Het Crouzon-syndroom, ook bekend als de ziekte van Crouzon, is een van de vele bekende genetische craniosynostosen waarbij de craniale hechtingen voortijdig verstarren, wat leidt tot een verminderde schedel groei en typische misvormingen en gezwellen op de hoofd en gezicht. De mentale ontwikkeling van mensen met het Crouzon-syndroom is meestal normaal.
Wat is het Crouzon-syndroom?
Het Crouzon-syndroom, ook wel dysostosis craniofazialis Crouzon genoemd, is een van de vele bekende craniosynostosen. De voorwaarde wordt gekenmerkt door vroege ossificaties van de schedelhechtingen, waarvan sommige prenataal beginnen. De ossificaties leiden aan het feit dat de hersenen kan zich tijdens zijn groeifase niet gemakkelijk verspreiden onder de normaal ook "groeiende" keppeltje. In plaats daarvan is de schedel cap groeit voornamelijk aan de nog niet versteende craniale hechtingen, zodat typische misvormingen optreden als ze niet worden behandeld. Bij het Crouzon-syndroom verstarren eerst de coronale, alfa- en sagittale hechtingen. Zonder behandeling of corrigerende ingreep, een typische toren schedel wordt gevormd en gezichtsafwijkingen zoals te grote ogen (hypertelorisme) en sterk vooruitstekende ogen (exophthalmus) optreden. Naast malocclusies van de tanden, gehoorverlies moet worden verwacht bij het Crouzon-syndroom omdat de externe gehoorgang heeft een obstructie, een gehoorgangatresie en / of de gehoorbeentjes zijn niet volledig gevormd, wat resulteert in een verminderd gehoor.
Oorzaken
Het Crouzon-syndroom wordt uitsluitend veroorzaakt door een mutatie bij gen locus 10q26 op chromosoom 10. Er zijn ongeveer 1,200 genen op chromosoom 10, die 4% tot 4.5% van het menselijk cel-DNA bevatten. Gen 10q26 is verantwoordelijk voor het coderen van "fibroblast groeifactor receptor 2" (FGFR2). De effecten van deze specifieke gen mutatie variëren binnen een waargenomen bereik. De genmutatie wordt op autosomaal dominante wijze overgeërfd. Dit betekent dat het Crouzon-syndroom niet geslachtsspecifiek is, dat wil zeggen dat het zowel mannen als vrouwen kan treffen, en het betekent dat de ziekte in elk geval voorkomt, zelfs als slechts één ouder wordt getroffen door het gendefect op locus 10q26. Het meest opvallende effect van dit genetisch defect is het prematuur ossificatie van de schedelhechtingen. De craniale hechtingen vertegenwoordigen de groeischijven van het frontale bot (Os frontale), pariëtale bot (Os parietale) en occipitale bot (Os occipitale). Wanneer de hechtingen tijdens de groeifase verstarren, kan de schedel niet uniform vergroten en de hersenen veroorzaakt een toenemende groeidruk, wat resulteert in de typische vervormingen van de schedelkoepel.
Symptomen, klachten en tekenen
Naast de bijzonder opvallende symptomen van het Crouzon-syndroom die hierboven al zijn beschreven, zoals de torenhoge schedel, uitstekende ogen en een brede interoculaire afstand, zijn er andere tekenen die wijzen op de aanwezigheid van het Crouzon-syndroom. Dit zijn de uitstekende versteende schedelhechtingen, scheel van de ogen en scheelzien. Strabismus is een coördinatie zwakte van de oogspieren. De ogen kunnen niet parallel of uitgelijnd worden op een gemeenschappelijk object. Hypoplasie van de bovenkaak en een uitstekend lager lip behoren ook tot de symptomen die verband houden met het Crouzon-syndroom. Symptomatisch voor maxillaire hypoplasie, ook wel maxillaire retrognathie genoemd, is dat de kin ver uitsteekt bovenkaak Het algemene beeld is er een van een concaaf ogende gezichtsuitdrukking. In de regel zijn de symptomatische manifestaties van het Crouzon-syndroom niet beperkt tot de schedel, maar doen zich ook andere "geassocieerde" problemen voor. Opvallend hiervan zijn humero-radiale synostose, een partiële ossificatie in de schoudergewricht, en een subluxatie in het ellebooggewricht.
Diagnose en verloop
Een vermoeden van de mogelijke aanwezigheid van het Crouzon-syndroom kan prenataal ontstaan op basis van familiegeschiedenis. De extern zichtbare symptomen maken diagnostische beeldvormingsprocedures vrijwel overbodig. Als er enige twijfel bestaat of het Crouzon-syndroom aanwezig is, kan een genetische analyse informatie opleveren. Het verloop van de ziekte verschilt van persoon tot persoon, vooral bij geassocieerde syndromen. Als de ziekte niet wordt behandeld, treden de belangrijkste symptomen voornamelijk op tijdens de belangrijkste groeifase van de schedel en hersenen.Na voltooiing van de groeifase, de duidelijk zichtbare misvormingen op de hoofd en gezicht blijven voor het leven tenzij chirurgische ingreep wordt uitgevoerd.
