Kasabach-Merritt-syndroom is een vasculaire tumoraandoening die wordt geassocieerd met bloedplaatjesconsumerende coagulopathie en trombocytopenie De behandeling van de ziekte is tot nu toe experimenteel geweest. Interferonen en corticosteroïden zijn in veel gevallen veelbelovend gebleken.
Wat is het Kasabach-Merritt-syndroom?
Kasabach-Merritt-syndroom wordt ook wel genoemd hemangioom-trombocytopenie syndroom en komt overeen met een zeldzaam bloed wanorde. Hemangiomen en een coagulopathie met bloedplaatjesconsumptie karakteriseren het klinische beeld. Symptomatische coagulopathie wordt ook wel verspreide intravasculaire coagulatie genoemd. Het is mogelijk levensbedreigend voorwaarde van buitensporig bloed stolling die stollingsfactoren verbruikt en de neiging tot bloeden veroorzaakt. Dit fenomeen is een van de vasculopathieën. Het directe gevolg is trombocytopenie, dwz een verminderd aantal bloedplaatjes. De geneeskunde begrijpt dit als concentraties onder de 150,000 bloedplaatjes per µl. Het Kasabach-Merritt-syndroom werd voor het eerst beschreven door K. Merritt en H. Kasabach in de 20e eeuw als een syndroom met hemangiomen en consumptiecoagulopathie. Pas in de jaren negentig erkende de medische wetenschap de hemangiomen binnen dit syndroom als agressieve reuzenhemangiomen. Daarom is de term hemangioom-trombocytopenie-syndroom is eigenlijk niet correct.
Oorzaken
De prevalentie van het Kasabach-Merritt-syndroom is nog niet bekend. echter, de voorwaarde wordt als zeldzaam beschouwd. Vanwege deze zeldzaamheid is het syndroom niet definitief bestudeerd. De etiologie van de ziekte is ook grotendeels onbekend. Momenteel wordt er gespeculeerd over genetische correlaties, zoals lijkt te worden gesuggereerd door de familiale clustering van gevallen van de ziekte die tot nu toe zijn waargenomen. Oorspronkelijk werd het syndroom geclassificeerd als een infantiele tumoraandoening. Hoewel de hemangiomen van het Kasabach-Merritt-syndroom geen kindertumoren zijn, zijn symptomatische tumorachtige symptomen niet ter discussie. Vanwege deze classificatie van het syndroom is een genetische aanleg des te waarschijnlijker. Net als bij andere tumoren leidt genetische aanleg alleen waarschijnlijk niet tot het ontstaan van de ziekte. Waarschijnlijk worden externe factoren zoals milieutoxines als oorzakelijke basis aan de genetische factoren toegevoegd.
Symptomen, klachten en tekenen
Patiënten met het Kasabach-Merritt-syndroom vertonen vlakke vasculaire tumoren die zich over hele ledematen kunnen uitstrekken. Trombose komt voor in de gigantische hemangiomen, waardoor trombocytopenie en consumptieve coagulopathie ontstaat, met als resultaat bloedingsneiging Noch de klinische symptomen, noch de histologische kenmerken van de vasculaire tumoren leken op die van hemangiomen. Wetenschappers vermoeden momenteel tuft-angiomen of caposiforme hemangioendotheliomen achter de tumoren. De immunologische GLUT1-respons van de tumoren is, in tegenstelling tot die van infantiele vasculaire tumoren, altijd negatief. Ondanks de coagulopathie komt het Kasabach-Merritt-syndroom niet overeen met chronische intravasculaire coagulopathie, die de doorstroming in misvormingen van de aderen of lymfevaten belemmert. Ook mogen de coagulopathieën van maligne angiosarcomen en fibrosarcomen niet worden verward met die van het Kasabach-Merritt-syndroom.
Diagnose en verloop van de ziekte
De symptomatologie van het Kasabach-Merritt-syndroom wordt als uniek beschouwd. GLUT1-reactie en detectie van trombocytopenie door vasculaire tumoren zijn belangrijke stappen bij de diagnose. Tot op heden kan de diagnose echter niet zonder twijfel worden bevestigd vanwege de onbekende etiologie van de tumoren. Directe detectie is niet mogelijk vanwege gebrek aan achtergrondkennis. Bij de diagnose en de daaropvolgende behandeling is het belangrijk om onderscheid te maken tussen chronische intravasculaire coagulopathieën en misvormingen of angiosarcomen en fibrosarcomen. Deze differentiatie is bepalend voor het beloop van de ziekte, omdat het alleen op deze manier kansrijk is therapie is mogelijk. De prognose voor patiënten met het Kasabach-Merritt-syndroom is de afgelopen jaren aanzienlijk verbeterd. Desalniettemin verloopt de ziekte in ongeveer tien procent van de gevallen nog steeds dodelijk. Na herstel is het recidiefpercentage echter extreem laag. Permanente weefselschade is ook zeldzaam.
