CDAGS-syndroom is de medische term voor een zeldzaam complex van misvormingen die voornamelijk verband houden met schedelafwijkingen. Het symptoomcomplex heeft een erfelijke basis en is het gevolg van mutatie op chromosoom 22. Geen oorzakelijk verband therapie bestaat tot op heden.
Wat is het CDAGS-syndroom?
CDAGS-syndroom is ook bekend als CAP-syndroom en komt overeen met een uiterst zeldzame erfelijke aandoening. De prevalentie wordt geschat op één geval per 1,000,000 mensen. De ziekte werd voor het eerst beschreven in de 21e eeuw. R. Mendoza-Londono en zijn medewerkers worden beschouwd als de eerste descriptor en eponiem. De naam CDAGS-syndroom is een acroniem. Dit acroniem bevat de combinatie van klinische kenmerken die het symptoomcomplex onderscheidt. In deze context staat de C voor craniosynostose, de D is de afkorting van 'delayed' en verwijst naar de vertraagde sluiting van de fontanelle of "doofheid". Een code voor de anale misvormingen die verband houden met het syndroom. De G krijgt de afkorting vanwege de genitale misvormingen waarmee de voorwaarde is symptomatisch geassocieerd, en de S staat voor "huid”En geeft de huidveranderingen binnen het klinische beeld aan. Het syndroom valt in de groep van niet-gespecificeerde misvormingssyndromen en komt overeen met een aangeboren aandoening.
Oorzaken
CDAGS-syndroom heeft een genetische basis. Het syndroom lijkt niet sporadisch voor te komen, maar is onderhevig aan autosomaal recessieve overerving. Tot nu toe is het complex van symptomen slechts binnen vier families beschreven. In alle gevallen was een familiale clustering aanwezig, wat de aanname van een genetische component bevestigt. De symptomen werden dus gevonden bij zeven personen binnen de vier families. Een erfelijke mutatie is de oorzaak van het symptoomcomplex. Ondanks de weinige gevallen die tot nu toe zijn gedocumenteerd, is de genetische oorzaak nu in verband gebracht met specifieke genen. De mutatie beïnvloedt dus de genen van chromosoom 22 op de gen locus 22q12-q13. Chromosoom 22 is het op een na kleinste chromosoom bij de mens en bevat tussen de 500 en 800 genen, waarvan er tot nu toe 508 bekend zijn. Mutaties van de genen op chromosoom 22 zijn bij veel verschillende ziekten betrokken. Voorbeelden zijn onder meer trisomie 22, het Epstein-syndroom en het Sebastian-syndroom. Welke genen van het chromosoom een rol kunnen spelen bij het ontstaan van het CDAGS-syndroom is onderwerp van onderzoek. Op dit moment kunnen we alleen speculeren over de primaire oorzakelijke factoren van het syndroom. Naast blootstelling aan toxines tijdens zwangerschapkunnen tal van andere factoren worden beschouwd als activerende factoren voor de genetische aanleg.
Symptomen, klachten en tekenen
Craniale anomalieën karakteriseren het klinische beeld van het CDAGS-syndroom. Dit zijn misvormingen die de schedel Het meest kenmerkende van het syndroom is synostose van de craniale hechtdraad. De term synostosis verwijst naar een benige versmelting van meerdere botten die voorheen kraakbeenachtig waren of verbonden door bindweefsel Synostose van de craniale hechtdraad wordt geassocieerd met wijd open fontanellen in de anterieure en posterieure regio's bij patiënten met het CDAGS-syndroom. De pariëtale foramina van de patiënten is ook opvallend groot. Het pariëtale foramen maakt deel uit van het os parietale en komt overeen met een opening op het superieure pariëtale bot waardoor het pariëtale ader passeert. Naast deze afwijkingen van de schedel, lijden getroffen individuen gewoonlijk aan keratinisatie en dus verhoorningsstoornissen informeren porokeratose, die verschijnt als dermaal exantheem. Getroffen individuen worden ook vaak getroffen door sensorineuraal gehoorverlies tot absolute doofheid. Anale en urogenitale afwijkingen maken het plaatje compleet. Deze symptomen gaan gepaard met een ernstige vertraging van de mentale en motorische ontwikkeling. In sommige gevallen is er sprake van extra onderontwikkeling van de sleutelbeenderen.
