Cherubisme is een aangeboren aandoening van de kaak. Getroffen personen lijden aan multicystische goedaardige bottumoren in het kaakgebied dat zich manifesteert als zwellingen. De tumoren kunnen worden verwijderd door een operatie of door te schrapen.
Wat is cherubisme?
Aangeboren botafwijkingen zijn er in vele vormen. Velen worden in verband gebracht met uitzetting van de getroffenen botten Een daarvan voorwaarde is cherubisme, ook wel bekend als cherubisme, dat de kaak aantast. De ziekte werd voor het eerst beschreven in 1933 en de eerste persoon die het beschreef was WA Jones uit de Verenigde Staten. Door de anomalieën van de kaak lijkt het gezicht van de patiënt ook misvormd. Omdat ze naar boven gerichte ogen hebben, doen de gezichten van de getroffenen denken aan engelengezichten. In deze context wordt ook de term "engelengezicht" gebruikt, die de ziekte uiteindelijk zijn naam gaf. Cherubisme behoort tot de goedaardige fibro-ossale ziekten en wordt gerapporteerd met een prevalentie van minder dan één geval op 10,000 mensen. Zoals alle fibro-ossale ziekten, wordt cherubinisme geassocieerd met de vorming van multicystisch bottumoren De aangeboren aandoening wordt op een autosomaal dominante manier overgeërfd volgens casusrapporten tot nu toe, waarbij onvolledige penetrantie en variabele expressiviteit worden vermoed.
Oorzaken
De oorzaak van cherubisme ligt in genetica Het is vermoedelijk een mutatie die wordt doorgegeven in de autosomaal dominante overervingswijze. Volgens de huidige hypothesen heeft de mutatie hoogstwaarschijnlijk invloed op de zogenaamde SH3BP2 gen in chromosomaal gebied 4p16.3, dat codeert voor een adaptoreiwit. Dit eiwit reguleert intracellulaire signaalprocessen door complexen te vormen met verschillende andere eiwitten Wanneer de codering gen gemuteerd is, kan het eiwit zodanig worden gewijzigd dat het zijn oorspronkelijke functies niet meer of slechts in onvoldoende mate kan uitoefenen. Cherubisme en zijn onderliggende mutatie zijn soms slechts het symptoom van een bovenliggende ziekte. Patiënten met het Noonan-syndroom lijden bijvoorbeeld ook aan de ziekte. Hetzelfde geldt voor patiënten met het Noonan-achtige syndroom, het Ramon-syndroom met gingivale fibromatose en neurofibromatose type I.
Symptomen, klachten en tekenen
Hoewel het een aangeboren aandoening is, vertonen patiënten met cherubisme geen symptomen direct na de geboorte. De meeste getroffen personen ontwikkelen geen symptomen tot de zuigelingentijd, die zich aanvankelijk manifesteert als symmetrische zwelling van de onderkaak en later overgaat in gelijktijdige zwelling van de bovenkaak. In een vervolg op de zwellingen hebben de patiënten schijnbaar naar de hemel gerichte ogen. De zwellingen zijn het gevolg van goedaardige multicystische bottumorenEn tandstelsel van de getroffen personen is onderhevig aan storingen in de betreffende getroffen gebieden. Het is dus mogelijk dat sommige tanden van de patiënt niet vastzitten. Andere tanden barsten mogelijk niet, of kunnen met vertraging uitbarsten, of kunnen worden beïnvloed door verplaatsing. Soms worden de wortels van de tanden geresorbeerd en komt malocclusie ook vaak voor. Als gevolg van de overgroei, vernauwing van de neus ademhaling en verstoring van tong functie optreden naast de verstoring van tandposities. Indien onbehandeld, nemen de anomalieën af met de puberteit. In de meeste gevallen vindt atrofie van de alveolaire processen plaats gedurende deze tijd. Slechts in zeldzame gevallen treedt regressie van de cystische veranderingen niet op, zelfs niet tijdens de puberteit.
Diagnose en verloop
De diagnose van cherubisme wordt meestal door de arts gesteld op basis van veranderingen in de tandontwikkeling. Om de veranderingen te beoordelen, zorgt hij voor beeldvorming. Op röntgenfoto's detecteert hij of zij multicystisch wit worden of zelfs uitzetting van de kaaksecties. Voor een meer exacte weergave regelt hij sectionele beeldvorming zoals computertomografie. Alleen beeldvorming kan de ziekte gewoonlijk onderscheiden van soortgelijke ziekten zoals fibreuze dysplasie. Typisch een biopsie wordt uitgevoerd voor een meer gedetailleerde beoordeling van de weefselveranderingen, zodat de diagnose histologisch kan worden bevestigd. Aan histologietonen de weefselmonsters onregelmatig verdeelde meerkernige reuzencellen. De vasculaire ruimtes liggen in een vezelachtig bindweefsel stroma. Osteoclast-specifieke markers worden vrijgegeven door de reuzencellen.Nadat de diagnose is bevestigd, wordt het cherubisme van de patiënt verder beoordeeld op zijn associatie met andere erfelijke ziekten.
