Wat is trisomie 18 bij het ongeboren kind?
Trisomie 18, ook bekend als het syndroom van Edwards, is een ernstige genetische mutatie die wordt geassocieerd met een slechte prognose. De meeste kinderen overlijden voor de geboorte. In trisomie 18chromosoom 18 is in drievoud aanwezig, in plaats van de gebruikelijke tweevoudige uitdrukking. Meisjes hebben iets vaker last van trisomie 18 dan jongens. Over het algemeen is de ziekte tamelijk zeldzaam, met een frequentie van ongeveer 1: 6000.
Oorzaken
Trisomie 18 is een chromosomale afwijking. Tijdens de celdeling ontstaat een slechte verdeling van chromosomen treedt op, wat resulteert in de drievoudige aanwezigheid van chromosoom 18. Normaal gesproken heeft ieder mens een zogenaamde dubbele set van chromosomen met 23 chromosomenparen, dwz 46 chromosomen.
De helft hiervan is van de moeder en de andere helft van de vader. De kiemcellen (eicellen en sperma) hebben slechts één set chromosomen (23 chromosomen). Tijdens hun vorming wordt de dubbele set chromosomen gehalveerd.
Dus wanneer het ei en sperma fuseren, kan een cel met een dubbele set chromosomen weer worden gevormd. De fout die tot trisomie 18 leidt, kan zowel tijdens de vorming van de geslachtscellen als pas na de bevruchting optreden. Afhankelijk van het tijdstip van opvatting, zijn er verschillende vormen van trisomie 18, en de kans op een dergelijke verkeerde verdeling van chromosomen neemt toe met de leeftijd van de moeder. De fout die tot trisomie 18 leidt, kan zowel tijdens de vorming van de geslachtscellen als pas na bevruchting optreden. De kans op een dergelijke chromosomale uitlijning neemt toe met de leeftijd van de moeder.
Diagnose voor de geboorte
Het vermoeden van een trisomie 18 bij het ongeboren kind kan al tijdens ultrageluid onderzoeken in het kader van prenatale zorg. Tekenen hiervan zijn bijvoorbeeld vertraagde groei, misvormingen van de interne organen of het bedrag van vruchtwater. divers bloed naar aanleiding van dergelijke vermoedens kunnen tests van de moeder worden uitgevoerd.
De drievoudige test geeft echter alleen aan of er een verhoogd risico op trisomie is. Nieuwer bloed tests zoals de Panorama Test, de Harmony Test of de prenatale test geef specifieke informatie over of een trisomie aanwezig is en ook welke. Een 100% betrouwbare diagnose kan echter alleen worden gesteld door een invasief onderzoek, zoals een weefselonderzoek van de placenta (vlokkentest) of een vruchtwaterpunctie. De cellen verwijderd uit de placenta kan dan worden onderzocht op trisomie.