Complicaties
Het Kasabach-Merritt-syndroom resulteert meestal in de ontwikkeling van tumoren, die voornamelijk voorkomen in de schepen Deze kunnen zich blijven verspreiden en ook gezond weefsel aantasten en vernietigen. In de meeste gevallen leidt het Kasabach-Merritt-syndroom tot een verhoogde neiging tot bloeden. Zelfs eenvoudige en lichte verwondingen kunnen ernstige bloedingen veroorzaken, die meestal moeilijker te stoppen zijn dan normaal. De getroffenen hebben er vaak last van koorts en ernstig pijn in de extremiteiten. Dit pijn kan zich ook verspreiden naar andere gebieden en daar ook pijn veroorzaken. Verder pijn in rust 's nachts kan leiden slaapproblemen en dus een algemene prikkelbaarheid van de getroffen persoon. De kwaliteit van leven wordt beperkt door het Kasabach-Merritt-syndroom. Helaas is er geen specifieke behandeling voor het Kasabach-Merritt-syndroom. Om deze reden treden er geen complicaties op. Met behulp van medicatie kunnen de symptomen gedeeltelijk worden beperkt. Evenzo kunnen de tumoren worden verwijderd en beperkt door straling. Of de levensverwachting van de patiënt door het syndroom afneemt, kan echter niet universeel worden voorspeld.
Wanneer moet je naar een dokter?
Een arts is nodig zodra de getroffen persoon lijdt aan verstoringen in bloed stromen. Als er een verhoogde neiging tot bloeden is, kunnen afwijkingen in de hart- ritme of hartkloppingen, een bezoek aan de dokter wordt geadviseerd. Als het bloeden over het algemeen moeilijk te stoppen is en zelfs kleine verwondingen tot ernstig bloedverlies leiden, wordt dit als ongebruikelijk beschouwd. Een bezoek aan de huisarts is noodzakelijk om de oorzaak van de ontwikkelingen te achterhalen. Als zich ernstige verstoringen voordoen, zoals een gevoel van druk in het organisme, duizeligheid of onderbrekingen van het bewustzijn, moet een arts worden geraadpleegd. Bij bewustzijnsverlies moet onmiddellijk een ambulancedienst worden gewaarschuwd. Tegelijkertijd, eerste hulp maatregelen moet worden geïnitieerd door aanwezige personen om het voortbestaan van de getroffen persoon te waarborgen. Als verkleuring van de huidblauwe plekken of toegenomen blauwe plekken optreden zonder begrijpelijke reden, moet een arts op de hoogte worden gebracht van de waarnemingen. Permanent laag bloeddruk, koud ledematen of een algehele bleke teint kunnen wijzen op een aandoening die bij de aangedane persoon aanwezig is. Als de klachten gedurende langere tijd aanhouden, dient een controlebezoek aan een arts plaats te vinden. Als er sprake is van algemene zwakte, malaise of gebrek aan energie, wordt een bezoek aan de dokter aanbevolen. Als het prestatieniveau daalt of als fysieke activiteiten niet meer normaal kunnen worden uitgevoerd, is een arts nodig.
Behandeling en therapie
Regressie van hemangiomen is het primaire doel in therapie voor het Kasabach-Merritt-syndroom. De bloedingsneiging neemt ook af nadat de vasculaire tumoren zijn afgenomen. Helaas is therapeutisch succes onvoorspelbaar in de symptomatische setting, en daarom is behandeling meer een empirische kwestie. Dienovereenkomstig zijn er veel experimentele opties beschikbaar. Naast behandeling via laserchirurgie kan radiologische embolisatie van de tumoren plaatsvinden. Medicamenteuze therapieën met interferon of steroïden zijn ook denkbaar. Transfusies zijn beschikbaar voor de behandeling van trombocytopenie, en fibrinolyseremmers zijn beschikbaar voor de behandeling van fibrinolyse. Ondertussen zijn sommige van de bovenstaande behandelingsopties in de wetenschappelijke gemeenschap naar voren gekomen als nuttiger en andere als minder succesvol. Tot op heden hebben behandelingen met systemische corticosteroïden het meeste succes laten zien. Drugs in deze groep zijn onder meer alpha-2a en alpha-2b interferonen, evenals vincristine, bijvoorbeeld. Deze immunosuppressie verlicht de symptomen, maar laat ze meestal niet verdwijnen. Antistolling wordt bereikt door de administratie of ticlopidine or aspirine Als de tumoren operatief kunnen worden verwijderd, moet deze verwijdering prioriteit krijgen. Het verwijderen van de tumoren verlicht de patiënt van alle symptomen. Embolisatie of bestraling van de tumoren is minder veelbelovend dan chirurgische verwijdering. Vervanging van bloedplaatjes vindt niet plaats, omdat trombocytopenie in het verleden op deze manier is verergerd. Het risico van intestinale bloeding stijgt op deze manier. Substitutie moet echter onmiddellijk vóór een tumoroperatie plaatsvinden.
