Tubereuze sclerose is een erfelijke ziekte die gepaard gaat met verschillende misvormingen van de hersenen en huidveranderingen. De voorwaarde staat ook bekend als het Bourneville-Pringle-syndroom naar zijn ontdekkers.
Wat is tubereuze sclerose?
Tubereuze sclerose wordt in het Engels tubereuze sclerosecomplex (TSC) genoemd. De ziekte behoort tot de groep van phakomatosen. Phakomatosen zijn ziekten die worden gekenmerkt door misvormingen van de huid en zenuwstelsel Naast tubereuze sclerose behoren ook neurofibromatosen en het Peutz-Jeghers-syndroom tot phakomatosen. Een pasgeborene op elke 8000 geboorten wordt getroffen door de ziekte. De ziekte is erfelijk. Misvormingen en tumoren van de hersenen, ontwikkelingsstoornissen, huidveranderingen en orgelveranderingen worden gevonden. Tubereuze sclerose kan niet causaal worden behandeld. De behandeling is puur symptomatisch. Mensen met milde tubereuze sclerose meestal leiden normale levens. Bij een ernstige ziekte is de levensverwachting echter beperkt.
Oorzaken
Tubereuze sclerose is een erfelijke ziekte. Het wordt op autosomaal dominante wijze overgeërfd. Bij autosomaal dominante overerving bevindt de genetische informatie zich op een van de 22 paren autosomen. De ziekte wordt ongeacht geslacht overgeërfd. De kinderen van een persoon met de ziekte hebben een risico van 50 procent om het zieke allel te erven en dus ook ziek te worden. Als beide ouders aan tubereuze sclerose lijden en ook heterozygote eigenschapdragers zijn, neemt de kans op ziekte toe tot 75 procent. Als een van de ouders homozygoot is, dwz twee defecte allelen bij zich heeft, is de kans op ziekte 100 procent. Bij 30 procent van alle patiënten wordt de ziekte overgeërfd van zowel vader als moeder. Bij de overige 70 procent komt de ziekte slechts sporadisch voor. Ziekten veroorzaakt door nieuwe mutaties zijn mogelijk. Zelfs als tubereuze sclerose slechts zeer mild is bij getroffen ouders, bestaat de mogelijkheid dat de kinderen later aan een zeer uitgesproken vorm van de ziekte zullen lijden.
Symptomen, klachten en tekenen
De tumorachtige veranderingen en misvormingen in de hersenen worden vaak op zeer jonge leeftijd ontdekt bij mensen met de ziekte. Corticale glioneuronale hamartomen worden aangetroffen in de hersenschors. Hamartomen zijn tumoren die ontstaan uit misvormd embryonaal weefsel. Er ontstaan uitsteeksels, resulterend in cognitieve stoornissen. Epilepsieën kunnen ook worden veroorzaakt door deze tuberositas. Er worden ook zogenaamde subependymale reuzencelastrocytomen en subependymale knobbeltjes nabij het ventriculaire systeem gevormd. Een verslechtering van het ventriculaire systeem resulteert meestal in hydrocephalus. Hydrocephalus is de term die wordt gebruikt om een abnormale dilatatie van de hersenventrikels die met vloeistof zijn gevuld, te beschrijven. Hydrocephalus wordt ook wel hydrocephalus genoemd. Epileptische aanvallen zijn typerend voor tubereuze sclerose. Ze komen vaak voor in de eerste levensmaanden. Het West-syndroom kan zich bij zuigelingen ontwikkelen. Dit is een gegeneraliseerde kwaadaardige epilepsie geassocieerd met flitsaanvallen, knikkende aanvallen en salaam-aanvallen. Hoe vaker de aanvallen, hoe meer leren moeilijkheden die de kinderen hebben. Learning handicaps vormen een groot probleem bij tubereuze sclerose. De ontwikkeling is vaak verstoord. Vooral bij de ontwikkeling van spraak en beweging treden moeilijkheden op. Er kunnen ook gedragsproblemen optreden. De helft van alle patiënten met tubereuze sclerose heeft echter een normaal intelligentiequotiënt. Bij 30 procent van de patiënten treden ernstige beperkingen op. Huidveranderingen kan in verschillende mate voorkomen. Aanvankelijk verschijnen onschadelijke pigmentafwijkingen. Later binnen jeugdroodachtige knobbeltjes ontwikkelen zich in het gebied van de nasolabiale plooien. Dit worden ook wel angiofibromen genoemd. Typerend voor de ziekte zijn ook “shagreen-patches”. Deze zijn licht verhoogd gehard huid laesies rond de onderrug. Bij een kwart van de patiënten ontwikkelen zich roodachtige fibromateuze knobbeltjes ter hoogte van de nagelplooi. Deze worden ook wel de tumor van Koenen genoemd. Tumoren kunnen ook voorkomen in andere orgaansystemen. De nieren hebben vaak cysten of angiomyolipomen. Normaal gesproken veroorzaken deze tumorveranderingen geen symptomen. Er bestaat echter een risico op kwaadaardige degeneratie van de tumoren. In de longen en andere organen van het lichaam kunnen in de loop van de ziekte ook tumoren ontstaan.
