Louis Bar syndroom is een erfelijke multisysteemaandoening. Bijna alle organen worden aangetast door de aandoeningen. De levensverwachting van getroffen personen is aanzienlijk verminderd.
Wat is het Louis Bar-syndroom?
Louis Bar syndroom is een erfelijke systemische aandoening. Het gaat om neurologische gebreken, frequente infecties en kwaadaardige degeneratie van verschillende lichaamscellen. De ziekte is zeer zeldzaam en komt voor bij één op de 40000 pasgeborenen. Als erfelijke ziekte behoort het tot de zogenaamde phakomatosen. Phakomatosen zijn een groep ziekten met huid misvormingen en zenuwschade Het is geen uniforme groep ziekten, maar een verzamelnaam. Verder wordt de ziekte ook tot de chromosoombreuksyndromen gerekend, omdat er in de loop van de tijd meerdere chromosoombreuken optreden. In de neurologische praktijk, Louis-Bar syndroom is ingedeeld in de groep van heteroataxieën (erfelijke ataxieën). De levensverwachting is aanzienlijk beperkt. In de meeste gevallen is het syndroom dodelijk in het derde decennium van het leven. Individuele patiënten zijn echter ook veel ouder geworden. De ziekte werd voor het eerst beschreven door de Belgische arts Denise Louis-Bar in 1941. Om deze reden werd het syndroom vernoemd naar Denise Louis-Bar.
Oorzaken
De oorzaak van het Louis-Bar-syndroom is een defect in de geldautomaat gen op chromosoom 11. Hierop zijn 400 verschillende mutaties gedetecteerd gen Het codeert voor een groot nucleair eiwit dat in alle cellen wordt aangetroffen. Het eiwit heet serine proteïne kinase ATM en is verantwoordelijk voor het detecteren van DNA-schade, vooral die gerelateerd aan chromosoombreuken. ATM is verantwoordelijk voor het maken van DNA-reparatie eiwitten door de juiste signalen uit te zenden. Het kan ook celdood (apoptose) induceren in het geval van grote DNA-schade. Het reguleert ook andere genen die betrokken zijn bij celdeling. Veel neurologische en immunologische symptomen zijn te wijten aan een ontregelde spanning reactie. Het syndroom wordt op autosomaal recessieve wijze overgeërfd. Heterozygote dragers zijn gezond, maar hebben vaak een verhoogde vatbaarheid voor tumorvorming. Over het algemeen wordt de pathogenese van de individuele ziekteverschijnselen niet volledig begrepen.
Symptomen, klachten en tekenen
Het Louis Bar-syndroom manifesteert zich in veel verschillende symptomen. Na een aanvankelijk ongestoorde ontwikkeling verschijnen de eerste motorische stoornissen vaak in de vroege kinderjaren in de vorm van ataxie (onvastheid van het lopen) en evenwicht aandoeningen. Later, abnormale bewegingen en spiertrekkingen zijn toegevoegd. Verder is er een gebogen houding en tremor (trillen). Oogbewegingen zijn ook verstoord. Hoofd en oogbewegingen zijn niet langer gecoördineerd. Spraak verslechtert en spraak klinkt steeds onduidelijker. Van het derde tot het vijfde levensjaar verschijnen telangiëctasieën. Dit zijn verwijdingen van de kleine slagaders in het gezicht en op de bindvlies van de ogen en oren. De gezichtsbehandeling huid scherpt, de haar wordt grijs en andere vroegtijdige tekenen van veroudering verschijnen. In aanvulling op, voet misvormingen of er ontstaan krommingen van de wervelkolom. Een groot deel van de symptomen is gerelateerd aan immuunstoornissen. Frequente infecties van de luchtwegen en constant longontsteking optreden. Het bleek dat voornamelijk de immunoglobulinen IgA en IgG2, maar soms ook IgG4 en IgE, ontbreken. Bij een aanvankelijk normale mentale ontwikkeling vindt er vanaf het tiende levensjaar een toenemende mentale achteruitgang plaats. In het tweede decennium van hun leven verergeren motorische problemen zodanig dat adolescenten afhankelijk zijn van een rolstoel. Tijdens de puberteit wordt de seksuele ontwikkeling vertraagd met de ontwikkeling van korte gestalte en hypogonadisme. Het risico op het ontwikkelen van kwaadaardige degeneraties in de vorm van lymfomen, leukemieën en andere carcinomen is 60 tot 300 keer hoger dan bij de normale populatie.
Diagnose en ziekteprogressie
Een diagnose van het Louis Bar-syndroom is gemakkelijk te stellen nadat de karakteristieke telangiëctasieën op de bindvlies van de ogen, naast de reeds aanwezige motorische afwijkingen. De diagnose wordt verder bevestigd door de detectie van een verhoogde concentratie van het alfa-foetoproteïne AFP. In de celculturen zijn frequente chromosoombreuken merkbaar, vooral in chromosomen 7 en 14.Magnetische resonantie imaging onthult atrofie van de cerebellum.
