De ziekte van Trevor is een zeldzame erfelijke aandoening die zich manifesteert in aandoeningen van de ossificatie processen. Getroffen individuen lijden aan overgroei van kraakbeen systemen die van invloed zijn op een of meer botten, meestal in de onderste ledematen.
Wat is de ziekte van Trevor?
Botweefsel vormt zich tijdens het proces van ossificatie. beenvorming komt zowel voor voor botgroei als voor botherstel. Bij desmale ossificatie wordt bot gevormd door de tussenstap van bindweefsel Botvorming van kraakbeen weefsel komt overeen met chondrale ossificatie. Als het bot groeit door ophoping van botweefsel, vindt appositionele ossificatie plaats. Ossificatieprocessen kunnen pathologische vormen aannemen. Een dergelijke pathologische ossificatie wordt door artsen aangeduid als heterotope ossificatie. Botvorming wordt beïnvloed door aandoeningen in de context van verschillende ziekten. Een van die aandoeningen is de ziekte van Trevor (dysplasia epiphysealis hemimelica). Kenmerkend zijn aangeboren afwijkingen van de extremiteiten als gevolg van verstoorde botvormingsprocessen. De ziekte van Trevor (de ziekte van Trevor, de ziekte van Fairbank) manifesteert zich in de vorm van een afgebakende overgroei van kraakbeen in een of meer botten David Trevor gaf zijn naam aan de ziekte. De eerste beschrijving van dit zeldzame fenomeen werd in 1926 gegeven door A. Mouchet en J. Bélot. De medische wetenschap maakt nu onderscheid tussen klassieke, gelokaliseerde en gegeneraliseerde vormen.
Oorzaken
Vanaf 2011 documenteerde de wereldwijde klinische literatuur ongeveer 200 gevallen van de ziekte van Trevor. De prevalentie is naar verluidt ongeveer één geval per miljoen mensen. Vanwege de zeldzaamheid zijn de oorzaken van de ziekte nog niet definitief vastgesteld. De tot nu toe gedocumenteerde gevallen komen veel vaker voor bij jongens dan bij meisjes. Bovendien hebben wetenschappers familiale clustering in hun casusrapporten gedocumenteerd, wat duidt op een erfelijke basis. De ziekte van Trevor wordt daarom nu in verband gebracht met chromosomale afwijkingen. Dit zijn veranderingen in het aantal of de structuur van chromosomen die mutaties kenmerken. Erfelijke chromosomale afwijkingen zijn genetisch overgeërfd, maar krijgen meestal pas vorm in de context van externe schadelijke invloeden. Bovendien kunnen chromosomale afwijkingen optreden in de vorm van nieuwe mutaties en hebben in dit geval geen genetische component. Het type chromosomale afwijking dat betrokken is bij de ziekte van Trevor, blijft een kwestie van speculatie. Ook het oorzakelijke chromosomen kon tot dusver niet in detail worden gedefinieerd. Wetenschappers zijn het in ieder geval eens over het type overerving: de ziekte zou gebaseerd zijn op autosomaal dominante overerving.
Symptomen, klachten en tekenen
Patiënten met de ziekte van Trevor lijden aan botafwijkingen, die in de meeste gevallen verband houden met een slechte uitlijning en gewrichtsmisvormingen. Vaak treden de misvormingen eenzijdig op de onderste extremiteit op, waar ze voornamelijk het distale femur of distale tibia treffen. De epifysen van de lange buis botten vertonen de meest ernstige symptomen. Overgroei is te zien op de botten aan de distaal-mediale uiteinden. Gewrichtssymptomen bestaan uit misvorming die leidt tot een slechte uitlijning met lokale zwelling. Als algemeen symptoom treedt spieratrofie op in de getroffen gebieden. De ziekte van Trevor veroorzaakt zelden pijn Als er echter gewrichtssymptomen optreden, kan bewegingsgerelateerde slijtage bevorderen gewrichtspijn symptomen. Gewrichtssymptomatologie bestaat meestal niet vanaf de geboorte, maar ontwikkelt zich tijdens het groeiproces. Er zijn associaties beschreven met enchondromatose. Geneesmiddelen onderscheiden drie uitbreidingen van de ziekte van Trevor. De lokale vorm blijft beperkt tot een enkel bot. De klassieke ziekte van Trevor vertoont grotevolume uitbreiding en is goed voor ongeveer tweederde van alle gevallen. In de gegeneraliseerde vorm worden alle botten aangetast.
