GilbertZiekte van Meulengracht, of Gilbertsyndroom, is een stofwisselingsstoornis die zich manifesteert door verhoogde niveaus van bilirubine in de bloed De aandoening is genetisch bepaald, maar leidt zelden tot blijvende schade.
Wat is de ziekte van Gilbert-Meulengracht?
Infographic over de anatomie en structuur van de lever Klik om te vergroten. Ziekte van Meulengracht is de term die wordt gebruikt om een effect te beschrijven dat wordt gekenmerkt door een verhoogde concentratie van indirect bilirubine in de bloed Dit resulteert in verschillende symptomen zoals gele verkleuring van de ogen. Sinds indirect bilirubine is slecht oplosbaar in water, bindt het aan albuminen, die als solubilisatoren werken. GilbertZiekte van Meulengracht is dus een stofwisselingsstoornis. Het is het resultaat van vertraagde biochemische conversieprocessen in de bloed en is volkomen onschadelijk. Er ontstaan echter verschillende symptomen die kunnen worden behandeld.
Oorzaken
Ziekte van Meulengracht wordt veroorzaakt door een afname van de activiteit van het enzym UDP-glucuronosyltransferase. Dit enzym is verantwoordelijk voor het omzetten van vetoplosbare metabolieten in water-oplosbare eindproducten. Als dit proces wordt verstoord, kunnen verschillende stofwisselingsproducten en exogene stoffen zoals drugs kan niet optimaal worden voorbereid op uitscheiding uit het lichaam. Dit resulteert in de hierboven genoemde symptomen. Met name het rode bloedpigment heem is verstoord. Het effect, dat met name wordt veroorzaakt door een verminderde activiteit van het enzym UDP-glucuronosyltransferase, heeft zelden externe oorzaken. Echter, een laag vetgehalte dieet kan de beheersbare symptomen veroorzaken. Vastend diëten worden ook vaak in verband gebracht met de ziekte van Gilbert-Meulengracht.
Symptomen, klachten en tekenen
De ziekte van Gilbert-Meulengracht is meestal volkomen onschadelijk. In de overgrote meerderheid van de gevallen zijn er helemaal geen symptomen. Alleen vergeling van de witte delen van de oogbol en, in zeer zeldzame gevallen, van de huid wordt onder bepaalde omstandigheden waargenomen. De vergeling wordt veroorzaakt door een verhoogde concentratie van bilirubine in het bloed, dat het gevolg is van de vertraagde afbraak van bilirubine. Omdat tijdens inspanning verhoogde bilirubine wordt gevormd, alcohol consumptie, vetarme diëten of langdurige periodes van vastend, de verkleuring van sclerae en huid neemt ook toe onder deze omstandigheden. Dit zijn echter meestal de enige symptomen van de ziekte van Gilbert-Meulengracht. Jeuk, zoals in geelzucht geassocieerd met lever ziekte, komt hier niet voor. Zelden echter geelzucht kan gepaard gaan met onkarakteristieke symptomen zoals 피로, pijn in de buik Met misselijkheid, migraine-Achtig hoofdpijn, verlies van eetlusten prikkelbaarheid. Deze symptomen zijn echter niet afhankelijk van het bilirubinegehalte concentratie Het is ook kenmerkend voor de ziekte van Gilbert-Meulengracht dat het gewoonlijk alleen jonge mannen treft na de puberteit. De ziekte van Gilbert-Meulengracht heeft geen enkele ziektewaarde. Complicaties komen niet voor. Het oog en huid Verkleuringen komen minder vaak voor met de leeftijd totdat ze vaak volledig verdwijnen op oudere leeftijd. In zeldzame gevallen hebben de bijbehorende symptomen echter een nadelig effect op de kwaliteit van leven. De eerste verschijning van gele verkleuring van de ogen en de huid kan ook verontrustend zijn voor de getroffenen totdat ze worden geïnformeerd over de onschadelijkheid van de huid. voorwaarde.
