Hypertrofische cardiomyopathie: beschrijving.
Hypertrofische cardiomyopathie is een aandoening die de prestaties van het hart op verschillende manieren beïnvloedt.
Wat gebeurt er bij hypertrofische cardiomyopathie?
Net als bij andere hartspierziekten verandert hypertrofische cardiomyopathie (HCM) de structuur van de hartspier (myocardium). De individuele spiercellen worden groter, waardoor de dikte van de hartwanden toeneemt.
Een dergelijke toename in de omvang van weefsels of organen als gevolg van celgroei wordt in de geneeskunde gewoonlijk hypertrofie genoemd. Hypertrofie bij HCM is asymmetrisch, waardoor de hartspier ongelijkmatig dikker wordt.
Enerzijds wordt een te dikke hartwand stijver; aan de andere kant verslechtert dit de bloedtoevoer naar de eigen spiercellen. Vooral als het hart sneller klopt, bereikt niet genoeg bloed de individuele cellen via de kransslagaders.
Bij hypertrofische cardiomyopathie groeien niet alleen de spiercellen, maar wordt er ook meer bindweefsel in de hartspier opgenomen (fibrose). Als gevolg hiervan is de linker hartkamer minder uitzetbaar en wordt de fase van de bloedvulling (diastole) verstoord.
Er wordt gedacht dat fibrose en cellulaire misrangschikking het eerst optreden. De spierverdikking is dan een reactie hierop, waardoor het hart weer krachtiger kan pompen.
Hypertrofische cardiomyopathie is het meest opvallend in de spieren van de linker hartkamer. Het kan echter ook de rechterventrikel aantasten. De zwakkere pompwerking veroorzaakt typische symptomen.
Wat zijn de verschillende vormen van hypertrofische cardiomyopathie?
Hypertrofische cardiomyopathie is onderverdeeld in twee typen: hypertrofische obstructieve cardiomyopathie (HOCM) en hypertrofische niet-obstructieve cardiomyopathie (HNCM). HNCM is de mildere van de twee varianten omdat, in tegenstelling tot HOCM, de bloedstroom niet verder verstoord wordt.
Hypertrofische obstructieve cardiomyopathie (HOCM).
Bij HOCM vernauwt de verdikte hartspier de ejectieroute in de linker hartkamer. De spier belemmert zichzelf dus in zijn werk: hij kan het bloed niet ongehinderd vanuit het ventrikel door de aortaklep naar de aorta pompen. De vernauwing (obstructie) is meestal het gevolg van asymmetrische hypertrofie van het harttussenschot (ook gemaakt van spieren) vlak voor de aortaklep.
Er wordt geschat dat ongeveer 70 procent van alle hypertrofische cardiomyopathieën geassocieerd is met vernauwing van het ejectiekanaal (obstructie). Als gevolg hiervan zijn de symptomen van HOCM gewoonlijk meer uitgesproken dan die van het niet-obstructieve type. Hoe ernstig de vernauwing is, kan van persoon tot persoon verschillen.
De hartbelasting en sommige medicijnen (bijv. digitalis, nitraten of ACE-remmers) beïnvloeden ook de mate van obstructie. Als het alleen bij inspanning optreedt, noemen sommige artsen het hypertrofische cardiomyopathie met dynamische obstructie.
Bij wie is hypertrofische cardiomyopathie van invloed?
Hypertrofische cardiomyopathie treft ongeveer twee op de 1000 mensen in Duitsland. Vaak komen meerdere gevallen van de ziekte in één familie voor. De aanvangsleeftijd kan variëren, afhankelijk van de oorzaak. Veel vormen van HCM komen voor in de kindertijd of adolescentie, andere pas op latere leeftijd. De genderverdeling hangt ook af van hoe HCM zich ontwikkelt. Er zijn zowel varianten die vooral bij vrouwen voorkomen als varianten die vooral bij mannen voorkomen. Samen met myocarditis is hypertrofische cardiomyopathie een van de meest voorkomende oorzaken van plotselinge hartdood bij adolescenten en atleten.
