Het Aicardi-syndroom is een genetische aandoening die bijna uitsluitend meisjes treft. De erfelijke aandoening wordt beschouwd als een ernstige, ongeneeslijke ziekte, waarbij de getroffen personen gewoonlijk lijden aan ernstige mentale en fysieke handicaps. De kans op het ontwikkelen van dit syndroom is erg laag, aangezien het Aicardi-syndroom een uiterst zeldzame ziekte is.
Wat is het Aicardi-syndroom?
Het Aicardi-syndroom is een genetische aandoening die bijna uitsluitend meisjes treft. Aicardisyndroom is een van de neurologische erfelijke aandoeningen die slechts zeer zelden voorkomen. Wereldwijd schatten artsen dat er ongeveer 400 mensen met de ziekte zijn. In de regel lijden alleen meisjes aan het Aicardi-syndroom, terwijl jongens slechts in uitzonderlijke gevallen worden getroffen. Een kenmerkend kenmerk van het Aicardi-syndroom is een misvorming van de hersenen waarin de bars het verbinden van de twee hersenhelften ontbreekt (corpus callosum agenesis). Bovendien zijn er misvormingen van de ogen, ribbenen ruggengraat, evenals epileptische aanvallen, spierspasmen en ontwikkelingsachterstanden in de cognitieve en motorische gebieden. De fysieke misvormingen van het Aicardi-syndroom kunnen meestal worden opgespoord wanneer de baby wordt geboren, terwijl de epileptische aanvallen vaak pas optreden als baby's met het Aicardi-syndroom ongeveer drie tot vijf maanden oud zijn. Slechts 40 van de 100 getroffen kinderen bereiken de leeftijd van 15 jaar. Zeer weinig getroffen patiënten worden ouder dan 25 jaar en de levensverwachting hangt af van de ernst van het Aicardi-syndroom.
Oorzaken
Het Aicardi-syndroom is een van de erfelijke ziekten, wat betekent dat het genetisch bepaald is. Omdat de genetische verandering zich op het X-chromosoom bevindt, ontwikkelen meestal alleen meisjes het Aicardi-syndroom. Meisjes hebben twee X chromosomen, zodat het genetisch defect kan worden gecompenseerd. Jongens hebben één X- en één Y-chromosoom, zodat jongens met het Aicardi-syndroom meestal niet kunnen overleven. Alleen als jongens zogenaamd hebben syndroom van Klinefelter en hebben daarom twee X chromosomen en één Y-chromosoom kunnen ze ook het Aicardi-syndroom ontwikkelen.
Symptomen, klachten en tekenen
Het Aicardi-syndroom manifesteert zich door een aantal symptomen. Ten eerste wordt het syndroom geassocieerd met verschillende misvormingen door het hele lichaam, waarvan de meeste op het eerste gezicht te zien zijn. Kinderen met het Aicardi-syndroom ontwikkelen symptomen die vergelijkbaar zijn met die van epileptica. In de meeste gevallen lijden de getroffen individuen al in de eerste twee tot vier maanden na de geboorte aan de typische convulsies, in individuele gevallen al in de eerste dagen van hun leven. De misvormingen hebben meestal niet alleen invloed op de hersenen maar ook de ogen. De oogbollen worden nauwelijks gevormd en afwijkingen van de choroïde en netvlies zijn merkbaar. Dit resulteert in beperkt zicht en soms in secundaire symptomen zoals ontsteking or pijn Als de wervelkolom en ribben zijn aangetast, zenuwpijnkunnen sensorische stoornissen en mogelijk verlamming optreden. Als het immuunsysteem erbij betrokken is, is er een verhoogde incidentie van infecties. Er is ook een verhoogd risico op het ontstaan van tumoren. Daarnaast kunnen andere symptomen zoals kleine handen, een asymmetrisch gezicht of huid er kunnen zich problemen voordoen. Getroffen personen zijn gewoonlijk ernstig geestelijk en lichamelijk gehandicapt. De diagnose wordt meestal gesteld op basis van de misvormingen en het ontwikkelingsstadium of vertragingen in de ontwikkeling van het kind.
