Diamond-Blackfan-syndroom is een anemische aandoening, hoewel de oorzaak nog onduidelijk is. Het Diamond-Blackfan-syndroom is relatief goed te behandelen en soms zelfs te genezen. Wel preventief maatregelen zijn niet mogelijk.
Wat is het Diamond-Blackfan-syndroom?
De medische professie verwijst naar het Diamond-Blackfan-syndroom - ook bekend als erythrogenesis imperfecta of chronische aangeboren hypoplastische bloedarmoede en Diamond-Blackfan-bloedarmoede (afgekort DBA) - als chronische bloedarmoede, gekenmerkt door een laag aantal rode bloedcellen bloed cellen die in het bloed aanwezig zijn. Diamond-Blackfan-syndroom komt voornamelijk voor aan het begin van het eerste levensjaar.
Oorzaken
Diamond-Blackfan-syndroom is een anemische aandoening en een zogenaamde speciale vorm van de bekende aplastic bloedarmoede, dat vervolgens een selectieve rode aandoening vertoont bloed celproductie. Het Diamond-Blackfan-syndroom wordt autosomaal dominant of autosomaal recessief overgeërfd. In dit geval bevindt de wijziging of mutatie zich op chromosoom 19 (positie 13). In veel gevallen wordt het Diamond-Blackfan-syndroom echter niet overgeërfd, maar komt het sporadisch voor (spontane mutatie). In slechts 15 procent van alle gevallen is er sprake van overerving van één ouder. Tot op heden is de werkelijke oorzaak van het optreden van het Diamond-Blackfan-syndroom niet bekend. Artsen vermoeden echter dat het een aangeboren afwijking is van de zogenaamde erytrocytische stamcellen. Vanwege de anomalie zijn de erytrocytische stamcellen, die zich in de beenmerg, worden onvoldoende geleverd, zodat er bijgevolg ook een laag aantal rood is bloed cellen. Omdat de oorzaak niet bekend is, handelen artsen voornamelijk symptomatisch therapie of preventie van het syndroom is niet mogelijk. Maar zelfs als de oorzaak van het Diamond-Blackfan-syndroom niet bekend is, kunnen artsen de ziekte heel goed genezen.
Symptomen, klachten en tekenen
Diamond-Blackfan-syndroom treedt voornamelijk op tijdens de eerste zes maanden; in 50 procent van alle gevallen verschijnen de eerste symptomen na drie maanden van leven. In ongeveer een vijfde van de gevallen is het Diamond-Blackfan-syndroom al detecteerbaar na de geboorte, aangezien pasgeborenen worden geboren met de "typische bleekheid". In veel gevallen lijden mensen met het Diamond-Blackfan-syndroom aan misvormingen. Artsen detecteren bijvoorbeeld microcefalie (een zeer kleine schedel), gespleten lip en gehemelte, of zeer kleine oogbollen (microfthalmus). Soms kan hypertelorisme (ogen die erg ver uit elkaar staan) of een onnatuurlijk hoog verhemelte ook worden gediagnosticeerd; al deze items zijn klassiek voor het Diamond-Blackfan-syndroom. Bovendien heeft 50 procent van alle getroffen personen een klein postuur; ongeveer een derde van de getroffen personen lijdt aan a hart- defecten of misvormingen van de vingers hebben of duimen en misvormingen van de nieren. Soms kan de mentale ontwikkeling ook worden vertraagd. Het verloop van de ziekte is positief. Er zijn natuurlijk ook sterke uitdrukkingen; In de regel kan het Diamond-Blackfan-syndroom echter goed worden behandeld of soms zelfs genezen.
Diagnose
Een kenmerkend kenmerk van het Diamond-Blackfan-syndroom is de zogenaamde erytroblastdeficiëntie. Congenitale erythroblastophthisis (erytropoëtisch weefsel in de beenmerg recedes) met reticulocytopenie, eventuele misvormingen van het seksuele kanaal of zelfs de klassieke gezichtsuitdrukking van de getroffen persoon (pseudomongoloïde habitus) zijn typische kenmerken van het Diamond-Blackfan-syndroom. Andere tekenen die het Diamond-Blackfan-syndroom suggereren, zijn onder meer: Microcephalus, gotisch gehemelte, microfthalmus of zelfs hypertelorisme. Hoewel dit klassieke kenmerken zijn, moet de medische professional ook bloedtesten laten doen. Bloedonderzoek kan worden gebruikt om te bepalen of het Diamond-Blackfan-syndroom aanwezig is. Hoewel niet-getroffen personen een hemoglobine (Hb) -niveau hoger dan 11 g / dL, het niveau bij het Diamond-Blackfan-syndroom is lager dan 6 g / dL. Door middel van bloedonderzoeken en beenmerg prik, die de veranderingen kan detecteren, kan de arts de diagnose Diamond-Blackfan-syndroom stellen. In ongeveer 20 tot 25 procent van alle gevallen kan het Diamond-Blackfan-syndroom ook worden gediagnosticeerd door genetische tests. In dit geval detecteert de arts een mutatie van de zogenaamde RPS19 gen, dat vervolgens het Diamond-Blackfan-syndroom veroorzaakt.
