Atelosteogenese is een zeldzame, ongeneeslijke misvorming van het skelet die wordt veroorzaakt door een genetisch defect. Getroffen personen overlijden gewoonlijk in de eerste dagen na de geboorte; een gunstig beloop leidt tot tal van lichamelijke misvormingen.
Wat is atelosteogenese?
Atelosteogenese is een zogenaamde dysplasie, een aangeboren afwijking van het skelet. De term is samengesteld uit de oude Griekse woorden "atelos" (onvolledig) en "osteogenese" (botvorming). Omdat het een fundamentele misvorming is van bot en kraakbeen weefsel, de ziekte is niet beperkt tot individuele delen van het lichaam, maar treft het hele organisme. Er zijn drie soorten atelosteogenese bekend, die verschillen in oorzaak en verloop. Wat ze echter allemaal gemeen hebben, is dat de ziekte wordt veroorzaakt door een defect in een van de twee specifieke genen. Bij type I en III wordt de vorming van filamine B verstoord, terwijl bij type II fouten optreden bij de codering van een zogenaamde sulfaattransporteur. Beide zijn eiwitten die tal van functies in het lichaam vervullen, en daarom veroorzaakt hun afwezigheid of onjuiste vorming ernstige schade. De ziekte komt al voor bij het ongeboren kind en is meestal dodelijk. Met minder dan één op de miljoen getroffen personen is het een van de zeldzame ziekten.
Oorzaken
Atelosteogenese treedt op wanneer een mutatie optreedt in een van de twee genen in kwestie. Een dergelijk defect in het genetisch materiaal kan bijvoorbeeld worden veroorzaakt door milieutoxines of straling; veel mutaties gebeuren echter zonder externe invloeden. De kans op het ontwikkelen van type II is veel lager dan bij de andere twee typen. Dit komt door het feit dat atelosteogenese type I en III autosomaal dominant zijn, dwz een mutatie op een van de chromosomen dubbel aanwezig bij mensen is al voldoende om de misvorming te veroorzaken, zelfs als dezelfde DNA-sectie op het andere chromosoom vrij is van fouten. Dit betekent echter ook dat de mutatie meestal weer opduikt bij het getroffen kind zonder dat een van de ouders er al last van heeft, aangezien de meeste patiënten de kindertijd niet overleven. Atelosteogenese type II wordt daarentegen recessief overgeërfd. Dit betekent dat de schade alleen optreedt als het genetisch defect bij beide partners aanwezig is chromosomen Daarom kunnen gezonde mensen drager zijn van de mutatie en deze doorgeven.
Symptomen, klachten en tekenen
Talrijke misvormingen en misvormingen van het skelet komen voor in alle vormen van het beloop. De ledematen, vooral de bovenarmen en dijen, zijn sterk ingekort. Veel kinderen hebben gewrichtsmisvormingen tot een volledig ontwrichte heup, knie en elleboog gewrichten, klompvoeten en gespleten gehemelte. De wervelkolom, vooral in het thoracale gebied, is ernstig vervormd (scoliose Kinderen die lijden aan atelosteogenese type II vertonen een duidelijk uitpuilende buik en typische gelaatstrekken al in de baarmoeder: neusbeen is plat en het middenvlak en bovenkaak zijn geatrofieerd, waardoor de onderkaak lijken uit te steken. De verminderde borst veroorzaakt moeilijkheden bij ademhaling Ineenstorting van de luchtpijp of longen is vaak de werkelijke doodsoorzaak. Vanwege de misvormde ledematen van het kind kan de bevalling ook moeilijk zijn, tenzij a keizersnede is uitgevoerd.
Diagnose en verloop
Botafwijking is meestal zichtbaar op ultrageluid in het eerste trimester van zwangerschap, vooral van verkorte ledematen met een normale grootte schedel ( 'korte gestalte"), uit de kom gewrichten, en onderontwikkelde thorax. Bij atelosteogenese type II verschijnen de typische tekens altijd op het gezicht. Bij een vermoeden van deze vorm kan tijdens zwangerschap Hieruit blijkt in hoeverre bekend is dat een van de ouders drager is van een mutatie van de getroffene gen Bij de andere twee vormen kan de ziekte pas na de geboorte op betrouwbare wijze worden onderscheiden van andere ziekten door middel van röntgenfoto's en celonderzoeken van bot- en kraakbeen Kinderen met type I of II sterven meestal in de baarmoeder of kort na de geboorte, terwijl type III wat milder is. Maar ook deze patiënten hebben er hun hele leven last van ademhaling moeilijkheden, progressieve vervorming van de wervelkolom, bijwerkingen van de vele vereiste operaties en de resulterende pijn.