Hypertrofische cardiomyopathie: symptomen
Veel symptomen zijn typische klachten van chronisch hartfalen. Omdat het hart er niet in slaagt het lichaam van voldoende bloed en dus zuurstof te voorzien, kunnen patiënten last krijgen van:
- Vermoeidheid en verminderde prestaties
- kortademigheid (dyspnoe), die optreedt of toeneemt tijdens lichamelijke inspanning
- vochtretentie (oedeem) in de longen en in de periferie van het lichaam (vooral in de benen), veroorzaakt door een tekort aan bloed.
De verdikte hartwanden bij HCM hebben meer zuurstof nodig dan een gezond hart. Tegelijkertijd worden echter de prestaties van het hart verminderd, evenals de zuurstoftoevoer naar de hartspier. Het onevenwicht kan zich manifesteren in een gevoel van benauwdheid en druk op de borst (angina pectoris) tijdens inspanning of zelfs in rust.
Vaak komen hartritmestoornissen ook voor bij hypertrofische cardiomyopathie. Patiënten ervaren dit soms als hartkloppingen. Als het hart een korte tijd volledig uit het ritme is, kan dit ook leiden tot duizeligheid en flauwvallen (syncope) in combinatie met algemene hartzwakte (als gevolg van een verminderde bloedtoevoer naar de hersenen).
In zeldzame gevallen zijn de ritmestoornissen in de context van HCM zo ernstig dat het hart abrupt stopt met kloppen. Een dergelijke zogenaamde plotselinge hartdood treedt vooral op tijdens of na zware lichamelijke inspanning.
Hypertrofische cardiomyopathie: oorzaken en risicofactoren
Een groot deel van de hypertrofische cardiomyopathieën wordt veroorzaakt door defecten in het genetisch materiaal. Deze genetische mutaties verstoren de vorming van specifieke eiwitten die betrokken zijn bij de opbouw van de kleinste spiereenheid (sarcomeer). Omdat getroffen individuen dergelijke genetische defecten rechtstreeks aan hun nakomelingen kunnen doorgeven, komen ze vaak voor in familiale clusters.
De overerving is overwegend autosomaal dominant. De ziekte manifesteert zich echter bij elk nageslacht anders. Hypertrofische cardiomyopathie is de meest voorkomende erfelijke hartziekte.
Daarnaast zijn er nog andere triggers van HCM die niet direct de hartspier beïnvloeden, maar waarbij het hart beschadigd raakt. Deze omvatten ziekten zoals Friedrich-ataxie, amyloïdoses en misvormingssyndromen zoals het Noonan-syndroom. Sommige hiervan zijn ook erfelijk.
Hypertrofische cardiomyopathieën omvatten ook niet de vergroting van de hartspier veroorzaakt door klepdefecten of hoge bloeddruk.
Hypertrofische cardiomyopathie: onderzoeken en diagnose
Als hypertrofische cardiomyopathie wordt vermoed, is naast een onderzoek ook de geschiedenis van de ziekte van de patiënt en die van zijn of haar familie belangrijk. Als familieleden al HCM hebben, is de kans groter dat andere familieleden het ook krijgen. Hoe nauwer de mate van verwantschap, hoe groter het risico.
Nadat de arts de patiënt uitgebreid heeft ondervraagd over zijn of haar klachten, onderzoekt hij of zij de patiënt lichamelijk. Hij besteedt bijzondere aandacht aan tekenen van hartritmestoornissen en hartinsufficiëntie. Ook kan de onderzoeker belangrijke inzichten verkrijgen door naar het hart van de patiënt te luisteren. Dit komt omdat hypertrofische obstructieve cardiomyopathie vaak opvalt door een stromingsgeruis dat gewoonlijk afwezig is in niet-obstructieve vormen. Het wordt meestal intenser bij fysieke inspanning.
