral van de nagels, haar, huid, zweetklieren en tanden. Ectodermale dysplasie komt bijvoorbeeld voor bij het Ellis-van Creveld-syndroom, het Christ-Siemens-Touraine-syndroom, het Hay-Wells-syndroom en het Goltz-Gorlin-syndroom.
Wat is ectodermale dysplasie?
Ectodermale dysplasie vat verschillende ziekten en pathologische verschijnselen samen die het gevolg zijn van een aandoening van het ectoderm. Dit is de zogenaamde buitenste zaadlob. Het ectoderm is de oorsprong van verschillende componenten en weefsels van het lichaam, zoals haar, nagels en tanden. Ectodermale dysplasie is onderverdeeld in twee categorieën. Bij type 1 lijden de getroffen individuen aan afwijkingen in ten minste twee verschillende elementen die afkomstig zijn van het ectoderm. Type 2 van ectodermale dysplasie manifesteert zich in misvormingen van tanden, nagels or haar en een bijkomende afwijking van andere lichaamsdelen zoals lippen, oren of voetzolen. Over het algemeen zijn de oorzaken van ectodermale dysplasie genetisch bepaald, zodat de ziekte bij patiënten vanaf de geboorte wordt verholpen. De mogelijkheden van overerving zijn verschillend en verschillen van geval tot geval. Autosomaal dominante, x-gebonden dominante en recessieve overerving zijn mogelijk. De prevalentie van ectodermale dysplasie wordt geschat op ongeveer 7: 10,000. Tot op heden zijn er meer dan 150 verschillende manifestaties van de ziekte bekend. Ectodermale dysplasie wordt in verband gebracht met verschillende pathologische syndromen. Deze omvatten bijvoorbeeld Limb Mammary Syndrome, Rosselli-Gulienetti Syndrome, Ladda-Zonana-Ramer Syndrome en Rapp-Hodgkin Syndrome. Ectodermale dysplasie komt ook in verschillende vormen voor bij het Zlotogora-Ogur-syndroom, oligodontie kanker predispositiesyndroom en hypotrichose bij juveniele maculaire dystrofie.
Oorzaken
Op basis van de verantwoordelijke genetische mutaties kan ectodermale dysplasie worden onderverdeeld in verschillende groepen. Volgens de huidige overervingswijze resulteren verschillende syndromen waarin ectodermale dysplasie zich manifesteert. Bij x-gebonden overerving komt ectodermale dysplasie voor, bijvoorbeeld bij het Christ-Siemens-Touraine-syndroom. Het autosomaal recessieve type is bijvoorbeeld aanwezig bij het Clouston-syndroom of het Halal-Setton-Wang-syndroom.
Symptomen, klachten en tekenen
In de context van ectodermale dysplasie lijden zieke individuen aan meerdere misvormingen van structuren waarvan de oorsprong in de buitenste zaadlob ligt. De term "ectodermale dysplasie" wordt dus beschouwd als een verzamelnaam voor verschillende ziekten die genetisch bepaald zijn en zich manifesteren in verschillende syndromen. Afhankelijk van het ziektesyndroom manifesteert ectodermale dysplasie zich in verschillende symptomen. De meeste ziektebeelden hebben echter gemeen dat aandoeningen van de nagels, haar, zweetklieren or huid zijn aanwezig. Soms treffen de afwijkingen ook de voetzolen of lippen, zoals bij een spleet lip en gehemelte. Ectodermale dysplasie zorgt ervoor dat patiënten aangeboren afwijkingen hebben, bijvoorbeeld van de tanden of vingernagels en teennagels Typische ziekten waarbij ectodermale dysplasie optreedt, zijn onder meer het Hay-Wells-syndroom, pachyonychia congenita, het Naegeli-syndroom, het AREDYLD-syndroom, het ANOTHER-syndroom en het OLEDAID-syndroom. Bovendien manifesteert ectodermale dysplasie zich soms in het Sensenbrenner-syndroom, het Basan-syndroom, het CHIME-syndroom en het Setleis-syndroom. Naast misvormingen van structuren zoals nagels of tanden, kan ectodermale dysplasie ook andere aandoeningen veroorzaken. Sommige mensen hebben er bijvoorbeeld last van gehoorverlies, blindheid, en ondergemiddelde intellectuele capaciteiten. In sommige gevallen misvormingen van de centrale zenuwstelsel of geboortetanden komen voor. Bij sommige personen manifesteert ectodermale dysplasie zich als McGrath-syndroom, EEM-syndroom, Stoll-Alembik-Finck-syndroom, tand-haar-nagel-vinger-palma-syndroom en Schöpf-Schulz-Passarge-syndroom. Bovendien treden overeenkomstige aandoeningen op bij cranio-ectodermale en odonto-onycho-hypohidrotische dysplasie met misvormingen van de hoofdhuid. immunodeficiency.
