Brown-Vialetto-Van Laere-syndroom is een erfelijke ziekte. Als onderdeel van de ziekte, de functie van verschillende caudale zenuwen in de hersenen Is verloren. Bovendien verliezen getroffen patiënten hun gehoor. Bovendien ontwikkelt zich bij sommige van de getroffen individuen een zogenaamde spinale atrofie van het spierstelsel.
Wat is het syndroom van Brown-Vialetto-Van Laere?
Het Brown-Vialetto-Van Laere-syndroom kreeg zijn naam ter ere van de artsen die de ziekte voor het eerst beschreven volgens wetenschappelijke normen in 1894, 1936 en 1966. Deze artsen zijn Vialetto, Brown en van Laere. De ziekte is enorm zeldzaam en de exacte prevalentie van het Brown-Vialetto-Van Laere-syndroom wordt geschat op minder dan 1: 1,000,000. Overerving is autosomaal recessief bij ongeveer 50 procent van de getroffen patiënten. Tot op heden zijn slechts ongeveer 60 gevallen van de ziekte gediagnosticeerd. Het is ook aangetoond dat het Brown-Vialetto-Van Laere-syndroom ongeveer drie keer vaker voorkomt bij vrouwelijke patiënten dan bij mannen. Synoniem wordt de ziekte ook wel aangeduid als riboflavine transporter-deficiëntie en wordt om deze reden soms de afkorting RTD gegeven. Naast de belangrijkste symptomen manifesteert de ziekte zich vaak in onvoldoende ademhaling van de getroffen patiënten. Verder in veel gevallen een zogenaamd sensorineuraal gehoorverlies resultaten. De ontwikkeling van progressieve ponto-bulbaire verlamming is ook mogelijk.
Oorzaken
Medisch onderzoek concludeert ondubbelzinnig dat het Brown-Vialetto-Van Laere-syndroom een erfelijke ziekte is. Dienovereenkomstig zijn bepaalde genetische defecten of mutaties verantwoordelijk voor de ontwikkeling van het syndroom bij getroffen individuen. In principe maken artsen onderscheid tussen twee verschillende soorten ziekten, die op verschillende zijn gebaseerd gen mutaties. Het eerste type Brown-Vialetto-Van Laere-syndroom is gebaseerd op een genetische mutatie op een gen genaamd SLC52A3, terwijl het tweede type ziekte te wijten is aan mutaties in het SLC52A2-gen. Naast de verantwoordelijke genen, de exacte lokalisaties op de respectieve gen segmenten zijn ook bekend. Beide genen hebben gemeen dat ze een belangrijke rol spelen bij de codering van transporter eiwitten of riboflavine Hun betekenis in de mens zenuwstelsel is nog niet definitief opgehelderd. Patiënten lijden in bepaalde gevallen aan een verlies van neuronen zenuwen van de hersenen gelegen nabij de zogenaamde medulla oblongata. De voorhoorncellen van de spinal cord worden ook beïnvloed door tekenen van degeneratie. Beide symptomen treden vroeg op jeugd bij personen met het Brown-Vialetto-Van Laere-syndroom.
Symptomen, klachten en tekenen
Het Brown-Vialetto-Van-Laere-syndroom begint meestal bij pasgeborenen of zuigelingen. Bij sommige personen verschijnen de eerste symptomen echter pas aan het einde van het tweede decennium van hun leven. Aanvankelijk verliezen patiënten meestal aan beide kanten hun gehoor. In de meeste gevallen wordt de reden hiervoor gevonden in een steeds geprononceerder sensorineuraal gehoorverlies. Daarnaast diverse zenuwen van de hersenen verliezen hun functie, wat resulteert in zogenaamde motorische gebreken. Deze zenuwen omvatten bijvoorbeeld de accessoriuszenuw, de gezichtszenuw en de glossofaryngeale zenuw. Bovendien lijden getroffen personen soms aan specifieke symptomen van de voorhoorn in de ledematen en aan algemene zwakte van de ledematen. Veel patiënten met het Brown-Vialetto-Van Laere-syndroom hebben hier moeite mee ademhaling, slappe gezichtsbehandeling huid en retinitis pigmentosa Ze kunnen zich ook ontwikkelen optische atrofie en epileptische aanvallen. Bulbarverlamming is primair verantwoordelijk voor zwakte gezichtsspieren Het Brown-Vialetto-Van Laere-syndroom vordert relatief snel. Andere klachten van de ziekte zijn onder meer dysfagie, contracturen van de enkels en tremor.