Om de diagnose HCM vast te stellen en andere ziekten met vergelijkbare symptomen uit te sluiten, gebruikt de arts speciale onderzoeksmethoden. De belangrijkste hiervan zijn:
- Cardiale echografie (echocardiografie, UKG): Bij HCM kan de onderzoeker een verdikking van de hartwanden detecteren en meten.
- Elektrocardiogram (ECG): HCM vertoont vaak specifieke ritmestoornissen op het ECG, zoals boezemfibrilleren of een permanent verhoogde hartslag. Hypertrofie verschijnt ook op het ECG in typische gekartelde vormen. Onder bepaalde omstandigheden kunnen artsen een linkerbundeltakblok zien.
- Hartkatheterisatie: Dit kan worden gebruikt om de kransslagaders te beoordelen (coronaire angiografie) en om weefselmonsters uit de hartspier te nemen (myocardiale biopsie). Vervolgonderzoek van het weefsel onder een microscoop maakt een nauwkeurige diagnose mogelijk.
Er is sprake van hypertrofische cardiomyopathie als de wand van het linkerventrikel op enig moment dikker is dan 15 millimeter (normaal: ongeveer 6-12 mm). Als de patiënt echter een genetische aanleg heeft, dat wil zeggen dat een naast familielid al aan HCM heeft geleden, of als er zelfs overeenkomstige genetische veranderingen bij de patiënt zelf zijn ontdekt (genetisch onderzoek), dan is deze grens niet langer doorslaggevend.
Als de resultaten van een echografisch onderzoek niet doorslaggevend zijn, is magnetische resonantie beeldvorming (MRI) een andere optie. Met dit onderzoek kan de toestand van de hartspier nauwkeurig worden beoordeeld en kan bijvoorbeeld ook eventuele fibrose worden opgespoord.
Hypertrofische cardiomyopathie: behandeling
Het is niet mogelijk om hypertrofische cardiomyopathie te genezen. Veel gevallen zijn echter milde vormen die medisch moeten worden gecontroleerd, maar die in eerste instantie geen verdere behandeling vereisen.
Als algemene regel geldt dat de getroffenen het lichamelijk rustig aan moeten doen en het hart niet onder grote druk moeten zetten. Als er klachten optreden die patiënten beperken in hun dagelijks leven, zijn er verschillende therapeutische mogelijkheden om de klachten te verlichten.
Er zijn medicijnen beschikbaar zoals bètablokkers, bepaalde calciumantagonisten en zogenaamde anti-aritmica om hartritmestoornissen en symptomen van hartfalen tegen te gaan. De vorming van bloedstolsels wordt voorkomen met bloedverdunnende middelen (anticoagulantia).
Chirurgische of interventionele procedures kunnen ook worden gebruikt. Bij uitgesproken hartritmestoornissen – en een daarmee samenhangend hoog risico op plotselinge hartdood – bestaat de mogelijkheid om een defibrillator in te brengen (ICD-implantatie). Andere risicofactoren spreken ook in het voordeel van implantatie, zoals:
- Plotselinge hartdood in de familie
- Frequente flauwvallen
- Bloeddruk daalt bij inspanning
- Ventriculaire wanddikte meer dan 30 millimeter
Hypertrofische cardiomyopathie: ziekteverloop en prognose.
Hypertrofische cardiomyopathie heeft een betere prognose dan veel andere vormen van hartspierziekten. Het kan zelfs volledig zonder symptomen blijven, vooral als het de bloedstroom door de aortaklep niet verstoort.
Levensbedreigende hartritmestoornissen zijn echter mogelijk. Onopgemerkt HCM is een van de meest voorkomende oorzaken van plotselinge hartdood. Zonder therapie doodt het jaarlijks ongeveer één procent van de volwassenen (vooral atleten) en ongeveer zes procent van de kinderen en adolescenten.
Zolang de ziekte echter op tijd wordt ontdekt en niet te ver gevorderd is, kunnen veel symptomen en risico's van hypertrofische cardiomyopathie goed onder controle worden gehouden met de juiste behandeling.