Diagnose
De diagnose van ectodermale dysplasie wordt meestal gesteld door verschillende specialisten die samenwerken. Dit komt doordat de aangetaste delen van het lichaam vaak heel verschillend zijn, bijvoorbeeld bij gelijktijdige misvormingen van de huid en tanden. Omdat ectodermale dysplasie een overkoepelende term is voor talrijke syndromen, is het vaak moeilijk om het toe te wijzen aan het respectieve ziektesyndroom. Dit komt omdat de symptomen soms vergelijkbaar zijn, maar altijd verschillend genoeg om onafhankelijke syndromen te vormen. Het is belangrijk om een genetische analyse van het DNA van de patiënt uit te voeren om de gen mutaties aanwezig. Kennis van de respectieve wijze van overerving vergemakkelijkt ook de toewijzing aan het overeenkomstige syndroom.
Complicaties
Ectodermale dysplasie resulteert in een breed scala aan misvormingen van het lichaam, die het dagelijkse leven van de patiënt kunnen bemoeilijken en leiden tot complicaties in het proces. Meestal zijn er aandoeningen van de zweetklieren en haar. Evenzo kunnen misvormingen van de tanden en nagels optreden, wat kan leiden tot ernstige pijn Bovendien lijdt de getroffen persoon soms aan een verminderd gevoel van eigenwaarde, omdat de misvormingen visueel opvallen. In de meeste gevallen, blindheid en gehoorverlies komen ook voor in de loop van het leven, zodat de getroffen persoon afhankelijk is van de hulp van andere mensen en het alledaagse leven niet alleen aankan. In de regel is er ook verminderde intelligentie en dus vertraging. Vanwege de immunodeficiency, de getroffen persoon wordt vaker ziek invloed en andere infecties. Het is niet mogelijk om een oorzakelijke behandeling van de ziekte uit te voeren. Als haaruitval voorkomt, kunnen pruiken worden gebruikt. Andere misvormingen worden gecorrigeerd door chirurgische ingrepen en cosmetische behandelingen. Het is echter niet mogelijk doofheid te behandelen of te voorkomen blindheid Door de ziekte neemt de kwaliteit van leven sterk af. Naast de patiënt zelf worden ook de ouders zwaar belast door psychische problemen.
Wanneer moet je naar een dokter gaan?
In geval van ectodermale dysplasie, sluiten Grensverkeer door de dokter is altijd nodig. Als de misvormingen veroorzaken pijn, misvormingen en andere problemen, moet de juiste medische professional worden geraadpleegd. Als tekenen van een secundair voorwaarde verschijnt, moet een specialist worden geraadpleegd met het kind om de verdenking op te helderen of uit te sluiten. Voorwaarden zoals blindheid, gehoorverlies of mentale onderontwikkeling moet worden voorgelegd aan de juiste specialist. Als zich een ongeval voordoet als gevolg van de aandoeningen van ectodermale dysplasie, moet de ambulancedienst onmiddellijk worden gebeld. Bij minder ernstige complicaties kan eerst de spoedeisende hulp om advies worden gevraagd. Op de lange termijn moeten cosmetische en chirurgische opties worden besproken met de behandelende arts om de misvormingen te corrigeren. Afhankelijk van de aanwezige symptomen kunnen verschillende cosmetische en chirurgische ingrepen worden overwogen. Zo kunnen ernstige misvormingen van de tanden orthodontisch worden behandeld, terwijl aandoeningen van het hoofdhaar kunnen worden verhuld door pruiken. Alleen om deze te bespreken maatregelen moet regelmatig met de arts worden geraadpleegd.
Behandeling en therapie
Een oorzakelijk therapie van ectodermale dysplasie is momenteel nog niet uitvoerbaar. Dit komt doordat de verschillende ziektebeelden genetische defecten zijn waarover de geneeskunde momenteel geen controle heeft. Er zijn echter tal van symptomatische behandelingsopties voor ectodermale dysplasie, afhankelijk van het aanwezige syndroom. Talrijke misvormingen kunnen bijvoorbeeld worden geëlimineerd of verlicht door cosmetische en chirurgische ingrepen. Bij ernstige misvormingen van het gebit wordt bijvoorbeeld een orthodontische behandeling uitgevoerd. Bij defecten aan de nagels kunnen chirurgische ingrepen worden overwogen. Verstoringen in de haargroei op de hoofd kan meestal worden verborgen door middel van pruiken.