Complicaties
Het Diamond-Blackfan-syndroom komt al op zeer jonge leeftijd voor bij baby's en kinderen en leidt tot extreme bleekheid in het gezicht en ook in het hele lichaam van de mens. Verder hebben veel patiënten ook last van kleine oogbollen of ogen die relatief ver uit elkaar staan, waardoor ook het zelfrespect van de patiënt door het syndroom wordt verminderd. Vaak is er ook een kloof lip en gehemelte. Getroffen individuen hebben ook korte gestalte en lijden aan verschillende hart- gebreken. De hart- defecten kunnen de levensverwachting verkorten. In zeldzame gevallen beperkt het Diamond-Blackfan-syndroom ook de psychologische ontwikkeling van het kind, en vertraging kan gebeuren. Het Diamond-Blackfan-syndroom is relatief goed te behandelen door cortisone, en in de meeste gevallen leidt de behandeling tot een positief beloop van de ziekte. Ernstige gevallen kunnen ook worden behandeld met beenmerg transplantatie In dit geval is het syndroom eventueel volledig te genezen, zodat er in de loop van het leven geen complicaties meer optreden. De hartafwijking moet regelmatig door een arts worden onderzocht en indien nodig worden behandeld, zodat er geen complicaties optreden.
Wanneer moet je naar een dokter?
Kinderen geboren met misvormingen moeten altijd worden onderzocht en onder medisch toezicht worden geplaatst. Als de typische symptomen - inclusief zeer kleine oogbollen, ver uit elkaar geplaatste ogen of gespleten lip en gehemelte - worden vergezeld door een opvallende bleekheid van het gezicht, het Diamond-Blackfan-syndroom kan aanwezig zijn. In dit geval zouden ouders dat moeten doen praten onmiddellijk naar de kinderarts. Symptomen zoals korte gestalte, misvormingen van de vingers en tekenen van nier of hartaandoeningen kunnen ook het beste onmiddellijk worden opgehelderd. Als het syndroom in een vroeg stadium wordt ontdekt en behandeld, is de kans op herstel over het algemeen relatief groot. Daarom is het belangrijk om een arts te raadplegen zodra de bovengenoemde symptomen worden opgemerkt. Als de symptomen van het syndroom later in het leven terugkeren, is medische opheldering in ieder geval noodzakelijk. Daarnaast moet psychologische ondersteuning worden gezocht, aangezien Diamond Black Syndrome vaak leidt tot psychische klachten zoals Depressie of minderwaardigheidscomplexen. Bij cardiovasculaire klachten of tekenen van nier mislukking duidelijk wordt, moet de spoedarts onmiddellijk worden gewaarschuwd.
Behandeling en therapie
Het Diamond-Blackfan-syndroom is relatief goed te behandelen met corticosteroïden. Studies hebben bijvoorbeeld al aangetoond dat ongeveer 82 procent van alle getroffen personen zeer goed reageert op corticosteroïden therapie Het is echter belangrijk dat de getroffen personen pas na het eerste levensjaar in contact komen met de juiste therapie. Personen die nog in het eerste levensjaar zitten of die eigenlijk niet reageren op corticosteroïden therapie krijgt bloedtransfusies zodat het Diamond-Blackfan-syndroom kan worden behandeld. Het is belangrijk voor de arts om de ophoping van ijzer in het lichaam; in dit geval spreekt de arts van hemosiderosis, die in ieder geval moet worden voorkomen. Een andere therapeutische optie is stamceltransplantatie of beenmergtransplantatie - BMT. Door middel van deze behandeling is het mogelijk het Diamond-Blackfan syndroom te genezen. Vooral mensen die afhankelijk zijn van transfusies, omdat ze corticosteroïdtherapie niet verdragen, worden herhaaldelijk behandeld door middel van transplantatie, omdat de frequente transfusies soms de organen beschadigen. Momenteel beenmerg transplantatie is de enige therapie die het Diamond-Blackfan-syndroom kan genezen. Schenking van een niet-familielid is echter zo risicovol dat in individuele gevallen moet worden afgewogen om het risico wel of niet te nemen. Beenmergtransplantatie is de enige behandelingsoptie die het syndroom mogelijk kan genezen. Er zijn momenteel geen andere behandelingsopties bekend die een vergelijkbaar effect hebben.