Diagnose
Meestal wordt de diagnose CDAGS-syndroom gesteld in de kindertijd. Het eerste vermoeden bereikt de arts al door visuele diagnose. Om het vermoeden te bevestigen, beeldvorming van de schedel kan worden bevolen om bewijs te leveren van de schedelafwijkingen. Dermatologische tests kunnen ook worden uitgevoerd als onderdeel van het diagnostische proces. Om de diagnose zonder twijfel te bevestigen, kan de arts moleculair genetische tests bestellen. Een mutatie op chromosoom 22 bevestigt het vermoeden van het syndroom.
Complicaties
Vanwege het CDAGS-syndroom wordt de patiënt getroffen door verschillende misvormingen en misvormingen. Deze hebben in dit geval vooral een negatief effect op de schedel en het blik leiden tot ongemak van de botten. De hoofd is opvallend groot, wat leidt tot een verminderde esthetiek. Dit leidt in veel gevallen tot plagen en pesten, vooral bij kinderen. Dit kan leiden op psychische klachten. Het is niet ongebruikelijk dat het CDAGS-syndroom ook resulteert in verminderd gehoor of zelfs volledige doofheid. Dit kan ook een zware belasting vormen voor het leven en de dagelijkse routine van de getroffen persoon. Er is echter geen vermindering van de intelligentie, zodat de getroffen persoon de denkprocessen gewoonlijk kan begrijpen en begrijpen. Een causale behandeling van het CDAGS-syndroom is niet mogelijk. Alleen de symptomen kunnen worden beperkt, maar er zijn geen verdere complicaties. De beperking van de symptomen wordt gedaan door chirurgische ingrepen of met behulp van verschillende therapieën. Het is echter niet te voorspellen of deze dat zullen doen leiden op een positief beloop van de ziekte. In de meeste gevallen wordt de levensverwachting niet verminderd door het CDAGS-syndroom.
Wanneer moet je naar een dokter?
Het CDAGS-syndroom wordt meestal gediagnosticeerd in de kindertijd. Een bezoek aan de dokter is noodzakelijk als de misvormingen complicaties veroorzaken. Bijvoorbeeld als het kind lijdt aan bot pijn of gehoorverlies, moet de juiste specialist worden gecontacteerd. Hetzelfde geldt voor alle kleine en grote complicaties die verband houden met het CDAGS-syndroom. Deze moeten in ieder geval worden behandeld om het kind ondanks de ziekte een symptoomvrij leven te laten leiden. In het geval van ernstige misvormingen kan een operatie ook mogelijk zijn. Zo'n operatie moet in een vroeg stadium plaatsvinden, omdat anders blijvende ontwikkelingsstoornissen kunnen ontstaan. Als er een vermoeden bestaat van psychisch lijden, bijvoorbeeld veroorzaakt door plagen en pesten, moet het kind samen met de ouders therapeutische hulp zoeken. Over het algemeen moeten kinderen en volwassenen met het CDAGS-syndroom nauwlettend worden gevolgd door een ervaren specialist. Omdat erfelijke aandoeningen niet-specifieke symptomen kunnen veroorzaken, moeten verschillende medische professionals worden geraadpleegd die de getroffen persoon een goed beeld kunnen geven van de symptomen en mogelijke therapeutische procedures.