Diagnose en ziekteverloop
De arts stelt de diagnose van de ziekte van Trevor op basis van de Röntgenstraal beeld. Naast de typische lokalisatie is hiervoor de onregelmatige begroeiing bepalend. Bovendien verschijnen verschillende niet-verbonden botkernen meestal als opeenhopingen op de epifysen. Nauwkeurige beeldvorming door middel van MRI dient om de diagnose te bevestigen histologie van het weefsel zijn de veranderingen nauwelijks te onderscheiden osteochondroom, wat echter altijd gebeurt in het gebied van de metafyse. Een mogelijke differentiële diagnose is met synoviale chondromatose of traumagerelateerde versplintering. De prognose voor patiënten met de ziekte van Trevor hangt af van de omvang van de veranderingen in elk individueel geval.
Complicaties
Als gevolg van de ziekte van Trevor lijden getroffen personen aan verschillende misvormingen van de botten. In dit geval zijn deze misvormingen meestal leiden tot beperkte beweging en slechte uitlijning van de voeten of andere gewrichten In de meeste gevallen treedt zwelling op en lijdt de getroffen persoon aan spieratrofie en dus een verminderd vermogen om gewicht te dragen. Het is niet ongebruikelijk voor de pijn om zich van de aangetaste gebieden naar andere delen van het lichaam te verspreiden, waar het ook ongemak kan veroorzaken. Pijn 's nachts kan slaapproblemen veroorzaken en Depressie De ziekte van Trevor kan in de regel relatief eenvoudig en snel worden vastgesteld, zodat ook deze ziekte vroegtijdig kan worden behandeld. Er zijn meestal geen bijzondere complicaties, aangezien de symptomen alleen symptomatisch kunnen worden behandeld. Vooral bij kinderen moet behandeling plaatsvinden om complicaties of andere klachten te voorkomen groeien In de meeste gevallen zijn de beperkingen relatief goed te behandelen fysiotherapie De ziekte van Trevor veroorzaakt ook geen verdere beperkingen of complicaties in de levensverwachting.
Wanneer moet je naar een dokter?
Onregelmatigheden in het bewegingsbereik, verkeerde lichaamshoudingen of een kromme houding moeten worden voorgelegd aan en onderzocht door een arts. Als er beperkingen zijn in de algemene mobiliteit, veranderingen in gewrichtsactiviteit of een afname van lichamelijk sterkte, een dokter is nodig. Als sportactiviteiten of gewone bewegingen niet of slechts in beperkte mate kunnen worden uitgevoerd, heeft de getroffen persoon medische zorg nodig. In geval van pijn, zwelling of vervorming van de botten en gewrichtenis er een acute behoefte aan actie. Voor een diagnose is een bezoek aan de dokter nodig. Pijnstillers mogen vanwege mogelijke bijwerkingen alleen in overleg met een arts worden ingenomen. Als bestaande onregelmatigheden zich verder verspreiden of als er sprake is van overgroei in verschillende delen van het skelet, is een bezoek aan de arts aan te raden. Een visuele smet van de lichaamsbouw geeft een bestaande ziekte aan die moet worden behandeld. Slaapproblemen of onregelmatigheden van het vegetatieve systeem moeten met een arts worden besproken. Als er naast de lichamelijke klachten ook emotionele of mentale afwijkingen zijn, is ook een bezoek aan de huisarts noodzakelijk. Gedragsconspicuïteiten, een terugtrekking uit het sociale leven en een depressieve uitstraling moeten met een arts worden besproken. Een aanhoudende vermindering van het welzijn en ook aanhoudend sterk stemmingswisselingen wel leiden tot verdere ziekten, die op tijd moeten worden voorkomen.
Behandeling en therapie
Een oorzakelijk therapie bestaat nog niet voor patiënten met de ziekte van Trevor. De ziekte wordt dus als ongeneeslijk beschouwd en kan tot op heden alleen symptomatisch worden behandeld. Dienovereenkomstig, de exacte therapie hangt af van de symptomen in elk individueel geval. Afhankelijk van de omvang van de begroeiing, kan een operatie worden uitgevoerd om het overtollige weefsel te verwijderen. Dergelijke operaties hebben echter geen blijvende effecten voordat de botrijping is voltooid. In de loop van het groeiproces ontwikkelen patiënten recidieven. Om deze reden moet de behandelende arts de voordelen van een operatie afwegen tegen de risico's van een operatie voordat de botgroei is voltooid. Als de patiënt lijdt aan secundaire symptomen zoals chronische peesontsteking of ernstige gewrichtsmisvormingen met overeenkomstige tekenen van slijtage, moet een chirurgische ingreep om de pezen en gewrichten op korte termijn wellicht passend. Als, aan de andere kant, de begroeiing binnen de perken blijft en er geen pijn of gewrichts- of peesveranderingen zijn, is een operatie vóór de botrijping meestal niet de moeite waard. In gevallen van slechte uitlijning ontvangen patiënten meestal fysiotherapie, wat bewegingsbeperkingen voorkomt en in het verleden positieve effecten heeft gehad op het algemene beloop van de ziekte.