Diagnose en verloop
Als het Aicardi-syndroom wordt vermoed, zal de behandelende arts in de meeste gevallen een beeldvormende techniek zoals MRI of CT gebruiken om de hersenen Met behulp van deze twee methoden kan de arts misvormingen van de hersenen diagnosticeren, zoals bars -deficiëntie, die typisch is bij het Aicardi-syndroom. Hersengolven worden ook gemeten met een EEG als het Aicardi-syndroom wordt vermoed. Dit geeft de kinderarts ook informatie over de interactie van de twee hersenhelften en over mogelijke epileptische aanvallen. Bovendien wordt vaak een cerebrospinale vloeistof (CSF) -onderzoek uitgevoerd bij getroffen kinderen, aangezien het Aicardi-syndroom ook een aanzienlijke impact kan hebben op de immuunsysteem Het beloop is grotendeels afhankelijk van de ernst van de ziekte. Bij de veelal geestelijk en lichamelijk ernstig gehandicapte patiënten verergeren de symptomen echter progressief. Een remedie voor het Aicardi-syndroom is momenteel onmogelijk.
Complicaties
Het Aicardi-syndroom leidt bijna altijd tot ernstige complicaties. Al in de eerste levensjaren nemen bewegingspatronen af en ontwikkelen zich fysieke en mentale beperkingen die meestal onomkeerbaar zijn. De ogen zijn meestal vanaf de geboorte beschadigd; de oogbollen zijn te klein en niet volledig gevormd, terwijl het netvlies en choroïde zijn zwakker dan bij gezonde kinderen. Met het voortschrijden van de erfelijke ziekte kunnen misvormingen van de ogen optreden leiden naar blindheid van de getroffen persoon. Kinderen met het Aicardi-syndroom ontwikkelen gewoonlijk symptomen die vergelijkbaar zijn met die van epileptica en lijden aan de typische aanvallen, vooral in de eerste twee tot vier maanden na de geboorte. Typische complicaties van het Aicardi-syndroom omvatten ook misvormingen van de wervelkolom en ribben, verkalking van de zenuwwortels en kleine handen; aandoeningen die vaak leiden tot ernstige complicaties en overlijden van het kind naarmate ze vorderen. De meeste getroffen personen lijden vanaf de geboorte aan de ernstige complicaties van het Aicardi-syndroom. Bijna alle kinderen die aan de erfelijke ziekte lijden, zijn ernstig geestelijk en lichamelijk gehandicapt. Ongeveer 40 procent van de getroffenen bereikt de leeftijd van 16 jaar; met een extreem positief beloop kunnen ze de leeftijd van 50 jaar bereiken.
Wanneer moet je naar een dokter?
Het Aicardi-syndroom is meestal een zeer ernstig en vooral ongeneeslijk syndroom. Om deze reden kan de arts de patiënt maar in beperkte mate behandelen. In sommige gevallen kunnen de symptomen echter worden verlicht, zodat het dagelijks leven draaglijker wordt voor de getroffen persoon. Er moet echter ook een arts worden geraadpleegd als epileptische aanvallen optreden als gevolg van het Aicardi-syndroom. Hoewel de arts de oorzaak van deze aanvallen in de meeste gevallen niet kan behandelen, kan het ongemak van de patiënt en pijn kan verminderd worden. Het is ook mogelijk om de visuele symptomen te behandelen, zodat de getroffen persoon niet volledig blind wordt. Aangezien mentale en motorische regressie optreedt, moeten deze vermogens worden aangeleerd en bevorderd met behulp van therapieën. Ook hier heeft behandeling door een arts een zeer positief effect op het Aicardi-syndroom. Het is niet ongebruikelijk dat ouders en familieleden ook last hebben van psychische symptomen. In dit geval wordt behandeling door een psycholoog aanbevolen om verdere psychische stoornissen te voorkomen.
Behandeling en therapie
Behandeling van het Aicardi-syndroom is in de meeste gevallen erg moeilijk. Vanwege het kleine aantal mensen met de ziekte is er geen wetenschappelijk bewijs voor een passende behandeling voor de oorzaken ervan. Artsen en therapeuten proberen echter de symptomen van kinderen met het Aicardi-syndroom zo goed mogelijk te behandelen. Dit omvat bijvoorbeeld fysiotherapie voorkomen scoliose van de wervelkolom of het voorschrijven van medicatie om de epileptische aanvallen te voorkomen of te beteugelen. Regelmatig ergotherapie, wat nuttig kan zijn bij het trainen van motorische vaardigheden, en speciale zichttraining kan ook helpen om de voorwaarde van kinderen die lijden aan het Aicardi-syndroom stabiel. Bovendien is bekend dat naast een goede medische behandeling, psychosociale zorg voor het hele gezin met het Aicardi-syndroom absoluut noodzakelijk is. Vooral ouders, broers en zussen hebben vaak ondersteuning nodig wanneer een familielid lijdt aan het Aicardi-syndroom.