Diagnose en verloop
Het Brown-Vialetto-Van Laere-syndroom wordt gediagnosticeerd door een gespecialiseerde consulent. Met betrekking tot de lage prevalentie van de voorwaarde en het feit dat het een erfelijke ziekte is, wordt het Brown-Vialetto-Van-Laere-syndroom meestal geëvalueerd in een gespecialiseerd centrum voor genetische aandoeningen. Aangezien de eerste symptomen meestal bij kinderen optreden, spelen de voogden een cruciale rol bij het diagnosticeren van de ziekte. Ze raadplegen eerst een kinderarts en worden vervolgens opgevolgd door de juiste specialisten. Een familiegeschiedenis kan nuttige informatie opleveren over relevante gevallen van de ziekte bij de familieleden. Het onderzoek naar het Brown-Vialetto-Van Laere-syndroom wordt geleid door typische klinische symptomen. Een combinatie van visuele onderzoeken, gehoortests en neurologische onderzoeken wordt gebruikt om de ziekte snel te diagnosticeren. Genetische analyse bevestigt de aanwezigheid van het Brown-Vialetto-Van Laere-syndroom. Desalniettemin voert de behandelende arts verplicht een differentiële diagnose, met uitzondering van het syndroom van Nathalie, het syndroom van Fazio-Londe, het syndroom van Joubert, amyotrofische laterale sclerose, en Madras motorneuron ziekte.
Complicaties
Getroffen personen ervaren ernstig gehoorverlies als gevolg van het Brown-Vialetto-Van Laere-syndroom. In dit geval treden de stoornissen in beide oren op en kunnen ze leiden om gehoorverlies te voltooien. Evenzo worden de motorische vaardigheden van de patiënt ernstig beperkt door het Brown-Vialetto-Van Laere-syndroom. De beperkingen zijn sterk afhankelijk van de getroffen gebieden in de hersenen. In de meeste gevallen veroorzaakt dit echter bewegingsbeperkingen en ook psychische klachten. De patiënt kan ook epileptische aanvallen krijgen. Hierdoor neemt de kwaliteit van leven aanzienlijk af. De ledematen zijn verzwakt en kunnen meestal niet meer zoals gewoonlijk worden bewogen. Ook lichaamsbeweging of sportactiviteiten zijn slechts beperkt mogelijk. Het is niet mogelijk om het syndroom van Brown-Vialetto-Van Laere causaal te behandelen. De behandeling is gericht op het verlichten en verminderen van symptomen. In de meeste gevallen leidt het syndroom tot een verminderde levensverwachting en dus sneller tot de dood. Met behulp van medicatie kan de progressie alleen worden gestopt. Tegelijkertijd is het niet mogelijk om direct te voorspellen hoeveel levensverwachting zal afnemen door het Brown-Vialetto-Van Laere-syndroom.
Wanneer moet je naar een dokter?
Aangezien het Brown-Vialetto-Van Laere-syndroom zichzelf niet geneest, moet zeker een arts worden geraadpleegd als de symptomen van dit syndroom optreden. Op deze manier kunnen verdere complicaties worden vermeden. In de regel moet de arts worden geraadpleegd bij verlies van het gehoor zonder specifieke reden of zonder verwondingen. Dit verlies treedt meestal zeer plotseling op en kan niet worden hersteld door het Brown-Vialetto-Van Laere-syndroom. De getroffen personen zijn dan afhankelijk van een gehoorapparaat. Een bezoek aan een arts is ook noodzakelijk in geval van motorische gebreken of moeilijkheden. Brown-Vialetto-Van Laere-syndroom manifesteert zich in sommige gevallen ook in zwakke ledematen. Dringende behandeling is nodig als het syndroom al epileptische aanvallen veroorzaakt. In het ergste geval kunnen deze leiden tot het overlijden van de getroffen persoon. Het eerste onderzoek naar het syndroom van Brown-Vialetto-Van Laere kan worden uitgevoerd door een huisarts. Helaas, aangezien er geen genezing is, kunnen de symptomen slechts beperkt zijn. Dit gebeurt met behulp van medicatie. Geen ander speciaal therapie noodzakelijk.
Behandeling en therapie
Het Brown-Vialetto-Van Laere-syndroom wordt behandeld met medicatie op basis van de symptomen. In dit proces ontvangt de patiënt immunoglobulinen en steroïden. De drugs tijdelijk de progressie van de ziekte vertragen. De prognose verschilt sterk in individuele gevallen. Na de eerste manifestatie van de symptomen leeft ongeveer 30 procent van de getroffenen meer dan tien jaar. Bij ongeveer 50 procent van de patiënten is de toestand van volksgezondheid geleidelijk verslechtert.