Vooruitzichten en prognose
De vooruitzichten op een succesvolle behandeling bij het Kasabach-Merritt-syndroom zijn tegenwoordig veel beter dan in het verleden. Het zelden voorkomende hemangioom-throbocytopenie-syndroom kan vandaag beter worden behandeld dankzij nieuwe bevindingen. Wat echter moeilijk blijft, is dat het Kasabach-Merritt-syndroom postnataal en in de vroege kinderjaren optreedt. Dit vermindert de mogelijkheid om sterke medicijnen te gebruiken of een succesvolle chirurgische ingreep uit te voeren in de eerste dagen van het leven. De vasculaire tumoren die geassocieerd zijn met het Kasabach-Merritt-syndroom moeten duidelijk worden onderscheiden van andere aandoeningen met vergelijkbare symptomen voordat de behandeling wordt gestart voor therapie effectief zijn. Het therapeutische slagingspercentage is onvoorspelbaar, zelfs bij behandeling met systemische corticosteroïden, alfa-2a en alfa-2b interferon, anticoagulantia, en drugs zoals aspirine of vincristine. De vooruitzichten zijn beter bij het Kasabach-Merritt-syndroom als de vasculaire tumor kan worden verwijderd. Mogelijk, maar vrij zeldzaam, zijn bestraling of embolisatie van de tumoren. Dankzij verbeterde behandelingsopties sterft vandaag slechts ongeveer 10 procent van de baby's met het Kasabach-Merritt-syndroom. Ondanks een succesvolle behandeling laat het syndroom echter bepaalde naeffecten achter. Pseudofibrose of spierproblemen zijn bijvoorbeeld mogelijk. Het Kasabach-Merritt-syndroom is dus een van de zeldzame vroege kinderziekten die vandaag beter kunnen worden beheerd. Wat de vooruitzichten zijn in de toekomst, en of medisch gentechnologie kan niets verbeteren in de overlevingsprognose bij het Kasabach-Merritt-syndroom, kan niemand op dit moment zeggen.
het voorkomen
De hoeveelheid onderzoek naar het Kasabach-Merritt-syndroom is tot dusver te beperkt om veelbelovende preventieve maatregelen te bieden maatregelen Als de ziekte inderdaad genetisch is, is preventie sowieso bijna onmogelijk.
Follow-up
In de meeste gevallen zijn de opties en maatregelen voor de nazorg bij het Kasabach-Merritt-syndroom zijn ernstig beperkt, dus degenen die door deze ziekte worden getroffen, zijn voornamelijk afhankelijk van een snelle diagnose met daaropvolgende behandeling. Dit is de enige manier om verdere complicaties te voorkomen, dus idealiter moet een arts worden geraadpleegd bij de eerste tekenen en symptomen van de ziekte. Zelfherstel kan in dit geval in de regel niet plaatsvinden. Aangezien het Kasabach-Merritt-syndroom een genetische ziekte is, moet de getroffen persoon eerst genetische tests en counseling ondergaan als hij of zij kinderen wil krijgen. De behandeling van het Kasabach-Merritt-syndroom wordt meestal uitgevoerd met behulp van verschillende chirurgische ingrepen. In ieder geval moet de getroffen persoon na de operatie rusten en voor zijn lichaam zorgen. Hier moeten inspanningen of andere stressvolle en fysieke activiteiten worden onthouden om het lichaam niet onnodig te belasten. De steun en hulp van vrienden en familie is ook erg belangrijk en kan vooral voorkomen Depressie of andere psychologische stoornissen. In veel gevallen wordt door de ziekte de levensverwachting van de getroffen persoon echter aanzienlijk verminderd of anderszins negatief beïnvloed.
Wat u zelf kunt doen
Personen bij wie het Kasabach-Merritt-syndroom is vastgesteld, moeten onmiddellijk medische hulp inroepen. Bij medische therapie kunnen enkele maatregelen worden genomen om het genezingsproces te versnellen. Allereerst is het belangrijk om aandacht te besteden aan ongebruikelijke symptomen en bijbehorende symptomen. De medicatie is in het begin meestal niet optimaal afgesteld en moet door de arts meerdere keren worden aangepast totdat het gewenste effect is bereikt. De patiënt kan dit proces ondersteunen door een gedetailleerd klachtendagboek bij te houden en in nauw overleg met de arts. Tegelijkertijd moet de patiënt het rustig aan doen. Dit is vooral belangrijk in het geval van een gevorderde ziekte. Anders de immuunsysteem kan worden overbelast, wat kan leiden tot ernstige complicaties. Bij een ernstig beloop dient de patiënt een therapeut te raadplegen. Praten met een professional kan eventuele angsten wegnemen, waardoor het gemakkelijker wordt om met de ziekte om te gaan. Daarnaast kan de therapeut contact leggen met andere patiënten of een zelfhulpgroep. Parallel aan de therapeutische behandeling moet de levensstijl worden aangepast, omdat patiënten met het Kasabach-Merritt-syndroom meestal niet meer in staat zijn om lichamelijk of geestelijk inspannende activiteiten uit te voeren.