Vooruitzichten en prognose
Alle vormen van ectodermale dysplasie zijn chronische ziekten. Daarom is genezing niet mogelijk. Hoe de verdere prognose eruitziet, hangt voornamelijk af van het type ectodermale dysplasie. Het verloop van de ziekte is in wezen afhankelijk van zowel omgevingsinvloeden als bepaalde genetische factoren. jeugdis een normale levensverwachting mogelijk, althans voor de meeste vormen van ectodermale dysplasie. Als zich echter in het begin ernstige luchtweginfecties, periodes van oververhitting of andere ernstige complicaties voordoen jeugdkunnen bepaalde beperkingen en ontwikkelingsachterstanden het gevolg zijn. Een vroege toestand van oververhitting waarbij de juiste tegenmaatregelen niet snel genoeg werden genomen, kan bijvoorbeeld leiden tot hersenen schade, die vervolgens kan leiden tot vertragingen in de mentale en / of motorische ontwikkeling. Afhankelijk van de chirurgische ingrepen die tijdens jeugdkunnen afwijkingen aan de tandkaak op volwassen leeftijd verdere orale chirurgische behandeling vereisen. Hoe dan ook, getroffen personen hoeven op volwassen leeftijd niet met verdere beperkingen te leven.
het voorkomen
Ectodermale dysplasie kan met de huidige medische kennis nog niet causaal worden voorkomen. Niettemin, met behulp van therapeutische maatregelen aangepast aan het individuele geval, bereiken veel patiënten een hoge kwaliteit van leven.
Follow-up
Bij deze ziekte maatregelen of opties voor nazorg blijken meestal relatief moeilijk of zelfs onmogelijk. Dit vereist allereerst een snelle en vooral vroege opsporing en diagnose van de symptomen, zodat verdere complicaties of een verdere verergering van de symptomen kunnen worden voorkomen. Ook is het niet mogelijk dat de ziekte zichzelf geneest, zodat een vroege diagnose altijd een positief effect heeft op het verdere verloop van de ziekte. Omdat deze ziekte ook een genetische oorzaak heeft, kunnen genetische tests ook worden uitgevoerd als de patiënt kinderen wil hebben. Dit kan voorkomen dat de ziekte wordt overgedragen op de kinderen. De behandeling van deze ziekte gebeurt met behulp van chirurgische ingrepen. Na dergelijke operaties moet de getroffen persoon in ieder geval ontspannen en voor zijn lichaam zorgen. Het wordt aanbevolen om af te zien van stressvolle activiteiten. Als er ongemak in de nagels of het haar is, moet onmiddellijk een arts worden geraadpleegd voor snelle behandeling. Deze ziekte heeft geen negatieve invloed op de levensverwachting van de getroffen persoon.
Wat u zelf kunt doen
Patiënten met hyperthermie moeten in hun dagelijkse omgeving oppassen dat ze niet in situaties terechtkomen waarin ze worden blootgesteld aan ongecontroleerde hitte. Daarom wordt aanbevolen dat getroffen personen niet alleen speciale koelvesten en petten dragen, maar in het algemeen ook overwegen om in klimatologisch gunstiger regio's te leven die worden gekenmerkt door een afwezigheid van warmtepieken het hele jaar door. Regelmatige hydratatie van verkoelende dranken en het dragen van vochtige kleding kunnen desalniettemin bijdragen aan een aangename verkoeling, zelfs in warmere streken. Regelmatig koud douches, het vermijden van sporten in de kindertijd en regelmatig gebruik van vochtinbrengende crème oogdruppels zijn slechts enkele van de vele maatregelen in het dagelijks leven leiden merkbare verlichting van de symptomen. Het hoge percentage tandafwijkingen kan worden tegengegaan door passende esthetische revalidatiemaatregelen met behulp van kunstgebit Correctie van vaak geassocieerde kaak-afwijkingen leidt tot een duidelijkere uitspraak, verbeterd kauwgedrag en een visueel verbeterd uiterlijk, wat op zijn beurt resulteert in een verbeterde kwaliteit van leven. Logopedie kan effectief de spraak- en articulatiestoornissen behandelen die vaak worden geassocieerd met ectodermale dysplasie en helpen het zelfrespect en de sociale competentie te vergroten. Om zichzelf psychologisch te stabiliseren en om ondanks alle verzwakkende symptomen van de ziekte een maximum aan kwaliteit van leven te verkrijgen, bieden sommige zelfhulpgroepen hulp bij de dagelijkse behandeling van de ziekte en wisselen ze uit met mensen die ook getroffen zijn. .