Diagnose en verloop
De ziekte van Gilbert-Meulengracht kan ondubbelzinnig worden vastgesteld. Hiervoor is het noodzakelijk om in gesprek met de getroffen persoon te bepalen welke symptomen optreden. Als blijkt dat er sprake is van een verhoging misselijkheid in combinatie met gele ogen kan er op zijn minst een vermoeden zijn. Andere symptomen treden hoogstens op in verband met infecties. Zo kan het syndroom gepaard gaan met klachten op het gebied van de lever, misselijkheid en malaise. Vooral tijdens vastend or spanning, de symptomen worden versterkt. Afgezien daarvan heeft het effect echter geen significante symptomen en blijft het meestal zonder volksgezondheid complicaties voor de getroffenen. Daarom is het moeilijk te detecteren Ziekte van Meulengracht door extern onderzoek. EEN bloed Test, aan de andere kant, kan snel informatie over het syndroom geven. Met name de bilirubinewaarden zijn cruciaal. Als alleen deze waarden verhoogd zijn en alle andere bloedwaarden op een normaal niveau liggen, kan worden aangenomen dat de patiënt de ziekte van Gilber-Meulengracht heeft. Hoewel het syndroom onschadelijk is, is de diagnose niettemin van cruciaal belang, waardoor ernstige leveraandoeningen kunnen worden uitgesloten. Hemolyse kan ook worden uitgesloten met een duidelijke diagnose. In sommige gevallen nemen artsen daarom hun toevlucht tot een genetische test om honderd procent zeker te zijn. Het beloop van het Gilbertsyndroom is niet problematisch. Symptomen zoals gele ogen en misselijkheid verdwijnen in de meeste gevallen na enkele dagen. Zelfs tijdens langere vastenkuren leidt het syndroom zelden tot volksgezondheid beperkingen. Ziekte van Meulengracht wordt vaak helemaal niet opgemerkt door de getroffenen. Desalniettemin mogen de symptomen niet worden onderschat. Het kan een ernstige leveraandoening zijn, die in ieder geval moet worden behandeld.
Complicaties
In de meeste gevallen veroorzaakt de ziekte van Gilbert-Meulengracht geen bijzondere beperkingen of complicaties. De meeste patiënten leven hun hele leven met de ziekte en er is geen vermindering van de levensverwachting. Daarom hoeft de ziekte niet te worden behandeld als er geen symptomen optreden. Als er echter symptomen optreden, manifesteren ze zich meestal door 피로 en uitputting van de patiënt. De veerkracht van de getroffen persoon neemt ook aanzienlijk af door de ziekte van Gilbert-Meuleng en dat kan leiden tot beperkingen in het dagelijks leven. Bovendien hebben sommige getroffen personen last van misselijkheid en gele ogen. Als de symptomen van de lever ernstig zijn, kan de patiënt zich erg onwel voelen. De ziekte van Gilbert-Meulengracht kan complicaties veroorzaken als de getroffen persoon vast, aangezien de symptomen in dit geval verder verergeren. De ziekte van Gilbert-Meulengracht vereist in de regel geen behandeling. Alleen bij ernstige symptomen kunnen de symptomen worden beperkt. De levensverwachting van de patiënt wordt niet verminderd door de ziekte en er treden geen verdere complicaties op.
Wanneer moet je naar een dokter?
Niet-hemolytische icterus, een stofwisselingsziekte die bekend staat als de ziekte van Gilbert-Meulengracht, is al aangeboren. De symptomen die daarbij optreden, worden relatief snel opgemerkt omdat ze worden geassocieerd met tekenen van geelzucht Het eerste bezoek aan de dokter vindt daarom meestal vroeg in het leven plaats, vaak tijdens de puberteit. Bij afwezigheid van leverschade, een aangepast dieet is meestal voldoende. De symptomen die het genetisch defect kan veroorzaken, zijn afhankelijk van verschillende factoren. De meeste hiervan kunnen door de getroffen persoon zelf worden beïnvloed door middel van dieetaanpassingen. In dit opzicht hebben degenen die getroffen zijn door de ziekte van Gilbert-Meulengracht het in eigen handen om door een passende levensstijl nagenoeg symptoomvrij te blijven. Opgemerkt moet echter worden dat bepaalde medicijnen voor andere ziekten of pijn kan de symptomen van de ziekte van Gilbert-Meulengracht verergeren. Daarom, bij het nemen cholesterol-verlagend drugs zoals simvastatine or atorvastatinemoet een arts worden geraadpleegd Grensverkeer doeleinden. Hetzelfde wordt aanbevolen voor het gebruik van oestrogeenbevattend anticonceptiva zoals de anticonceptiepil of veel gebruikte vrij verkrijgbare medicijnen pijn verlichters zoals paracetamol of ibuprofen Als de ogen geel worden, moet in ieder geval een arts worden bezocht. Geelzucht of een leveraandoening moeten worden uitgesloten. De aanwezigheid van de ziekte van Gilbert-Meulengracht vereist alleen onthouding van vastenkuren en zeker genotmiddelen zoals alcohol or nicotine Daardoor zijn doktersbezoeken meestal niet nodig.