Complicaties
Het Louis Bar-syndroom resulteert in een zeer ernstige vermindering van de levensverwachting. In dit geval hebben vooral de ouders of de familieleden ook last van psychische klachten en ook Depressie en daarom psychologische behandeling nodig hebben. De patiënten hebben er zelf last van spiertrekkingen en evenwicht aandoeningen. Bovendien is er ook een beperkt vermogen om te spreken en dus ernstige beperkingen in het dagelijks leven. De luchtwegen wordt ook significant beïnvloed door het Louis Bar-syndroom, wat vaak leidt tot ontsteking en andere aandoeningen van de immuunsysteem Bovendien worden getroffen personen getroffen door korte gestalte en lijden meestal ook aan verschillende soorten kanker. Of het Louis Bar-syndroom ook mentaal veroorzaakt vertraging kan in het algemeen niet worden voorspeld. Helaas is het niet mogelijk om het Louis-Bar-syndroom causaal te behandelen. Om deze reden is de behandeling uitsluitend symptomatisch en gericht op het verhogen van de levensverwachting van de patiënt. Hiervoor zijn verschillende interventies en therapieën nodig, die echter niet zijn leiden tot succes in elk geval. In de meeste gevallen wordt de levensverwachting door het Louis Bar-syndroom beperkt tot ongeveer dertig jaar.
Wanneer moet je naar een dokter?
Als opgroeiende kinderen een ontwikkelingsachterstand vertonen in vergelijking met hun leeftijdsgenoten, moeten observaties met een arts worden besproken. Als motorische eigenaardigheden aan het licht komen, als er sprake is van onvast lopen of moeilijk kunnen voortbewegen, is een bezoek aan de dokter aan te raden. Storingen van de evenwichteen gebogen houding, problemen van de wervelkolom of trillen van de ledematen moeten medisch worden onderzocht en behandeld. In het geval van verminderde spraak, coördinatie problemen hoofd en oogbewegingen en gedragsafwijkingen heeft de getroffen persoon medische hulp nodig. Problemen met ademhalingsactiviteit, infecties, een algemeen gevoel van ziekte en interne zwakte moeten worden opgehelderd. Als er afwijkingen zijn in het uiterlijk van het huid, ongewoon strakke gezichtshuid of verwijding van de slagaders in het gezicht, moet een arts worden geraadpleegd. Verkeerde stand van de voeten zijn verdere tekenen van een onregelmatigheid. Ze moeten medisch worden onderzocht, zodat de oorzaak kan worden vastgesteld en de behandeling kan worden gestart. Zonder tijdige zorg riskeert de getroffen persoon blijvende houdingsbeschadiging en verdere complicaties die kunnen leiden tot levenslange gevolgen en beperkingen. Een bezoek aan de dokter is noodzakelijk als de haar op de hoofd wordt voortijdig grijs, als een vroege achteruitgang van de mentale vermogens optreedt, of als herhaalde ontstekingen van de luchtwegen ontwikkelen. Als er een herhaling is longontsteking, de observaties moeten met een arts worden besproken.
Behandeling en therapie
Het Louis Bar-syndroom kan niet causaal worden behandeld omdat het erfelijk is voorwaarde Alleen symptomatische therapieën zijn mogelijk. Dit vereist voortdurende antibioticum behandeling voor de veel voorkomende infecties. De administratie of vitaminen is bewezen nuttig te zijn. Verder is het ook belangrijk om de gebruikelijke vaccinaties uit te voeren. Het is echter belangrijk om live niet te gebruiken vaccins Omdat er een verhoogde veranderlijkheid is, is het gebruik van straling therapie moet strikt worden vermeden. Röntgenfoto's mogen ook niet worden gebruikt bij diagnostiek. Promotionele maatregelen zoals ergotherapie en logopedie moet in een vroeg stadium worden gestart. Fysiotherapeutisch maatregelen zijn ook nodig. Orthopedisch AIDS kan de bewegingsmogelijkheden verbeteren. Bovendien constant Grensverkeer moet plaatsvinden met betrekking tot het optreden van kwaadaardige tumoren. Stralingsbehandeling van leukemieën en lymfomen is niet mogelijk vanwege hun bijzondere gevoeligheid voor straling. De prognose van de ziekte is ongunstig, maar kan worden verbeterd door intensieve medische zorg. In de regel is het Louis Bar-syndroom dodelijk in het derde decennium van zijn leven. In geïsoleerde gevallen zijn patiënten echter veel ouder geworden.