Vooruitzichten en prognose
Het Brown-Vialetto-Van Laere-syndroom kan niet volledig worden genezen. Om deze reden kan alleen symptomatische behandeling plaatsvinden, hoewel deze niet alle symptomen kan verlichten of beperken. De getroffen persoon is voor de rest van zijn of haar leven afhankelijk van medicatie. De gehoorklachten zijn eveneens niet meer te behandelen, maar kunnen in sommige gevallen worden verlicht door het gebruik van een gehoorapparaat. volksgezondheid voorwaarde van de getroffen persoon verslechtert naarmate de ziekte vordert, en de levensverwachting van de patiënt is ook aanzienlijk beperkt en verminderd. Na de diagnose leven de meeste patiënten ongeveer 15 jaar, hoewel deze levensverwachting sterk afhangt van die van de patiënt volksgezondheid voorwaarde Als het Brown-Vialetto-Van Laere-syndroom niet wordt behandeld, wordt de levensverwachting drastisch verminderd en overlijdt de patiënt vroegtijdig. Vanwege de beperkte motoriek zijn de meeste patiënten in hun dagelijks leven afhankelijk van de hulp van andere mensen. Door de epileptische aanvallen kan de getroffen persoon in het ergste geval overlijden als de aanval niet op tijd wordt herkend en behandeld. De prognose is erg slecht bij dit syndroom.
het voorkomen
Preventie van het Brown-Vialetto-Van Laere-syndroom is niet mogelijk omdat de ziekte aangeboren is. Daarom is het bijzonder belangrijk om het syndroom bij getroffen kinderen vroeg te diagnosticeren. Een vroege start van therapie vertraagt vaak de progressie van symptomen gedurende een bepaalde tijd. Bovendien verbetert dit soms de prognose van de ziekte.
Follow-up
Bij het Brown-Vialetto-Van Laere-syndroom hebben patiënten in de meeste gevallen zeer beperkte opties voor nazorg. Omdat het een erfelijke aandoening is, kan deze niet oorzakelijk, maar uitsluitend symptomatisch worden behandeld. Om deze reden is een volledige genezing meestal niet mogelijk, zodat de getroffenen levenslang afhankelijk zijn therapie In de regel moet de patiënt zijn of haar hele leven medicijnen slikken om de symptomen te verlichten. Het Brown-Vialetto-Van Laere-syndroom vermindert echter de levensverwachting van de getroffen persoon aanzienlijk, zodat de gezondheidstoestand ernstig verslechtert. Uiteindelijk sterven patiënten aan de aandoeningen van het syndroom, die niet volledig kunnen worden genezen. In het geval van een epileptische aanvaler moet een arts worden gebeld of het ziekenhuis moet onmiddellijk worden bezocht. Als een dergelijke aanval niet wordt behandeld, kunnen patiënten in het ergste geval aan de aanval overlijden. Aangezien het Brown-Vialetto-Van Laere-syndroom niet zelden gepaard gaat met psychische symptomen, is psychologische behandeling vaak noodzakelijk. Hier kan ook contact met andere patiënten met het syndroom een positief effect hebben op de ziekte leiden op een uitwisseling van informatie.
Wat u zelf kunt doen
De opties voor zelfhulp zijn zeer beperkt bij het syndroom van Brown-Vialetto-Van Laere. Er zijn niet voldoende maatregelen dat zou tot genezing leiden. Om deze reden ligt de focus in het dagelijks leven op het verbeteren van de kwaliteit van leven. De ziekte wordt meestal onmiddellijk na de geboorte gediagnosticeerd en moet medisch worden behandeld. Sinds kinderen al groeien rekening houdend met de gezondheidsbeperkingen, moeten ze eerlijk en tijdig worden geïnformeerd over hun ziekte en de gevolgen ervan. Een open benadering van de ziekte is nuttig in het dagelijks leven om vragen te kunnen beantwoorden, misverstanden te vermijden en zich niet buitengesloten te voelen in de samenleving. Contact met andere kinderen die ook gezondheidsproblemen hebben, kan op jonge leeftijd worden aangemoedigd. Tegelijkertijd moet het contact met gezonde kinderen worden bevorderd. Op deze manier vindt er een onderlinge uitwisseling plaats en wordt het gevoel van uitsluiting vermeden. Als het kind lijdt aan de gezondheidsproblemen of gedragsaffiniteiten vertoont, moet aanvullende psychologische zorg worden gezocht. Discussies over de bestaande emoties kunnen ondersteunend zijn bij het omgaan met de ziekte. Aangezien het Brown-Vialetto-Van Laere-syndroom gepaard gaat met verschillende beperkingen op zowel sport- als vrijetijdsactiviteiten, moeten die activiteiten die zonder problemen kunnen worden uitgevoerd, worden aangemoedigd. Zo wordt de levensvreugde bevorderd en het welzijn versterkt.
