Bloch-Sulzberger-syndroom is een X-gebonden dominante erfelijke aandoening die zeer zeldzaam is. De aandoening wordt gekenmerkt door een reeks neurologische en huidklachten. Bloch-Sulzberger-syndroom wordt synoniem zowel Bloch-Siemens-syndroom als melanoblastosis cutis genoemd.
Wat is het Bloch-Sulzberger-syndroom?
Het Bloch-Sulzberger-syndroom wordt op een X-gebonden manier overgeërfd en komt daarom voornamelijk voor bij vrouwen. In het algemeen is het echter een relatief zeldzame aandoening, met slechts 700 gevallen sinds 1987. Als onderdeel van het syndroom ontwikkelen zich typische veranderingen op de huid, die bij ongeveer 90 procent van de getroffen patiënten al duidelijk zijn in de embryo- in de baarmoeder. De huidveranderingen verslechteren in de kindertijd. Bovendien wordt het Bloch-Sulzberger-syndroom geassocieerd met een aantal andere symptomen, zoals dystrofieën van de nagelsoculaire afwijkingen, tandheelkundige afwijkingen, of anomalieën van de centrale zenuwstelsel Talrijke symptomen worden pas in de loop van jeugd In zeer zeldzame gevallen manifesteert het syndroom zich ook bij mannelijke patiënten en wordt het hier meestal aangeduid als syndroom van Klinefelter De typische verschijningen van het Bloch-Sulzberger-syndroom op de huid blijven gedurende het hele leven. Het zijn meestal de eerste symptomen van de ziekte die zichtbaar worden. Later worden in veel gevallen neurologische symptomen toegevoegd, evenals afwijkingen van de tanden, waarvan sommige zich vroegtijdig ontwikkelen. jeugd In wezen hangt het sterftecijfer af van de leeftijd van de patiënt en van de expressie en ernst van de symptomen. In principe komt het Bloch-Sulzberger-syndroom vaker voor bij personen met een lichte huid dan bij personen met een donkere huid.
Oorzaken
Het Bloch-Sulzberger-syndroom heeft voornamelijk genetische oorzaken. Mutaties op het X-chromosoom zorgen ervoor dat getroffen patiënten de ziekte ontwikkelen. De ziekte wordt op dominante wijze overgeërfd. Zelfs een enkele mutatie op de corresponderende gen is voldoende om het Bloch-Sulzberger-syndroom te veroorzaken. Deze mutatie is ook verantwoordelijk voor ongeveer 80 procent van alle gevallen van de ziekte. Bovendien zijn onlangs 21 zogenaamde puntmutaties geïdentificeerd die ook het Bloch-Sulzberger-syndroom kunnen veroorzaken.
Symptomen, klachten en tekenen
In de context van het Bloch-Sulzberger-syndroom manifesteren zich tal van verschillende symptomen, die individueel variëren, afhankelijk van het geval. Kortom, de ziekte tast het weefsel aan dat verantwoordelijk is voor de vorming van neuroectoderm en ectoderm. Typisch, de huid is betrokken bij de ziekte. Bovendien treft de ziekte in sommige gevallen ook het tandweefsel en de centrale zenuwstelsel Een veel voorkomend symptoom is de zogenaamde ectodermale dysplasie, die naast het gebit soms ook de nagels en haar Bij vrouwen treden vaak veranderingen op langs de Blaschko-lijnen op de huid. De verschijnselen op de huid ontwikkelen zich geleidelijk bij het Bloch-Sulzberger-syndroom, terwijl de andere symptomen plotseling verschijnen. In principe worden verschillende stadia van de ziekte onderscheiden.
Diagnose en progressie
Er zijn verschillende onderzoeksmethoden beschikbaar om de diagnose Bloch-Sulzbergersyndroom vast te stellen, en de behandelende arts beslist of hij ze zal gebruiken na overweging van het individuele geval. Er bestaan verschillende criteria voor de diagnose van het Bloch-Sulzberger-syndroom. Zolang een NEMO-mutatie niet als bevestigd wordt beschouwd en er geen vrouwelijke familieleden door de ziekte worden getroffen, moet aan ten minste twee hoofdcriteria worden voldaan. Deze omvatten bijvoorbeeld karakteristieke veranderingen op de huid. Secundaire criteria voor het stellen van de diagnose zijn onder meer afwijkingen van de tanden, het gehemelte, de ogen, de borsten of het hart zenuwstelsel. Afwijkingen van de nagels, alopecia, meerdere miskramen in het verleden en karakteristieke histologische resultaten van huidonderzoeken zijn ook secundaire criteria. Bovendien leveren laboratoriumtests het bewijs van de aanwezigheid van het Bloch-Sulzberger-syndroom. Bloed tests onthullen meestal eosinofilie. Bij personen met een vermoeden van het Bloch-Sulzberger-syndroom, moeten zogenaamde karyotypering en genetische tests worden uitgevoerd. Het is ook mogelijk om het Bloch-Sulzberger-syndroom te diagnosticeren via een biopsie Er zijn ook verschillende beeldvormende onderzoeksmethoden beschikbaar, die worden gebruikt om de diagnose met zekerheid vast te stellen. Magnetische resonantie imaging or computertomografie onthullen een verminderd bloed evenals diverse andere ischemische afwijkingen die indicatief zijn voor de ziekte. In principe is de prognose voor het Bloch-Sulzberger-syndroom relatief goed. Desalniettemin kan de dood optreden, vooral als oogheelkundige en neurologische symptomen toenemen. Zolang complicaties te voorkomen zijn, is de prognose echter positief.
