De kans op een kind met trisomie 21 (Downsyndroom) neemt toe naarmate de moeder ouder wordt. Bij trisomie 21 is er een abnormale chromosomale verandering bij het kind waarbij het gehele 21e chromosoom of delen ervan in triplo aanwezig zijn (trisomie). Naast fysieke kenmerken die als typisch worden beschouwd voor dit syndroom, zijn de cognitieve vaardigheden van de getroffen persoon meestal aangetast. Daarom prenatale diagnostiek (prenatale diagnose van het ongeboren kind) wordt aanbevolen voor alle vrouwen ouder dan 35 jaar. De niet-invasieve moleculaire biologische bloed test (NIPT) voor prenatale diagnose van trisomieën maakt geen prenatale diagnose door ultrageluid niet nodig: Opmerking: 90 procent van de misvormingen van de foetus of het kind is helemaal niet van chromosomale oorsprong. Het meten van nekplooien (NT) als onderdeel van screening in het eerste trimester (ETS; ETT, eerste trimester test), in combinatie met andere parameters (zie hieronder), maakt het mogelijk om een individueel risico te bepalen op het ontwikkelen van foetale trisomieën 21, 18 en 13 voor elke patiënt. Dit kan lager zijn dan het risico alleen op basis van leeftijd. Dit kan dus de beslissing voor of tegen meer invasieve testen, zoals vruchtwaterpunctie.
Indicaties (toepassingsgebieden)
- Leeftijd ouder dan 35 jaar
- Kind met trisomie 21 (syndroom van Down) in het gezin
- Kind met hartafwijking in het gezin
- Meerdere zwangerschappen
- Diabetes mellitus
- Zwangerschapsdiabetes
- Maternale stofwisselingsziekten
- Drugs- en medicatieverslaving
- Alcohol misbruik
- Infecties of röntgenonderzoek tijdens de vroege zwangerschap
- Chemisch contact
- Onverklaarbare neonatale sterfgevallen in het gezin van de vader of zwangere vrouw.
- Huwelijken binnen de verwantschap
De procedure
Ultrageluid wordt gebruikt om de dikte van de nekplooi in de foetus bij 10-14 weken zwangerschap. Speciale computerprogramma's berekenen het individuele risico op het ontwikkelen van foetale trisomieën 21, 18 en 13 uit de nekplooidikte, de week van de zwangerschap, de kruinstuitlengte (SSL) en de leeftijd van de moeder. De nauwkeurigheid van de test kan verder worden verbeterd door deze te combineren met laboratoriumchemische tests-meting van de zwangerschap hormoon β-hCG en zwangerschap geassocieerd plasma-eiwit A (PAPP-A). Andere mogelijke oorzaken van verhoogde foetale nekplooien zijn:
- Aorta isthmische stenose (vasculaire malformatie: vernauwing van de aorta (main slagader) in het gebied van de aortaboog).
- Foetale hartstoornis (storing van de hart-).
- Veneuze (ader-gerelateerde) congestie in de hoofd en nek gebied (bijvoorbeeld door hernia diafragmatica, verkorting van de ribben bij skeletdysplasie / ontwikkelingsstoornissen van kraakbeen of botweefsel).
Naast het bepalen van de foetale nuchale translucentie, kan tegelijkertijd een vroege screening op foetale misvormingen worden uitgevoerd. Misvormingen zoals acranie (misvorming met volledige afwezigheid van de schedel en hersenen), anencefalie (gebrek aan sluiting van het kalotje, ook ontbreken in verschillende mate delen van het benige dak van de schedel, hersenvliezenhoofdhuid en hersenen), alobaire holoprosencefalie (HPE; misvorming in het gebied van de voorhersenen en gezicht), ectopia cordis (hart- bevindt zich buiten de borst), grote omphalocele (navelstreng hernia (hernia van de navelstreng) resulterend in de verplaatsing van sommige buikorganen naar buiten (fysiologische navelstrenghernia) door de buikwand van het ongeboren kind), grote gastroschisis (buikwanddefect aan de rechterkant van de navelstreng) en megacystis (opvallend grote urinaire blaas) kan 100 procent van de tijd worden gedetecteerd tijdens screening in het eerste trimester. Opmerking: vroege screening op foetale misvormingen vereist een hoge resolutie ultrageluid machine en een ervaren examinator. Extra notities
- In termen van het detecteren van de veel voorkomende chromosomale afwijkingen (trisomie 13, 18 en 21), NIPT (moleculair genetisch bloed test om celvrij DNA te detecteren) is duidelijk superieur aan screening in het eerste trimester (ETS).
- Detectie van nekplooien duidt op chromosomale afwijkingen ongeacht de dikte van de vouw. In één onderzoek toonde een evaluatie hiervan aan dat gesepteerde nekplooien een ongeveer 40 keer hoger risico op chromosomale afwijkingen hebben dan niet-gesegmenteerde plooien.
- CONCLUSIE: Screening in het eerste trimester moet worden voortgezet om te beoordelen vroege zwangerschap Elke zwangere vrouw zou echter ook moeten profiteren van de uitstekende testkwaliteit van moleculair genetisch materiaal bloed tests (celvrij DNA; cfDNA; bijv. NIPT, Praentest).
Voordeel
Het grote voordeel is dat echografisch onderzoek volkomen veilig is voor zowel moeder als kind. Invasieve methoden, dat wil zeggen indringende onderzoeksmethoden zoals vruchtwaterpunctie en chorionische villus-bemonstering, hebben altijd een laag risico op miskraam (abortus Foetale nekplooimeting is zeer betrouwbaar voor de diagnose van de ziekte van Down. Er worden zelden vals-positieve diagnoses gesteld, wat betekent dat de diagnose van de ziekte van Down niet zou worden bevestigd door latere tests. Als een lager risico wordt vastgesteld dan geschikt voor de leeftijd, zijn invasieve tests mogelijk niet nodig. Daarom wordt deze methode ten zeerste aanbevolen, vooral voor vrouwen ouder dan 35 jaar. Echografisch onderzoek van foetale nekplooien is een risicovrije en veilige methode om het individuele risico op het krijgen van een kind met de ziekte van Down te minimaliseren. Daarom is nekplooimeting een essentiële diagnostische test voor de volksgezondheid van uw ongeboren kind.