Vooruitzichten en prognose
Omdat de oorzaak en pathogenese van het Diamond-Blackfan syndroom nog onduidelijk zijn, kan hierop geen causale therapie worden toegepast. voorwaarde Daarom moeten getroffen personen vertrouwen op een puur symptomatische behandeling om de symptomen te verlichten. Als er geen behandeling wordt gegeven voor het Diamond-Blackfan-syndroom, lijden de patiënten aan a hartafwijking en misvormingen van de nieren Evenzo kan de mentale ontwikkeling worden vertraagd als de betrokken persoon niet de juiste ondersteuning krijgt, wat kan leiden tot vertraging Vanwege het gespleten gehemelte hebben veel patiënten last van ongemak bij het innemen van voedsel en vloeistoffen. De verschillende misvormingen kunnen ook leiden in sommige gevallen tot plagen of pesten en daardoor psychisch ongemak veroorzaken. Het syndroom wordt meestal behandeld door verschillende chirurgische ingrepen en door speciale ondersteuning te bieden aan het getroffen kind. Dit verlicht het meeste ongemak, zodat het kind zich normaal kan ontwikkelen. Ook worden de misvormingen van hart en nieren behandeld, zodat er geen sprake is van een verkorte levensverwachting. Beenmergtransplantatie kan ook een volledige genezing bieden voor het Diamond-Blackfan-syndroom, dus de vooruitzichten hiervoor voorwaarde is relatief goed.
het voorkomen
Diamond-Blackfan-syndroom kan niet worden voorkomen of bij benadering worden voorkomen. Vooral omdat medische experts nog geen oorzaak hebben gevonden die wordt beschouwd als de trigger voor het Diamond-Blackfan-syndroom.
Follow-up
In de meeste gevallen van het Diamond-Blackfan-syndroom heeft de patiënt geen speciale symptomen maatregelen of mogelijkheden voor nazorg. De getroffen persoon is daarbij primair afhankelijk van een vroege opsporing en daaropvolgende behandeling van deze ziekte, zodat er geen verergering van de symptomen optreedt. Hoe eerder het syndroom zelf wordt ontdekt, hoe beter het verloop van deze ziekte gewoonlijk is. Omdat de oorsprong van het Diamond-Blackfan-syndroom nog niet bekend is, is de directe behandeling van de ziekte relatief moeilijk. De behandeling zelf wordt uitgevoerd met behulp van medicatie. De getroffenen zijn afhankelijk van het regelmatig innemen van de medicatie en van de juiste dosering. Bij vragen en onduidelijkheden dient altijd eerst een arts te worden geraadpleegd. In ernstige gevallen zijn orgaantransplantaties echter zelfs nodig om de getroffen persoon te laten overleven. Over het algemeen een gezonde levensstijl met een gezonde dieet en onthouding van tabak en alcohol heeft ook een positief effect op het beloop van de ziekte. In veel gevallen wordt de levensverwachting van de getroffen persoon, ondanks behandeling, aanzienlijk beperkt door het Diamond-Blackfan-syndroom.
Wat u zelf kunt doen
Het chronische bloedarmoede kan positief worden ondersteund door de getroffen persoon door middel van een aangepast dieet Er zijn verschillende voedingsmiddelen die bij regelmatig gebruik een gunstig effect hebben op de aanmaak van rode bloedcellen. Geen vrijheid van symptomen of herstel wordt bereikt, maar naast de orthodoxe medische maatregelen, een verbetering in volksgezondheid kan worden behaald. De consumptie van peulvruchten, noten of zaden zorgen voor een aanvoer van ijzer. Sinds ijzer is opgenomen in hemoglobineHierdoor krijgen de menselijke organen uiteindelijk een sterkere levenskracht. In aanvulling op, hersenen activiteit is verbeterd. De consumptie van eigeel zorgt ook voor een aanvoer van ijzer en bovendien van vitaal belang eiwitten Deze zijn essentieel voor de vorming van hemoglobine Bieten, granaatappels, specerijen en kruiden moeten ook worden opgenomen in de dieet als onderdeel van de mogelijke zelfhulpmaatregelen voor het Diamond-Blackfan-syndroom. De bovengenoemde natuurlijke producten bevorderen de bloedproductie, versterken het afweersysteem van het lichaam en leiden tot een verbetering van het welzijn. Bovendien moeten patiënten hun mentale kracht versterken. Met de hulp van ontspanning technieken worden stressoren verminderd en innerlijke stabiliteit bevorderd. Dit heeft een positieve invloed op het beloop van de ziekte en kan leiden tot vermindering van klachten. Slaaphygiëne moet worden geoptimaliseerd, zodat het lichaam tijdens rustperiodes voldoende kan regenereren.
