Symptomen
In marmeren botziekteleidt de verstoorde botstructuur tot instabiliteit van het bot met een verhoogde vatbaarheid voor fracturen. Deze fracturen worden gekenmerkt door een slechte neiging tot genezing, wat kan leiden tot een permanent verlies van stabiliteit in het skelet of tot herhaalde fracturen. Botpijn kan ook voorkomen.
De marmeren botziekte veroorzaakt ook botproliferatie vanwege het gebrek aan afbraak, vooral in het gebied van de schedel bot. De botproliferatie in het gebied van het gezicht leidt tot een vernauwing van de schedel zenuwen lopend Daar. Op deze manier kunnen delen van het zenuwen die verantwoordelijk zijn voor onze mimische spieren of voor de perceptie van ons gehoor en evenwicht kan worden afgeknepen.
Het resultaat zou een gebrek aan expressiviteit zijn in de weergave van emoties door verlamden gezichtsspieren, gehoorverlies en duizeligheid. Als het optische zenuw is gecomprimeerd, marmeren botziekte kan leiden tot blindheid in het slechtste geval. De hermodelleringprocessen in het bot strekken zich zelfs zo ver uit dat de beenmerg, die de binnenruimtes van de botten en belichaamt een belangrijk deel van ons bloed vorming en afweersysteem, wordt vervangen door botstof.
Als gevolg van het afnemen beenmerg ruimtes stimuleert marmerbotziekte de zogenaamde extramedullaire bloed formatie in de lever en milt dat plaatsvindt buiten de beenmerg Deze vorm van hematopoëse komt van nature voor bij het ongeboren kind in de baarmoeder, maar vertegenwoordigt na de geboorte een pathologisch proces. Een vergroot lever en milt maken daarom ook deel uit van het beeld van de marmerbotziekte. Sinds de cellen van ons bloed systeem worden ook toegeschreven met afweerfuncties tijdens ziekteprocessen, de verstoorde bloedvorming leidt tot een verzwakte immuunafweer met verhoogde vatbaarheid voor infecties.
Het belangrijkste mineraal voor de structuur van ons skelet is calcium Marmerbeenziekte verbruikt de calcium reserves van ons lichaam en gebruikt deze om botstof op te bouwen wanneer er geen afbraak is. Het gebrek aan calcium in het bloed kan leiden tot een verhoogde prikkelbaarheid van de spieren, die kan optreden in de vorm van krampen. Uiteindelijk kan de ernst van de symptomen van de marmerziekte sterk variëren, afhankelijk van de vorm van de ziekte, dwz de wat mildere autosomaal dominante of de doorgaans slecht voortschrijdende autosomaal recessieve vorm van de ziekte.