Complicaties
Bij het Crouzon-syndroom wordt met name de vorming van de schedel meestal ernstig aangetast, met als gevolg ossificatie van de schedelhechtingen. Dit kan resulteren in enorme misvormingen van de hoofd die het uiterlijk van de patiënt ernstig aantasten. De meeste getroffen personen hebben een verminderd gevoel van eigenwaarde en voelen zich niet aantrekkelijk. Het Crouzon-syndroom kan ook leiden tot sociale moeilijkheden, wat vooral het geval is bij kinderen en jongeren. Het veranderde uiterlijk kan leiden tot pesten. De mentale ontwikkeling wordt in de meeste gevallen niet beïnvloed door het Crouzon-syndroom. De ogen worden ook aangetast door het Crouzon-syndroom, zodat in dit geval strabismus kan optreden. Dit leidt tot moeilijkheden in coördinatie Complicaties zullen optreden als het Crouzon-syndroom niet operatief wordt behandeld jeugd De behandeling zelf is alleen mogelijk als chirurgische maatregel en is primair gericht op het corrigeren van de misvormingen. In het bijzonder wordt er ruimte gemaakt voor het groeiende brein. Een volledige genezing van het syndroom is echter niet mogelijk. Er is geen verminderde levensverwachting zolang er zich geen bijzondere complicaties voordoen tijdens de operatie.
Wanneer moet je naar een dokter?
In de meeste gevallen wordt het Crouzon-syndroom onmiddellijk na de geboorte of zelfs vóór de geboorte ontdekt, dus een aanvullende diagnose is in de meeste gevallen niet nodig. Er dient echter een arts te worden geraadpleegd om de individuele klachten en misvormingen te behandelen. Vooral als het kind loensend is, moet een arts worden geraadpleegd om deze klacht te corrigeren. Bovendien kunnen de spieren in het gezicht ook worden aangetast door het Crouzon-syndroom, zodat een bezoek aan de arts noodzakelijk is als de patiënt geen onafhankelijke gezichtsuitdrukking kan vormen. Ossificatie bij de gewrichten kan ook wijzen op het syndroom en moet worden onderzocht. Meestal kunnen de symptomen worden onderzocht en gediagnosticeerd door een kinderarts of door een huisarts. Verdere behandeling hangt af van de ernst van de symptomen, dus chirurgische ingreep kan nodig zijn. Als het kind of de familieleden en ouders psychisch ongemak ervaren als gevolg van het Crouzon-syndroom, moet ook een psycholoog worden geraadpleegd om verder ongemak en complicaties te voorkomen.
Behandeling en therapie
De behandeling van het Crouzon-syndroom bestaat hoofdzakelijk uit chirurgisch-corrigerende maatregelen maatregelen, indien nodig. Er zijn drie verschillende chirurgische technieken bekend die worden aangeboden door gespecialiseerde klinieken. Voor-orbitale vooruitgang bestaat uit het uitzagen van het voorste schedelgewelf, inclusief het voorhoofd, in de schedel en het opnieuw fixeren ervan zodat de hersenen ruimte krijgen voor de nodige groei. Het opnieuw bevestigen van de schedel kan in principe worden gedaan met behulp van titaniumplaten, een absorbeerbaar plaatsysteem of absorbeerbare hechtingen. Welke methode wordt gebruikt, hangt af van de omstandigheden die tijdens de operatie worden aangetroffen. Operaties aan de benige gezichtsschedel zijn meestal complexer en worden Le Fort III-osteotomieën genoemd. In sommige gevallen kan dit een te brede oogpositie corrigeren. De derde procedure, afleidingsosteogenese, maakt een geleidelijke verschuiving van de schedelplaten mogelijk. Afleidingsapparaten die zijn ontworpen voor specifieke delen van de schedel worden chirurgisch ingebracht en slechts een paar dagen na de operatie kunnen de botplaten elke dag tot een millimeter uit elkaar worden bewogen met behulp van het ingebouwde fixatiesysteem. Het bot compenseert het gat met eelt weefsel, dat later versteent, waardoor een soort kunstmatige schedelgroei ontstaat.