Complicaties
Helaas komt de dood heel vaak voor bij atelosteogenese. De dood treedt al een paar dagen na de geboorte op. Als dit kan worden voorkomen, zijn er enkele misvormingen op het lichaam, waarmee de getroffen persoon moet leven. In de regel wordt het skelet aangetast door misvormingen. Deze kunnen er in atelosteogenese anders uitzien, meestal de gewrichten verkeerd gepositioneerd zijn en sommige gewrichten zijn ontwricht. Getroffen personen hebben last van verkorte bovenarmen en een misvormde wervelkolom. Door atelosteogenese is een gewoon leven niet mogelijk. De voortbeweging is ernstig beperkt. Het gezicht wordt ook beïnvloed door misvormingen, met de neusbeen en bovenkaak bijzonder getroffen zijn. Vanwege de misvormingen van de longen, ademhaling kan worden beperkt. Door deze beperking komt de dood vaak voor. Voor de moeder is de geboorte van een kind met atelosteogenese meestal moeilijk en a keizersnede moet uitgevoerd worden. Het is niet mogelijk om atelosteogenese te genezen. Getroffen personen moeten leven met de symptomen en de levensverwachting wordt verlaagd. Om de gewrichten te laten bewegen, worden operaties uitgevoerd. Na deze operaties kunnen handicaps echter niet worden uitgesloten. Geestelijke handicaps komen niet voor, zolang ze niet tijdens het leven van de patiënt worden verworven.
Wanneer moet je naar een dokter?
In de regel vereist atelosteogenese geen direct overleg met een arts, omdat de klacht vóór de geboorte of onmiddellijk na de geboorte kan worden vastgesteld. Helaas is deze ziekte ook niet te behandelen, waardoor de meeste patiënten al na enkele dagen na de geboorte overlijden. In de meeste gevallen overlijdt het kind direct in het ziekenhuis, zodat een bezoek van de getroffen persoon niet meer nodig is. Atelosteogenese kan echter ook een zeer negatief effect hebben op de psychische toestand van de ouders of familieleden en leiden bij verschillende psychische klachten of Depressie In dit geval is een bezoek aan de dokter in elk geval noodzakelijk om verdere complicaties te voorkomen. In de regel kan in dit geval direct een psycholoog worden geraadpleegd, die de behandeling kan uitvoeren. Als het kind de atelosteogenese overleeft en niet sterft aan de symptomen, is de getroffen persoon afhankelijk van permanente therapieën. In dit geval wordt de behandeling door verschillende artsen uitgevoerd. Door de extreem uitgesproken misvormingen zijn de patiënten in hun dagelijks leven afhankelijk van de hulp van andere mensen. In veel gevallen is alleen de pijn totdat de dood kan worden verlicht door palliatieve zorg maatregelen.
Behandeling en therapie
Het is niet mogelijk om de onderliggende ziekte of de oorzaak ervan te genezen. Daarom is de behandeling van getroffen kinderen beperkt tot symptoomverlichting. Omdat type I- en II-patiënten hun geboorte slechts een paar dagen overleven, alleen palliatief maatregelen zoals kunstmatige beademing en pijn-verlichtend drugs zijn beschikbaar. Chirurgisch maatregelen worden voornamelijk gebruikt om type III-patiënten te behandelen. Zelfs in de eerste levensmaanden zijn meerdere operaties nodig om de laagst mogelijke mate van invaliditeit en de hoogst mogelijke kwaliteit van leven te bereiken. Zo worden gewrichten kort na de geboorte waar nodig verstijfd, vooral in de wervelkolom. Deze operaties vaak leiden tot verdere complicaties later, zoals pseudartrose, die op hun beurt behandeling vereisen. Klompvoeten kunnen operatief worden gecorrigeerd rond de leeftijd van drie maanden. Vooral een gespleten gehemelte vereist een reeks procedures: de eerste paar weken van hun leven krijgen zuigelingen een kunstmatige gehemelte plaat; later is het gehemelte operatief gesloten en vaak, na een paar jaar, is follow-up van kaakchirurgie noodzakelijk. Om te leren spreken hebben de kinderen meestal logopedische ondersteuning nodig. Vanwege de talrijke gevolgschade moeten patiënten hun hele leven nauwlettend worden gevolgd door artsen en een reeks begeleidende behandelingen krijgen, zoals pijntherapie en fysiotherapie.
