ectodermale dysplasie

Sensenbrenner-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Het Sensenbrenner-syndroom is een genetische aandoening die uiterst zeldzaam is. Het Sensenbrenner-syndroom wordt gekenmerkt door een verscheidenheid aan anatomische en functionele defecten. Momenteel zijn er minder dan 20 bekende gevallen van het Sensenbrenner-syndroom. Een eerste beschrijving van het Sensenbrenner-syndroom werd gegeven in 1975. Wat is het Sensenbrenner-syndroom? Het Sensenbrenner-syndroom is een erfelijke aandoening, met een … Sensenbrenner-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Johanson Blizzard-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Johanson-Blizzard-syndroom is de naam die wordt gegeven aan een erfelijke ziekte die zeldzaam is. Getroffen personen lijden aan ontwikkelingsstoornissen van de pancreas, hoofdhuid en neus. Wat is het Johanson-Blizzard-syndroom? Johanson-Blizzard-syndroom (JBS) is een zeldzame erfelijke aandoening die soms fataal kan zijn. Het syndroom wordt ook beschouwd als ectodermale dysplasie en is geclassificeerd als een pancreas ... Johanson Blizzard-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Limb Mammary Syndrome: oorzaken, symptomen en behandeling

Limb mammary syndrome is een aandoening die behoort tot de categorie van ectodermale dysplasieën. Limb mammary syndrome is al bij de geboorte aanwezig bij getroffen personen. De ziekte is bekend onder de afkorting LMS en komt relatief zelden voor. Limb mammary syndrome wordt typisch gekenmerkt door duidelijke anatomische misvormingen van de voeten en handen in combinatie met … Limb Mammary Syndrome: oorzaken, symptomen en behandeling

Hay-Wells-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Hay-Wells-syndroom is een erfelijke ziekte die wordt veroorzaakt door een genmutatie van het TP63-gen. Naast veranderingen in het uiterlijk van de huid, veroorzaakt deze ziekte voornamelijk een slechte ontwikkeling van de huidaanhangsels en tanden. Behandeling van de ziekte zelf is niet mogelijk, maar therapie van de bijbehorende symptomen wel. Wat is het Hay-Wells-syndroom? … Hay-Wells-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Ectodermale dysplasie: oorzaken, symptomen en behandeling

Ectodermale dysplasie is een groep genetische misvormingen van weefsels en lichaamsdelen die voortkomen uit het ectoderm. De gebruikelijke afkorting van ectodermale dysplasie is ED. De term staat voor een verscheidenheid aan ziekten en pathologische aandoeningen, met name van de nagels, het haar, de huid, de zweetklieren en de tanden. Ectodermale dysplasie komt bijvoorbeeld voor bij Ellis-van Creveld … Ectodermale dysplasie: oorzaken, symptomen en behandeling