Bij sikkelcelziekte (sikkelcelziekte bloedarmoede) (sikkelcelziekte, SCZ; synoniemen: Afrikaanse anemie; anemie als gevolg van sikkelcelziekte; drepanocytische anemie; drepanocytische anemie; drepanocytose; elliptocytose als gevolg van sikkelcelziekte; AS-genotype hemoglobine Hb-AS overerving; HbS [sikkelcel hemoglobine] ziekte; Hb-SC-ziekte; Hb-SD-ziekte; Hb-SE-ziekte; Hb-S erfelijke aandoening; Hb-SS-ziekte met crises; Herrick-syndroom; meniscocyten anemie; sikkelcelanemie; sikkelcel hemoglobinopathie; sikkelcelanemie. Sikkelcel bloedarmoede is een genetische aandoening van de erytrocyten (rood bloed cellen) dat leidt tot bloedarmoede Het is de meest voorkomende hemoglobinopathie (ziekten veroorzaakt door afwijkingen van de zuurstof transporteiwit hemoglobine) en wordt beschouwd als een multisysteemziekte (zie secundaire ziekten of complicaties).
Men kan de volgende vormen onderscheiden volgens de ICD-10:
- Sikkelcelanemie met crises (ICD-10 D57.0).
- Sikkelcelanemie zonder crises (D57.1)
- Dubbel heterozygote sikkelcelziekte (D57.2).
- Sikkelcel erfelijke ziekte (D57.3)
- Overige sikkelcelziekte (D57.8)
Sikkelcelziekte (sikkelcelanemie) is een erfelijke ziekte die op autosomaal recessieve wijze wordt overgeërfd.
Er is een hoge prevalentie (ziektefrequentie) gedurende demalaria gordel ”, dwz in West-Afrika (ongeveer tweederde van de gevallen) en van de Middellandse Zee tot Zuidoost-Azië en delen van Noord- en Zuid-Amerika. Dit wordt verklaard door het feit dat het weerstand oproept malaria De gezonde dragers (Aa; dragers van het sikkelcel-allel) hebben een evolutionair voordeel (het heterozygote voordeel genoemd) ten opzichte van degenen zonder het sikkelcel-allel (genotype AA), die een grotere kans hebben om te overlijden aan malaria Bovendien hebben ze ook een voordeel ten opzichte van mensen met sikkelcelziekte (genotype aa), die vroegtijdig overlijden aan sikkelcelziekte.
Geslachtsverhouding: evenwichtig
Frequentiepiek: bij homozygote patiënten verschijnen de symptomen vaak in de kindertijd.
Tot 40% van de bevolking in tropisch Afrika zijn heterozygote dragers. Bij de zwarte bevolking van Amerika loopt dit op tot tien procent. In Duitsland lopen jaarlijks ongeveer 300 mensen (voornamelijk immigranten) sikkelcelziekte op.
Ongeveer 5-7% van de wereldbevolking is drager van sikkelcelziekte of thalassemie mutatie.
Verloop en prognose: tot 90% van de homozygote getroffen individuen kan een levensverwachting bereiken van maximaal 60 jaar onder goede omstandigheden. therapie Heterozygote HbS-kenmerkdragers zijn klinisch en hematologisch onaangetast.
Een ongunstig verloop komt vaak voor met de volgende factoren:
- Dactylitis - ontsteking van vingers of tenen.
- Hemoglobinewaarde <7 g / dl
- Leukocytose - toename van het aantal witte bloed cellen.