Vooruitzichten en prognose
Atelosteogenese heeft een extreem slechte prognose. De meeste patiënten overlijden kort na de geboorte. In de meeste gevallen treedt de dood al na een paar dagen op. De ziekte wordt met de huidige medische mogelijkheden als ongeneeslijk beschouwd. Het is een genetische aanleg waarin geen interventie mogelijk is. Om juridische redenen verandert in mens genetica zijn over het algemeen niet toegestaan. Daardoor zijn de mogelijkheden voor wetenschappers en onderzoekers beperkt. Met de bestaande en bewezen medicijnen of chirurgische ingrepen is verlichting van de klachten of genezing niet in de noodzakelijke mate mogelijk. Er zijn talloze misvormingen aanwezig, zodat het organisme de veelheid aan noodzakelijke correcties niet zou overleven. In uitzonderlijke gevallen zijn de misvormingen aanwezig in een vorm die het leven mogelijk maakt voor een beperkte tijd na de eerste dagen na de geboorte. Door het natuurlijke groei- en ontwikkelingsproces van het kind treden echter na de eerste weken of maanden ernstige complicaties op. Uiteindelijk zijn ze ook leiden tot het vroegtijdig overlijden van de patiënt. Als medische behandeling mogelijk is, besluiten artsen levensverlengende maatregelen te nemen. Deze worden altijd uitgevoerd na een ethische verantwoordingstoets en zijn slechts in beheersbare mate mogelijk.
het voorkomen
Willekeurige mutaties van individuele genen kunnen niet worden voorkomen. Daarom zijn er geen manieren om de oorzaak van atelosteogenese te voorkomen.
Follow-up
Geplande vervolgonderzoeken hebben specifieke doelen. Artsen willen ze onder meer gebruiken om herhaling van ziekten te voorkomen. Dit blijkt echter onmogelijk te zijn bij atelosteogenese. Het is een erfelijke ziekte die al bij jonge kinderen voorkomt. Genezing is onmogelijk. Zich bemoeien met de mens genetica voor de geboorte is tot nu toe verboden. Kinderen geboren met de diagnose atelosteogenese leven statistisch gezien een zeer kort leven. Röntgenfoto's en genetische tests geven informatie over de omvang van de ziekte. Dokters voeren operaties al in de eerste maanden uit. Dit om de mate van invaliditeit te verminderen. Als de baby's de eerste levensjaren overleven, wordt permanente medische behandeling noodzakelijk. Naast verdere chirurgische ingrepen bestaat de nazorg uit therapieën zoals logopedie en fysiotherapie Echter, elk groeispurt kan leiden tot levensbedreigende complicaties. Getroffen personen zijn voor de rest van hun leven afhankelijk van hulp van buitenaf. Het is cruciaal om een fijnmazig voedingsnet om de patiënt te binden. Vanaf de leerplichtige leeftijd is vaak psychologische ondersteuning nodig. De patiënten lijden onder hun sociale rol als personen met een handicap. De fysieke beperkingen zijn een belasting en belemmeren de ontwikkeling.
Wat u zelf kunt doen
Atelosteogenese is al merkbaar in het embryonale stadium. De vervorming van de botten is meestal zichtbaar op ultrageluid tijdens de eerste twaalf weken van zwangerschap Vrouwen die zwanger zijn van een embryo- die door atelosteogenese worden beïnvloed, dienen zeer zorgvuldig te overwegen of zij de zwangerschap op termijn willen voortzetten, met de nodige aandacht voor hun eigen lichamelijk welzijn. Een natuurlijke bevalling is meestal niet mogelijk met ernstig misvormde embryo's en is op geen enkele manier aan te raden vanwege de vele complicaties en extreme pijn. Bij dergelijke zwangerschappen, a keizersnede is altijd vereist. Ouders moeten er ook op voorbereid zijn dat het kind zeer waarschijnlijk kort na de geboorte zal overlijden, tenzij er al een is miskraam Psychologische zorg is daarom al aan te raden tijdens de zwangerschap. Bovendien moeten in het geval van overleving organisatorische maatregelen worden genomen om de zorg voor een ernstig lichamelijk gehandicapte baby te waarborgen. Zorgruimtes voor lichamelijk gehandicapte baby's zijn buitengewoon schaars. Minimaal één ouder zal zich dus moeten wennen aan een ernstig vertraagde werkhervatting. Psychologische zorg is ook nodig voor de opgroeiende kinderen zelf, die zich gewoonlijk intellectueel normaal ontwikkelen. In de regel lijden ze mentaal erg veel, zowel door hun fysieke beperkingen zelf als door de reactie van hun sociale omgeving op hun opvallende uiterlijke verschijning.