Vooruitzichten en prognose
De ziekte van Trevor biedt een relatief slechte prognose en is alleen symptomatisch te behandelen. Dit kan de symptomen verminderen en de beperkingen in het dagelijks leven minimaliseren. Maar totdat de skeletrijping is voltooid, kunnen er altijd nieuwe symptomen optreden, die verdere klachten veroorzaken en dienovereenkomstig moeten worden behandeld. Dit maakt een vroege diagnose en behandeling van de ziekte van Trevor des te belangrijker. De verschillende pijnsyndromen die in de loop van de ziekte kunnen optreden, zijn bijzonder problematisch. Met het voortschrijden van de ziekte kunnen verschillende psychische aandoeningen ontstaan. Ieder Angst stoornissen or Depressie het vooruitzicht van een symptoomvrij leven verslechteren, omdat ze de patiënt extra beperken. Medicatie zorgt ervoor dat de aangetaste gewrichten ondanks pijn normaal kunnen worden bewogen. Anders kunnen er verdere misvormingen en botschade optreden, die ook de prognose verslechteren. Patiënten zouden dat moeten doen praten naar hun specialist over de prognose. De arts geeft de prognose op basis van het symptoombeeld en andere factoren zoals het beloop van de ziekte. De levensverwachting is niet beperkt bij de ziekte van Trevor. De definitieve prognose moet echter worden gemaakt door de verantwoordelijke arts.
het voorkomen
De ziekte van Trevor kan tot op heden niet worden voorkomen. Omdat de ziekte genetisch is, kunnen de getroffen individuen het meeste doen om verdere gevallen te voorkomen, zoeken genetische counseling tijdens de gezinsplanningsfase.
Follow-up
In de meeste gevallen heeft de persoon die aan de ziekte van Trevor lijdt slechts een zeer beperkt aantal, en ook heel weinig maatregelen en mogelijkheden voor directe nazorg. Allereerst moet de getroffen persoon in een zeer vroeg stadium een arts raadplegen om het optreden van verdere complicaties en klachten te voorkomen, aangezien de ziekte van Trevor op zichzelf niet kan genezen. Vanwege de erfelijke aard van de ziekte, moeten de getroffenen ook genetische tests en counseling ondergaan als ze kinderen willen krijgen, om herhaling van de ziekte bij hun nakomelingen te voorkomen. In veel gevallen vereist de ziekte van Trevor fysiotherapie or fysiotherapie De getroffen persoon moet de oefeningen ook thuis herhalen om de mobiliteit van het lichaam te vergroten. Veel patiënten zijn ook in hun dagelijks leven afhankelijk van de hulp en ondersteuning van hun eigen familie. Liefdevolle en intensieve gesprekken zijn ook erg belangrijk, dit kan ook voorkomen Depressie en andere psychologische stoornissen. Hetzelfde, te zwaar moet worden vermeden, hoewel in het algemeen een gezonde levensstijl met een gezonde dieet kan een positief effect hebben op het verdere verloop van deze ziekte. In de regel vermindert de ziekte van Trevor de levensverwachting van de patiënt niet.
Hier is wat u zelf kunt doen
Kinderen die aan de ziekte van Trevor lijden, hebben in de eerste plaats de steun van familieleden en vrienden nodig. Het daadwerkelijke genezingsproces kan thuis worden ondersteund door yoga, Pilates of oefeningen uit fysiotherapie. Het is raadzaam om een klachtendagboek bij te houden. Vooral tijdens de groeifase ontwikkelen zich voortdurend nieuwe botstructuren, die afhankelijk van hun locatie verschillende mate van pijn kunnen veroorzaken. Ook de weersomstandigheden en andere factoren hebben invloed op hoe sterk de botveranderingen merkbaar worden. Hoe eerder de veranderingen worden gedetecteerd, hoe effectiever ze kunnen worden tegengegaan met chirurgische ingrepen maatregelen De ziekte van Trevor vordert tot het einde van de lichamelijke groei van het kind, en daarom moet er gewoonlijk na de puberteit zorgvuldig worden gelet op ongebruikelijke symptomen en klachten. Als er ongemak is bij de kniegewricht, enkel gewrichts- of voetbeenderen, heeft het kind een rollator of rolstoel nodig. Als de mobiliteit ernstig beperkt is, kunnen aanpassingen aan het huis ook nodig zijn. Na een chirurgische ingreep moet de chirurgische wond zorgvuldig worden verzorgd. In de eerste dagen mag er geen sport worden beoefend die de aangedane ledemaat sterk zouden kunnen belasten. Dus in het geval van botveranderingen in het gebied van het scheenbeen, lopend en fietsen moet in eerste instantie worden vermeden, terwijl gymnastiekoefeningen kunnen worden uitgevoerd zonder de voeten te betrekken.
