Het Dravet-syndroom verwijst naar een zeer zeldzame en ernstige vorm van epilepsie waarbij een verminderde mentale ontwikkeling optreedt tijdens het beloop van epilepsie. De ziekte begint meestal vóór de leeftijd van één jaar, en jongens worden vaker getroffen door het Dravet-syndroom dan meisjes.
Wat is het Dravet-syndroom?
Het Dravet-syndroom wordt gekenmerkt door het eerste optreden van epileptische aanvallen in het eerste levensjaar bij aanvankelijk gezonde kinderen. De prognose met betrekking tot de mentale ontwikkeling van het kind is altijd variabel. In de meeste gevallen is het een therapie-resistente vorm van epilepsie, omdat de kinderen die aan het Dravet-syndroom lijden, de rest van hun leven de aanvallen kunnen krijgen. Het is mogelijk dat het geheel hersenen wordt aangetast, in andere gevallen worden alleen individuele gebieden getroffen. Daarnaast wordt onderscheid gemaakt tussen krampachtig, slap en ritmisch spiertrekkingen toevallen, die ook in combinatie kunnen voorkomen. Ze duren vaak bijzonder lang (meestal meer dan 20 minuten). Ze zijn moeilijk te doorbreken. Zelfs noodmedicatie hoeft niet altijd leiden tot succes, zodat medische noodhulp vaak vereist is. Epileptische aanvallen komen zeer vaak voor in de kindertijd en in het begin jeugd en komen minder vaak voor met het ouder worden.
Oorzaken
De oorzaak van het Dravet-syndroom is te wijten aan een wijziging of verlies van de SCN1A gen bij 80 procent van de getroffen personen. Dit voorkomt het hersenen normaal functioneren. Bij het syndroom van Dravet wordt informatie niet optimaal overgedragen tussen zenuwcellen, wat de epileptische aanvallen en een vertraagde ontwikkeling veroorzaakt. Bijgevolg is het een genetische ziekte. Desalniettemin wordt het syndroom van Dravet meestal niet door één ouder geërfd. De meest voorkomende oorzaak van een aanval bij jonge kinderen is een snelle verandering in de omgevingstemperatuur, bijvoorbeeld warm en koud baden, warm klimaat, een verandering in lichaamstemperatuur als gevolg van koorts Een lichte stijging van de lichaamstemperatuur kan ook leiden een epileptische aanval Andere triggers zijn onder meer een infectie, lichamelijke inspanning, oververmoeidheid, gevoeligheid voor licht, opwinding, geluid of visuele prikkels. Bij het syndroom van Dravet is het echter ook mogelijk dat epileptische aanvallen optreden zonder een trigger.
Symptomen, klachten en tekenen
Kinderen met het Dravetsyndroom hebben vaak extra symptomen naast aanvallen die adequaat moeten worden behandeld. Deze omvatten gedragsproblemen zoals aandachtstekortstoornis, autistische kenmerken, oppositioneel gedrag, vertraagde spraakontwikkeling, looponzekerheid, evenwicht problemen. Orthopedische problemen worden ook waargenomen, omdat de lage spierspanning vaak leidt tot knikvoeten en scoliose Andere symptomen zijn onder meer hypotonie, chronische infecties, perceptuele stoornissen en autonoom zenuwstelsel aandoeningen. Vanaf het tweede levensjaar wordt duidelijk dat de ontwikkeling van het kind wordt vertraagd. De taal wordt vooral beïnvloed. Hormonale veranderingen kunnen ook optreden, aangezien zowel een vroege als een vertraagde puberteit mogelijk is. In zeldzame gevallen veroorzaakt het syndroom van Dravet onvrijwillige bewegingen en stijfheid.
Diagnose en verloop
Wanneer het syndroom van Dravet wordt vermoed, is de diagnose in het begin moeilijk omdat het EEG in eerste instantie geen definitieve conclusies laat trekken. Magnetische resonantie imaging van de hoofd blijft ook vaak onopvallend, zelfs tijdens de cursus. Het wordt echter duidelijk dat de psychomotorische ontwikkeling van het getroffen kind meestal vertraagd is. Daarom worden gedragsafwijkingen opgemerkt. Ter bevestiging kunnen moleculair genetisch testen worden gebruikt. De diagnose van het syndroom van Dravet wordt soms pas gesteld na een aantal jaren van ziekteprogressie, wanneer de symptomen duidelijker zijn. De ontwikkeling van de ziekte is aanvankelijk onvoorspelbaar. Over het algemeen geldt dat hoe eerder het Dravet-syndroom wordt herkend, hoe eerder een passende behandeling kan worden gestart. Monitoren tijdens de slaap is meestal gunstig, omdat een aanval die te ernstig is en onopgemerkt blijft, kan leiden tot de dood. Uiteindelijk verschilt het verloop van de ziekte sterk van kind tot kind. Er zijn ziekteverlopen zonder of milde cognitieve stoornis, hoewel matig tot ernstig mentaal vertraging is ook mogelijk.