Complicaties
Bloch-Sulzberger-syndroom veroorzaakt over het algemeen ernstige weefselschade. Dit kan verschillende complicaties tot gevolg hebben, voornamelijk afhankelijk van de regio en het soort schade. Vaak worden ook de nagels en het gebit van de patiënt aangetast, waardoor klachten in de mondholte kan duidelijk worden. In dit geval lijdt de getroffen persoon aan kiespijn en bloeden. Deze kunnen worden behandeld door een tandarts zodat er geen verdere complicaties optreden. In veel gevallen wordt de huid ook aangetast door het Bloch-Sulzberger-syndroom, zodat er zogenaamde Blaschko-lijnen op ontstaan. De diagnose Bloch-Sulzberger-syndroom is relatief goed uit te voeren, zodat de behandeling direct kan worden gestart. Dit is primair gericht op het elimineren van secundaire infecties zodat er geen verdere complicaties optreden. Omdat het syndroom niet causaal kan worden behandeld, worden alleen de symptomen behandeld. Medicijnen worden voornamelijk gebruikt, chirurgische ingrepen vinden niet plaats. In veel gevallen is het ziekteverloop positief. Dit garandeert echter niet dat het Bloch-Sulzberger-syndroom zich in de loop van het leven niet meer zal voordoen. Over het algemeen wordt de levensverwachting niet verminderd door het Bloch-Sulzberger-syndroom.
Wanneer moet je naar een dokter?
Meestal kan het Bloch-Sulzberger-syndroom niet rechtstreeks worden behandeld, dus in de meeste gevallen is een bezoek aan de dokter alleen voor diagnose. Patiënten moeten echter ook naar de arts gaan als het Bloch-Sulzberger-syndroom verschillende huidklachten veroorzaakt. De huidklachten zelf lopen sterk uiteen en zijn niet universeel te voorspellen. Het Bloch-Sulzberger-syndroom kan zich echter ook manifesteren door dysplasie van de nagels of tanden, dus voor deze symptomen moet ook een arts worden geraadpleegd. In veel gevallen verschijnen de huidsymptomen erg langzaam en verdwijnen ze niet vanzelf. Om deze reden moeten vooral kinderen regelmatig naar de kinderarts gaan om verdere complicaties te voorkomen. Omdat de symptomen van de ziekte heel verschillend zijn, kunnen er geen exacte symptomen worden genoemd op basis waarvan de ziekte kan worden geïdentificeerd. Bij huidklachten dient echter altijd een dermatoloog te worden geraadpleegd. In veel gevallen kunnen dan verdere infecties worden voorkomen met behulp van antibiotica of door te gebruiken crèmes.
Behandeling en therapie
Er zijn verschillende opties beschikbaar als onderdeel van het therapie voor het Bloch-Sulzberger-syndroom. Ten eerste is het belangrijk om complicaties zoals secundaire infecties met te voorkomen bacteriën. Anders, therapie van de symptomen is de enige optie voor behandeling. Dit komt omdat de ziekte optreedt als gevolg van een gen mutatie en kan niet volledig worden genezen. In sommige gevallen worden bijvoorbeeld anticonvulsiva gebruikt om aanvallen te beheersen. Getroffen patiënten worden meestal beheerd en behandeld door oogartsen, dermatologen en neurologen.
