Diagnostiek
Uw arts zal bepalen of het een marmeren botziekte door specifieke vragen te stellen over uw symptomen, zoals vaak slecht genezende botbreuken, en door de vermoedelijke diagnose te bevestigen met behulp van beeldvormende procedures, zoals röntgenfoto's van uw skelet. Dit komt omdat typische kenmerken van marmeren botziekte kan worden geïdentificeerd in de beeldvorming van de botstructuur. De Röntgenstraal beeld wordt gekenmerkt door een zichtbare drielagige opbouw van de wervellichamen, de zogenaamde sandwichwervels.
Bovendien laten de afbeeldingen een sterke compressie en verharding van de botarchitectuur zien. Een ander kenmerk dat de marmeren botziekte zijn naam is de strepen van de lange buis botten, zoals het dijbeen of opperarmbeen, wat typisch is voor röntgenfoto's en waardoor het er marmerachtig uitziet. Daarnaast, bloed tests worden uitgevoerd.
Hier zijn de verminderde calcium concentratie in de bloed, wat kenmerkend is voor marmerziekte, en een daling van de bloedcellen als gevolg van een verstoorde bloedvorming kan worden vastgesteld. Vanwege het verzwakte immuunsysteem, getroffenen komen vaker ziek en zwak voor. In zeldzame gevallen een zogenaamde beenmerg prik wordt uitgevoerd onder plaatselijke verdoving om de bloed vorming en verspreiding van een ziekte in het bot.
Therapie en prognose
Een behandeling van de uitlokkende oorzaak van marmerbotziekte is nog niet mogelijk. Symptomatisch, glucocorticoïden kan worden voorgeschreven. Ze behoren tot de steroïde hormonen en vervullen verschillende taken op het gebied van ons lichaam.
Therapeutisch worden ze hier gebruikt om met medicatie ontstekingsprocessen te remmen. Verder worden zogenaamde interferonen gebruikt bij marmerbotziekte. Deze eiwitten hebben beschermende functies bij snelgroeiende en prolifererende weefselprocessen.
De therapie van eerste keuze, die vooral de laatste jaren steeds belangrijker is geworden en een volledige normalisatie van de botstructuur kan bereiken, is beenmerg transplantatie. Het doel is een volledige vernieuwing en wederopbouw van de zieke beenmerg met gezonde gedoneerde hematopoëtische stamcellen. Echter, zenuwstoringen die al zijn opgetreden, die hebben geleid tot blindheidkan bijvoorbeeld niet met deze procedure worden gerepareerd.