Vooruitzichten en prognose
Het Louis Bar-syndroom heeft een ongunstige prognose. De getroffen persoon heeft een genetische aandoening. Er is ook een verhoogde gevoeligheid voor tumorvorming. Wettelijke vereisten verbieden tussenkomst en wijziging van de mens geneticaOm deze reden kan de oorzaak van het syndroom niet worden weggenomen. De patiënt is de rest van zijn leven gebonden aan regelmatige controles, zodat afwijkingen en onregelmatigheden zo vroeg mogelijk kunnen worden opgespoord. Zowel de klachten als het feit zijn toegenomen kanker gevoeligheid vertegenwoordigt een sterke emotionele last voor de patiënt. Naast de ontwikkeling van verschillende kankers, kan er ook een psychische stoornis ontstaan. Over het algemeen is de levensverwachting van patiënten met het Louis Bar-syndroom aanzienlijk verminderd. In de meeste gevallen bereiken de getroffenen een leeftijd van ongeveer dertig jaar. De gedetailleerde ontwikkeling hangt af van de individuele ernst van de individuele symptomen. Een verbeterd beloop is herkenbaar bij patiënten die een gezonde levensstijl hebben en binnen hun mogelijkheden aandacht besteden aan hun mentale stabiliteit. Bovendien kunnen praktijken die in therapieën zijn geleerd, onafhankelijk worden toegepast om de kwaliteit van leven te bevorderen. Dit ondersteunt de mobiliteit en maakt het gemakkelijker om met het dagelijkse leven om te gaan. Het vooruitzicht van een verminderde levensverwachting is een uitdaging voor zowel de getroffen persoon als zijn familieleden. Omgaan met de ziekte is daarom niet irrelevant voor de verdere ontwikkeling.
het voorkomen
Omdat het Louis Bar-syndroom een erfelijke aandoening is, kunnen er geen aanbevelingen zijn voor de preventie ervan. Als er echter een familiegeschiedenis van is voorwaarde, genetische counseling moet gezocht worden. Een mutatie bij de geldautomaat gen kan worden opgespoord tijdens prenatale diagnose.
Follow-up
Getroffen personen met het Louis Bar-syndroom lijden aan een aantal verschillende symptomen en complicaties, die gewoonlijk allemaal een zeer negatieve invloed kunnen hebben op de kwaliteit van leven van de getroffen persoon. Hierdoor richt de nazorg zich primair op het beheer van de evenwichtsstoornissen Als gevolg hiervan lijdt de getroffen persoon aan bewegingsbeperkingen en is hij in het dagelijks leven meestal afhankelijk van de hulp van het gezin. Over het algemeen is de ziekte niet te genezen, dus nazorg is er primair op gericht de optredende symptomen en complicaties te beheersen en een zeker niveau van kwaliteit van leven in het dagelijks leven te waarborgen. Afhankelijk van de ernst kan de ziekte een zware tol eisen van de getroffenen, daarom is het soms raadzaam professionele hulp in te roepen bij een psychotherapeut. Het delen van kennis met andere patiënten kan ook het zelfrespect vergroten bij het omgaan met het Louis Bar-syndroom.
Hier is wat u zelf kunt doen
Louis Bar-syndroom is ernstig voorwaarde dat verloopt vaak fataal. Omdat de zorg voor een ziek kind gaat spanning en angst hebben ouders van getroffen kinderen gewoonlijk therapeutische ondersteuning nodig. Veel ouders nemen ook deel aan zelfhulpgroepen of verkrijgen verdere informatie over de ziekte bij een bezoek aan een gespecialiseerde kliniek voor erfelijke ziekten. Het getroffen kind moet meestal in het ziekenhuis worden behandeld. Elke begeleidende maatregelen beperken zich tot het zo aangenaam mogelijk maken van het ziekenhuisverblijf voor het kind. Dit wordt bereikt doordat zowel de familieleden als de artsen beschikbaar zijn om vragen te beantwoorden of problemen op te lossen. Als de uitkomst positief is, is het doel om eventuele misvormingen die zijn ontstaan te corrigeren door te starten ergotherapie in een vroeg stadium. Thuis kunnen deze maatregelen worden ondersteund door individuele training. Ouders zouden dat moeten doen praten hiervoor aan de verantwoordelijke fysiotherapeut of een sportarts. Als er logopedische maatregelen worden genomen, moeten ouders vooral letten op ongebruikelijke symptomen. Sluit medisch Grensverkeer zorgt ervoor dat eventuele kwaadaardige tumoren onmiddellijk kunnen worden opgespoord en behandeld. Getroffen kinderen hebben op latere leeftijd vaak psychologische hulp nodig, aangezien het Louis Bar-syndroom de levensverwachting en kwaliteit aanzienlijk vermindert.