Complicaties
Bij cherubisme lijdt de patiënt aan vervorming van de kaak. Deze misvorming heeft ook invloed op de omgeving botten en kan tijdens het proces het hele gezicht vervormen en misvormen. Vooral kinderen kunnen door cherubisme te maken krijgen met plagen en pesten. Dit leidt vaak tot psychische problemen, Depressie, en een verminderd gevoel van eigenwaarde bij het individu. In de meeste gevallen is cherubisme aangeboren, maar het ontwikkelt zich in de loop van het leven van de patiënt. In eerste instantie verschijnt zwelling op de onderkaak De patiënt heeft ook problemen met het gebit. Deze zijn verkeerd gerangschikt, liggen op elkaar of kunnen zelfs afbreken. Dit resulteert in relatief ernstig pijn Met de tandheelkunde van vandaag kan dit symptoom echter relatief goed worden behandeld. Door de verplaatsing van de tanden kan een verstoring van de ademhaling en tong is ook mogelijk. In sommige gevallen kunnen getroffen personen niet goed praten. Vaak verdwijnt het cherubisme bij de patiënt, zodat er geen verder is
complicaties komen niet voor op volwassen leeftijd. De ingrepen aan de tanden zijn chirurgisch van aard en leiden bij de meeste patiënten tot een positief beloop van de ziekte. In dit geval treden geen verdere complicaties op.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
In het geval van cherubisme is een bezoek aan een dokter beslist noodzakelijk. Hoewel de tumoren goedaardig zijn, moeten ze toch worden verwijderd om verdere complicaties te voorkomen. Zelfgenezing komt niet voor. De getroffen persoon moet dan een arts raadplegen als er sprake is van aanzienlijke zwelling in het gebied van de kaak. Deze zwelling is zichtbaar voor het oog, zodat ook andere mensen de patiënt op de ziekte kunnen wijzen. In de regel is er geen pijn Een verkeerde uitlijning van de tanden kan echter ook optreden als gevolg van cherubisme, dus dit symptoom kan ook op de ziekte duiden. De getroffen persoon moet ook een arts raadplegen als er enig ongemak is bij het inslikken of sluiten van de mond Ook als er tanden ontbreken is een onderzoek door een arts aan te raden. In de regel verdwijnen de klachten na de puberteit. In sommige gevallen zijn echter nog steeds chirurgische ingrepen nodig, die kunnen worden uitgevoerd door een chirurg.
Behandeling en therapie
Hoewel het cherubisme in theorie achteruitgaat na de puberteit, wordt in sommige gevallen een chirurgische ingreep aanbevolen. Meestal wordt een dergelijke interventie na het einde van de puberteit aanbevolen en, indien succesvol, verbetert voornamelijk de beweeglijkheid van de kaak en de psychologische situatie van de getroffen persoon. Als de laesies groeien bijzonder snel, curettage, dwz schrapen van het getroffen gebied, wordt vaak uitgevoerd. Als alternatief kan chirurgische contouren worden uitgevoerd. Deze ingrepen leveren enerzijds direct resultaat op en voorkomen anderzijds de actieve groei van de resterende laesies. Directe tussenkomst kan zelfs de regeneratie van botweefsel stimuleren. Als de laesies uitgebreid zijn en er een risico bestaat op breuk om deze reden wordt meestal een segmentale resectie uitgevoerd. Dit omvat de delen van de onderkaak en wordt gecombineerd met de daaropvolgende reconstructie van de aangetaste delen van de kaak. Ondertussen worden ook medicinale therapieën getest. calcitonine en interferon-alfa zijn een actueel aandachtspunt van onderzoek als medicamenteuze behandelingen.