Complicaties
In de regel worden jongens en mannen vaker getroffen door het syndroom van Dravet dan vrouwen. Sterke en frequente epileptische aanvallen komen voor. De aanvallen hebben ook een ernstige nadelige invloed op het mentale vermogen. In veel gevallen lijden patiënten aan aanvallen, zelfs als die er niet zijn epileptische aanval De aanvallen leiden tot een vorm van autisme Samen concentratie aandoeningen. Verstoringen van evenwicht en spraakstoornissen kan ook ontstaan. Gewoonlijk hangt de ontwikkeling van deze complicaties af van de frequentie en ernst van de epileptische aanvallen. Vaak neemt ook de spierspanning af en ontstaan de zogenaamde knikvoeten. Perceptuele stoornissen treden ook op buiten de epileptische aanvallen. Deze complicaties beperken het leven van de patiënt aanzienlijk en verminderen de kwaliteit van leven. Vaak worden de kinderen gepest of gepest vanwege de onvrijwillige bewegingen. Het syndroom van Dravet kan niet causaal worden behandeld. Het is echter mogelijk om de epileptische aanvallen te beperken en zo de schade aan het lichaam te stoppen. Vaak kan documentatie van de aanvallen de trigger verduidelijken. De levensverwachting wordt vaak verlaagd. In veel gevallen lijden de ouders van het kind ook aan psychische problemen.
Wanneer moet je naar een dokter?
Aanvallen moeten altijd worden doorverwezen naar een arts. Hoewel een aanval niet noodzakelijk het syndroom van Dravet aangeeft, is medische opheldering van de oorzaken nog steeds noodzakelijk. Als aanvallen herhaaldelijk optreden in combinatie met gedragsproblemen of vertraagde spraakontwikkeling, kan het het syndroom van Dravet zijn - een geval voor de specialist. Als algemene regel geldt dat hoe eerder het Dravet-syndroom wordt gediagnosticeerd, hoe eerder de behandeling kan beginnen. Bovendien moeten getroffen kinderen de klok rond worden gecontroleerd, wat meestal alleen mogelijk is in een goed uitgeruste kliniek. Het Dravet-syndroom treedt vaak op na een snelle verandering in de omgevingstemperatuur of lichaamstemperatuur. Infecties, oververmoeidheid, lichamelijke inspanning en prikkels zoals geluid of fel licht kunnen ook een epileptische aanval Als de bovenstaande symptomen optreden in combinatie met deze omstandigheden, is het het beste om onmiddellijk 911 te bellen. Als milde aanvallen herhaaldelijk voorkomen, moet een bezoek aan de epilepsie centrum wordt aanbevolen.
Behandeling en therapie
Documentatie van aanvallen is zeer nuttig bij het begeleiden van de juiste therapie EPI-Vista is ideaal. Dit is een documentatie en therapie beheersysteem dat op internet is gebaseerd en dat vrijwel overal en altijd toegankelijk is. Zo heeft de arts in één oogopslag een overzicht van alle behandelrelevante gegevens over aanvallen, medicatie en het verloop van de therapie. Daarnaast vormen de psychosociale aspecten van de ziekte een belangrijk onderdeel van de therapie voor de getroffen persoon en het gezin. Het vrij zijn van aanvallen en een normale ontwikkeling van het kind zijn natuurlijk het belangrijkste doel van de behandeling, maar helaas is dit momenteel moeilijk te bereiken bij het syndroom van Dravet. Bovendien vanwege de veranderende aanvalshaarden en het feit dat vaak het geheel hersenen erbij betrokken is, zijn er geen opties voor chirurgische behandeling van epilepsie. Vooral in de eerste levensjaren speelt effectieve medicamenteuze behandeling een cruciale rol. Hier wordt vaak een combinatie van twee tot drie medicijnen gebruikt, die individueel worden aangepast aan de betreffende situatie. Niet alle kinderen met het syndroom van Dravet reageren op dezelfde manier op medicatie. Bovendien is het belangrijk om de triggers van de aanvallen te identificeren en te vermijden.
