Praentest

De PraenaTest wordt gebruikt voor de risicovrije bepaling van chromosomale afwijkingen (zie hieronder) bij de moeder bloed​ De test vormt dus een risicovrij alternatief (= “niet-invasieve prenatale test”, NIPT of "Niet opdringerig Zwangerschap Diagnostic Test ”, NIPDT) naar conventionele invasieve onderzoeksmethoden, zoals vruchtwaterpunctie​ De zwangere vrouw moet 9 + 0 weken zwangerschap (SSW) of ouder zijn. Als screeningstest bij prenatale diagnose (PND; prenatale diagnose) wordt de PraenaTest gebruikt om het risico te beoordelen op:

  • Chromosomale afwijkingen - chromosomale afwijkingen die het aantal chromosomen kunnen beïnvloeden (numerieke chromosomale afwijking: één chromosoom te veel of te weinig) of de structuur van chromosomen (structurele chromosomale afwijking):
    • Trisomie (ongebruikelijke meiose (rijpingsdeling) van eicel (ei) of sperma die ertoe leidt dat een chromosoom of een deel van een chromosoom in drievoud (trisoom) aanwezig is in plaats van in tweevoud (disoom) in alle of sommige lichaamscellen)
      • Trisomie 21 (syndroom van Down; synoniemen: "mongolisme")
        • Triplicatie van het genetisch materiaal van chromosoom 21.
        • Kinderen hebben een zwakke tot matige mentale retardatie
        • Vaak misvormingen van interne organen (bijv. vitia / hart- defecten).
        • Meest voorkomende trisomie: 1 op de 740 pasgeborenen wordt getroffen.
      • Trisomie 18 (Edwards-syndroom; synoniemen: E1 trisomie, trisomie E).
        • Triplicatie van het genetisch materiaal van chromosoom 18.
        • Hoge miskraam tarief (miskraam tarief).
        • Kinderen worden geboren met ernstige misvormingen
        • Korte levensverwachting
        • 1 op de 5,000 pasgeborenen wordt getroffen
      • Trisomie 13 (Patau-syndroom; synoniemen: Patau-syndroom, Bartholin-Patau-syndroom, D1-trisomie).
        • Triplicatie van het genetisch materiaal van chromosoom 13.
        • Hoge miskraam tarief (miskraam tarief).
        • Kinderen worden geboren met ernstige aangeboren (aangeboren) vitia (hartafwijkingen)
        • Meestal overlijden binnen het eerste levensjaar
        • 1 op de 16,000 pasgeborenen wordt getroffen
  • Stoornissen / verkeerde verdeling van seks chromosomen X, Y en resulterende erfelijke ziekten.
    • syndroom van Klinefelter - gonosoom (geslachtschromosoom) afwijking van het mannelijk geslacht resulterend in primair hypogonadisme (gonadale hypofunctie). Het komt ongeveer één keer voor op de 500 mannelijke pasgeborenen.
    • Turner syndroom (synoniem: Ullrich-Turner-syndroom) - meisjes / vrouwen met deze aandoening hebben slechts één functioneel X-chromosoom in plaats van de gebruikelijke twee (monosomie X); het is de enige levensvatbare monosomie bij mensen en komt ongeveer één keer voor op de 2500 vrouwelijke pasgeborenen.
    • Triple X-syndroom (XXX) / trisomie X: bij triple X-syndroom is het X-chromosoom driemaal aanwezig. Deze aandoening treft alleen meisjes en komt ongeveer één keer op de 1,000 pasgeborenen voor
    • XYY-syndroom / Diplo Y-syndroom: bij het diplo Y-syndroom, dat ook alleen jongens treft, is er een extra Y-chromosoom in de cellen. Het komt ongeveer een keer op de 1,000 geboorten van mannelijke pasgeborenen voor

Verder kan de PraenaTest worden gebruikt om het geslacht van het ongeboren kind te bepalen. De nauwkeurigheid is hier> 99%.

Voor het onderzoek

De PraenaTest (NIPT) vereist medische informatie en genetische counseling in overeenstemming met de Duitse wet op genetische diagnose (GenDG). De NIPT staat momenteel betrouwbare uitspraken toe over de kans op trisomie 21, 18, 13, maar geen uitspraken over structurele misvormingen. Deze make-up de meeste perinataal relevante anomalieën. Ook kunnen de meeste andere chromosomale defecten en syndromale aandoeningen niet worden gedetecteerd. Opmerking: bij tweelingzwangerschappen, daarna kunstmatige bevruchting, en in zwaarlijvigheid, NIPT heeft een hoger uitvalpercentage en er zijn beperkte gegevens over testprestaties.

De procedure

De test is een niet-invasieve moleculair-genetische prenatale diagnostische test om chromosomale afwijkingen bij het ongeboren kind te bepalen: trisomie 21, 18 en 13, syndroom van Klinefelter, Turner syndroom, triple X-syndroom en XYY-syndroom. Het is een niet-invasieve prenatale diagnose (NIPD) op foetaal (kinder) DNA (genetisch materiaal; celvrij DNA; cfDNA) verkregen uit maternale bloed​ Het vervangt dus de vorige screening in het eerste trimester (ETS) en vruchtwaterpunctie (vruchtwaterpunctie) voor de kwestie van trisomie 21 Een geval van trisomie 21 (syndroom van Down) in

Aantal zwangerschappen Leeftijd van zwangere vrouwen
1.383 25-jarige vrouwen
338 35-jarige vrouwen
84 40-jarige vrouwen
32 45-jarige vrouwen

Internationale studies tonen een gevoeligheid (percentage zieke patiënten bij wie de ziekte wordt gedetecteerd door middel van de test, dwz er treedt een positief testresultaat op) van de test aan van 99.1% en een vals-positief percentage van 0.3%, dwz een zwangere vrouw met een gemiddeld risico van bijvoorbeeld 1: 100 voor foetale trisomie 21 zou een risico van 3: 1 hebben om een ​​kind te baren met trisomie 21 na een positieve test en een risico van 1: 11,000 als de test negatief is. Materiaal nodig

  • Bloed serum

Voorbereiding van de patiënt

  • Niet nodig

Storende factoren

  • Geen

Indicaties (toepassingsgebieden)

  • Zwangere vrouwen, vanaf 9 + 0 weken zwangerschap (SSW), die een verhoogd risico hebben op chromosomale veranderingen en stoornissen / verkeerde geslachtsverdeling chromosomen bij het ongeboren kind.
  • Bepaling van het geslacht van de foetus (de uitslag mag pas na de 14e SSW postmenstruatie worden meegedeeld).

Interpretatie

  • De PraenaTest (NIPT) is een screeningstest. Als de NIPT abnormaal is, diagnostisch prik moet verplicht worden aangeboden. De indicatie voor beëindiging van zwangerschap mag niet gebaseerd zijn op een geïsoleerde NIPT-bevinding.
  • Een onduidelijke NIPT is een bevinding die verduidelijking behoeft. In dit collectief worden meer chromosomale defecten gevonden, vooral trisomieën 13 en 18 en triploïdie.