Vooruitzichten en prognose
De prognose van het Bloch-Sulzberger-syndroom is ongunstig. De genetische aandoening kan niet worden genezen met de huidige medische opties en therapieën. Tijdens een behandeling zijn de symptomen die optreden erop gericht om verlichting te bieden. Omdat er geen permanente genezing is, kunnen de symptomen op elk moment terugkeren. Het is onderzoekers en wetenschappers verboden zich actief in de mens te mengen genetica Om deze reden kan de patiënt alleen symptomatische en geen causale behandeling worden aangeboden. Afhankelijk van de intensiteit van de symptomen laten de toegepaste therapieën goede resultaten zien. Zonder medische zorg neemt de schade aan het weefsel geleidelijk in omvang toe. Natuurlijk of huismiddeltjes kan worden gebruikt om de huid van de patiënt te ondersteunen, maar een significante verlichting van de symptomen is nauwelijks te verwachten. Het behandelplan voor het Bloch-Sulzberger-syndroom is uitgebreid. In de meeste gevallen moeten meerdere klachten parallel worden behandeld om het welzijn en het gevoel van te verbeteren volksgezondheid Bij een medicamenteuze behandeling worden goede resultaten behaald. Als de patiënt lijdt aan drugsintolerantieworden de omstandigheden moeilijker. Het ongemak neemt toe en de bestaande klachten verspreiden zich verder. Ondersteunend voor de patiënt is een gezonde levensstijl. Met een gebalanceerd dieet en een stal immuunsysteemkan een aanzienlijke verbetering van het welzijn worden bereikt.
het voorkomen
Aangezien het Bloch-Sulzberger-syndroom een ziekte met genetische oorzaken is, zijn er volgens de huidige kennis van medisch en farmaceutisch onderzoek geen opties bekend om de ziekte te voorkomen. Heel vaak verschijnen de eerste symptomen van de ziekte bij ongeboren baby's in de baarmoeder en zijn ze onomkeerbaar. Het is daarom des te belangrijker om geschikte specialisten te raadplegen wanneer typische symptomen van de ziekte optreden, om de kwaliteit van leven van de patiënt te verbeteren door middel van symptomatische therapeutische methoden.
Follow-up
De mogelijkheden voor nazorg zijn zeer beperkt bij het Bloch-Sulzberger-syndroom. Het is een erfelijke ziekte en kan daarom alleen symptomatisch niet causaal worden behandeld. Een volledige genezing kan daarom niet worden bereikt. Omdat de ziekte ook door kinderen kan worden geërfd, moet de getroffen persoon deze ondergaan genetische counseling als hij of zij kinderen wil krijgen om te voorkomen dat het Bloch-Sulzberger-syndroom wordt overgedragen. In de regel worden de symptomen van het syndroom verlicht met behulp van medicatie. De patiënt moet ervoor zorgen dat deze medicijnen regelmatig worden ingenomen om verdere complicaties te voorkomen. Hetzelfde, interacties met andere medicijnen moet rekening worden gehouden. Omdat dit syndroom ernstige dermatologische symptomen veroorzaakt, zijn regelmatige bezoeken aan een dermatoloog ook essentieel. Het is niet ongebruikelijk dat het Bloch-Sulzberger-syndroom wordt geassocieerd met psychische klachten, Depressie of andere stemmingen. In dit geval zijn gesprekken met vrienden of met de eigen familie nuttig om deze klachten te verlichten. Contact met andere mensen met het syndroom kan ook een positief effect hebben op het beloop van de ziekte. De levensverwachting van de patiënt wordt meestal niet negatief beïnvloed door het Bloch-Sulzberger-syndroom.
Wat u zelf kunt doen
Sinds een gen mutatie is verantwoordelijk voor het Bloch-Sulzberger-syndroom, er is geen zelfhulp maatregelen die een oorzakelijk effect hebben. Getroffen personen of hun familieleden kunnen de symptomen echter helpen verlichten of er zelf beter mee omgaan. Kenmerkend voor de ziekte zijn verschillende huidletsels waaronder ernstige pigmentatiestoornissen. Dit symptoom is bijzonder verontrustend voor de getroffenen vanuit sociaal oogpunt. Kinderen worden vaak gepest door hun leeftijdsgenoten, adolescenten en volwassenen ontwikkelen vaak remmingen in de omgang met anderen vanwege hun uiterlijk of voelen zich gediscrimineerd vanwege hun uiterlijk. Echter puur pigmentstoornissen kan vaak cosmetisch worden gecorrigeerd. Voor dit doel speciaal camouflage make-up kan worden gekocht in apotheken en drogisterijen, die een bijzonder hoge dekking hebben water-bestendig en gaat tot 24 uur mee. De getroffenen kunnen leren hoe ze het correct kunnen aanbrengen van speciaalzaken of schoonheidsspecialisten. In ieder geval, patiënten die lijden aan hun huidletsels moet een dermatoloog raadplegen en informatie inwinnen over esthetische behandelingsopties. Bij misvormingen van de kaak of het gebit dient de patiënt of zijn of haar verzorgers beslist een deskundige te raadplegen die gespecialiseerd is in esthetische tandheelkunde Vaak kunnen de misvormingen worden gecorrigeerd door kaakchirurgie of kunstgebit Als de mentale ontwikkeling ook wordt belemmerd, moeten ouders een passend zoeken vroege interventie voor hun kind tijdig. In het geval van spraakstoornissen en bij een beperkte ontwikkeling van motorische vaardigheden, dienen ook een logopedist en een ergotherapeut te worden geraadpleegd.