Vooruitzichten en prognose
Over het algemeen treft het Aicardi-syndroom bijna alleen vrouwen. Er treden relatief ernstige fysieke en psychologische beperkingen op. De intelligentie van getroffen individuen is ook sterk verminderd, zodat ze in het dagelijks leven vaak afhankelijk zijn van de zorg van anderen. Het Aicardi-syndroom veroorzaakt voornamelijk verschillende misvormingen die in de hersenen voorkomen. Verder lijdt de patiënt aan krampen in de spieren en epileptische aanvallen. Evenzo treden ook visuele stoornissen op en zijn de oogbollen van de patiënt kleiner dan normaal. De wervelkolom wordt ook beïnvloed door misvormingen. Vanwege het verzwakte immuunsysteemis de patiënt vatbaar voor verschillende ziekten en infecties. In het verdere verloop van de ziekte, compleet blindheid kan gebeuren. Helaas is het niet mogelijk om het Aicardi-syndroom te behandelen. Om deze reden worden alleen de symptomen gedeeltelijk beperkt met medicatie en met verschillende therapieën. Vaak lijden de ouders ook aan het Aicardi-syndroom vanwege psychische klachten en DepressieDe levensverwachting van de patiënt wordt aanzienlijk verminderd door het syndroom.
het voorkomen
Omdat het Aicardi-syndroom een erfelijke ziekte is, is er een effectieve manier om dit te voorkomen. Omdat het echter een zeer zeldzame genetische ziekte is, is de kans op aantasting door het Aicardi-syndroom niet erg groot.
Follow-up
Omdat het Aicardi-syndroom een genetische ziekte is, kan het niet volledig worden behandeld. Daarom is alleen een puur symptomatische behandeling mogelijk, en de getroffen persoon is meestal levenslang afhankelijk therapie Omdat de ziekte erfelijk is en ook kan worden overgedragen, genetische counseling is erg handig in het geval van mensen die kinderen willen hebben, om herhaling van het Aicardi-syndroom te voorkomen. Aangezien de getroffenen meestal afhankelijk zijn van het innemen van medicatie, moet ervoor worden gezorgd dat dit regelmatig wordt ingenomen. Evenzo mogelijk interacties met andere medicijnen moet worden overwogen om complicaties te voorkomen. In de meeste gevallen is de patiënt met het Aicardi-syndroom ook afhankelijk van fysiotherapie De oefeningen hiervan therapie kan meestal bij de patiënt thuis worden uitgevoerd, waardoor de mobiliteit van het lichaam toeneemt. Over het algemeen heeft de liefdevolle zorg voor familieleden en vrienden ook een zeer positief effect op het beloop van de ziekte. Contact met andere patiënten met het Aicardi-syndroom kan in dit opzicht ook nuttig zijn. De levensverwachting van de patiënt wordt niet verminderd door het syndroom. Het leven van de getroffen persoon is echter aanzienlijk moeilijker.
Wat u zelf kunt doen
Getroffen personen met het Aicardi-syndroom moeten in elk geval medische behandeling zoeken. Diverse zelfhulp tips en huismiddeltjes ondersteuning van de conventionele medische maatregelen en het gemakkelijker maken om met de ziekte om te gaan. Dieet en sport maatregelen worden meestal samen met de arts uitgewerkt. Een gezond en evenwichtig dieet kan bepaalde symptomen verlichten, zoals de vaak voorkomende huid problemen. Patiënten kunnen aanvullen de aanbevolen fysieke en ergotherapie oefeningen met yoga, Pilates or krachttraining, bijvoorbeeld. Regelmatige lichaamsbeweging helpt niet alleen de afnemende motoriek tegen te gaan, maar heeft ook een positief effect op de psyche. Dit kan het op de lange termijn gemakkelijker maken om met het Aicardi-syndroom om te gaan. Over het algemeen moeten de getroffenen proberen de ziekte en de gevolgen ervan te accepteren. Dit kan worden bereikt door het bijwonen van zelfhulpgroepen en door therapeutische counseling. Details over de beschikbare opties zijn verkrijgbaar bij de betreffende gespecialiseerde kliniek of rechtstreeks bij de behandelende arts. In overleg met de arts het nodige AIDS zoals visuele hulpmiddelen of een rolstoel dient u ook in een vroeg stadium aan te vragen bij het verzekeringskantoor. Afhankelijk van de ernst van de ziekte moeten er ook onmiddellijk inspanningen worden geleverd om een appartement te vinden dat geschikt is voor mensen met een handicap.