Behandeling en therapie
Tot op heden zijn er geen oorzakelijke behandelingen beschikbaar voor patiënten met het CDAGS-syndroom. Ten eerste het chromosoom, maar niet de verantwoordelijke gen is geïdentificeerd. Voor een ander, hoewel gen therapie een onderzoeksonderwerp is geweest, is het nog niet van toepassing. Patiënten met het syndroom worden om deze reden symptomatisch behandeld. Deze symptomatische behandeling omvat bijvoorbeeld correcties van de schedelafwijkingen, die meestal operatief worden uitgevoerd. Chirurgische oplossing van de synostose wordt echter alleen uitgevoerd als er problemen zijn die duidelijk te wijten zijn aan de adhesie. De operatie geeft de hersenen meer ruimte voor groeien Als de operatie vroeg genoeg wordt uitgevoerd, kan dit de ontwikkelingsproblemen van de patiënt verminderen. Anale en urogenitale afwijkingen van patiënten kunnen meestal ook met een operatie worden verbeterd. Deze stappen zijn echter meestal minder urgent dan schedelcorrectie, omdat ze beperkt zijn hersenen groei gaat gepaard met veel meer secundaire problemen. De porokeratose van getroffen personen kan worden behandeld met conventionele medicijnen, zoals de administratie of keratolytica, die de hoornlaag oplossen. Om mentale en motorische ontwikkelingsachterstanden te compenseren, vroege interventie en fysiotherapie zou handig kunnen zijn.
Vooruitzichten en prognose
CDAGS-syndroom kan niet causaal worden behandeld therapie Om deze reden zijn alleen symptomatische behandelingsopties beschikbaar voor de getroffen persoon, maar deze kunnen de ziekte niet volledig beperken. De verschillende misvormingen en misvormingen kunnen met behulp van chirurgische ingrepen worden gecorrigeerd. Als er geen behandeling plaatsvindt, blijven deze misvormingen en verklevingen bestaan en leiden ze tot ernstige beperkingen in het leven van de getroffen persoon. Vroegtijdige diagnose en behandeling van het CDAGS-syndroom kunnen verstoringen in de ontwikkeling van het getroffen individu verminderen en minimaliseren. Als de schedelcorrectie niet plaatsvindt, kan de hersenen meestal niet groeien zonder verdere behandeling, zodat psychische stoornissen en, in het ergste geval, hersendood kan gebeuren. Met tijdige behandeling kunnen deze klachten worden voorkomen. De verdere klachten worden meestal verlicht met behulp van medicatie. Omdat het CDAGS-syndroom ook leidt tot verminderde intelligentie en motorische en mentale klachten, worden deze gecompenseerd door speciale ondersteuning. Dit geeft echter ook geen volledige genezing. Bij vroege therapie heeft het CDAGS-syndroom echter geen negatieve invloed op de levensverwachting van de patiënt.
het voorkomen
Tot op heden kan het CDAGS-syndroom niet worden voorkomen. Zo zijn de primaire oorzakelijke factoren momenteel niet in detail bekend, waardoor de actieradius beperkt is.
Hier is wat u zelf kunt doen
Voordat u zelfhulp neemt maatregelen, moeten degenen die getroffen zijn door het CDGAS-syndroom eerst praten naar de verantwoordelijke arts. In de meeste gevallen kunnen de individuele symptomen en aandoeningen alleen operatief en zelfhulp worden behandeld maatregelen zoals solliciteren zalven aan de abcessen veroorzaken vaak secundaire symptomen. Daarom is het belangrijk om de volgende stappen met een specialist te verduidelijken. Eerst en vooral zal de arts een gezonde levensstijl en regelmatige lichaamsbeweging aanbevelen. Begeleidend fysiotherapeutisch maatregelen zijn aangegeven. Fysiotherapie, yoga en dergelijke helpen om de immuunsysteem en late effecten voorkomen, zoals aambeien op de anus of abcessen op het kalotje. Afhankelijk van de ernst van het CDGA-syndroom kan het ook nodig zijn om mentale vermogens te bevorderen. Dit dient altijd onder professionele begeleiding te gebeuren. De familieleden en vrienden van de getroffen persoon kunnen de betreffende therapie echter ondersteunen - op welke manier hangt af van de individuele klachten en de gesteldheid van de getroffen persoon. Psychologische ondersteuning is ook belangrijk. Omdat de getroffenen meestal veel last hebben van de afwijkingen, is emotionele steun des te belangrijker, vooral bij mentale beperkingen of een slechte algemene prognose.