Vooruitzichten en prognose
Bij het syndroom van Dravet vindt zelfgenezing niet plaats. Bijgevolg zijn getroffen personen hoe dan ook afhankelijk van medische behandeling. Dit is de enige manier om de symptomen te verlichten en de kwaliteit van leven van de getroffen persoon te verbeteren. Als het syndroom van Dravet niet wordt behandeld, lijden patiënten aan ernstige aanvallen en epileptische aanvallen. In het ergste geval kunnen deze ook leiden tot de dood van de patiënt of tot onomkeerbare verwondingen. Er zijn ook stoornissen bij het lopen en problemen met evenwicht De ontwikkeling van het getroffen kind wordt ook aanzienlijk vertraagd en beperkt door het syndroom, wat leidt tot aandachtstekorten en stoornissen op volwassen leeftijd. Evenzo kan het syndroom een negatieve invloed hebben op het vermogen van de patiënt om te spreken, wat kan leiden tot spraakproblemen. Behandeling van het syndroom kan de meeste van deze klachten verlichten. Een volledige genezing kan niet worden bereikt, zodat de patiënten altijd afhankelijk zijn van de hulp van andere mensen in hun leven. Door medicatie en speciale ondersteuning in te nemen kan een gewone ontwikkeling plaatsvinden. Of de levensverwachting van de patiënt afneemt als gevolg van het syndroom van Dravet, kan in het algemeen niet worden voorspeld.
het voorkomen
Om te voorkomen dat de ontwikkeling van het Dravet-syndroom veel of helemaal niet verergert, is het belangrijk om alle triggers die tot een aanval kunnen leiden, te elimineren. Dit betekent bijvoorbeeld dat koorts-reducerende middelen worden onmiddellijk toegediend als de koorts stijgt en dat de mate van het bad water niet hoger is dan 32 tot 35 graden. Tijdens het rijden moet het kind enigszins worden beschermd, aangezien veel getroffen personen de verandering tussen zon en schaduw niet kunnen verdragen. Hetzelfde geldt vaak voor reflecterende zon, glinsterende sneeuw en te dicht bij de televisie zitten. Daarnaast stoeien en in het algemeen spanning (zelfs positieve stress) moet in toom gehouden worden. Elk kind is anders, dus het is noodzakelijk om te observeren waarop ze reageren met een aanval.
Nazorg
Bij het syndroom van Dravet zijn er geen opties voor nazorg voor de patiënt. In de meeste gevallen is het voorwaarde kan ook niet volledig worden behandeld, waardoor de getroffen persoon afhankelijk is van een puur symptomatische behandeling. De levensverwachting van de patiënt wordt ook aanzienlijk verminderd door deze ziekte. De eerste prioriteit is daarom de vroege opsporing en behandeling van het syndroom van Dravet. De behandeling zelf wordt meestal uitgevoerd met behulp van medicatie. De medicatie moet altijd regelmatig en volgens voorschrift van een arts worden ingenomen. Neem bij onduidelijkheid of twijfel altijd contact op met een arts. Als een epileptische aanval optreedt als gevolg van het Dravet-syndroom, moet meestal onmiddellijk een ziekenhuis worden bezocht of moet een spoedarts worden gebeld. Als tijdens het proces bepaalde triggers voor de epileptische aanvallen worden geïdentificeerd, moeten deze natuurlijk indien mogelijk worden verminderd of vermeden. Degenen met het Dravet-syndroom zijn ook in hun dagelijks leven afhankelijk van de hulp en steun van vrienden en familie. Liefdevolle zorg kan ook een positief effect hebben op het verdere verloop van het syndroom. In sommige gevallen wordt de levensverwachting van de getroffen persoon echter verminderd door het syndroom.
Wat u zelf kunt doen
Het Dravet-syndroom is een ernstige vorm van epilepsie die voorkomt bij kinderen vanaf één jaar en die hun mentale ontwikkeling beïnvloedt. De ziekte is genetisch bepaald bij de meeste getroffenen en kan niet causaal worden behandeld. Daarom is er geen zelfhulp maatregelen die een oorzakelijk effect hebben. Het syndroom van Dravet wordt vaak niet meteen goed gediagnosticeerd omdat het zeer zelden voorkomt. Bovendien zijn aanvallen in de vroege stadia vaak minder ernstig en worden ze niet altijd serieus genomen. Patiënten hebben echter baat bij een snelle adequate behandeling van het syndroom. Een van de belangrijkste zelfhulp maatregelen Het is daarom aan de ouders van getroffen jonge kinderen om tijdig een specialist te raadplegen. Epileptische aanvallen nemen gewoonlijk toe tijdens de eerste levensjaren van het kind en kunnen zeer ernstige vormen aannemen. Het komt vrij vaak voor dat getroffen kinderen een hartstilstand of ademhalingsstilstand krijgen en onmiddellijk levensreddend moeten zijn maatregelen De ouders en alle andere personen die verantwoordelijk zijn voor de zorg voor het kind dienen daarom een eerste hulp Cursus. Bovendien XNUMX uur per dag Grensverkeer van het kind is meestal nodig om te voorkomen dat aanvallen onopgemerkt blijven en fataal worden. Bij veel kinderen zijn er triggers die de aanvallen veroorzaken. Deze omvatten vaak temperatuurveranderingen, bijvoorbeeld tijdens het baden of koorts, fel licht of de snelle verandering van licht naar schaduw. Ouders moeten hun kind observeren en mogelijke triggers identificeren om dergelijke situaties zoveel mogelijk uit te sluiten.