Diagnose en verloop van de ziekte
Diagnose van tubereuze sclerose is moeilijk, vooral bij jongere kinderen. De belangrijkste kenmerken van de ziekte zijn angiofibromen van het gezicht, tumoren van de nagelvouw, tuberositas van de hersenschors en hamartomen van het netvlies. Secundaire kenmerken zijn onder meer confettivlekken van de huid, niercysten, en ongepigmenteerde plekken op het netvlies. Tubereuze sclerose wordt als bevestigd beschouwd wanneer twee hoofdkenmerken of één hoofdkenmerk en twee ondergeschikte kenmerken aanwezig zijn. Als een hoofdkenmerk en een ondergeschikt kenmerk aanwezig zijn, is tubereuze sclerose waarschijnlijk. Als één of twee kleine kenmerken aanwezig zijn, wordt op zijn minst tubereuze sclerose vermoed. Als de ziekte wordt vermoed, kunnen verschillende beeldvormende technieken zoals ultrageluid or computertomografie worden gebruikt. De diagnose kan worden bevestigd door de detectie van een gen mutatie door moleculair genetica Een mutatie van de TSC-genen kan echter in slechts 85 procent van alle gevallen van de ziekte worden gedetecteerd.
Complicaties
Bij deze ziekte lijden getroffen personen voornamelijk aan verschillende misvormingen die direct in de hersenen optreden. Dit resulteert meestal in cognitieve en motorische beperkingen. Bovendien kan de ziekte ook leiden naar mentaal vertraging, zodat de getroffen personen in hun dagelijks leven altijd afhankelijk zijn van de hulp van andere mensen. De ziekte kan ook leiden epileptische aanvallen en, in het ergste geval, de dood van de getroffen persoon. De patiënten lijden ook aan ernstige leren aandoeningen en vereisen daarom intensieve zorg. In sommige gevallen kan de ziekte ook pigmentstoornissen veroorzaken, die echter geen verdere negatieve gevolgen hebben voor de patiënt. volksgezondheid. De interne organen kunnen worden aangetast door tumoren en moeten daarom regelmatig worden onderzocht. De levensverwachting van de getroffen persoon kan ook aanzienlijk worden verminderd. Omdat een oorzakelijke behandeling van deze ziekte meestal niet mogelijk is, kunnen alleen de individuele symptomen worden beperkt. Dit leidt niet tot verdere complicaties. Met behulp van medicatie kunnen de epileptische aanvallen worden verholpen. Een volledige genezing wordt echter niet bereikt. In veel gevallen hebben de ouders en familieleden ook psychologische behandeling nodig.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Omdat zelfgenezing bij deze ziekte niet kan plaatsvinden, moet de getroffen persoon een arts raadplegen. Dit is de enige manier om verdere complicaties te voorkomen. Hoe eerder de ziekte wordt ontdekt en behandeld, hoe beter het verloop. Neem contact op met een arts als de getroffen persoon verschillende hersenafwijkingen heeft. Epilepsieën kunnen ook op deze ziekte duiden en moeten ook door een arts worden onderzocht. In sommige gevallen lijdt de aangedane persoon ook aan aanvallen als gevolg van deze ziekte, waardoor kinderen een aanzienlijke vertraging in hun ontwikkeling kunnen ervaren. Tegelijkertijd duiden ook klachten bij het leren of spreken sterk op deze ziekte. Veranderingen op de huid kunnen ook op deze klachten duiden. De ziekte zelf kan worden opgespoord door een kinderarts of door een huisarts. In de meeste gevallen wordt de behandeling zelf dan uitgevoerd door een specialist en is afhankelijk van de exacte manifestatie van de klachten.