Behandeling en therapie
De ziekte van Meulengracht is een onschadelijke stofwisselingsziekte en vereist daarom geen verplichte behandeling. Het is echter mogelijk om de symptomen te verhelpen en voorlichting te geven. Dit is vooral nodig als de getroffen persoon last heeft van gele ogen of herhaalde misselijkheid en daardoor een verminderde kwaliteit van leven ervaart. Daarom is de belangrijkste pijler van de behandeling een gedetailleerd gesprek met de getroffen persoon. Hierin kunnen de individuele symptomen worden besproken en toegeschreven aan de hoge bilirubinespiegels. Een andere pijler van de behandeling is het testen op incompatibele medicijnen. Zeker drugs in het bijzonder, zoals paracetamol, kan de symptomen verergeren en moet onder bepaalde omstandigheden worden stopgezet. Het kan daarom worden gezegd dat de ziekte van Meulengracht normaal gesproken geen problemen veroorzaakt. Hooguit moet de onzekerheid van de getroffenen worden weggenomen door middel van onderwijs. Over het algemeen is het de vraag of de ziekte van Meulengracht überhaupt een ziekte is. Recente studies hebben bijvoorbeeld aangetoond dat het syndroom van Gilber dikke darm kanker, atherosclerose, en long ziekte.
Vooruitzichten en prognose
De prognose voor de ziekte van Gilbert-Meulengracht is erg goed voor patiënten. De levensverwachting voor getroffen personen is ook even hoog als de levensverwachting voor niet-getroffen personen. Bovendien is de ziekte van Gilbert-Meulengracht in de meeste gevallen volkomen onschadelijk. Slechts zeer zelden treffen de symptomen van de ziekte de getroffenen. Hoe ouder de getroffen persoon, hoe minder frequent en milder de symptomen van de ziekte worden. In een groot aantal gevallen verdwijnen de symptomen zelfs volledig op latere leeftijd. Aangenomen wordt dat de mortaliteit van de getroffenen niet toeneemt door de ziekte. Er zijn zelfs studies die aangeven dat de verhoogde bilirubinespiegel als gevolg van de ziekte beschermt tegen bepaalde longaandoeningen en zo de algemene mortaliteit vermindert. Dit betreft vooral bescherming tegen chronische obstructieve longziekte en ook tegen de gevreesde long kanker Het cosmetische probleem van geelverkleuring van de ogen, dat kan optreden bij de getroffenen, is echter vaak een zeer hoge belasting. Vaak kunnen buitenstaanders de vergeling niet correct interpreteren en denken aan besmettelijke ziekten. In dergelijke gevallen moet het gesprek met een arts worden gezocht om mogelijke behandelingsopties te bespreken. In het algemeen geldt echter een therapie van de ziekte Gilbert-Meulengracht is niet nodig.
het voorkomen
De ziekte van Gilbert-Meulengracht heeft geen ziektewaarde en vereist daarom geen preventieve behandeling. Als men de kenmerkende gele verkleuring van de ogen wil vermijden, wordt aanbevolen om vastende diëten en vetarme diëten zoveel mogelijk te vermijden. Dit zou de bilirubinespiegel op een normaal niveau moeten houden. Daarnaast is het bij het syndroom belangrijk om voorlichting te geven. Als andere mensen aan de symptomen lijden, moet de ziekte van Gilbert-Meulengracht als oorzaak worden genoemd. Medicijnen mogen alleen worden ingenomen na overleg met een arts. Ondanks de onschadelijke symptomen moet er een uitgebreide diagnose worden gesteld voor gele ogen. Het is niet ongebruikelijk dat het een andere ziekte is.
Wat u zelf kunt doen
De ziekte van Gilbert-Meulengracht is in de regel onschadelijk. Behandeling is niet mogelijk en ook niet noodzakelijk. Het wordt echter aanbevolen dat de getroffenen zich uitvoerig over de ziekte informeren. Vooral op internet is veel informatie te vinden over hoe om te gaan met de ziekte en het voorkomen van symptomen. In het geval van de ziekte van Gilbert-Meulengracht is er alleen een indirecte volksgezondheid risico als de getroffenen bepaalde medicijnen gebruiken en deze kunnen slechter door het lichaam worden afgebroken. In enkele gevallen kan dit leiden tot milde bijwerkingen. Dergelijke symptomen zijn vooral bekend bij gebruik kanker en hiv-medicijnen. Om verdraagbaarheid te verduidelijken, is het raadzaam om de bijsluiter voordat u nieuwe medicijnen gebruikt. Over het algemeen moeten patiënten proberen de lever zoveel mogelijk te sparen. Om deze reden moeten ze dit vermijden nicotine en alcohol zover mogelijk. Het is ook bijzonder belangrijk dat de getroffenen geen medicijnen gebruiken. Over het algemeen een gezond, evenwichtig dieet is aan te raden. Voor de zekerheid is het raadzaam om via de voeding te consumeren supplementen, voedingsmiddelen met chemische toevoegingen, ayurvedisch theesoorten, Chinese kruiden en kruidenpreparaten alleen in kleinere doses. Lijders dienen in principe honger te vermijden. Geplande diëten en overmatige hongerdiëten moeten met een arts worden besproken. Bovendien wordt patiënten geadviseerd om voldoende te slapen.