Vooruitzichten en prognose
Het Crouzon-syndroom moet in alle gevallen worden behandeld. Als er geen behandeling van het syndroom optreedt, leidt dit meestal tot de dood. In dit geval kan de behandeling alleen gebaseerd zijn op de symptomen van het syndroom en kan deze niet causaal plaatsvinden. De misvormingen worden gecorrigeerd met behulp van chirurgische ingrepen. Vroege diagnose en behandeling hebben in dit geval een zeer positief effect op het verdere verloop van de ziekte. Een vroege operatie geeft de hersenen voldoende ruimte voor een gezonde groei zodat er geen verdere beperkingen of ongemakken zijn in het leven van de patiënt. In de regel heeft de patiënt na de operatie geen verder ongemak en zijn er geen complicaties. Ook de mentale ontwikkeling van de patiënt wordt niet verstoord door de ziekte als deze in een vroeg stadium wordt behandeld. Ook na een succesvolle behandeling is regelmatig onderzoek aan te raden om verdere klachten te voorkomen. In de regel heeft het Crouzon-syndroom geen negatieve invloed op de levensverwachting van de getroffen persoon als het vroeg wordt ontdekt en volledig wordt behandeld. Als het Crouzon-syndroom niet wordt behandeld, zullen verdere gezichtsmisvormingen optreden, die het leven van de getroffen persoon zullen beperken. Hier, de schouder gewrichten en vooral de ogen.
het voorkomen
Omdat het optreden van het Crouzon-syndroom genetisch is, direct preventief maatregelen zijn onbekend. Nee maatregelen bestaan om de ziekte zelf te voorkomen. Desalniettemin, als het veroorzakende genetische defect wordt vermoed, zijn preventieve maatregelen belangrijk om de effecten van de ziekte te minimaliseren - vooral tijdens de groeifase. De preventieve maatregelen bestaan uit een regelmatige visuele inspectie van het schedelgewelf en het controleren van de intracraniële druk om de hersenen te laten groeien normaal onder het schedelgewelf, mogelijk door middel van chirurgische ingreep aan het schedelgewelf.
Follow-up
Bij het Crouzon-syndroom zijn in de meeste gevallen geen speciale nazorgmaatregelen beschikbaar voor de getroffen persoon. Bij deze ziekte is de patiënt voornamelijk afhankelijk van een snelle diagnose met daaropvolgende behandeling, aangezien dit de enige manier is om verdere complicaties of een verdere verslechtering van de symptomen te voorkomen. Daarom moet bij de allereerste tekenen van de ziekte een arts worden geraadpleegd. Hoe eerder de behandeling begint, hoe beter het verloop van deze ziekte gewoonlijk is. Omdat dit een genetische ziekte is, genetische counseling moet altijd eerst worden gedaan als de patiënt kinderen wil hebben. Op deze manier kan een herhaling van het Crouzon-syndroom bij de nakomelingen worden voorkomen. In dit geval wordt de behandeling uitgevoerd door middel van een chirurgische ingreep. De getroffen persoon moet na deze operatie in ieder geval rusten en voor zijn lichaam zorgen. Vermijd inspanningen of stressvolle en fysieke activiteiten om het lichaam niet onnodig te belasten. Verder is de steun van de eigen familie of vrienden en kennissen vaak erg belangrijk. In de meeste gevallen wordt de levensverwachting van de getroffen persoon niet verminderd door deze ziekte.
Wat u zelf kunt doen
Wanneer een kind wordt geboren met het Crouzon-syndroom, staan de ouders voorop. Het is belangrijk dat de patiënt uitgebreide diagnostische tests ondergaat. Op deze manier kunnen behandelplannen worden gemaakt die zowel chirurgische ingrepen als de medische keuze omvatten AIDS Vooral een schedeloperatie moet zo vroeg mogelijk worden uitgevoerd. Patiënten met het Crouzon-syndroom hebben echter niet alleen een uitgebreide medische behandeling nodig. Ze worden meestal vanaf jonge leeftijd aangestaard, verbannen of gepest. Hier, een empathisch psychotherapie kan helpen, waarbij ook de ouders en broers en zussen moeten worden betrokken. Het is vaak nuttig voor de ouders en de patiënten om in contact te komen met andere getroffenen. Dit kan op verschillende manieren. Bijvoorbeeld de website van het “Elterninitiative Apert-Syndrom und verwandte Fehlbildungen eV. (www.apert-syndrom.de) geeft ook informatie over het Crouzon-syndroom en biedt ook een jaarlijks educatief evenement als familiebijeenkomst. Momenteel zijn ongeveer tachtig patiënten met het Crouzon-syndroom geregistreerd op de website “Diseasemaps”. Als men zich aansluit op deze - gerenommeerde - site, kan men in contact komen met de individuele patiënten in de respectievelijke landen (www.diseasemaps.org/de/crouzon-syndrome). Omdat het syndroom op autosomaal dominante wijze wordt overgeërfd, moeten patiënten met het Crouzon-syndroom zoeken genetische counseling als ze kinderen willen hebben.