Vooruitzichten en prognose
Cherubisme heeft een goede prognose. Ondanks het snel voortschrijdende verloop van de ziekte na het begin en de aanwezigheid van symptomen, kan een goed eindresultaat worden bereikt met uitgebreide medische zorg. Dankzij de chirurgische mogelijkheden worden tegenwoordig de fysieke kenmerken en misvormingen zodanig gecorrigeerd dat er nauwelijks beperkingen zijn in de verdere levensloop. Slechts in zeer zeldzame gevallen blijven permanente mutaties bestaan. Toch doen deze dat niet leiden tot een verkorting van de levensverwachting of een verslechtering van het lichamelijke volksgezondheid De goedaardige tumoren kunnen chirurgisch worden verwijderd, aangezien ze zich op een gemakkelijk toegankelijke plaats in het lichaam bevinden. De zwellingen op de kaken nemen vervolgens af. De nazorg omvat zowel kaak- als tandcorrectie. Over het algemeen duurt het genezingsproces voor de meeste patiënten meerdere jaren, aangezien de correcties aan de kaak en het gebit veel tijd kosten. Daarna wordt de patiënt als permanent genezen beschouwd. Desalniettemin kan cherubisme dat wel leiden op secundaire symptomen als gevolg van optische veranderingen. Bijvoorbeeld, spraakstoornissen or ademhaling moeilijkheden zijn mogelijke complicaties waarmee de patiënt wordt geconfronteerd. Als zich een psychische stoornis ontwikkelt, is de algemene toestand van volksgezondheid verslechtert weer. De aandoeningen kunnen echter geen effect hebben op het herstel van cherubisme of een terugval.
het voorkomen
Cherubisme is een erfelijke aandoening met een genetische basis. Daarom kan het voorkomen ervan alleen worden voorkomen door genetische counseling in de fase van gezinsplanning. Met het risico het door te geven, kan een echtpaar er dus voor kiezen om bijvoorbeeld geen eigen kind te krijgen.
Follow-up
De nazorg van het cherubisme omvat enerzijds regelmatige medische voortgangscontrole. Aan de andere kant moet de patiënt spraakoefeningen uitvoeren om het beperkte spraakvermogen te verbeteren. Als onderdeel van de vervolgonderzoeken, die in het begin maandelijks kunnen plaatsvinden en vervolgens, afhankelijk van het ziekteverloop, om de drie maanden, om de zes maanden of elk jaar, onderzoekt de arts het kaakgebied. Naast een Röntgenstraal onderzoek van het getroffen gebied, a bloed er wordt ook een monster en, indien nodig, een weefselmonster genomen. Het laboratorium kan bepalen of kanker cellen zijn aanwezig in het lichaam. Op basis van de resultaten bespreekt de arts vervolgens de vervolgstappen met de patiënt. De patiënt dient zo nodig contact op te nemen met een therapeut logopedie kan worden geoptimaliseerd. Bovendien kan bij sommige patiënten de voorwaarde leidt tot psychische klachten, die moeten worden afgehandeld. De mate waarin dit nodig is, hangt altijd af van de ernst van de ziekte en moet in detail met de verantwoordelijke arts worden besproken. Ook is het aan te raden om deel te nemen aan medische nazorgprogramma's. De volksgezondheid verzekeringsmaatschappijen bevelen een follow-up van vijf jaar aan. Voor het grootste deel wordt een vergevorderd cherubisme geassocieerd met continue behandeling van de patiënt. De nazorg wordt gecoördineerd door de huisarts of de desbetreffende specialist.
Wat u zelf kunt doen
Patiënten met cherubisme kunnen de voorwaarde van hun ziekte door zelfhulp maatregelen De resulterende zwelling van de boven- en onderkaak vervormt het gezicht en leidt vaak tot problemen zoals pesten en uitsluiting, vooral bij kinderen. Hoewel de mentale ontwikkeling van patiënten meestal niet wordt beïnvloed door de ziekte, wordt in sommige gevallen aanbevolen om naar een speciale school te gaan. Daar ervaren de kinderen met de ziekte veel meer steun en sociale integratie, waardoor ze een gezond gevoel van eigenwaarde ontwikkelen. Cherubisme wordt vaak geassocieerd met een gebrekkige ontwikkeling van de tanden, waarbij bepaalde tanden ontbreken of slecht gevormd zijn. In dit geval is meestal een orthodontische behandeling nodig, die grotendeels afhangt van de inzet van de patiënt. Dit komt omdat het voor een goed therapeutisch resultaat essentieel is dat de betrokken persoon het draagt bretels op een gedisciplineerde manier gemaakt. Soms operaties en tandextractie zijn ook nodig, waarbij de patiënt er vervolgens voor zorgt om een adequaat te behouden dieet Als de patiënt te veel last heeft van pesten of minderwaardigheidscomplexen, is een bezoek aan een psychotherapeut aangewezen om de mentale problemen aan te pakken. spanning In sommige omstandigheden kunnen de ouders van de persoon die door cherubisme is getroffen, ook baat hebben bij een dergelijke behandeling.
