Polycytemie: test en diagnose

Laboratoriumparameters van de eerste orde - verplichte laboratoriumtests.

  • Klein aantal bloedcellen
  • Differentiële bloedbeeld

Laboratoriumparameters 2e orde - afhankelijk van de resultaten van de geschiedenis, fysiek onderzoek en verplichte laboratoriumparameters - voor differentiële diagnostische verduidelijking.

  • Ontstekingsparameters - CRP (C-reactief proteïne).
  • Lever parameters - alanine aminotransferase (ALT, GPT), aspartaataminotransferase (AST, GOT), glutamaat dehydrogenase (GLDH) en gamma-glutamyltransferase (gamma-GT, GGT), alkalische fosfatase, bilirubine.
  • Nierparameters - ureum, creatinine, cystatine C or creatinineklaring, indien nodig.
  • Alkalische leukocytfosfatase (ALP; leukocyten AP) [ALP-index: ↑ in polycythaemia vera (PV)]
  • Urinezuur [inclusief ↑ bij chronische myeloproliferatieve aandoeningen]
  • LDL [et al ↑ bij chronische myeloproliferatieve aandoeningen]
  • Coagulatieparameters - PTT, Quick
  • Erythropoietine (EPO)
    • EPO is verhoogd in:
      • Hypoxie (gebrek aan zuurstof) - vanwege veel verschillende oorzaken.
        • chronisch bloedarmoede (anemie) van niet-renale oorsprong (niet-renaal).
        • Acuut bloed verlies en chronische bloeding, niet gespecificeerd.
        • Longziekte, niet gespecificeerd
        • Hartziekte, niet gespecificeerd
      • Paraneoplastisch bij niertumoren (niercelcarcinoom), bijnieradenomen, ovariumcarcinoom (eierstokkanker), hepatocellulaire carcinomen.
      • Polyglobulie
      • In het 2e en 3e trimester (derde trimester) van de zwangerschap zijn de erytropoëtinespiegels fysiologisch verhoogd
    • EPO is verlaagd in:
      • 에이즈
      • Chronische nierinsufficiëntie (nier zwakheid).
      • Dialyse (bloedspoeling)
      • Hongerstaten
      • Hypothyreoïdie (traag werkende schildklier)
      • Polycythaemia vera (PV) - ziekte waarbij er een proliferatie is van alle rijen cellen in de bloed.
      • Nier (nier-verwant) bloedarmoede (Bloedarmoede).
      • Tumor bloedarmoede (tumorgerelateerde anemie).
  • Moleculair genetisch onderzoek: JAK2-V617F of JAK2 exon12-mutaties (materiaal: heparine beenmerg; EDTA beenmerg bloed):
    • JAK2-V617F-mutatie wordt gevonden bij> 95% van de patiënten met PV; in de overige 5% kan meestal een van de 8 bekende JAK2 exon 12-mutaties worden gedetecteerd; slechts in enkele gevallen kan geen klonale marker worden gedetecteerd
    • Overexpressie van de PRV1 gen detecteerbaar bij bijna 100% van de PV-patiënten.