Behandeling en therapie
Een oorzakelijk therapie van de ziekte is momenteel niet mogelijk. De behandeling is puur symptomatisch en grotendeels gericht op de epilepsie. Anti-epileptica (anticonvulsiva) worden gebruikt om te behandelen epilepsie Het doel hiervan drugs is om epileptische aanvallen te voorkomen. Bij ongeveer 80 procent van de patiënten kan met behulp hiervan vrijheid van aanvallen worden bereikt drugs Als het niet mogelijk is om aanvallen volledig te voorkomen, worden in ieder geval de ernst en frequentie verminderd.
het voorkomen
Tubereuze sclerose kan niet worden voorkomen. Gezinnen waarin familieleden al tubereuze sclerose hebben, wordt aanbevolen om moleculair genetisch onderzoek te ondergaan als ze kinderen willen krijgen.
Follow-up
Er is geen oorzakelijk verband therapie voor tubereuze sclerose. Therapie is slechts symptomatisch en houdt grotendeels verband met epilepsie. Getroffen individuen zijn uiterst beperkt in hun leven met de ziekte. Hulp van familie en verwanten kan niet achterwege blijven. Het wordt aanbevolen dat de getroffen personen counseling ondergaan bij een psycholoog, die kan helpen bij het omgaan met de ziekte en om het leven van alledag waardevoller te maken. Naar een zelfhulpgroep gaan zou ook alleen gunstig zijn voor de getroffenen. Daar kunt u tips en andere meningen krijgen over hoe u met tubereuze sclerose kunt leven. Maar vooral getroffen personen kunnen dat praten daar met eveneens getroffen personen en voel je niet alleen. In ieder geval moeten getroffenen letten op een extreem gezonde levensstijl. Dit betekent dat nicotine, alcohol en drugs moet worden vermeden. Er moet ook aandacht worden besteed aan een evenwichtig dieet rijk aan vitaminen Getroffen personen moeten ervoor zorgen dat ze dat niet zijn te zwaar Om deze reden moet voldoende lichaamsbeweging worden gedaan. Er moet in ieder geval aandacht worden besteed aan een gezond slaapritme. Als getroffen personen een kinderwens hebben, wordt aanbevolen om te ondergaan genetische counseling Alvast.
Wat u zelf kunt doen
Omdat dit voorwaarde genetisch is, kan niet worden genezen. Maar de symptomen kunnen worden verlicht - afhankelijk van de ernst. Hier worden allereerst de ouders van getroffen kinderen opgeroepen. Hoe eerder de cognitieve en motorische stoornissen worden herkend, hoe sneller ze kunnen worden behandeld en gecompenseerd. Medicijnen kunnen worden gegeven om de epileptische aanvallen tegen te gaan. De ouders moeten de medicatie-inname van het kind controleren totdat het kind oud genoeg is om zelfstandig met de ziekte om te gaan. Afhankelijk van de ernst van de symptomen is tubereuze sclerose een zeer schrijnende ziekte. Daarom is het in veel gevallen noodzakelijk dat getroffen personen en hun families een aanvullende behandeling ondergaan psychotherapie Ze kunnen ook baat hebben bij het bijwonen van een zelfhulpgroep. De Tubereuze Sclerose Vereniging van Duitsland geeft hierover adressen en informatie. (www.tsdev.org). Als de getroffen personen ondersteuning nodig hebben bij het omgaan met hun dagelijkse leven, geeft de bovengenoemde vereniging ook praktisch advies over sociaal-juridische bijstand. Zoals bij alle chronische ziekten, moeten de getroffenen aandacht besteden aan een gezonde levensstijl. Dit omvat het eten van een dieet rijk aan vitaminen en voedingsstoffen, sporten, vermijden nicotine en alcohol, en zorgen voor een regelmatig slaap / waakritme. Volwassen patiënten met tubereuze sclerose die een kinderwens hebben, moeten zoeken genetische counseling Alvast.
